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JAM2基因突变所致常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化一家系研究并文献复习
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中华神经科杂志 2022年 第2期55卷 140-145页
作者: 庞咪 宋佳 付俊 李刚 马明明 河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科 郑州450003
目的报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化(PFBC)一家系临床及遗传学特点,提高临床医师对该病认识水平。方法分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2(JAM2)基因突变所致的常染色体隐性遗传... 详细信息
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新型除氟型羟基磷灰石复合材料研究进展
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化工新型材料 2022年 第8期50卷 273-277页
作者: 马明明 崔淑慧 史帅 明明 西安工程大学环境与化学工程学院 西安710048
氟是人体重要的微量元素之一,但过量氟摄入会导致骨骼变形,甚至引起机体慢性中毒,氟污染已成为每个国家都面临的一个难题。在众多除氟方法中,羟基磷灰石(HAP)因具有成本低、内含与F~-相近半径和电荷的羟基基团等特点,成为最具潜力的吸... 详细信息
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指骨下筋膜瓣联合甲模板修复甲床中远端缺损
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中华手外科杂志 2023年 第4期39卷 337-340页
作者: 马明明 何威 李勇 宁涛 阜阳市人民医院手外科 阜阳236000
目的研究应用指骨下筋膜瓣联合甲模板修复甲床缺损的方法可行性及临床疗效。方法自2019年6月至2022年12月我科急诊收治15例甲床缺损患者,均伴有指骨骨质外露,甲床缺损为原面积的1/4~2/3,彻底清创后采用患指远端指骨下筋膜瓣覆盖骨外露创... 详细信息
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HSPB8基因变异导致远端型遗传性运动神经病2A型一家系
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中华医学遗传学杂志 2022年 第6期39卷 621-624页
作者: 李刚 付俊 庞咪 宋佳 马明明 张杰文 河南省人民医院神经内科 郑州450003 华中阜外医院神经疾病科 郑州450003
目的分析1个远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)家系临床特征和基因变异特点。方法收集该家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者进行神经电生理检查、肌肉活检病理检查和全外显子测序检查。结果该家... 详细信息
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像学表现:与肾嫌色细胞癌比较
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中华放射学杂志 2022年 第9期56卷 1015-1020页
作者: 邱建星 刘义 马明明 王霄英 秦乃姗 北京大学第一医院医学影像科 北京100034
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(以下简称Xp11.2肾细胞癌)的影像学特征,并与肾嫌色细胞癌进行比较。方法回顾性分析2016年11月至2020年1月北京大学第一医院经病理证实的28例Xp11.2肾细胞癌患者和28例肾嫌色细胞癌患者,均为... 详细信息
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肢带型肌营养不良R1型下肢肌肉MRI特点分析
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中华神经医学杂志 2023年 第4期22卷 355-360页
作者: 宋佳 李刚 庞咪 高丽 张杰文 马明明 河南省人民医院暨郑州大学人民医院神经内科 郑州450003 河南省人民医院暨郑州大学人民医院影像科 郑州450003
目的探讨肢带型肌营养不良R1型(LGMDR1)患者下肢肌肉MRI特点及MRI脂肪化总评分与其他临床特征的相关性。方法回顾性分析河南省人民医院暨郑州大学人民医院神经内科自2016年5月至2021年11月收治的经基因检测确诊为LGMDR1的8例患者资料。... 详细信息
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不同时间使用呼吸机对呼吸衰竭患者血气分析指标的影响
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医疗装备 2022年 第4期35卷 69-71页
作者: 马明明 呼伦贝尔市人民医院重症医学科 内蒙古呼伦贝尔021008
目的分析不同时间使用呼吸机对呼吸衰竭患者血气分析指标的影响。方法选取2019年3月至2020年12月于呼伦贝尔市人民医院就诊的100例呼吸衰竭患者,以随机数字表法将其分为对照组(49例)和试验组(51例)。对照组呼吸机使用时间为白天,试验组... 详细信息
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遗传性痉挛性截瘫7型2个家系临床、影像及基因突变分析
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中华神经科杂志 2023年 第11期56卷 1254-1262页
作者: 李刚 付俊 庞咪 宋佳 马明明 张杰文 河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科 郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科 阜外华中心血管病医院神经疾病科郑州450003
目的分析遗传性痉挛性截瘫7型(SPG7)2个家系的临床、影像学特征以及基因变异的特点。方法收集2018年12月至2021年12月在河南省人民医院神经内科住院的两家系先证者及相关成员的临床资料,对先证者及所有家系成员行头颅磁共振成像(MRI)检... 详细信息
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庞贝病12个家系临床及遗传学分析
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中华神经医学杂志 2022年 第4期21卷 379-386页
作者: 付俊 李刚 庞咪 宋佳 张杰文 马明明 河南省人民医院神经内科 郑州450003
目的探讨庞贝病的临床特征及基因突变特点,并分析酶替代治疗效果。方法回顾性总结自2017年1月至2021年6月就诊于河南省人民医院神经内科的12个庞贝病家系共14例患者的临床资料及基因检测结果,并对部分患者进行治疗后随访。结果14例患者... 详细信息
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基于零流电位法的氯吡脲分子印迹聚合物印迹吸附
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化学研究与应用 2022年 第5期34卷 1008-1015页
作者: 马明明 何成毅 崔淑慧 刘佳 西安工程大学环境与化学工程学院 陕西西安710048 西安市农产品质量安全检验监测中心 陕西西安710077
氯吡脲(Forchlorfenuron,简称CPPU)是水果、蔬菜等常用的一种膨大剂,它的分子印迹聚合物(molecularly imprinted polymer,简称MIP)印迹吸附自身模板分子的机理对今后应用MIP吸附清除蔬果残留CPPU及其监测具有重要的理论意义。基于界面... 详细信息
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