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遗传性结直肠肿瘤研究进展

世界华人消化杂志 2009年第30期17卷 3075-3085页

作者：王石林顾国利中国人民解放军空军总医院普通外科北京市100142

结直肠癌是我国最常见的消化系恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率都居全部恶性肿瘤的前列.约有1/3的结直肠癌是由遗传性结直肠肿瘤引起.遗传性结直肠肿瘤包括遗传性非息肉病性结直肠癌和遗传性结肠息肉病两大类.本文简要总结了近年来国内... 详细信息

结直肠癌是我国最常见的消化系恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率都居全部恶性肿瘤的前列.约有1/3的结直肠癌是由遗传性结直肠肿瘤引起.遗传性结直肠肿瘤包括遗传性非息肉病性结直肠癌和遗传性结肠息肉病两大类.本文简要总结了近年来国内外学者在遗传性结直肠肿瘤的研究中所取得的共识与进展,并就其临床诊治进行讨论和展望.以期加深人们对他的认识,提高医务人员对上述疾病的临床诊治能力.

关键词：结直肠肿瘤遗传性疾病进展

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胃与大肠癌家系调查的结果比较

天津医药 2007年第5期35卷 383-384页

作者：王石林顾国利空军总医院普通外科北京100036

遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）因其遗传病因特殊和临床病理特点突出成为大肠癌研究的一个热点。依据是否伴发大肠外肿瘤，HNPCC分为两种临床亚型。目前认为胃癌是HNPCC最常见大肠外肿瘤... 详细信息

遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）因其遗传病因特殊和临床病理特点突出成为大肠癌研究的一个热点。依据是否伴发大肠外肿瘤，HNPCC分为两种临床亚型。目前认为胃癌是HNPCC最常见大肠外肿瘤之一。现将我院2001年1月-2005年12月收治并手术的胃癌与大肠癌患者的家系调查资料进行总结分析，以了解胃癌与大肠癌家族遗传背景及差异情况，提高诊断治疗水平。

关键词：结直肠肿瘤遗传性非息肉性胃肿瘤家庭流行病学

Peutz-Jeghers综合征临床诊断治疗的现状和问题

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世界华人消化杂志 2008年第21期16卷 2385-2389页

作者：王石林顾国利中国人民解放军空军总医院普通外科北京市100036

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要突变基因是LKB1/STK11,胃肠道错构瘤,皮肤黏膜色素斑和家族遗传性为其主要特点,主要并发症是肠梗阻和肠道及胃肠道外恶性肿瘤.本病好发于青少年,除... 详细信息

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要突变基因是LKB1/STK11,胃肠道错构瘤,皮肤黏膜色素斑和家族遗传性为其主要特点,主要并发症是肠梗阻和肠道及胃肠道外恶性肿瘤.本病好发于青少年,除有恶变倾向外,由肠道息肉导致的并发症,反复住院,多次手术,高昂的医疗费用,对国内只有一个独生子女的小家庭,危害极大.本文着重论述PJS临床诊断和治疗中的一些问题,如双气囊电子小肠镜的临床应用,内镜配合手术治疗的经验,介绍抑制环氧化酶2(COX-2)抑制剂和雷帕霉素预防PJS的新动向.

关键词： Peutz-Jeghers综合征肿瘤诊断治疗

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老年上消化道Crohn病反复穿孔出血1例

中国老年学杂志 2006年第4期26卷 545-546页

作者：顾国利王石林王志强空军总医院普通外科北京100036 广灵县人民医院外科

Crohn病（CD）是一种慢性非特异性消化道炎性疾病,青壮年多见,常表现为腹痛、腹泻和体重下降;其并发消化道穿孔、出血的比例约为1%～2%.CD病变多位于末段回肠,上消化道CD罕见.我院近12年来共收治CD病人55例,年龄21～72岁,中位年龄38岁.2... 详细信息

Crohn病（CD）是一种慢性非特异性消化道炎性疾病,青壮年多见,常表现为腹痛、腹泻和体重下降;其并发消化道穿孔、出血的比例约为1%～2%.CD病变多位于末段回肠,上消化道CD罕见.我院近12年来共收治CD病人55例,年龄21～72岁,中位年龄38岁.2002年我科收治1例以上消化道反复穿孔、出血为主要表现的老年CD病人.

关键词： Crohn病并发症误诊

mTOR通路与Peutz-Jeghers综合征

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世界华人消化杂志 2012年第26期20卷 2443-2447页

作者：陆相吉顾国利武警内蒙古总队医院外一科内蒙古自治区呼和浩特市010040 中国人民解放军空军总医院普通外科北京市100142

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)所介导的细胞信号通路参与基因转录、蛋白翻译、核糖体合成、细胞凋亡等生物活动,是细胞内重要信号通路之一.其异常活化对某些遗传性疾病、肿瘤和糖尿病的发生关系密切.如... 详细信息

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)所介导的细胞信号通路参与基因转录、蛋白翻译、核糖体合成、细胞凋亡等生物活动,是细胞内重要信号通路之一.其异常活化对某些遗传性疾病、肿瘤和糖尿病的发生关系密切.如何通过各种生物学手段影响该信号传导通路,从而对相关疾病的发生、治疗、转归、预后进行干预也成为现在研究的热点.本文结合近年来学者对mTOR信号通路的组成结构、功能及其在常染色体显性遗传病-Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)中作用的研究进展进行综述,以期能为以mTOR信号通路为靶点的分子靶向治疗应用于PJS的预防性治疗提供理论参考.

关键词：哺乳动物雷帕霉素靶蛋白细胞信号通路黑斑息肉病靶向治疗

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遗传性非息肉病性大肠癌的研究进展

世界华人消化杂志 2007年第29期15卷 3115-3121页

作者：顾国利周晓武王石林中国人民解放军空军总医院普通外科北京市100036

遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因(MMR)突变造成的常染色体显性遗传病,又称Lynch综合征,是遗传性大肠癌的代表.HNPCC约占全部大肠癌的5%-15%.错配修复基因(MMR)的种系突变和微卫星不稳定(MSI)是其分子遗传学基础.HNPC... 详细信息

遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因(MMR)突变造成的常染色体显性遗传病,又称Lynch综合征,是遗传性大肠癌的代表.HNPCC约占全部大肠癌的5%-15%.错配修复基因(MMR)的种系突变和微卫星不稳定(MSI)是其分子遗传学基础.HNPCC的临床病理特点突出,具有右半结肠多见、发病早、病理分化差、多原发癌多见的特点.目前其治疗方法以手术为主,COX-2阻滞剂可能成为HNPCC治疗的一个新的途径.近年来分子生物学的进展也为人们对HNPCC生物学行为和治疗的认识提供了有益的参考.

关键词：遗传性非息肉病性大肠癌错配修复基因微卫星不稳定

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六味地黄丸佐治初诊2型糖尿病患者疗效观察

社区医学杂志 2011年第7期9卷 41-42页

作者：顾国利宁波市鄞州区姜山中心卫生院浙江315191

糖尿病患病率呈逐年增高的趋势,除常规的西药治疗外,中医中药或中西医结合治疗引起广大临床医生的关注,其中传统滋阴补肾名方六味地黄丸联合西药治疗2型糖尿病的临床实验研究取得重大进展[1],笔者于2007年9月—2010年8月应用二甲双胍联... 详细信息

糖尿病患病率呈逐年增高的趋势,除常规的西药治疗外,中医中药或中西医结合治疗引起广大临床医生的关注,其中传统滋阴补肾名方六味地黄丸联合西药治疗2型糖尿病的临床实验研究取得重大进展[1],笔者于2007年9月—2010年8月应用二甲双胍联合六味地黄丸治疗初诊2型糖尿病患者45例，并与单纯应用二甲双胍治疗的45例患者相比较，报道如下。

关键词：初诊2型糖尿病六味地黄丸

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中西医结合预防性治疗黑斑息肉病的队列研究

中西医结合预防性治疗黑斑息肉病的队列研究

中华医学会肿瘤学分会第七届全国中青年肿瘤学术会议——中华医学会肿瘤学分会“中华肿瘤明日之星”大型评选活动暨中青年委员全国遴选

作者：顾国利空军总医院普通外科

黑斑息肉病又称Peutz-Jeghers综合征(PJS),是由LKB1/STK11突变引起的、以皮肤粘膜色素斑和胃肠道多发错构瘤息肉为特征的常染色体显性遗传病。既往认为本病少见,临床上对其并不重视。而近年来临床报道病例较多。统计显示:PJS的发病率约...

黑斑息肉病又称Peutz-Jeghers综合征(PJS),是由LKB1/STK11突变引起的、以皮肤粘膜色素斑和胃肠道多发错构瘤息肉为特征的常染色体显性遗传病。既往认为本病少见,临床上对其并不重视。而近年来临床报道病例较多。统计显示:PJS的发病率约为4/十万人口。照此推算我国每年新发PJS

关键词：

来源： cnki会议评论

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遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展

中华结直肠疾病电子杂志 2013年第4期2卷 184-190页

作者：丁振顾国利安徽医科大学空军临床学院北京100142 空军总医院普外科

遗传性结直肠癌约占全部结直肠癌的三分之一［1-2］，依据是否继发于结肠息肉病，遗传性结直肠癌可分为遗传性非息肉病性结直肠癌（ hereditary nonpolyposis colorectal cancer ， HNPCC）和遗传性结肠息肉病（ hereditary colorectal ... 详细信息

遗传性结直肠癌约占全部结直肠癌的三分之一［1-2］，依据是否继发于结肠息肉病，遗传性结直肠癌可分为遗传性非息肉病性结直肠癌（ hereditary nonpolyposis colorectal cancer ， HNPCC）和遗传性结肠息肉病（ hereditary colorectal polyposis）两大类［3］。而遗传性结肠息肉病又依据病理类型的不同可分为腺瘤性息肉病综合征和错构瘤息肉病综合征两类，包括家族性腺瘤性息肉病（ familial adenomatous polyposis， FAP ）、基因相关性息肉病（ MYH-associated polyposis，MAP）、遗传性色素沉着-消化系息肉病综合征（Peutz-Jeghers syndrome ，PJS ）、家族性幼年性结肠息肉病（ familial juvenile polyposis coli ，FJPC）、PTEN基因突变与常染色体显性遗传性错构瘤综合征（ PTEN hamartoma tumor syndrome ， PHTS）、遗传性混合息肉病综合征（ hereditary mixed polyposis syndrome ，HMPS）等一系列疾病（图1）。由于遗传病因特殊、病理特点突出，遗传性结直肠癌是目前临床肿瘤学研究的热点［4］。笔者对遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展加以系统总结，以加深临床医生对遗传性结直肠癌的认识，提高对上述疾病的诊治能力。

关键词：结直肠癌错构瘤瘤样病变息肉病综合征多发性错构瘤综合征遗传性 HNPCC 诊治进展