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自身炎症性疾病研究对自身免疫性疾病的启示

中华儿科杂志 2022年第12期60卷 1233-1235页

作者：马明圣宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科协和转化医学中心北京100730

自身炎症性疾病是一组由固有免疫缺陷或失调引起的以反复或持续炎症反应为特征的临床综合征,其中适应性免疫在发病机制中不发挥主要作用。随着单基因自身炎症性疾病的分子机制认识的不断深入,为自身免疫引起的炎症机制研究提供了一个新... 详细信息

自身炎症性疾病是一组由固有免疫缺陷或失调引起的以反复或持续炎症反应为特征的临床综合征,其中适应性免疫在发病机制中不发挥主要作用。随着单基因自身炎症性疾病的分子机制认识的不断深入,为自身免疫引起的炎症机制研究提供了一个新的思路,炎症信号通路的靶点治疗药物为自身免疫性疾病的精准治疗提供了可能。

关键词：自身免疫性疾病适应性免疫固有免疫单基因临床综合征

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跟上免疫学进展的步伐

中华儿科杂志 2023年第12期61卷 1057-1059页

作者：马明圣宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

近年来免疫学的研究已经取得了令人瞩目的进展,这些进展伴随着儿童免疫性疾病诊疗水平的不断提升。本文以免疫检查点的靶向治疗、中性粒细胞陷阱、辅助性T细胞17的发现及焦亡的机制为例,展现这些进展对儿童免疫性疾病的疾病机制认识、... 详细信息

近年来免疫学的研究已经取得了令人瞩目的进展,这些进展伴随着儿童免疫性疾病诊疗水平的不断提升。本文以免疫检查点的靶向治疗、中性粒细胞陷阱、辅助性T细胞17的发现及焦亡的机制为例,展现这些进展对儿童免疫性疾病的疾病机制认识、精准诊疗的推动作用,提示儿童免疫专业医生应当紧跟免疫学理论进展步伐,不断促进临床诊疗的创新实践,使患儿获益。

关键词：儿童免疫免疫性疾病免疫检查点免疫学临床诊疗中性粒细胞创新实践靶向治疗

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多学科会诊明确诊断法布里病1例

中国疼痛医学杂志 2024年第5期30卷 397-398页

作者：谭骁马明圣唐帅中国医学科学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730

弥漫性躯体性血管角化瘤,又称为法布里病(Fabry disease)。法布里病是一种罕见X染色体遗传性多系统溶酶体贮积性疾病。据估计,男性中经典型法布里病的患病率为1/117,000~1/8,454[1]。其发病机制是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A(alpha-gala... 详细信息

弥漫性躯体性血管角化瘤,又称为法布里病(Fabry disease)。法布里病是一种罕见X染色体遗传性多系统溶酶体贮积性疾病。据估计,男性中经典型法布里病的患病率为1/117,000~1/8,454[1]。其发病机制是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-GLA)的活性缺失或显著缺乏,导致α-GLA底物酰基鞘鞍醇三己糖(Gb3)等在病人的多种类型细胞和组织中进行性蓄积,从而引发一系列临床表现[2]。α-GLA主要催化糖脂的α-D半乳糖基部分的终端半乳糖水解分裂。经典型法布里病的男性病人具有α-GLA活性的“无效突变”,其α-GLA活性几乎总是低于正常平均值的1%。在α-GLA活性不显著的情况下,Gb3会在多种细胞和组织中蓄积。Gb3的亲水性去酰化衍生物被认为具有细胞毒性、促炎性和促纤维化作用从而导致临床表现。

关键词：法布里病男性病人血管角化瘤多学科会诊躯体性溶酶体酶细胞毒性 X染色体

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促进我国儿童风湿免疫性疾病的精准诊疗

协和医学杂志 2023年第2期14卷 229-233页

作者：马明圣宋红梅中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730

儿童风湿免疫性疾病涉及复杂的遗传和环境因素。目前尚无经过验证的可预测治疗应答的生物学标志物,治疗主要依据症状、治疗指南、医生经验和药物可及性。精准诊疗在我国儿童风湿免疫性疾病中的应用尚处于起步阶段,本文将以幼年特发性关... 详细信息

儿童风湿免疫性疾病涉及复杂的遗传和环境因素。目前尚无经过验证的可预测治疗应答的生物学标志物,治疗主要依据症状、治疗指南、医生经验和药物可及性。精准诊疗在我国儿童风湿免疫性疾病中的应用尚处于起步阶段,本文将以幼年特发性关节炎、儿童系统性红斑狼疮为例,探讨精准诊疗的最新进展,以期为构建我国儿童风湿免疫性疾病的精准诊疗体系提供参考,提高患儿的生活质量。

关键词：风湿免疫性疾病儿童精准诊疗

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儿童单基因狼疮诊治进展

中国实用儿科杂志 2023年第6期38卷 459-463页

作者：张天誉马明圣中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

系统性红斑狼疮的发病机制较为复杂,目前认为与遗传、环境及免疫等因素相关。随着基因检测技术的发展,越来越多的单基因狼疮被发现。根据致病基因/途径的不同,儿童单基因狼疮的临床表现也不同,有不同的靶向治疗方案。该文将总结不同通... 详细信息

系统性红斑狼疮的发病机制较为复杂,目前认为与遗传、环境及免疫等因素相关。随着基因检测技术的发展,越来越多的单基因狼疮被发现。根据致病基因/途径的不同,儿童单基因狼疮的临床表现也不同,有不同的靶向治疗方案。该文将总结不同通路儿童单基因狼疮的临床特点和可能的治疗靶点,为临床医师早期识别单基因狼疮患者提供帮助,并尽早进行个体化治疗。

关键词：儿童单基因狼疮临床表现治疗

SLC26A2相关骨畸形发育不良1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2023年第1期18卷 78-80页

作者：丁娟马明圣姚凤霞邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学研究中心临床遗传实验室北京100730

1病例资料男,10岁10月,因“生长落后10年余”于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院(我院)儿科门诊就诊。胎儿期超声即发现股骨短,出生身长42 cm,标准差记分法(SDS)-4.3,体重3200 g(SDS-0.3),头围34 cm(SDS-0.4),四肢短,手指脚趾... 详细信息

1病例资料男,10岁10月,因“生长落后10年余”于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院(我院)儿科门诊就诊。胎儿期超声即发现股骨短,出生身长42 cm,标准差记分法(SDS)-4.3,体重3200 g(SDS-0.3),头围34 cm(SDS-0.4),四肢短,手指脚趾短,拇指呈“搭便车手”样畸形,拇指向桡侧外展(图1)。无腭裂、马蹄内翻足、耳廓畸形等。患儿每年监测身高均落后于同年龄同性别儿童。6岁开始逐渐出现双膝关节不能伸直,步态异常,走路时弯腰。8岁出现行走时双膝疼痛。

关键词：北京协和医学院马蹄内翻足双膝关节步态异常中国医学科学院记分法病例报告发育不良

恩格列净在糖原贮积病Ⅰb型患儿中的应用现状调查

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 526-529页

作者：姜静婧马明圣魏珉邱正庆中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

目的探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型(GSDⅠb)患儿的用药剂量、安全性和有效性。方法横断面研究。选择糖原贮积症病友微信群中2021年1月至2023年6月开始口服恩格列净治疗的28例GSDⅠb患儿为研究对象,于2023年6月18日至30日通过调查问... 详细信息

目的探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型(GSDⅠb)患儿的用药剂量、安全性和有效性。方法横断面研究。选择糖原贮积症病友微信群中2021年1月至2023年6月开始口服恩格列净治疗的28例GSDⅠb患儿为研究对象,于2023年6月18日至30日通过调查问卷收集患儿一般情况、恩格列净用药情况以及不良反应等临床资料,采用配对χ^(2)检验及Wilcoxon秩和检验比较用药前后症状、实验室检查的差异。结果28例GSDⅠb患儿来自中国12个不同省、自治区、直辖市,男14例、女14例,开始接受恩格列净治疗的年龄4.8(2.4,10.8)岁,治疗时间14.5(11.3,21.5)个月,起始用药剂量(0.23±0.11)mg/(kg·d),维持用药剂量(0.28±0.12)mg/(kg·d)。在恩格列净用药后患儿中性粒细胞减低程度和炎性肠病样症状严重程度明显低于用药前(Z=-3.70、-2.65,均P<0.05)。反复口腔溃疡、反复细菌感染、贫血人数所占比例均明显低于用药前[18%(5/28)比46%(13/28)、14%(4/28)比46%(13/28)、21%(6/28)比46%(13/28),χ^(2)=4.05、5.26、3.05,均P<0.05],5例长期应用粒细胞集落刺激因子改善中性粒细胞计数的患儿,在使用恩格列净治疗后均可完全停用。恩格列净治疗期间常见的不良反应为低血糖(5例)及泌尿系感染(3例),未见严重不良反应发生。结论应用较小剂量恩格列净可增加GSDⅠb患儿中性粒细胞计数,改善反复口腔溃疡、反复细菌感染等症状,常见不良反应为低血糖和泌尿系感染。

关键词：糖原贮积病Ⅰ型钠-葡萄糖转运体2 中性粒细胞减少低血糖症

BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2017年第7期35卷 532-536页

作者：张梦奇马明圣邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰... 详细信息

目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 G>T,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。

关键词：先天性全身脂肪营养不良 BSCL2基因杂合突变

儿童干扰素刺激基因表达检测方法的建立与应用

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中华检验医学杂志 2022年第6期45卷 603-609页

作者：李文道王薇王伟马明圣宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

目的建立儿童干扰素刺激基因(ISG)表达检测方法, 确立参考值范围, 初步探讨其临床应用价值。方法纳入2017年11月至2021年9月就诊于北京协和医院儿科的Ⅰ型干扰素病患者作为疾病组, 同时纳入健康儿童作为对照组。疾病组共纳入18例患儿, ... 详细信息

目的建立儿童干扰素刺激基因(ISG)表达检测方法, 确立参考值范围, 初步探讨其临床应用价值。方法纳入2017年11月至2021年9月就诊于北京协和医院儿科的Ⅰ型干扰素病患者作为疾病组, 同时纳入健康儿童作为对照组。疾病组共纳入18例患儿, 其中男性8例, 女性10例, 共采集血液样本25份, 首次检测的中位年龄为8.5岁。对照组共纳入28名健康儿童, 年龄1~18岁, 中位年龄10.5岁, 其中男性15名, 女性13名。分别提取疾病组和对照组外周血总RNA并逆转录为互补DNA(cDNA)。以β肌动蛋白基因(β-Actin)和鸟氨酸脱羧酶抗酶基因(OAZ)为内参, 采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)检测干扰素诱导的四肽重复蛋白1基因(IFIT1)、干扰素α诱导蛋白27基因(IFI27)、干扰素诱导蛋白44样基因(IFI44L)、干扰素刺激基因15(ISG15)、唾液酸结合的免疫球蛋白样凝集素1基因(SIGLEC1)、含有S-腺苷甲硫氨酸结构域2基因(RSAD2)的相对表达量, 以6个ISG的中值为干扰素评分(IS)。去除正常对照中表达明显异常的样本, 将其他样本的cDNA混合作为参照, 重新检测各样本并计算IS, 将大于对照xˉ+2s的IS结果判断为异常。用独立样本t检验或Mann-WhitneyU检验比较组内和组间IS的差异。结果对照组IS均值为1.046, 标准差0.755, IS截断值为2.556。18例Ⅰ型干扰素病患者组IS异常的有15例(15/18), IS均值为27.010。与对照组相比, 干扰素疾病患者组IS明显升高(t=4.247, P=0.000 1)。该检测方法的准确度为91.30%(42/46), 精密度为7.47%(0.084/1.124), 敏感度为15/18, 特异度为96.43%(27/28)。结论本研究通过ISG表达的检测并计算IS, 为临床筛查以及动态监测Ⅰ型干扰素疾病变化提供了新的可靠的手段。

关键词：干扰素Ⅰ型干扰素刺激基因干扰素评分 Ⅰ型干扰素病实时荧光定量聚合酶链反应