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家族性高甘油三酯血症家系的候选基因位点连锁分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第5期26卷 499-503页

作者：唐新林婴刘兵马誓杨洋杨正林四川省医学科学院·四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室成都610072 天津泰达国际心血管病医院检验科重庆市合川区人民医院

目的对一个家族性高甘油三酯血症（familialhypertriglyceridemia，FHTG）家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法32名家系成员，其中12例为高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia）患者。应用短串联重复（shorttandemrepeat，STR）... 详细信息

目的对一个家族性高甘油三酯血症（familialhypertriglyceridemia，FHTG）家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法32名家系成员，其中12例为高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia）患者。应用短串联重复（shorttandemrepeat，STR）片段微卫星标记物对其中的22名成员进行了16个与脂代谢有关的候选基因和（或）位点的遗传连锁分析和单倍型分析，并对其中的两个候选基因APOA2和USn直接测序以筛查突变。结果APOA5、LIPI、RP1、APOC2、ABC1、LMF1、APOA1—APOC3-APOA4、LPL、APoB、CE了、P、LCAT、LDLR、APOE等候选基因位点与该家系表型不连锁，Lod值均小于-1．0（θ=0）。遗传连锁分析提示位于1@3．3-24．2染色体区域，疾病表型在D1S104至DIS196之间（遗传间距为5．87cM）存在连锁，其中D1S194两点间最大Lod值为2．44（θ=0）。对APOA2和USF1基因的序列分析未发现致病突变。结论排除了上述候选基因为本家系的致病基因；提示在1q23．3-1q4．2染色体区域可能存在一个新的与FHTG相关的基因。

关键词：家族性高甘油三酯血症候选基因遗传连锁分析单倍型分析

11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第4期35卷 480-483页

作者：彭春艳马誓唐向兰杨季云电子科技大学医学院、电子科技大学附属医院·四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室成都610054 四川省人民医院产前诊断中心成都610072

目的探讨散发型I型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型I型神经纤维瘤病患者的NFl、NF2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤... 详细信息

目的探讨散发型I型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型I型神经纤维瘤病患者的NFl、NF2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤，Sanger测序进行家系分析。结果在11例散发型I型神经纤维瘤病患者检出11个突变，包括2个剪接位点突变、1个错义突变、2个无义突变、6个移码突变。在公共数据库及1775名正常对照外显子测序数据中，均未检索到这11个突变位点。经家系验证，先证者父母均不携带该突变。其中，7个突变位点与I型神经纤维瘤病相关已有报道，4个突变位点为未报道过的致病突变。两个家系的产前基因检测结果显示胎儿均未携带与先证者相同的突变。结论明确了11例散发型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据；新突变的检出丰富了NF1基因突变谱。

关键词：神经纤维瘤病高通量测序 NF1基因产前诊断

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藏族大骨节病血清生化指标检测及相关性分析

现代预防医学 2012年第3期39卷 695-697页

作者：刘新石毅鲁芳刘小琦邓君马誓成静林鹤杨正林四川省医学科学院·四川省人民医院检验科

[目的]探讨血清钙、磷、镁、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶、肌酐等生化指标与藏族大骨节病患者的相关性。[方法]收集四川省阿坝州若尔盖地区藏族大骨节病患者295例(其中I度68例,II度89例,III度138例),同地区藏族正常对照290例,测定患者及对照... 详细信息

[目的]探讨血清钙、磷、镁、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶、肌酐等生化指标与藏族大骨节病患者的相关性。[方法]收集四川省阿坝州若尔盖地区藏族大骨节病患者295例(其中I度68例,II度89例,III度138例),同地区藏族正常对照290例,测定患者及对照的13项血清生化指标:钙(Ca)、磷(PHOS)、镁(Mg)、碱性磷酸酶(ALP)、乳酸脱氢酶(LDH)、α羟丁酸脱氢酶(HBDH)、肌酸激酶(CK)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、谷氨酰转移酶(GGT)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、肌酐(Cre)。[结果]藏族大骨节患者血清Mg、ALP、LDH、HBDH水平均显著高于对照组(P﹤0.05);患者血清CK、DALT、AST、GGT、Cre水平则显著低于对照组(P﹤0.05);而患者组和对照组血清Ca、PHOS、TP、ALB水平没有明显差异(P﹥0.05)。同时,患者血清ALP、LDH、HBDH、ALT和AST水平还与病情严重程度存在明显的相关性(P﹤0.05)。[结论]藏族大骨节患者血清中Mg、ALP、LDH、HBDH水平显著升高,CK、ALT、AST、GGT、Cre水平则明显降低;且ALP、LDH、HBDH、ALT和AST水平与大骨节病的严重程度相关。因此,这些生化指标的检测对于大骨节患者的早期诊断和预防以及病程进展的监测具有非常重要的意义。

关键词：大骨节病藏族生化指标诊断预防病程监测

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肺炎链球菌检测及耐药性研究进展

世界感染杂志 2007年第4期7卷 269-272页

作者：喻华保勇马誓四川省医学科学院四川省人民医院检验科四川成都610072 成都市第二人民医院四川成都610017 重庆医科大学医学检验系2003级实习生重庆400016

肺炎链球菌是引起细菌性呼吸道感染最常见的病原菌，其鉴定可为临床早期诊断提供较可靠的依据。随着抗生素的广泛应用，肺炎链球菌耐药现象日益严重。近年来，β-内酰胺类、大环内酯类等抗生素的广泛应用导致临床上出现较普遍的耐药现... 详细信息

肺炎链球菌是引起细菌性呼吸道感染最常见的病原菌，其鉴定可为临床早期诊断提供较可靠的依据。随着抗生素的广泛应用，肺炎链球菌耐药现象日益严重。近年来，β-内酰胺类、大环内酯类等抗生素的广泛应用导致临床上出现较普遍的耐药现象，青霉素不敏感肺炎链球菌（Pencillin nonsusceptible streptococcus pneumoniae，PNSSP）的发生率有升高趋势，给临床治疗带来一定困难。本文就肺炎链球菌的耐药性、检测方法、治疗作一综述。

关键词：肺炎链球菌耐药性检测

细胞周期依赖性激酶抑制基因(CDKN2A/B)多态性与2型糖尿病的Meta分析

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现代预防医学 2010年第4期37卷 601-605页

作者：张林李春勇毛吉扬马誓舍雪莲林婴黄敏四川师范大学生命科学学院四川省人民医院分子遗传中心

[目的]综合评价细胞周期依赖性激酶抑制基因(CDKN2A/B)多态性rs10811661与2型糖尿病(T2DM)的易感性关系。[方法]通过Pubmed、OMIM、ISI、Embase数据库全面检索CDKN2A/B基因多态性rs10811661与T2DM相关的论文,通过q值检查各研究间的异质... 详细信息

[目的]综合评价细胞周期依赖性激酶抑制基因(CDKN2A/B)多态性rs10811661与2型糖尿病(T2DM)的易感性关系。[方法]通过Pubmed、OMIM、ISI、Embase数据库全面检索CDKN2A/B基因多态性rs10811661与T2DM相关的论文,通过q值检查各研究间的异质性;用漏斗图和累积Meta分析评估发表偏倚;以OR值为统计量,在基因分型水平上做Meta分析。[结果]本研究共纳入14篇文献,包括27548病例和36502对照样本。Meta分析结果显示:T等位基因相对于C等位基因的合并OR值为1.22(95%CI:1.18～1.26),TT纯合子和TC杂合子与CC纯合子相比的合并OR值分别为1.52(95%CI:1.40～1.66),1.27(95%CI:1.17～1.39)。[结论]CDKN2A/B基因多态性rs10811661与2型糖尿病关联有统计学意义。

关键词： 2型糖尿病 CDKN2A/B基因多态性 Meta分析

65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析

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第三军医大学学报 2018年第11期40卷 998-1004页

作者：郑小琴毛宇邱碧原彭春艳马誓唐向兰杨季云杨正林成都中医药大学医学技术学院成都610075 电子科技大学附属医院.四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室成都610072 电子科技大学附属医院.四川省人民医院小儿外科成都610072 电子科技大学医学院成都610054 电子科技大学附属医院.四川省人民医院产前诊断中心成都610072

目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2... 详细信息

目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2基因编码区进行检测。对检出候选致病突变行家系分析,对新突变行生物信息学分析。结果 65例尿道下裂患者中,8例患者在AR基因上存在半杂合子突变,共7个突变等位基因,其中2个突变未报道过:c.1792A>C、c.2581A>T。25例患者在SRD5A2基因存在纯合或复合杂合突变,共17个突变等位基因,其中4个突变未报道过:c.269A>C、c.350C>A、c.365A>G、c.662T>G。SRD5A2基因1号和4号外显子为突变热区,c.680G>A、c.16C>T为突变热点。AR和SRD5A2基因突变检出率为51%(33/65)。结论在染色体核型为46,XY尿道下裂患者中存在AR和SRD5A2基因突变。6个新突变丰富了AR和SRD5A2基因突变谱。

关键词：尿道下裂 AR基因 SRD5A2基因基因突变

TBX21基因多态性与类风湿关节炎相关性的研究

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中国免疫学杂志 2010年第7期26卷 627-630页

作者：毛吉扬朱静杨季云李春勇张林马誓石毅张尔亮四川师范大学生命科学院成都610101 四川省人民医院风湿科成都610072 四川省人民医院人类疾病基因研究室四川省重点实验室成都610072

目的:研究TBX21基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群类风湿性关节炎(RA)的关系。方法:采用单碱基延伸法(SBE)检测288例RA患者和288名正常健康者TBX21基因的5个SNPs:rs4794067、rs2240017、rs17250932、rs2074190和rs12721470的基因型。结果:5个SNP位点的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。rs12721470位点的基因型频率和等位基因频率在RA组和对照组间的差别具有统计学意义。rs4794067位点的基因型频率在RA组和对照组间无统计学差异,而等位基因频率在RA组和对照组间的差异则具有统计学意义(P0.05)。结论:TBX21基因单核酸多态性rs12721470与中国汉人群类风湿关节炎是显著相关联的。

关键词：类风湿关节炎单核酸多态性 TBX21 单倍体分析

巢式PCR联合MLPA检测在香港型地中海贫血中的运用

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巢式PCR联合MLPA检测在香港型地中海贫血中的运用

HTRA1基因单核苷酸多态性与类风湿性关节炎的关联性研究

第一届中国临床分子诊断大会

作者：陈冬梅马誓唐向兰杨季云杨正林西南医科大学临床医学院四川省医学科学院·四川省人民医院检验科

目的:建立香港型地中海贫血的分子诊断方法,为临床产前诊断及遗传咨询提供指导。方法:采用单管多重Gap-PCR原理检测4种α缺失型地贫,PCR反向斑点杂交（RDB）技术检测3种α非缺失型和17种β非缺失型地中海贫血,对疑为香港型地贫的标本进... 详细信息

目的:建立香港型地中海贫血的分子诊断方法,为临床产前诊断及遗传咨询提供指导。方法:采用单管多重Gap-PCR原理检测4种α缺失型地贫,PCR反向斑点杂交（RDB）技术检测3种α非缺失型和17种β非缺失型地中海贫血,对疑为香港型地贫的标本进行单管PCR检测αααanti4.2后,运用巢式PCR联合MLPA检测其具体基因型。结果:在1485例地中海贫血患者中有16例疑为香港型地中海贫血,经检测发现其中11例为HKαα/αα,1例为HKαα/αα伴βIVS-2-654/βN,1例为HKαα/αα伴βcd41-42/βN,1例为HKαα/--SEA,1例为HKαα/-α4.2,1例为αααanti4.2/-α3.7伴βIVS-2-654/βN。结论:巢式PCR可用于香港型地中海贫血的初步验证,联合MLPA检测,可确定其具体基因型,用于育龄夫妇的基因诊断和高风险胎儿的产前咨询。

关键词：地中海贫血 HKαα 巢式PCR MLPA

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 305-309页

作者：雒瑞军张丁丁朱静周斌马誓鲁芳刘建龙武彬杨正林章崇杰四川大学华西校区基础医学与法医学院免疫学专业成都610041 四川省医学科学院·四川省人民医院分子遗传研究中心四川省医学科学院·四川省人民医院风湿免疫科四川省医学科学院·四川省人民医院检验医学研究所

目的探讨HTRA1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）和类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis,RA）及其患者血清类风湿因子（rheumatoid factor,RF）、C反应蛋白（（C-reactive protein, CRP）之间的相关性.方法采用Snapshot法测定344例RA患者和288名正常健康人HTRA1基因5个SNPs（rs2014307、rs2248799、rs2300433、rs714816、rs2268356）位点基因型,终点散射比浊法测定RA患者血清RF和CRP水平.结果 RA组HTRA1基因SNPs（rs2014307、rs2248799、rs2300433、rs714816、rs2268356）基因型与正常对照组间差异均无统计学意义（P〉0.05）,单倍型分析也显示H豫A1基因RA组与正常对照组间差异无统计学意义（P〉0.05）,RA患者HTRA1基闪SNPs位点（rs2014307、rs2248799、rs714816、rs2268356）不同基因型之间血清RF水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）,而rs2300433位点基因型（AA＋AG）组的RF水平明显高于GG组（（P〈0.05）.结论已分析的与HTRA1基因相关的5个SNPs与中国汉族人种RA遗传易感性不相关,HTRA1基因rs2300433位点不同基因型RA患者体内RF水平有差别,HTRA1基因表达的丝氨酸蛋白酶可能参与了RA患者RF的表达.

关键词：类风湿关节炎单核苷酸多态性 HTRA1基因类风湿因子