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唐氏综合征的认知与筛查之路

中华围产医学杂志 2024年第4期27卷 344-349页

作者：郑佶祺唐文佩北京大学医学人文学院北京100191

唐氏综合征(Down’s syndrome)是一种较为典型的遗传相关智力障碍,由21号染色体的全部或部分复制引起,通常伴有发育迟缓、轻至中度智力障碍和特征性体征,又称21-三体。据世界卫生组织统计,每1 000个活产婴儿中就有1个唐氏综合征患儿[1]... 详细信息

唐氏综合征(Down’s syndrome)是一种较为典型的遗传相关智力障碍,由21号染色体的全部或部分复制引起,通常伴有发育迟缓、轻至中度智力障碍和特征性体征,又称21-三体。据世界卫生组织统计,每1 000个活产婴儿中就有1个唐氏综合征患儿[1]。患儿常呈现发育不良、眼睛倾斜、四肢短小、上腭狭窄及牙齿异常等相貌特征(图1)。我国唐氏综合征的发生率约为14.7/10 000[2]。唐氏综合征患儿的出生通常会给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。自1862年唐氏综合征被首次提出以来,科学家们便不断探索其病因,开发产前筛查方法,以期及时干预唐氏综合征相关妊娠。目前,唐氏综合征筛查已经成为常规的产前筛查项目。本文以唐氏综合征从发现到筛查的历史沿革为主要脉络,旨在呈现唐氏综合征进入医学视阈并逐渐被科学化的历史图景,以了解科学发现对筛查实践的影响。

关键词：产前筛查唐氏综合征上腭智力障碍相貌特征发育不良 21号染色体活产婴儿

金针菇Cdc24基因参与调控非生物胁迫耐受性与子实体发育的功能研究

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菌物学报 2024年

作者：刘澳陈宇孙源戴鑫王庆佶王威山东农业大学植物保护学院山东省农业微生物重点实验室平邑县万寿宫林场

生物感知和应答非生物胁迫的机制能提高其环境适应能力。Cdc24基因通常被称为小分子G蛋白Rho家族的鸟苷酸交换因子，参与细胞分裂、增殖和分化等生物学过程。Cdc24基因在食用真菌金针菇中的功能尚未研究。本研究通过农杆菌遗传转化构建... 详细信息

生物感知和应答非生物胁迫的机制能提高其环境适应能力。Cdc24基因通常被称为小分子G蛋白Rho家族的鸟苷酸交换因子，参与细胞分裂、增殖和分化等生物学过程。Cdc24基因在食用真菌金针菇中的功能尚未研究。本研究通过农杆菌遗传转化构建了金针菇Cdc24基因的RNAi转化子菌株。结果表明：Cdc24基因被干扰后显著降低了菌丝对盐、高温、低温、氧化和酸碱等非生物胁迫的耐受性能力，RNAi转化子菌株的多糖和多酚含量均低于野生型菌株；RNAi转化子菌株的子实体数量、生物学效率指标也显著低于野生型菌株。本研究表明Cdc24基因在金针菇非生物胁迫耐受性和子实体发育过程中具有重要作用，为金针菇品种改良和高效栽培生产提供一定的数据参考。

关键词：金针菇 Cdc24基因非生物胁迫子实体发育

miR-708-5p参与异常力刺激促进浅层软骨细胞衰老样退变的机制研究

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miR-708-5p参与异常力刺激促进浅层软骨细胞衰老样退变的机制研究

作者：须凌峰中国人民解放军空军军医大学

学位级别：硕士

异化的资本与资本私有制的异化——资本私有制矛盾的形成与演变

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当代经济研究 2024年第1期 5-17,F0003,F0002页

作者：刘永佶胡子凯中央民族大学经济学院北京100081 中央民族大学商学院北京100081

资本私有制以自然权利为基础,但又是对自然权利的异化,这是其根本性矛盾,由此形成资产阶级与工人阶级的主要矛盾。资本私有制就是在矛盾的异化中形成和演进的,其历史的进步性和局限性都体现于此。异化自然权利的资本私有制,因矛盾而导... 详细信息

资本私有制以自然权利为基础,但又是对自然权利的异化,这是其根本性矛盾,由此形成资产阶级与工人阶级的主要矛盾。资本私有制就是在矛盾的异化中形成和演进的,其历史的进步性和局限性都体现于此。异化自然权利的资本私有制,因矛盾而导致自身的三次异化:资本的金融化、金融资本的国家化、金融资本的全球化。资本私有制因其自身矛盾的异化,不断损耗着、消灭着它有着根本缺陷的合理性,已没有再自我异化而持续存在的空间和时间,资本的异化正发展为资本私有制的否定。

关键词：自然权利原教旨资本主义资本金融化金融资本国家化金融资本全球化

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分布式航天器编队约定时间姿轨耦合协同控制

控制理论与应用 2024年第5期41卷 829-838页

作者：刘岩曹璐秦开宇肖冰施孟佶李维豪电子科技大学航空航天学院四川成都611713 军事科学院国防科技创新研究院北京100071 西北工业大学自动化学院陕西西安710072

针对具有参数不确定性、外部扰动和预设性能需求的航天器编队约定时间姿轨耦合控制问题,本文基于预设性能控制方法提出了一种低复杂度的约定时间编队姿轨耦合协同控制器,使得航天器在设定时间内形成编队,且编队误差满足预设的各种性能指... 详细信息

针对具有参数不确定性、外部扰动和预设性能需求的航天器编队约定时间姿轨耦合控制问题,本文基于预设性能控制方法提出了一种低复杂度的约定时间编队姿轨耦合协同控制器,使得航天器在设定时间内形成编队,且编队误差满足预设的各种性能指标.首先,通过结合有限时间稳定概念引入一种约定时间性能函数,其系统稳定时间可以由使用者任意设定;然后,把约定时间性能函数与预设性能控制方法结合起来,提出了不依赖航天器质量和转动惯量等信息的约定时间编队协同控制器,保证了编队状态量的收敛性能和收敛时间,并使用李雅普诺夫理论证明了其稳定性.最后,通过仿真验证了该控制方案的有效性.

关键词：航天器编队飞行姿轨耦合控制预设性能控制约定时间控制航天器队形重构

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中国重点城市饮用水中锑的污染特征及健康风险评价

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环境科学学报 2024年

作者：白佶桑晨惠张斌郭春辉安伟杨敏中国科学院生态环境研究中心中国科学院大学北京市疾病预防控制中心北京市供水管理事务中心

锑是具有潜在致癌性的有毒金属，被应用于生产阻燃剂和工业辅料等.中国是锑的重要生产及消费大国.环境中的锑可以通过水、空气、食物、皮肤接触等多种途径进入人类体内，长期摄入可能对人体健康造成影响.因此，对我国锑污染现状及健康... 详细信息

锑是具有潜在致癌性的有毒金属，被应用于生产阻燃剂和工业辅料等.中国是锑的重要生产及消费大国.环境中的锑可以通过水、空气、食物、皮肤接触等多种途径进入人类体内，长期摄入可能对人体健康造成影响.因此，对我国锑污染现状及健康风险进行研究可为环境管理工作提供依据.本研究基于Q-Q图法对样本中未检出数据进行左删失处理，并利用无影响阈值可靠性分析方法（NRA方法）推导了锑的每日最大允许摄入量（ADI），同时应用联合概率分布图法计算锑超过最大无影响作用水平（NOAEL）的概率，评估我国“十一五”至“十三五”期间饮用水中锑对不同人群健康风险，并解析其风险变化规律.结果表明：在2007—2021年期间，全国范围内各地区饮用水中锑的平均浓度排序为华南>华东>东北>华中>西南>西北>华北；“十一五”、“十二五”、“十三五”期间出水锑浓度均值分别为0.17、0.37、0.27μg·L-1；不同时期饮用水中锑的慢性每日摄入量（CDI）排序为“十二五”>“十三五”>“十一五”；不同年龄段人群健康风险呈现婴幼儿群体>青少年人群>成年人群的趋势；金属锑超过NOAEL的概率分别为4.3%、2.4%、2.3%，风险呈现逐年下降趋势.

关键词：锑饮用水未检出数据风险评估联合概率密度分布

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信息通信技术若干发展趋势

电信科学 2024年第4期40卷 151-159页

作者：张同须余立中国移动通信有限公司研究院北京100053

信息通信技术正在快速演进,历经策源创新、迭代创新和融合创新3个阶段,这3个阶段既有先后次序,又相互重叠。根据当前新一代信息通信及相关技术的发展情况,提出了一个总体技术发展框架,进而据此对几个方面的技术发展趋势做了展望。总体来... 详细信息

信息通信技术正在快速演进,历经策源创新、迭代创新和融合创新3个阶段,这3个阶段既有先后次序,又相互重叠。根据当前新一代信息通信及相关技术的发展情况,提出了一个总体技术发展框架,进而据此对几个方面的技术发展趋势做了展望。总体来看,信息通信技术发展和以往相比将更加多元化、融合化和一体化。

关键词：信息通信技术算力网络人工智能融合绿色低碳网络安全

电针调控下丘脑LKB1/AMPK信号通路对肥胖小鼠白色脂肪棕色化的影响

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针刺研究 2024年

作者：张英溶张艳佶黄伟陈霞王佳捷周仲瑜湖北中医药大学针灸骨伤学院湖北省中医院湖北中医药大学附属医院湖北省中医药研究院中医肝肾研究及应用湖北省重点实验室

目的：观察电针对肥胖小鼠下丘脑肝激酶B1（LKB1）/腺苷酸活化蛋白激酶（AMPK）信号通路、交感神经活性及白色脂肪棕色化的调控作用，探索电针促进白色脂肪组织棕色化减轻肥胖的中枢机制。方法：C57BL/6J小鼠随机分为正常组（8只）和模... 详细信息

目的：观察电针对肥胖小鼠下丘脑肝激酶B1（LKB1）/腺苷酸活化蛋白激酶（AMPK）信号通路、交感神经活性及白色脂肪棕色化的调控作用，探索电针促进白色脂肪组织棕色化减轻肥胖的中枢机制。方法：C57BL/6J小鼠随机分为正常组（8只）和模型组（30只），采用高脂饮食喂养建立肥胖小鼠模型。造模成功的16只小鼠随机分为模型组和电针组，每组各8只。电针组选取双侧“足三里”“天枢”电针治疗，疏密波，2 Hz/15 Hz，电流强度1 mA，针刺深度3 mm，30 min/次，5次/周，共治疗4周。观察治疗前后各组小鼠体质量并计算Lee’s指数；ELISA法测定空腹血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、去甲肾上腺素（NE）含量；称量腹部白色脂肪组织质量，采用苏木精-伊红染色法观察各组小鼠腹部脂肪组织形态改变；实时荧光定量PCR法检测小鼠下丘脑LKB1、AMPK及腹部脂肪组织过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α（PGC-1α）、解偶联蛋白-1（UCP1）、过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPAR-γ）、β3-肾上腺素能受体（β3-AR）mRNA表达；Western blot法检测小鼠下丘脑LKB1、AMPK和腹部脂肪组织PGC-1α、UCP1、PPAR-γ、β3-AR的蛋白表达。结果：与正常组比较，模型组小鼠体质量、Lee’s指数、血清TC、TG、LDL-C含量升高（P<0.01），HDL-C含量降低（P<0.01），腹部白色脂肪组织质量增加（P<0.01），腹部白色脂肪组织脂肪细胞直径明显增大、单位面积细胞数目减少，血清NE含量及脂肪组织β3-AR、PGC-1α、UCP1、PPAR-γ的mRNA和蛋白表达降低（P<0.01），下丘脑LKB1、AMPK的mRNA和蛋白表达升高。与模型组比较，电针组小鼠体质量、Lee’s指数、血清TC、TG、LDL-C含量均显著降低（P<0.01），HDL-C含量升高（P<0.01），白色脂肪组织质量减少（P<0.01），腹部脂肪组织脂肪细胞直径减少、单位面积细胞数目增加，血清NE含量，脂肪组织β3-AR、PGC-1α、UCP1、PPAR-γ的mRNA和蛋白表达升高（P<0.01），下丘脑LKB1、AMPK的mRNA和蛋白表达降低（P<0.01）。结论：电针可以降低肥胖小鼠体质量、Lee’s指数，调节肥胖小鼠血脂，减轻腹部白色脂肪组织质量，其机制可能与通过调节下丘脑LKB1/AMPK信号通路，激活脂肪组织交感神经活性，促进白色脂肪棕色化有关。

关键词：肥胖电针白色脂肪棕色化 LKB1/AMPK信号通路交感神经

FS-LASIK矫正中高度近视术后1年屈光回退危险因素及其预测模型构建

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国际眼科杂志 2024年第6期24卷 954-959页

作者：李仲佶韦伟段宇辉西安高新医院眼科陕西省西安市710075 西北大学附属第一医院眼科陕西省西安市710002

目的:探讨飞秒激光辅助准分子激光原位角膜磨镶术(FS-LASIK)矫正中高度近视术后1 a屈光回退的危险因素并构建预测模型。方法:回顾性分析2017-06/2018-11于西安高新医院行FS-LASIK手术矫正中高度近视患者400例800眼临床资料,将患者按照3... 详细信息

目的:探讨飞秒激光辅助准分子激光原位角膜磨镶术(FS-LASIK)矫正中高度近视术后1 a屈光回退的危险因素并构建预测模型。方法:回顾性分析2017-06/2018-11于西安高新医院行FS-LASIK手术矫正中高度近视患者400例800眼临床资料,将患者按照3∶1的比例随机分为建模组(n=300例)和验证组(n=100例),依照患者术后1 a屈光回退发生情况将建模组分为回退组与未回退组两个亚组,观察其角膜曲率和角膜厚度变化情况,采用Logistic回归分析筛选FS-LASIK矫正中高度近视患者术后1 a屈光回退的危险因素,基于回归系数构建预测模型,采用受试者工作特征曲线(ROC)评估模型区分度。结果:建模组44眼、验证组15眼于术后1 a发生屈光回退。建模组中未回退组术后6、12 mo时角膜前表面曲率低于回退组(均P<0.05);术后1、3、6、12 mo时回退组角膜增生程度大于未回退组(均P<0.05);FS-LASIK矫正中高度近视患者术后1 a屈光回退发生概率值回归方程为:P=1/[1+e^(-(-5.989+0.127×年龄+2.019×术前屈光度-0.022×术前角膜中央厚度+0.043×切削深度-1.569×切削光学区直径))],Hosmer-Lemeshow检测回归方程拟合优度(P=0.818),利用建模组数据进行内部验证,ROC曲线下面积为0.890(95%CI 0.843-0.937),灵敏度为81.82%,特异度为84.71%;利用验证组数据进行外部验证,ROC曲线下面积为0.838(95%CI 0.717-0.959),灵敏度为80.00%,特异度为87.57%。结论:构建的风险模型判别效度良好,可用于识别中高度近视患者行FS-LASIK术后1 a屈光回退高危人群。

关键词：飞秒激光辅助准分子激光原位角膜磨镶术中高度近视屈光回退角膜地形图预测模型