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CIBS在不同亲缘关系中概率分布的计算及其应用

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法医学杂志 2021年第3期37卷 372-377页

作者：马冠车李淑瑾河北医科大学法医学院河北省法医学重点实验室河北石家庄050017

目的推导基于常染色体复等位基因遗传标记人群数据计算各种亲缘关系个体间累积状态一致性(combined identity by state,CIBS)评分的概率分布公式。方法基于ITO法原理,推导两个体于不同亲缘关系情形下,在单一位点出现不同状态一致性(iden... 详细信息

目的推导基于常染色体复等位基因遗传标记人群数据计算各种亲缘关系个体间累积状态一致性(combined identity by state,CIBS)评分的概率分布公式。方法基于ITO法原理,推导两个体于不同亲缘关系情形下,在单一位点出现不同状态一致性(identity by state,IBS)评分的可能性;基于多项分布理论,推导应用特定数量遗传标记进行亲缘关系鉴定时,不同亲缘关系下两个体间CIBS评分的概率分布公式,并对上述公式与基于二项分布的CIBS评分概率分布公式进行对比。结果具有特定关系(relationship,标记为RS)的个体对在指定常染色体遗传标记x上出现IBS=2、1和0的概率(即p2(RSx)、p1(RSx)和p0(RSx)),可基于该遗传标记上等位基因频率数据和具有对应RS的两个体间存在0个、1个和2个血缘一致性(identity by descent,IBD)等位基因的可能性(即φ0、φ1和φ2)推导得来。对于包含多个独立遗传标记的分型系统,可基于多项分布理论,用所有遗传标记上这3个概率的平均值(即p2(RS)、p1(RS)和p0(RS))推算得到除亲子关系外特定关系个体对的CIBS评分分布规律。结论CIBS评分概率分布公式的计算可以推广到所有亲缘关系,并在个案解读、系统效能评价等方面有较大应用价值。在多数情况下,基于二项分布的CIBS评分概率分布公式结果与本研究推导公式相近,故两种方法的选择对实际工作的影响不大。

关键词：法医遗传学亲缘关系状态一致性二项分布多项分布

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生物学半同胞关系鉴定策略

法医学杂志 2023年第3期39卷 262-270页

作者：谭政马冠车付丽红张晓静王茜付光平杜情情李淑瑾河北医科大学法医学院河北省法医学重点实验室河北石家庄050017

目的比较似然比(likelihood ratio,LR)法和状态一致性(identity by state,IBS)法在半同胞关系鉴定中的应用价值,为制定半同胞鉴定相关规范提供参考。方法(1)基于相同的遗传标记组合,比较实际案例与计算机模拟案例的累计状态一致性评分(c... 详细信息

目的比较似然比(likelihood ratio,LR)法和状态一致性(identity by state,IBS)法在半同胞关系鉴定中的应用价值,为制定半同胞鉴定相关规范提供参考。方法(1)基于相同的遗传标记组合,比较实际案例与计算机模拟案例的累计状态一致性评分(cumulated identity by state score,CIBS)与累积全同胞关系指数分布,验证计算机模拟方法的可信度;(2)模拟获得全同胞、半同胞、无关个体对各100万对在不同数量的三种类型遗传标记上的分型,分别计算CIBS和相应类型的累积LR参数;(3)比较基于不同数据、不同种类的遗传标记、应用不同准确度标准区分上述三种关系个体对时,LR法和IBS法所能提供的最佳系统效能,以比较两种方法在上述鉴定中的应用价值;(4)根据已有模拟数据,以曲线拟合的方式估计应用不同类型遗传标记鉴别半同胞与另两种关系个体对所需的最低遗传标记数目。结果(1)经秩和检验,在真实关系和检验的遗传标记组合相同的前提下,模拟方法与实际案例所得结果差异无统计学意义;(2)多数情况下,在其他条件设置相同时,LR法的系统效能大于IBS法;(3)基于现有数据,可以通过曲线拟合的方式得到全-半同胞鉴定和半同胞鉴定在系统效能达到0.95或0.99时所需遗传标记的数目。结论在进行甄别全同胞对和半同胞对或甄别半同胞对和无关个体对的鉴定时,推荐优先使用LR法,并根据拟进行的鉴定类型和基于的人群数据估计所需遗传标记数目,以保证鉴定效果。

关键词：法医遗传学同胞关系半同胞似然比状态一致性短串联重复序列单核苷酸多态性微单倍型

常染色体遗传标记直系亲缘关系指数的统一算法

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中国法医学杂志 2018年第3期33卷 248-252,247页

作者：马冠车李淑瑾丛斌河北医科大学法医学院河北省法医学重点实验室河北石家庄050017

目的通过理论推导的方法,对应用常染色体遗传标记进行的直系亲缘关系鉴定中亲缘关系指数(kinship index,KI),尤其是亲子鉴定中父权指数(Paternity index,PI)的统一算法进行探索。方法根据亲缘关系指数的似然率(Likelihood Ratio,LR)属性... 详细信息

目的通过理论推导的方法,对应用常染色体遗传标记进行的直系亲缘关系鉴定中亲缘关系指数(kinship index,KI),尤其是亲子鉴定中父权指数(Paternity index,PI)的统一算法进行探索。方法根据亲缘关系指数的似然率(Likelihood Ratio,LR)属性,应用概率论与遗传学方法,对不同情况下亲缘关系指数的统一计算公式进行推导与总结,然后通过特殊代入的方法,推导二联体和三联体父权指数的统一计算公式。结果发现相同鉴定条件下,不论参与鉴定的个体的基因型组合如何变化,他们之间的亲缘关系指数均可代入统一的公式进行计算。在无亲代参考的直系亲缘关系鉴定中,KI_D=1/(2^(G+1))((d_i)/(p_i)+(d_j/p_j))+(2^(G-1)-1)/(2^(G-1)),其中二联体父权指数PI_D=1/4((d_i)/(p_i)+(d_j)/(p_j));而在有亲代参考的直系亲缘关系鉴定中,KI_T=(d'_jd_i+d'_id_j)/(2~G(d'_jp_i+d'_ip_j)+(2^(G-1)-1)/(2^(G-1)),其中三联体父权指数PI_T=(d'_id_j+d_id'_j)/(2(d'_jp_i+d'_ip_j))(公式中各变量定义见正文)。结论上述公式在二联体、三联体亲子鉴定及两个体间祖孙关系鉴定的指数计算中,所得结果与当前公认的计算结果相同,且在计算中,不需要考虑状态一致性(identity by state,IBS)因素,为编程批量计算提供了更加简便的思路。

关键词：亲缘关系鉴定亲缘关系指数父权指数直系亲缘关系常染色体

家系基因型重建法在单亲祖孙关系鉴定中的应用研究

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中国法医学杂志 2018年第6期33卷 565-572页

作者：马冠车付丽红杜情情张晓静王茜付光平李淑瑾丛斌河北医科大学法医学院河北省法医学重点实验室河北石家庄050017

目的对有参考个体参与的单亲祖孙关系鉴定中家系基因型重建方法的应用及计算思路的选择进行探索研究。方法依据河北汉族人群38个常染色体短串联重复序列遗传学数据,用计算机模拟8000个祖孙家系,选择生母及不同数量父辈个体作为参考样本... 详细信息

目的对有参考个体参与的单亲祖孙关系鉴定中家系基因型重建方法的应用及计算思路的选择进行探索研究。方法依据河北汉族人群38个常染色体短串联重复序列遗传学数据,用计算机模拟8000个祖孙家系,选择生母及不同数量父辈个体作为参考样本进行单亲祖孙关系鉴定,应用家系基因型重建法的三种不同计算思路:期望值法、最小概率值法及改良的最小概率值法计算祖孙关系指数(grandparent index, GI),通过诊断实验设定累积祖孙关系指数(combined grandparent index,CGI)界值,并用60例实际案例进行验证。结果父辈参考个体数目显著影响单亲祖孙关系的判定,随着参考个体数目的增加,判定的准确性增加。若以104、10-4作为认定与排除的界值,即使只有1个父辈参考个体,期望值法获得的判定准确度也在90%以上,2个父辈个体参与时准确度达99.8%,而最小概率值法的灵敏度较低,假阴性率较高,改良的最小概率值法介于二者之间。60例实际案例验证结果显示,以期望值法计算CGI值,除有一个单参考个体真家系不能判定外,其余家系均被准确认定或排除。结论在单亲祖孙关系鉴定中,生母及父辈个体参与鉴定时,应用家系基因型重建法可以有效利用更多被检个体的遗传信息,提高鉴定效力;在讨论的三种计算思路内,期望值法能更准确的估计亲缘关系成立的可能性,其效力和安全性均足以满足该类鉴定需求。

关键词：法医遗传学单亲祖孙关系鉴定家系基因型重建法期望值法最小概率值法

城市社区回收箱清运车辆路径优化研究 ——以A企业为例

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城市社区回收箱清运车辆路径优化研究 ——以A企业为例

作者：马冠英山东财经大学

学位级别：硕士

随着居民回收需求的不断增加,回收箱清运车辆的路径规划和优化问题也日益凸显。清运车辆路径优化对于提高回收效率、降低物流成本、减少环境影响、促进城市可持续发展等都具有重要意义。智能回收箱作为一种新兴的回收方式,已经在全国各... 详细信息

随着居民回收需求的不断增加,回收箱清运车辆的路径规划和优化问题也日益凸显。清运车辆路径优化对于提高回收效率、降低物流成本、减少环境影响、促进城市可持续发展等都具有重要意义。智能回收箱作为一种新兴的回收方式,已经在全国各地的城市得到了广泛应用,激发了城市居民的回收意愿,也推动了回收过程的标准化,为绿色城市的构建提供了有力支持。相较于传统的废旧物品回收,智能回收箱高效、便捷的特点使得回收更加便捷。智能回收箱通过传感器实时感知箱内的情况,将数据实时反馈到回收中心,回收中心利用反馈数据,规划出最佳回收车辆清运路线,能够显著提升车辆的清运效率,降低清运成本。本文针对城市社区回收箱清运车辆路径优化问题开展研究,所做工作如下:首先,构建了双目标优化模型,构建模型时,全面考虑了车辆租赁与维修成本、运输成本以及因违反时间窗而产生的惩罚成本等关键因素。旨在实现逆向物流运营成本的最小化,并降低回收车辆的使用数量。其次求解模型方面,本文在标准遗传算法的基础上进行了多个步骤上的改进,关键环节包括:运用改进的轮盘赌选择策略优化种群质量,结合贪婪算法的自适应交叉的同时引入基于狼群算法的并行交叉,实现高效的种群进化,使交叉操作更加智能化和适应性,加速种群的收敛速度,提高算法的全局搜索能力和优化性能。在变异算子中,引入了反转操作和变邻域搜索算法,增加算法的搜索广度和深度,帮助优化算法更好地探索搜索空间,提高最终解的质量和全局最优解的概率。此外在种群更新操作上考虑了群体相似度,对种群进行进一步优化。通过算例验证,改进后的遗传算法具有优良性能,在回收箱清运车辆路径优化问题中表现出色。最后将本文的模型和算法应用于A企业实际案例中,对其所存在的问题进行了相应的解决和计算。研究结果表明,本文所提出的城市回收箱清运车辆路径优化模型和算法在能够有效降低逆向物流车辆调度成本方面取得了显著成效,同时有效减少了所需车辆数量。为A企业与其他回收企业在逆向物流车辆路径优化问题中提供新的解决思路。

关键词：逆向物流物品回收车辆路径优化改进遗传算法

同方学位论文库评论

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同方学位论文库

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外泌体在甲状腺癌诊治中的研究进展

海军军医大学学报 2024年第3期45卷 340-345页

作者：童修文马冠君徐昕昀海军军医大学(第二军医大学)第二附属医院甲乳疝外科上海200003

甲状腺癌是世界上发病率增长最快的癌症之一,寻找新型高特异性、高灵敏度、无创的早期诊断和术后检测标志物成为研究热点。外泌体是细胞间信息物质交流的重要载体,由于其高稳定性、低细胞毒性、低免疫原性和高膜通透性等特征,具有成为... 详细信息

甲状腺癌是世界上发病率增长最快的癌症之一,寻找新型高特异性、高灵敏度、无创的早期诊断和术后检测标志物成为研究热点。外泌体是细胞间信息物质交流的重要载体,由于其高稳定性、低细胞毒性、低免疫原性和高膜通透性等特征,具有成为无创、新型疾病诊断和治疗手段的潜能。近年来,外泌体在甲状腺癌非侵入性诊断、检测、给药、治疗和预后评估等领域取得了实质性突破。本文综述了甲状腺癌来源的外泌体在肿瘤发生、发展及诊断和治疗中的研究进展。

关键词：外泌体细胞外囊泡微RNA 甲状腺癌生物标志物诊断

基于居民步行活动模拟的社区生活圈规划:研究框架与议题

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西部人居环境学刊 2024年第2期39卷 139-143页

作者：车冠琼仇保兴王倚天何继新天津城建大学建筑学院中华人民共和国住房和城乡建设部天津大学建筑设计规划研究总院有限公司天津城建大学经济与管理学院

社区生活圈是城市居民生活的基本单元,从居民日常行为活动出发进行生活圈规划设计,是以人为本的新型城镇化背景下提升居民生活品质的重要途径。研究以主体建模、空间设计相关理论为基础,在系统回顾国内外生活圈及居民步行活动模拟研究... 详细信息

社区生活圈是城市居民生活的基本单元,从居民日常行为活动出发进行生活圈规划设计,是以人为本的新型城镇化背景下提升居民生活品质的重要途径。研究以主体建模、空间设计相关理论为基础,在系统回顾国内外生活圈及居民步行活动模拟研究进展的基础上,从数据获取、模型构建、模拟分析、结果应用四方面,阐释基于居民步行活动模拟的社区生活圈研究框架。提出基于主体建模的生活圈步行活动模拟模型构建、多场景居民步行活动模式挖掘、居民步行活动影响机制、生活圈空间设施精准规划与动态规划四大关键议题,为实现以人为本的生活圈规划提供路径参考。

关键词：社区生活圈多主体模型步行活动模拟空间精准规划研究框架

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植物为什么长歪了

小学生导刊（中年级版） 2024年第1期 46-51页

作者：马冠中不详

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声音怎么产生的

小学生导刊（中年级版） 2024年第3期 76-81页

作者：马冠中不详

听,轰隆隆、嘣嘣嘣、咚咚咚、哗啦啦、噼里啪啦……各种各样的声音是怎么产生的?声音是声波通过听觉所产生的印象。你张开嘴,试试发出声音。我张开嘴可以不发出声,也可以发出啊--的声音。想一想,你是怎么发出的声音?

关键词：声音声波想一想