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东莞地区319例耳聋高危人群耳聋基因筛查及产前诊断

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中华耳科学杂志 2021年第6期19卷 920-924页

作者：付有晴娄季武赵颖李根洪骆玥瑜谭淑娟刘彦慧东莞市妇幼保健院东莞523000

目的对东莞地区耳聋高危人群进行常见耳聋基因检测,探寻可能的耳聋致病病因,并提供准确的遗传咨询和产前诊断。方法对所有高危人群采集静脉血提取基因组DNA,应用Sanger测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12Sr RNA和GJB3等4个基因43个... 详细信息

目的对东莞地区耳聋高危人群进行常见耳聋基因检测,探寻可能的耳聋致病病因,并提供准确的遗传咨询和产前诊断。方法对所有高危人群采集静脉血提取基因组DNA,应用Sanger测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12Sr RNA和GJB3等4个基因43个位点进行检测分析,对于夫妇双方均为耳聋基因携带者,在知情同意下行产前诊断,测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态。结果在319例耳聋高危人群中,发现182例携带致聋基因突变,检出率57.05%。其中GJB2基因突变109例(纯合突变和复合杂合突变24例,杂合突变85例),占59.89%;SLC26A4基因突变52例(纯合突变和复合杂合突变8例,杂合突变44例),占28.57%;线粒体DNA 12Sr RNA基因突变13例,占7.14%;GJB3基因杂合突变4例,占2.20%;GJB2/SLC26A4双杂合突变3例,占1.65%;GJB3/SLC26A4双杂合突变1例,占0.55%。共有6例孕妇进入产前诊断流程,结果提示1例胎儿为GJB2纯合突变,在知情同意下已终止妊娠;4例为GJB2杂合突变,1例为正常,随访至出生,均通过了听力筛查。结论耳聋基因检测对耳聋病因分析及产前咨询和诊断意义重大,可有效降低再生育聋儿的风险。

关键词：遗传性耳聋基因突变产前诊断遗传咨询

基于单细胞RNA测序的人类宫腔中度粘连组织中独特的细胞分子学特征研究

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中华医学遗传学杂志 2023年第6期40卷 674-679页

作者：刘运华吴志军徐州栋何佩清骆玥瑜刘彦慧广东医科大学医学技术学院河源市妇幼保健院医学遗传实验室河源517001 河源市妇幼保健院妇科河源517001 南方医科大学附属东莞市妇幼保健院东莞523110 广东医科大学医学技术学院南方医科大学附属东莞市妇幼保健院东莞523110

目的构建人类宫腔粘连(IUA)组织的细胞景观及其分子生物学特征,以便更好地了解其免疫微环境,为临床治疗提供新的思路。方法选取2022年2月至2022年4月在东莞市妇幼保健院接受宫腔镜治疗的4例IUA患者为研究对象。利用宫腔镜采集IUA组织,... 详细信息

目的构建人类宫腔粘连(IUA)组织的细胞景观及其分子生物学特征,以便更好地了解其免疫微环境,为临床治疗提供新的思路。方法选取2022年2月至2022年4月在东莞市妇幼保健院接受宫腔镜治疗的4例IUA患者为研究对象。利用宫腔镜采集IUA组织,并根据患者的病史、月经史及IUA状态等评分和分级,样本采集后立即送检。严格按照单细胞RNA测序流程进行文库构建、测序、数据比对和基因表达矩阵构建,之后进行细胞分群UMAP降维分析和基于细胞类型的差异基因分析。结果收集到4例分级为中度的IUA组织样本,共获得27511个细胞转录组,分配到6个细胞谱系,分别为T细胞、单核吞噬细胞、上皮细胞、成纤维细胞、内皮细胞和红细胞。与文献报道的正常子宫组织细胞相比,本研究的4例样本具有不同的细胞分布,IUA0202204号样本中单核吞噬细胞与T细胞的占比明显偏高,提示存在较强的细胞免疫反应。结论描述了中度IUA组织的细胞多样性和异质性,以及各细胞亚群的分子学特征,为进一步研究IUA的发病机制与患者的异质性提供了线索。

关键词：单细胞RNA测序宫腔粘连异质性单核吞噬细胞成纤维细胞

高危孕妇产前诊断率的非检验技术影响因素探讨

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国际医药卫生导报 2019年第18期25卷 3051-3053页

作者：骆玥瑜蔡婉芳杨秀英黎敏英陈雪敏徐婉芳刘彦慧东莞市妇幼保健院东莞市生殖遗传研究所 523000

目的探讨高危孕妇产前诊断率的非技术影响因素,以提高高危孕妇对产前诊断的接受程度,更好地降低出生缺陷率。方法以α-地中海贫血高危孕妇的产前诊断为研究目标,产前诊断采用分子生物学技术,针对非技术因素(主要为护理配合)制定产前诊... 详细信息

目的探讨高危孕妇产前诊断率的非技术影响因素,以提高高危孕妇对产前诊断的接受程度,更好地降低出生缺陷率。方法以α-地中海贫血高危孕妇的产前诊断为研究目标,产前诊断采用分子生物学技术,针对非技术因素(主要为护理配合)制定产前诊断工作方案,选择260例α-地中海贫血高危孕妇(前瞻性),在术前、术中和术后分别给予护理配合,并做详细随访,包括孕妇情绪变化、产前诊断接受率、孕妇配合度、手术结局和满意度等,并与前一年所有高危孕妇共226例(回顾性)的调查进行对比。结果前瞻性病例当中产前诊断接受率100%,孕妇配合度较好,均无手术后并发症,71例胎儿产前诊断为重型α地贫,知情同意终止妊娠率100%,满意度98.5%。回顾性病例当中产前诊断接受率99.6%,满意度为93.8%。结论掌握α-地中海贫血的特点和遗传规律,协助临床进行宣教,可在产前诊断全过程中发挥重要作用,不仅可减轻孕妇心理压力,提高产前诊断率,同时,可以提高手术安全性和孕妇对医护人员的满意度,对减少医患矛盾具有积极作用。

关键词：护理配合产前诊断 α-地中海贫血

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研究型审计服务国家治理理论探索

合作经济与科技 2024年第11期 160-162页

作者：漆瑜玥西安石油大学陕西西安

审计工作报告是对审计工作的集中统一领导,继续立足经济监督定位和推进审计的全覆盖,深入开展研究性审计,提升审计工作质量和水平。本文阐述研究型审计在国家治理方面的背景及研究意义,从国家审计与国家治理的关系、研究型审计与国家治... 详细信息

审计工作报告是对审计工作的集中统一领导,继续立足经济监督定位和推进审计的全覆盖,深入开展研究性审计,提升审计工作质量和水平。本文阐述研究型审计在国家治理方面的背景及研究意义,从国家审计与国家治理的关系、研究型审计与国家治理的关系两个层面分析国家治理进程中开展研究型审计的目的与内容,指出研究型审计服务国家治理的问题,并提出解决路径。

关键词：研究型审计国家治理国家审计

脑科学视角下经颅磁刺激治疗精神障碍的法律问题及对策研究

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中国全科医学 2024年第8期27卷 1015-1020页

作者：任静李筱永梁恒瑜赵依凡吴佼玥首都医科大学医学人文学院北京市100069 中国政法大学法学院北京市100088

在我国脑科学研究战略的背景下,作为输入型脑机接口技术的经颅磁刺激技术,能够通过无创方式改善精神障碍患者的病理状态。但新技术引发的新风险被忽视,患者大脑神经数据呈现出的隐私存在泄露风险,医师忽略患者性格改变风险的告知以及经... 详细信息

在我国脑科学研究战略的背景下,作为输入型脑机接口技术的经颅磁刺激技术,能够通过无创方式改善精神障碍患者的病理状态。但新技术引发的新风险被忽视,患者大脑神经数据呈现出的隐私存在泄露风险,医师忽略患者性格改变风险的告知以及经颅磁刺激仪器械超说明书使用的法律问题亟待探讨。本文采用文献研究、案例分析方法,检索并剖析健康权同隐私保护权衡、知情同意原则、数据利用、器械超说明书应用多领域文献,总结归纳经颅磁刺激仪超说明书使用和知情同意纠纷的裁判文书要点,发现应通过阐明健康权兼顾隐私保护、调适医师诊疗权与患者知情同意权、器械可及性和安全性之间的法理阐释和价值平衡,并完善新技术应用中对新风险的充分告知;明确医师及医疗机构应当尊重患者隐私及神经数据安全保障义务,扩充风险告知范围,明确性格改变风险,禁止器械超范围使用并设立风险分析及动态监测不良反应报告机制。

关键词：经颅磁刺激治疗学脑机接口脑隐私法律责任知情同意器械超说明书

我院2023年病毒性肝炎流行病学特征的调查分析

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当代医药论丛 2024年第9期22卷 28-31页

作者：任洪玥汤璐瑜贵州省人民医院预防保健科贵州贵阳550002

目的:对贵州省人民医院2023年病毒性肝炎流行病学特征进行调查分析。方法:将贵州省人民医院2023年病毒性肝炎患者资料作为研究对象,借助描述流行病学方法对病毒性肝炎分型、性别分布情况、年龄分布情况以及职业分布情况进行分析。结果:2... 详细信息

目的:对贵州省人民医院2023年病毒性肝炎流行病学特征进行调查分析。方法:将贵州省人民医院2023年病毒性肝炎患者资料作为研究对象,借助描述流行病学方法对病毒性肝炎分型、性别分布情况、年龄分布情况以及职业分布情况进行分析。结果:2023年度贵州省人民医院病毒性肝炎报告病例共3144例,乙肝报告病例最多,男性肝炎报告病例多于女性;发病人数较多的年龄阶段为44~59岁,乙肝的发病年龄分布、戊肝的发病年龄分布、未分型肝炎的发病年龄分布和病毒性肝炎整体的发病年龄分布较为相似。发病最多的职业类型为无业人员。结论:贵州省人民医院病毒性肝炎最为高发的类型为乙肝,各科室应当对乙型病毒性肝炎的预防及治疗引起高度重视,积极加大宣传力度,促进疫苗接种率的提升,通过多种措施预防病毒性肝炎的传播。

关键词：病毒性肝炎发病流行病学特征分析防控

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离子色谱法测定环境水样中无机阴离子研究

化学工程与装备 2024年第7期 145-147页

作者：骆晓瑜厦门市政排水监测有限公司

为解决环境水样中无机阴离子检测的准确性和效率问题，围绕离子色谱法的原理、操作及应用展开了分析。通过对离子色谱法原理的深入理解和对色谱仪操作条件的精细调控，以及通过采用高效的样品前处理方法，显著提高了检测无机阴离子的准... 详细信息

为解决环境水样中无机阴离子检测的准确性和效率问题，围绕离子色谱法的原理、操作及应用展开了分析。通过对离子色谱法原理的深入理解和对色谱仪操作条件的精细调控，以及通过采用高效的样品前处理方法，显著提高了检测无机阴离子的准确度和重复性。验证了所提方法的可靠性，并通过实际水样的检测展示了其在环境监测中的应用潜力。

关键词：离子色谱法环境水样检测无机阴离子水样前处理

基于转录组分析铵态氮与硝态氮对人参不定根皂苷积累的影响

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作物杂志 2024年

作者：邱茹玥窦维泽张思瑜李翔国吴松权金卓延边大学农学院

人参（Panax ginseng ***）是名贵中草药，人参皂苷是其主要的活性成分之一。不定根培养已成为获取人参皂苷的有效途径之一，但人参不定根中皂苷含量较低。氮素对根生长起重要作用。本文以人参不定根为材料，研究总氮浓度和铵态氮与硝... 详细信息

人参（Panax ginseng ***）是名贵中草药，人参皂苷是其主要的活性成分之一。不定根培养已成为获取人参皂苷的有效途径之一，但人参不定根中皂苷含量较低。氮素对根生长起重要作用。本文以人参不定根为材料，研究总氮浓度和铵态氮与硝态氮之比如何影响皂苷积累的基础上，采用转录组测序技术分析其在转录水平发生的变化，挖掘人参不定根中皂苷含量相关的基因及其可能代谢通路，同时利用qRT-PCR方法进行验证，从而解析铵态氮与硝态氮处理影响皂苷积累的分子机制。这对提高人参不定根中皂苷的含量和规模化生产人参皂苷具有重要意义。研究结果如下：总氮浓度为20 mmol/L时，不定根中人参皂苷积累达到最大值。因此，在总氮浓度保持不变时（20 mmol/L），加入了不同比例的铵态氮(NH4+)与硝态氮(NO3-)，人参皂苷含量最高的NH4+:NO3-之比为0:20，NH4+:NO3-之比为20:0的处理人参皂苷含量最低，且各处理之间均存在显著性差异；NH4+:NO3-之比对人参不定中的生物量的变化于人参皂苷的含量相似。这些结果表明，硝态氮有利于人参皂苷的积累，铵态氮不利于人参皂苷的积累。之后，对NH4+:NO3-之比为0:20、10:10、20:0和0:0（对照）的处理进行了转录组测序，发现了3203个DEGs，包括19个人参皂苷生物合成途径的基因，394个转录因子，41个激素相关的基因，14个氮代谢相关基因。总之，与铵态氮相比硝态氮处理通过调控硝酸盐转运蛋白（NRT）、亚硝酸盐还原酶（NIR）和硝酸还原酶（NR）等基因的表达来还原硝态氮，促进了不定根的生长，同时引起内源植物激素的变化，诱导了AP2/ERF、MYB、bHLH和WRKY等转录因子的表达，提高了人参皂苷生物合成途径中达玛烯二醇合酶（DDS）等关键酶基因的表达，促进了人参皂苷的生物合成。

关键词：人参不定根铵态氮硝态氮人参皂苷

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菲涅尔定向传光装置多因素交互作用研究

中南大学学报（自然科学版） 2024年第9期55卷 3566-3577页

作者：莫连健胡艳鑫黄金曾玥瑜颜奕波陈木生广东工业大学材料与能源学院广东广州510006 广东省燃料电池技术重点实验室广东广州510641

搭建菲涅尔定向传光装置实验平台,对菲涅尔定向传光装置集热性能进行实验探究,研究菲涅尔定向传光装置抛物反射面焦准距p、反射率ρ、传光距离L、几何聚光比Cg和接收表面吸收率α这5个结构参数及其交互作用对菲涅尔定向传光装置光学效... 详细信息

搭建菲涅尔定向传光装置实验平台,对菲涅尔定向传光装置集热性能进行实验探究,研究菲涅尔定向传光装置抛物反射面焦准距p、反射率ρ、传光距离L、几何聚光比Cg和接收表面吸收率α这5个结构参数及其交互作用对菲涅尔定向传光装置光学效率的相对影响程度,并利用光学软件TracePro对菲涅尔定向传光装置的光学性能进行仿真研究。研究结果表明:焦准距和传光距离这2个因素之间的交互作用对菲涅尔定向传光装置的光学效率具有显著影响,传光距离对菲涅尔定向传光装置的光学效率的影响最显著;正北侧全年平均光学效率最高为81.31%,正南侧全年平均光学效率最高为62.26%。

关键词：太阳能集热系统光学效率蒙特卡罗模拟数值模拟定向传光集热性能

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