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826例遗传咨询病人的染色体分析

遗传 1990年第1期12卷 29-30,34页

作者：张晓珍余继英霍晓春饶兆英柳丽瑰江西省儿童医院遗传室

对826例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞作了G带显染色体分析,检出异常核型128例,占15.5％。某中鉴定为世界首报核型5种,国内尚未见报道的3种。

关键词：遗传咨询染色体异常核型

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应用聚合酶链反应技术诊断巨细胞病毒感染

中华传染病杂志 1994年第1期12卷 48-49页

作者：饶兆英王荣如陈志军陈遂李宗浩江西省儿童医院

应用聚合酶链反应技术诊断巨细胞病毒感染饶兆英，王荣如，陈志军，陈遂，李宗浩人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）感染是导致智力低下及先天畸形的重要原因，近年来感染有增多趋势，大部分为隐性感染。为探求特异、简单、快速的实验诊断方法，... 详细信息

应用聚合酶链反应技术诊断巨细胞病毒感染饶兆英，王荣如，陈志军，陈遂，李宗浩人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）感染是导致智力低下及先天畸形的重要原因，近年来感染有增多趋势，大部分为隐性感染。为探求特异、简单、快速的实验诊断方法，本文采用聚合酶链反应技术（ＰＣＲ）...

关键词：巨细胞病毒感染聚合酶链反应

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5038例遗传咨询患者细胞遗传学研究

中华医学遗传学杂志 2002年第2期19卷 179-179页

作者：张晓珍霍晓春余继英饶兆英江西省儿童医院遗传室南昌330006

1982年7月至2000年10月对5038例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良孕产史等就诊患者进行了细胞遗传学检查，现报告如下。

关键词：遗传咨询细胞遗传学染色体异常核型病例报告

993例先天性智力低下患儿的细胞遗传学研究

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遗传 1994年第5期16卷 20-22页

作者：饶兆英张晓珍余继英霍晓春柳丽瑰李宗浩江西省儿童医院遗传室南昌330006

本文对993树先天性智力低下患儿外周血淋巴细胞进行了G显带染色体分析，检出异常核型234例，检出率23.56％．其中常染色体数目异常190例（19．13％），常染色体结构异常27例（2．72％）；性染色体数目异常12例（1．2％），性染色体结构... 详细信息

本文对993树先天性智力低下患儿外周血淋巴细胞进行了G显带染色体分析，检出异常核型234例，检出率23.56％．其中常染色体数目异常190例（19．13％），常染色体结构异常27例（2．72％）；性染色体数目异常12例（1．2％），性染色体结构异常5例（0．51％）．提示先天性智力低下与染色体异常密切相关．

关键词：细胞遗传学智力迟钝先天性

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江西籍肝豆状核变性第八外显子突变的研究

中华检验医学杂志 2006年第11期29卷 1023-1024页

作者：周红平饶兆英钟建明段荣张晓珍江西省儿童医院检验科南昌330006

肝豆状核变性又称Wilson's病(Wilson's disease,WD),是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,该基因定位于13q14.3,它含有21个外显子及20个内含子,其基因表达产物为参与铜转运的三磷酸腺苷酶(ATP)7B,故该基因又称为ATP7B基因,ATP7B酶分... 详细信息

肝豆状核变性又称Wilson's病(Wilson's disease,WD),是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,该基因定位于13q14.3,它含有21个外显子及20个内含子,其基因表达产物为参与铜转运的三磷酸腺苷酶(ATP)7B,故该基因又称为ATP7B基因,ATP7B酶分为三个区,第一区为金属离子结合区,第二区为磷酸化区,第三区为跨膜区.基因突变方式多种,但以点突变为主.因基因突变导致ATP7B酶发生改变,从而不能有效地运输铜而形成铜蓝蛋白,因此使铜在组织器官存积,发生脑、肝、肾等多脏器受损.经国内外学者长期研究表明[1,2],在众多的点突变中,中国人肝豆状核变性以2273位点G→T突变为高发突变热点[3],上海二医大对60例WD患者进行了Arg778Leu突变的检测,突变频率达45.6%,因此我们对12例肝豆状核变性患者采用荧光定量PCR方法检测Arg778Leu基因突变,结果这12例江西籍肝豆状核变性患者中有10例存在该突变,他们均为杂合子.而5例正常体检者均正常.说明Arg778Leu突变为肝豆状核变性的高发突变位点,可作为肝豆状核变性众多突变中的首选。

关键词：肝豆状核变性外显子突变常染色体隐性遗传病 ATP7B酶铜代谢障碍 ATP7B基因江西基因定位

档案地方标准制定的原则与路径——基于《学校思想政治档案管理指南》的分析

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档案管理 2024年第2期 68-71页

作者：颜冬英于兆锋山东第二医科大学山东第二医科大学校办档案室山东第二医科大学人事处

本文结合高校思政工作与思政档案管理的实际,以《学校思想政治档案管理指南》为例分析了档案地方标准编制的原则与路径,编制过程与方法,对通过标准化管理充分发挥思政档案的作用进行了分析,对相关档案地方标准的编制具有参考价值。

关键词：思政大思政档案管理高等院校档案法科学技术地方标准管理规范

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姐妹染色单体互换率在急性白血病中临床应用

临床儿科杂志 2003年第9期21卷 563-564页

作者：李瑶芳霍晓春毛江红曾毓华饶兆英江西省儿童医院江西南昌330006

近十多年来,小儿急性白血病( AL)的实验室诊断一直沿用 MIC分型,有条件的地区还开展基因分型( MICM).我院近几年来在检查染色体的技术上,开展了对姐妹染色单体互换( SCE)率的检测 [1],此法对监测遗传物质( DNA)的损伤更为敏感、简便、迅... 详细信息

近十多年来,小儿急性白血病( AL)的实验室诊断一直沿用 MIC分型,有条件的地区还开展基因分型( MICM).我院近几年来在检查染色体的技术上,开展了对姐妹染色单体互换( SCE)率的检测 [1],此法对监测遗传物质( DNA)的损伤更为敏感、简便、迅速,极大地丰富了传统的染色体畸变分析检查,对 AL的诊断、治疗方案选择、预后及停止化疗时间的确定都具有重要的临床意义 [2,3].现报道如下.

关键词：姐妹染色单体互换率急性白血病临床应用小儿检测

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巨细胞病毒PCR检测中实验条件比较

江西医学检验 1995年第1期13卷 21-22页

作者：王荣如饶兆英江西省儿童医院 330006

人巨细胞病毒(HCMV)是先天性感染中最常见的病毒，是导致儿童智力低下及先天畸形的主要原因。应用PCR技术检测HCMV—DNA具有高度灵敏性及特异性，检出率高．重复性好的优点。为寻求更为理想的实验条件，我们进行了对比试验，现将结果报... 详细信息

人巨细胞病毒(HCMV)是先天性感染中最常见的病毒，是导致儿童智力低下及先天畸形的主要原因。应用PCR技术检测HCMV—DNA具有高度灵敏性及特异性，检出率高．重复性好的优点。为寻求更为理想的实验条件，我们进行了对比试验，现将结果报告如下。

关键词： HCMV 人巨细胞病毒常见先天性感染结果报告先天畸形检出率儿童智力实验条件理想

温度及其波动对橡胶密封硫化过程影响的仿真分析

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化工学报 2024年第2期75卷 715-726页

作者：张兆想蔡茂坤任志英贾晓红郭飞福州大学机械工程及自动化学院福建福州350108 清华大学高端装备界面科学与技术全国重点实验室北京100084

硫化是橡胶密封成型过程的关键工艺,对橡胶密封产品性能有决定性影响。目前橡胶行业多采用经验式硫化成型方法,对橡胶密封硫化演变过程缺乏理解,难以理论指导橡胶密封实际生产过程。针对这一制约橡胶密封质量提升的薄弱环节,开展了橡胶... 详细信息

硫化是橡胶密封成型过程的关键工艺,对橡胶密封产品性能有决定性影响。目前橡胶行业多采用经验式硫化成型方法,对橡胶密封硫化演变过程缺乏理解,难以理论指导橡胶密封实际生产过程。针对这一制约橡胶密封质量提升的薄弱环节,开展了橡胶密封硫化成型过程数值仿真研究。基于胶料的积分型反应动力学模型与变物性参数传热控制方程,建立了橡胶制品热-化学耦合的瞬态仿真模型,实现了橡胶制品成型过程时变温度场及硫化程度场的实时预测,并通过试验验证了模型及求解方法的正确性。进而,仿真分析了典型结构密封件的硫化过程,探讨了模具温度、胶料预热温度和温度波动行为对橡胶密封硫化成型过程的影响规律,最后为橡胶密封实际硫化生产提供了参考。

关键词：橡胶密封加工制造反应动力学温度波动数值分析