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无创产前检测提示Xp22.31微缺失综合征胎儿2例的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 928-932页

作者：王蕊奚美霞魏友华魏莉朱文娟刘彦枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科枣庄277102 潍坊护理职业学院潍坊262500

目的对2例无创产前检测(NIPT)提示为Xp22.31微缺失综合征的胎儿进行产前诊断,以探讨NIPT对于筛查胎儿染色体微缺失/微重复的价值。方法选取2017年12月5日和2020年10月15日枣庄市妇幼保健院NIPT检测提示为Xp22.31微缺失综合征的2例胎儿... 详细信息

目的对2例无创产前检测(NIPT)提示为Xp22.31微缺失综合征的胎儿进行产前诊断,以探讨NIPT对于筛查胎儿染色体微缺失/微重复的价值。方法选取2017年12月5日和2020年10月15日枣庄市妇幼保健院NIPT检测提示为Xp22.31微缺失综合征的2例胎儿作为研究对象。收集孕妇的相关临床资料,采集其外周血样进行NIPT检测。抽取胎儿羊水样本,对胎儿1进行G显带染色体核型分析与拷贝数变异测序(CNV-seq),对胎儿2进行G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析。采集孕妇1夫妇的外周血样进行CNV-seq检测,验证胎儿拷贝数变异的来源。结果NIPT检测提示胎儿1染色体Xp22.31区存在1.3 Mb的片段缺失;G显带染色体核型分析未见异常;CNV-seq检测结果为seq[GRCh37]del(X)(p22.31),chrX:g.68000017940000del,提示其Xp22.31区存在1.14 Mb缺失,经验证该变异遗传自母亲。NIPT检测提示胎儿2染色体Xp22.31区存在1.54 Mb片段缺失;G显带染色体核型分析未见异常;SNP array检测结果为arr[GRCh37]Xp22.31(64589408003247)×0,提示胎儿2染色体Xp22.31区存在1.54 Mb片段缺失。结论NIPT除对胎儿21、18及13三体具有优越的检测性能外,对于检测染色体微缺失/微重复也具有潜在的价值。当NIPT提示高风险时,需通过产前诊断以进一步明确胎儿的染色体异常。

关键词：无创产前检测 Xp22.31 微缺失综合征产前诊断

高雄激素调控颗粒细胞系全基因组靶基因及通路的初步探讨

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现代妇产科进展 2022年第9期31卷 683-687页

作者：魏友华马兆文仇雪梅赵淑芹鲍忠剑山东省枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科枣庄277000 山东省枣庄市妇幼保健院生殖遗传中心枣庄277000

目的:全基因组范围内探索高雄激素调控卵巢颗粒细胞的直接效应基因及通路,为高雄激素参与多囊卵巢综合征(PCOS)的发病机理提供数据支持。方法:以人卵巢颗粒细胞系KGN为研究对象,用高浓度睾酮(10^(-5)mol/L)处理,应用雄激素受体的抗体进... 详细信息

目的:全基因组范围内探索高雄激素调控卵巢颗粒细胞的直接效应基因及通路,为高雄激素参与多囊卵巢综合征(PCOS)的发病机理提供数据支持。方法:以人卵巢颗粒细胞系KGN为研究对象,用高浓度睾酮(10^(-5)mol/L)处理,应用雄激素受体的抗体进行染色质免疫共沉淀,构建DNA文库,进行高通量测序及生物信息学分析。结果:高浓度睾酮处理后,KGN细胞中雄激素受体结合的Peak区域与对照组明显不同。高雄激素诱导其受体结合的Peak为1823个,大部分集中于基因间区与内含子。Peak关联靶基因富集到细胞凋亡、铁死亡、细胞黏附分子、磷脂酶D信号途径、cAMP信号通路、磷脂酰肌醇信号系统、磷酸肌醇代谢、神经活性配体-受体相互作用8个信号通路,涉及基因43个。结论:研究揭示了高雄激素诱导的卵巢颗粒细胞发生改变的重要信号通路,有助于从源头上阐明雄激素参与PCOS发病机理的机制,并为PCOS的治疗提供潜在的靶点。

关键词：多囊卵巢综合征高雄激素颗粒细胞雄激素受体染色质免疫共沉淀-高通量测序技术

生物降解腰椎小关节融合器的设计特征及生物力学实验研究

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生物降解腰椎小关节融合器的设计特征及生物力学实验研究

作者：魏友华遵义医学院

学位级别：硕士

目的:设计并研制生物降解(PLGA)腰椎小关节融合器,并分析其设计特征,测定该融合器在动物体外的生物力学变化情况,为进一步加以改进和临床应用提供理论基础。方法:选取24只成年波尔山羊,融合器30套,每只山羊植入生物降解腰椎小关节融合器... 详细信息

目的:设计并研制生物降解(PLGA)腰椎小关节融合器,并分析其设计特征,测定该融合器在动物体外的生物力学变化情况,为进一步加以改进和临床应用提供理论基础。方法:选取24只成年波尔山羊,融合器30套,每只山羊植入生物降解腰椎小关节融合器1套,分别于1月、2月、3月、6月处死6只山羊,取出融合器,测定其0月、1月、2月、3月、6月的融合器抗剪切强度和粘度。另将36只成年波尔山羊处死取腰椎骨腰4、5节段制成标本,分成对照组、腰椎小关节融合器组、腰椎小关节破坏组、髓核半切除组、髓核半切螺钉固定组、髓核半切腰椎小关节融合器固定组,进行6不同个方向自由度的脊柱成角范围测量。结果:生物降解腰椎小关节融合器强度及粘度测试中,尽管融合器随时间延长,降解过程中的强度和粘度逐渐降低,3个月时融合器还有较好的强度和粘度。体外生物力学中,与照组比较结果显示,生物降解腰椎小关节融合器组在后伸时无统计学差异(P>0.05),而前屈、右侧屈、左侧屈和右旋、左旋情况下有统计学差异(P<0.01)。髓核半切除情况下,腰椎小关节融合器组在6个自由度的ROM值均小于髓核半切除组(P<0.01),与关节突螺钉组比较,腰椎小关节融合器组在前屈、后伸具有统计学意义(P<0.01),其余方向则无明显差异。结论:可生物降解腰椎小关节融合器的完整性和支撑作用基本满足促进骨性融合的基本条件,体外植入后可以增加生理状态和髓核半切除后脊柱功能单位的动态稳定性。

关键词：生物降解腰椎关节突关节聚乳酸-乙醇酸共聚物腰椎小关节融合器生物力学

2243例不同产前诊断指征胎儿染色体核型分析

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中国医师杂志 2022年第10期24卷 1575-1578页

作者：魏晓玲王蕊魏友华魏莉孙菲潍坊护理职业学院潍坊261000 枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科枣庄277100

目的分析染色体核型分析技术在不同产前诊断指征中的临床应用价值,提升临床医师对羊水诊断指征的准确把握,提高诊断效率。方法回顾性分析枣庄市妇幼保健院2016年1月至2021年1月共2243例胎儿羊水细胞核型检测结果,根据孕妇产前诊断首要... 详细信息

目的分析染色体核型分析技术在不同产前诊断指征中的临床应用价值,提升临床医师对羊水诊断指征的准确把握,提高诊断效率。方法回顾性分析枣庄市妇幼保健院2016年1月至2021年1月共2243例胎儿羊水细胞核型检测结果,根据孕妇产前诊断首要指征分成7组:高龄组150例、血清学产前筛查高风险组1022例、B超软指标异常组163例、异常染色体携带组54例、血清学产前筛查临界风险组239例、无创DNA产前筛查(NIPT)高风险组343例、其他异常组272例,分析诊断阳性率与不同产前诊断指征的相关性。结果2243例入组孕妇中确诊异常核型274例,占比12.22%;染色体多态性95例,占比4.24%。274例异常核型中数目异常216例,其中最常见的是21三体(122例),其余依次是性染色体异常(52例),18三体(32例),13三体(3例),其他染色体异常(7例);结构异常58例。不同风险指征核型异常率从高到低依次为无创DNA产前筛查高风险[51.31%(176/343)]、异常染色体携带[35.19%(19/54)]、B超软指标异常[9.82%(16/163)]、高龄[5.33%(8/150)]、血清学产前筛查高风险[4.21%(43/1022)]、其他异常[3.68%(10/272)]、血清学产前筛查临界风险[0.84%(2/239)]。结论不同产前诊断指征孕妇的染色体核型异常率及异常核型分布不同。无创产前筛查阳性孕妇必须进行后续产前诊断,同时临床医师应结合B超等影像信息及孕妇自身情况,充分评估孕妇产前诊断指征,慎重把握产前诊断临床指征,进行科学合理的遗传咨询。

关键词：产前诊断异常核型遗传咨询

攀枝花钒钛磁铁矿尾矿资源特征及综合利用建议

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矿产综合利用 2023年第4期 35-41页

作者：刘应冬魏友华陈超林建李潇雨朱志敏中国地质科学院矿产综合利用研究所中国地质调查局稀土资源应用技术创新中心中国地质调查局金属矿产资源综合利用技术研究中心四川成都610041 数学地质四川省重点实验室(成都理工大学) 四川成都610059 川威集团矿业总公司四川成都610059

这是一篇矿业工程领域的论文。攀枝花是我国最大的钒钛磁铁矿资源基地,随着钒钛资源的开发利用,产出了巨量的尾矿,不仅占用大量土地,而且有用成分未能够被充分利用,造成资源浪费,同时还存在一定的安全、环境风险。本文选取了攀枝花地区2... 详细信息

这是一篇矿业工程领域的论文。攀枝花是我国最大的钒钛磁铁矿资源基地,随着钒钛资源的开发利用,产出了巨量的尾矿,不仅占用大量土地,而且有用成分未能够被充分利用,造成资源浪费,同时还存在一定的安全、环境风险。本文选取了攀枝花地区22个具有代表性的尾矿库,开展尾矿资源潜力、有价元素赋存特征、可利用性、经济价值等系统研究。分析表明:攀枝花尾矿中含有大量的有价成分,潜在资源量巨大。其中铁金属量5200万t,平均品位10.87%,钛金属量为2907万t,平均品位6.08%,稀土金属量13.03万t,平均品位272 g/t,钴金属量4.23万t,平均品位88 g/t,钪金属量1.221万t,平均品位26 g/t,五氧化二磷总量249万t,平均品位0.52%。矿尾矿资源的综合利用主要有两个方向,一是二次开发利用,先进行铁、钛、硫、钴、磷等有价元素的回收利用;二是整体利用,在二次回收利用的基础上进行适当调配用于生产保温建筑材料、水泥、陶瓷、玻璃、耐火材料、土壤改良剂、混凝土和建筑用砂等。从而实现尾矿整体利用,最终解决尾矿资源化、减量化、无害化问题。

关键词：矿业工程钒钛磁铁矿攀枝花尾矿资源二次回收整体利用

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短期电力负荷的组合预测方法

物探化探计算技术 2005年第2期27卷 178-180,96页

作者：魏友华成都理工大学信息管理学院成都610059

电力负荷的影响因素很多,用单一预测模型进行预测时,因自身的局限,使其预测精度和稳定性不高。组合预测可以综合考虑各单一预测模型的结果,提高预测精度和稳定性。在电力预测中常用的指数平滑法、趋势分析法、Box-Jenkins时间序列法以... 详细信息

电力负荷的影响因素很多,用单一预测模型进行预测时,因自身的局限,使其预测精度和稳定性不高。组合预测可以综合考虑各单一预测模型的结果,提高预测精度和稳定性。在电力预测中常用的指数平滑法、趋势分析法、Box-Jenkins时间序列法以及灰色预测法的单一预测基础上,建立组合预测模型,采用最小二乘法确定组合预测模型权重,并对某水电电力公司的上网负荷进行预测。实例表明,组合预测法能在短期电力预测中改善预测精度,提高预测的稳定性。

关键词：电力负荷组合预测最小二乘法

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产前诊断69,XXX三倍体2例

中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 922-923页

作者：魏莉李冉冉魏友华魏晓玲枣庄市妇幼保健院产前诊断中心山东277100 潍坊护理职业学院山东261000

病例131岁,结婚2年。系第一胎,孕21周时超声检查发现胎儿测值小于孕周行产前诊断。平素月经规律,否认近亲结婚,否认家族遗传史,夫妻二人染色体核型正常。孕早期孕酮值正常,无先兆流产迹象。孕7周超声检查估孕龄符合。孕16^(+4)周B超检... 详细信息

病例131岁,结婚2年。系第一胎,孕21周时超声检查发现胎儿测值小于孕周行产前诊断。平素月经规律,否认近亲结婚,否认家族遗传史,夫妻二人染色体核型正常。孕早期孕酮值正常,无先兆流产迹象。孕7周超声检查估孕龄符合。孕16^(+4)周B超检查显示双顶径约29 mm符合15^(+2)周,股骨长度约16 mm,符合14+6周;提示胎儿大小与孕周不符。

关键词：先兆流产家族遗传史股骨长度平素月经规律产前诊断超声检查 B超检查近亲结婚

信息融合在复杂油气储层物性参数研究中的应用 ——以洛带气田蓬莱镇组JP₂～3层位为例

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信息融合在复杂油气储层物性参数研究中的应用 ——以洛带气田蓬...

作者：魏友华成都理工大学

学位级别：硕士

我国经济的可持续发展,使油气资源的需要持续增长。这就要求不断发现新的油气储量和开辟新的油气区。在石油勘探日益变的困难,费用日趋昂贵的今天,应用新的理论和方法来定量评价油气资源已成为石油勘探工作中一个不可缺少的组成部分。因... 详细信息

我国经济的可持续发展,使油气资源的需要持续增长。这就要求不断发现新的油气储量和开辟新的油气区。在石油勘探日益变的困难,费用日趋昂贵的今天,应用新的理论和方法来定量评价油气资源已成为石油勘探工作中一个不可缺少的组成部分。因此,在地质勘探中运用新方法、新技术对于老油田的挖潜和新领域的开拓具有重要的理论价值和现实意义。但由于地质现象的复杂性和随机性,这需要现有数学方法,特别是前缘性的方法进行认识与研究,找出那些在复杂油气藏探应用可能性最大,效果也可能最好的方法进行应用并且推广,进而为复杂油气藏勘探服务。对油气藏的评价和对最有利油气储存区域的圈定,传统的方法是根据孔隙度、含气饱和度和渗透率等数据通过插值生成地质信息图,并进行图形叠合来进行。当中的人为因素都比较大,往往要根据经验来进行。本文所做的工作是采用基于卡尔曼滤波的信息融合的方法构造一种新的综合特征参数,采用综合特征参数来圈定油气储存的有利区域,尽量消除人为因素的作用,从而更真实的反映油气储存的地质状况。同时采用多种图形形式,特别是分形插值曲面,使得对储层评价结果可以直观的显示。将该方法用于某区域某储层,经过比较严整该方法的可行性。从实际结果来看,该方法可以客观的综合评价储层性质,有效的指示油气开采有利井位。

关键词：信息融合卡尔曼滤波分形插值储层描述

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林业废弃物的综合利用

环境保护 1996年第2期24卷 27-27,29页

作者：敬一兵魏友华四川都江堰市国营林场

林业废弃物的综合利用四川都江堰市国营林场敬一兵，魏友华据１９８４年初步统计表明，我国林业生产中每年形成木材采伐加工剩余废物１０００万ｔ，油茶壳７５万ｔ，拷胶渣１３万ｔ，核桃壳１００万ｔ，板栗壳１４０万ｔ，枯枝落叶物９... 详细信息

林业废弃物的综合利用四川都江堰市国营林场敬一兵，魏友华据１９８４年初步统计表明，我国林业生产中每年形成木材采伐加工剩余废物１０００万ｔ，油茶壳７５万ｔ，拷胶渣１３万ｔ，核桃壳１００万ｔ，板栗壳１４０万ｔ，枯枝落叶物９７０５００万ｔ、植物榨油渣３０００...

关键词：林业废物综合利用经济效益