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母乳喂养对苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸的影响分析

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医学理论与实践 2018年第10期31卷 1493-1494页

作者：倪敏赵德华刘素娜谷雅君马胜举李艳茹马坤欧阳运佳肖玉龙郑州大学第三附属医院筛查中心河南省郑州市450052 天津医科大学医学检验学院郑州大学第五附属医院检验科

目的:探究母乳喂养对苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸的影响。方法:采用回顾性分析法选择在我院接受治疗的56例苯丙酮尿症患儿作为研究对象,其中有28例患儿采用人工喂养,将其作为对照组;另外28例患儿采用母乳喂养,将其作为观察组。观察并对比... 详细信息

目的:探究母乳喂养对苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸的影响。方法:采用回顾性分析法选择在我院接受治疗的56例苯丙酮尿症患儿作为研究对象,其中有28例患儿采用人工喂养,将其作为对照组;另外28例患儿采用母乳喂养,将其作为观察组。观察并对比两组患儿采用不同喂养方式后的身高、体重、智力发育、平均血苯丙氨酸(Phe)值正常率。结果:观察组患儿的身高、体重、智力发育指标虽然优于对照组患儿,但差异不具有统计学意义(P>0.05);观察组患儿的平均血Phe值正常率为89.29%,明显高于对照组的64.29%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:母乳喂养有助于控制苯丙酮尿症患儿的血苯丙氨酸值,推广使用的价值较高。

关键词：母乳喂养苯丙酮尿症血苯丙氨酸

河南省瓜氨酸血症Ⅰ型的新生儿筛查及基因变异分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 332-336页

作者：朱昕赟徐一卓张洁李晓乐刘素娜倪敏任益慧欧阳运佳马坤高彦博马胜举吕书博贾晨路赵德华石瑛郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科郑州450052 郑州大学第三附属医院人类精子库郑州450052

目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿... 详细信息

目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿的遗传代谢病筛查结果。采用二代高通量测序法对瓜氨酸血症Ⅰ型筛查阳性患儿进行ASS1基因变异分析及父母基因验证。对新检测到的ASS1基因变异使用罕见外显子组变体集成学习器(REVEL)方法分析表型-基因型相关性,并构建蛋白质三维结构模型进行生物信息学分析。结果:814625例新生儿中共确诊8例(1/101828)瓜氨酸血症Ⅰ型患儿。8例患儿均有特异性瓜氨酸水平增高。基因测序共检出12种变异,均为错义突变,其中包括5种新发现的变异:c.552C>A(p.N184K)、c.140C>T(p.A47V)、c.173A>G(p.K58R)、c.920G>A(p.R307H)和c.790G>A(p.G264S),其中c.552C>A检出率最高,占18.75%(3/16)。REVEL分析预测这5种变异均为有害性,ASS蛋白三维结构模型显示c.140C>T(p.A47V)和c.920G>A(p.R307H)未发生氨基酸残基间氢键数量的变化,而c.552C>A(p.N184K)、c.173A>G(p.K58R)和c.790G>A(p.G264S)导致氢键减少,可能会影响到ASS蛋白的功能。结论:河南省新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型发病率为1/101828。新发现了5种变异,丰富了人类ASS1基因变异谱,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传学研究提供了重要依据。

关键词：新生儿筛查瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因变异分析

河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析

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检验医学与临床 2020年第14期17卷 1965-1968页

作者：马胜举赵德华马坤倪敏王丽雯欧阳运佳张垒张小安郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心河南郑州450052

目的了解河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病的患病情况。方法选择2013年1月至2019年8月于河南省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查的850486例新生儿为研究对象,采用非衍生化串联质谱技术对36种遗传代谢病进行筛查,包括氨基酸代谢... 详细信息

目的了解河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病的患病情况。方法选择2013年1月至2019年8月于河南省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查的850486例新生儿为研究对象,采用非衍生化串联质谱技术对36种遗传代谢病进行筛查,包括氨基酸代谢病12种、有机酸血症12种、脂肪酸β氧化代谢性疾病12种,对初筛可疑阳性者进行血常规、生化检查、尿气相色谱(GC/MS)、基因检测等相关检查而确诊。结果850486例新生儿中,初筛可疑阳性15956例,初筛可疑阳性率1.88%(15956/850486),最终确诊15种遗传代谢病共408例,总患病率为0.0480%(408/850486)。其中氨基酸代谢病168例,包括高苯丙氨酸血症156例、同型半胱氨酸血症4例、希特林缺乏症4例、高脯氨酸血症1例、枫糖尿症1例、高蛋氨酸血症1例、精氨酸血症1例;有机酸代谢病200例,包括甲基丙二酸血症182例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症10例、戊二酸血症Ⅰ型4例、丙酸血症3例、异戊酸血症1例;脂肪酸β氧化障碍性疾病40例,包括原发性肉碱缺乏症27例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症9例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例。结论非衍生化串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查效果显著,提高了新生儿遗传代谢病的早期确诊率。

关键词：非衍生化串联质谱技术遗传代谢病新生儿筛查

广东海岸带木麻黄造林对植物多样性和土壤碳储量的影响

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东北林业大学学报 2025年第1期53卷 120-127页

作者：崔芳科许秀玉兰成峰马胜杰蔡志全谢雪帆佛山大学广东·佛山528200 广东省森林培育与保护利用重点实验室(广东省林业科学研究院) 惠东县生态公益林管理站

为探究广东省海岸带木麻黄造林的土壤恢复效果,以惠东县黑排角和海龟岛海岸带分别选取木麻黄林地和相邻区域的自然恢复林地为研究对象,通过对样地调查,测定植物与凋落物的碳(C)和氮(N)质量分数及土壤理化性质,结合植被、凋落物和土壤碳... 详细信息

为探究广东省海岸带木麻黄造林的土壤恢复效果,以惠东县黑排角和海龟岛海岸带分别选取木麻黄林地和相邻区域的自然恢复林地为研究对象,通过对样地调查,测定植物与凋落物的碳(C)和氮(N)质量分数及土壤理化性质,结合植被、凋落物和土壤碳储量的变化,评估造林后植被的固碳增汇效应。结果表明:(1)木麻黄造林后,林下植物的种类、数量和多样性显著提升,黑排角木麻黄造林比海龟岛的效果更好。(2)造林措施改善了土壤的主要理化性质和肥力,黑排角造林样地速效钾质量分数显著升高,海龟岛造林样地土壤微生物生物量碳质量分数显著升高;土壤主要理化性质与林下植物物种丰富程度的多样性指数呈正相关关系。(3)木麻黄造林后,林下植物和凋落物层的碳储量增加最多,土壤层碳储量变化最小;造林虽然增加了林下植物的生物量和凋落物的来源,但短期造林对土壤层碳储量影响不显著。因此,海岸带岩基质山地木麻黄造林显著提高了样地林下植物多样性,改善了土壤理化性质与肥力,显著增加林下植被层和凋落物层的碳储量。

关键词：木麻黄海岸带造林物种多样性土壤碳储量

颈椎前凸比率可作为多节段脊髓型颈椎病后路术式选择的决策指标

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中国组织工程研究 2025年第9期29卷 1796-1802页

作者：苗嘉航马胜李渠蓬余会林胡天宇高啸冯虎徐州医科大学附属医院江苏省徐州市221000

背景:目前仅有研究表明颈椎前凸比率可作为预测椎板成形术后前凸曲度丢失的重要因素,而颈椎前凸比率这一动力位指标是否可作为颈后路术式选择的决策因素之一尚无定论。目的:探讨颈椎过伸过屈位指标颈椎前凸比率这一动力位指标是否可以... 详细信息

背景:目前仅有研究表明颈椎前凸比率可作为预测椎板成形术后前凸曲度丢失的重要因素,而颈椎前凸比率这一动力位指标是否可作为颈后路术式选择的决策因素之一尚无定论。目的:探讨颈椎过伸过屈位指标颈椎前凸比率这一动力位指标是否可以作为椎板成形和椎板切除融合这两种术式的选择性指标。方法:回顾性分析2015年12月至2020年3月因多节段脊髓型颈椎病接受颈后路手术,且随访时间超过1年的141例患者,其中63例接受椎板切除融合治疗(椎板切除融合组),78例患者接受椎板成形治疗(椎板成形组),对比两组患者的人口统计学资料(性别、年龄、体质量指数、随访时间)、影像学指标(C_(2-7) Cobb角、C_(2-7)运动范围、屈曲位Cobb角、伸展位Cobb角、屈曲活动范围和伸展活动范围)及临床疗效(日本骨科协会评分、目测类比评分)。颈椎曲度变化的评估指标为术前、术后C_(2-7) Cobb角差值(ΔCL)。颈椎前凸比率=屈曲位活动范围/C_(2-7)活动范围×100%。采用受试者工作特征曲线分析颈椎前凸比率预测术后颈椎前凸曲度丢失过多(ΔCL≤-10°)的有效性。依据颈椎前凸比率的临界值(68.5%)将所有患者分为低比率组和高比率组,在不同比率组中再次对比两种术式之间的颈椎曲度指标和临床效果指标。结果与结论:①椎板切除融合和椎板成形术后颈椎前凸曲度均降低(P=0.039,P=0.002),椎板成形组的颈椎前凸曲度损失(ΔCL)大于椎板切除融合组,差异有显著性意义;②基于受试者工作特征曲线分析,颈椎前凸比率对预测颈椎前凸曲度丢失过多(ΔCL≤-10°)具有良好的鉴别能力(曲线下面积=0.792);③在低比率组中,椎板切除融合组和椎板成形组的颈椎前凸曲度变化ΔCL差异无显著性意义(P=0.141);④在高比率组中,椎板成形组的ΔCL大于椎板切除融合组(P=0.001),且椎板成形组发生术后前凸曲度丢失过多(ΔCL≤-10°)的概率更高(43%,29%);⑤提示颈椎前凸比率可作为多节段脊髓型颈椎病后路术式选择的决策指标,比率低的患者可考虑行椎板成形治疗,而对于高比率者,椎板切除融合对前凸的维持效果更佳。

关键词：多节段脊髓型颈椎病椎板成形椎板切除融合颈椎前凸比率动力位影像学指标术后颈椎前凸曲度

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黄土高原生态系统碳汇时空变化及其影响因素

水土保持研究 2025年第1期32卷 266-274+284页

作者：张怡王志慧卢小平肖培青赵广举河南理工大学测绘与国土信息工程学院黄河水利委员会黄河水利科学研究院水利部黄土高原水土保持重点实验室水利部交通运输部国家能源局南京水利科学研究院

[目的]探究黄土高原生态系统碳汇时空变化特征，可为深入分析和科学评估生态系统固碳能力以及制定应对气候变化的策略提供科学依据。[方法]基于现有长时间序列遥感产品、地形和土壤属性等数据，运用线性趋势分析和地理探测器等工具，计... 详细信息

[目的]探究黄土高原生态系统碳汇时空变化特征，可为深入分析和科学评估生态系统固碳能力以及制定应对气候变化的策略提供科学依据。[方法]基于现有长时间序列遥感产品、地形和土壤属性等数据，运用线性趋势分析和地理探测器等工具，计算了2000—2022年黄土高原净生态系统生产力（Net Ecosystem Productivity, NEP）,分析了NEP时空变化及其影响因素。[结果]黄土高原2000—2022年NEP平均值为33.44 gC/m2,2022年黄土高原NEP现状水平为39.9 gC/m2,年碳汇总量达到25.40 Tg C。NEP年际变化特征表现为显著上升且逐渐趋于稳定，总体增长速率为0.70 gC/（m2·a）,每年增加0.45 Tg C,其中山西省和陕西省贡献最大。黄土高原森林植被的碳汇能力（NEP）和增汇能力（NEP趋势）虽最高，但由于草地面积较大，因此草地碳汇总量和增汇贡献均高于森林。与草地、农田和裸地相比，草地—森灌、农田—林草，裸地—林草等生态修复工程能提升原地表覆盖碳汇能力的83.2%,14.0%和81.1%,且提升增汇能力5.6%,15.8%,127.7%。单一影响因子中，NDVI作为植被生物量指标，是驱动黄土高原生态系统NEP时空动态变化的主要因素，然而NDVI与降雨、NDVI与土壤容重的交互作用对NEP空间分异以及NEP趋势变化的影响也不可忽视。[结论]结合气候特性和土壤条件的全面考量，通过调整土地利用结构和增加植物覆盖度等一系列生态恢复措施，可有效提升黄土高原生态系统碳汇能力。

关键词：黄土高原净生态系统生产力地理探测器影响因素碳汇

Moho反射波噪声干涉方法及其在青藏高原东北缘地壳结构成像的应用初探

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地球与行星物理论评（中英文） 2025年第2期56卷 167-181页

作者：马小军吴庆举宁夏回族自治区地震局银川750001 中国地震局地球物理研究所北京100081

基于南北地震带北段布设的密集流动地震台阵的连续波形记录,采用台阵噪声干涉技术获得了青藏高原东北缘Moho面PmP反射波,利用已有的区域三维地壳速度模型,采用沉积层校正方法建立研究区域的三维地壳初始模型,进而对噪声互相关函数进行... 详细信息

基于南北地震带北段布设的密集流动地震台阵的连续波形记录,采用台阵噪声干涉技术获得了青藏高原东北缘Moho面PmP反射波,利用已有的区域三维地壳速度模型,采用沉积层校正方法建立研究区域的三维地壳初始模型,进而对噪声互相关函数进行基准面校正,然后采用共中心点叠加方法获得了研究区的地壳厚度分布.结果显示,青藏高原东北缘及周边不同块体地壳厚度差异显著,沿青藏高原北东向的扩展方向,地壳厚度逐渐变薄.祁连造山带中、西段地壳厚度约55~65 km,西秦岭造山带地壳厚度从西至东从53 km左右减小至42 km上下,阿拉善块体地壳厚度约50 km,鄂尔多斯块体西缘地壳厚度约40~45 km.六盘山断裂、海原断裂与天景山断裂附近呈现局部的地壳增厚,并且出现脉冲状Moho面反射震相,表明断裂带附近可能存在速度跃变较大的Moho面结构.祁连山北缘断裂出现叠置的反射震相,推测下地壳的逆冲形成了此类Moho结构.

关键词：青藏高原东北缘噪声干涉技术 Moho面反射波基准面校正地壳厚度

单侧膝骨关节炎对老年女性步态动力学和肌肉激活不对称性的影响

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中国组织工程研究 2025年第27期29卷 5750-5756页

作者：李永杰刘梦玲张达宽付申宇刘洪举北京积水潭医院贵州医院康复医学科贵州省贵阳市550014

背景:单侧膝骨关节炎患者下肢步态生物力学会发生异常改变,然而鲜有研究从步态不对称的角度分析膝骨关节炎患者步态动力学和肌肉激活的变化。目的:探索单侧膝骨关节炎对老年女性步态动力学和肌肉激活不对称性的影响。方法:选取2023年10... 详细信息

背景:单侧膝骨关节炎患者下肢步态生物力学会发生异常改变,然而鲜有研究从步态不对称的角度分析膝骨关节炎患者步态动力学和肌肉激活的变化。目的:探索单侧膝骨关节炎对老年女性步态动力学和肌肉激活不对称性的影响。方法:选取2023年10月至2024年3月在北京积水潭医院贵州医院就诊的30例单膝患病的女性膝骨关节炎患者为膝骨关节炎组,并招募邻近社区无肌肉骨骼障碍的30例健康老年女性作为对照组。通过P-6000三维测力台和Free EMG300表面肌电设备同步采集两组受试者步行过程中的动力学和肌肉激活程度,动力学参数包括垂直地面反作用力的第一峰值和第二峰值,肌肉激活程度指标包括制动期和推动期股直肌、股二头肌长头以及腓肠肌外侧标准化的均方根值。分别计算K-L分级Ⅱ,Ⅲ级膝骨关节炎组患者和对照组受试者动力学和肌肉激活程度指标的不对称性指数,并通过独立样本t检验和单因素方差分析进行组间比较。结果与结论:①膝骨关节炎组患者两侧肢体垂直地面反作用力第二峰值之间差异有显著性意义(P0.05),而第二峰值均方根值的差异有显著性意义(P<0.05);两组受试者制动期股直肌以及推动期腓肠肌外侧和股二头肌长头标准化均方根值的不对称性指数差异有显著性意义(P<0.05);③K-L分级Ⅱ级和Ⅲ级的膝骨关节炎组患者垂直地面反作用力第二峰值、制动期股直肌、推动期腓肠肌外侧和股二头肌长头标准化均方根值的不对称性指数均显著高于对照组(P<0.05),K-L分级Ⅲ级的膝骨关节炎组患者垂直地面反作用力第二峰值、制动期股直肌和推动期股二头肌长头标准化均方根的不对称性指数高于K-L分级Ⅱ级患者(P<0.05);④提示垂直地面反作用第二峰值、制动期股直肌以及推动期股二头肌长头和腓肠肌外侧肌肉激活的不对称性指数可作为识别膝骨关节炎患者步态不对称的重要指标,有利于为制定康复治疗方案提供理论基础;另外值得注意的是,在步态不对称的临床监测中应格外注意膝骨关节炎严重程度较高的患者。

关键词：膝骨关节炎动力学表面肌电不对称性步态

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肾病综合征病人血清lncRNA ANRIL和BDNF水平变化与血栓栓塞的相关性分析

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安徽医药 2025年第1期29卷 141-146页

作者：顾玉梁晓艳马胜辉佟娜阎泽君承德市中心医院检验科河北承德067000 承德护理职业学院基础部河北承德067000

目的探究肾病综合征(NS)病人血清长链非编码RNA(lncRNA)细胞周期激酶抑制因子4基因座中反义非编码RNA(ANRIL)和脑源性神经营养因子(BDNF)水平变化与血栓栓塞(TE)的相关性。方法选取2019年3月至2021年12月在承德市中心医院住院治疗的220... 详细信息

目的探究肾病综合征(NS)病人血清长链非编码RNA(lncRNA)细胞周期激酶抑制因子4基因座中反义非编码RNA(ANRIL)和脑源性神经营养因子(BDNF)水平变化与血栓栓塞(TE)的相关性。方法选取2019年3月至2021年12月在承德市中心医院住院治疗的220例NS病人为研究对象,根据随访结果将其分为NS组118例和TE组102例,另外选取同期体检健康者100例为对照组。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)测定研究对象血清lncRNA ANRIL水平;采用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测研究对象血清BDNF水平;使用全自动生化分析仪检测相关生化指标;采用Pearson相关性分析血清lncRNA ANRIL、BDNF水平与生化指标相关性;采用多因素logistic回归分析NS病人发生TE的影响因素;采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析血清lncRNA ANRIL、BDNF在预测NS病人发生TE中的价值。结果与对照组相比较,NS组、TE组血清lncRNA ANRIL水平显著升高(2.54±0.43比5.82±1.34、8.35±2.17),BDNF水平显著降低[(32.77±8.25)μg/L比(24.49±4.58)μg/L、(18.63±3.62)μg/L](P<0.05);与NS组相比较,TE组血清lncRNA ANRIL水平显著升高,BDNF水平显著降低(P<0.05);对照组、NS组、TE组三组的尿酸、血肌酐、乳酸脱氢酶、血尿素氮、尿蛋白水平呈逐渐升高趋势,血清白蛋白、血红蛋白水平呈逐渐降低趋势(P<0.05)。Pearson相关性分析显示,NS合并TE病人血清lncRNA ANRIL水平与尿酸、血肌酐、乳酸脱氢酶、血尿素氮、尿蛋白水平呈正相关,与血清白蛋白、血红蛋白水平呈负相关(P<0.05);NS合并TE病人血清BDNF水平与尿酸、血肌酐、乳酸脱氢酶、血尿素氮、尿蛋白水平呈负相关,与血清白蛋白、血红蛋白水平呈正相关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,lncRNA ANRIL、尿蛋白和BDNF是NS病人发生TE的影响因素(P<0.05);ROC曲线结果显示,血清lncRNA ANRIL、BDNF预测NS病人发生TE的曲线下面积(AUC)分别为0.84、0.85,两者联合预测的AUC为0.92,高于lncRNA ANRIL、BDNF单独检测,特异度为83.05%,灵敏度为88.24%。结论NS伴TE病人中血清lncRNA ANRIL水平升高,BDNF水平降低,二者对NS病人发生TE具有一定的预测价值。

关键词：肾病综合征非编码RNA ANRIL 脑源性神经营养因子血栓栓塞预测价值