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海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点分析

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现代预防医学 2024年第11期51卷 1982-1987页

作者：韩燕媚付彬彬王慧静周俏苗海口市妇幼保健院医学遗传科海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术... 详细信息

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对遗传代谢病筛查，随后对新生儿的遗传代谢病筛查具体的阳性率予以统计，分析遗传代谢病具体的发病类型基因突变特点。结果 185 660例新生儿最终确诊遗传代谢病88例，总患病率为1/2 110(47.40/10万)。88例新生儿遗传代谢病中，有机酸血症、氨基酸代谢病、脂肪酸氧化障碍患病率分别1/3 640、1/10 921、1/9 283，其中甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症患病率占前三位。基因检测显示，42例甲基丙二酸血症共检出MUT、MMACHC突变基因，MMACHC突变基因中被检出的突变位点以c.609G>A最常见，占37.97%。15例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症检出的ACADM突变基因以c.387+1delG (25.00%)、c.449＿452 del CTGA(16.67%)、c.1076C>T(16.67%)突变位点为主；8例希特林缺乏症检出的SLC25A13突变基因以c.154C>T(37.50%)、c.1638＿1660dup(25.00%)突变位点为主；其他遗传代谢病检出的突变基因多为2种或1种突变位点。治疗随访中，49例患儿正常，占55.68%;36例患儿发育迟缓，占40.90%;3例患儿死亡，占3.41%。结论海南省海口市存在一定的新生儿遗传代谢病患病率，同时中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症患病率最高，并且其在突变位点上有自己的特点。

关键词：海南海口遗传代谢病新生儿串联质谱法基因突变

拷贝数变异测序联合染色体核型分析对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值分析

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大医生 2024年第4期9卷 97-99页

作者：王文芳邱小翠付彬彬韩燕媚海口市妇幼保健院医学遗传科海南海口570203

目的观察拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值,为临床提供参考。方法选取2021年10月至2022年10月于海口市妇幼保健院进行产检并经超声提示胎儿NT增厚的56例孕妇的临床资料进行回顾性... 详细信息

目的观察拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值,为临床提供参考。方法选取2021年10月至2022年10月于海口市妇幼保健院进行产检并经超声提示胎儿NT增厚的56例孕妇的临床资料进行回顾性分析。根据胎儿NT厚度不同分为2.4 mm≤NT<3.5 mm组(24例)和NT≥3.5 mm组(32例)。分析染色体核型分析结果和CNV-seq检测结果,比较不同NT值胎儿的CNV-seq检测结果及染色体核型分析结果。结果 56例NT增厚胎儿中,有17例(30.36%)被检出染色体异常,10例为致病拷贝数变异(CNVs),1例为疑病CNVs,6例为意义不明CNVs;CNV-seq检测对染色体异常检出率高于染色体核型分析(P<0.05)。NT≥3.5 mm组CNV-seq异常率、非整倍体检出率均高于2.4 mm≤NT<3.5 mm组(P<0.05)。结论针对早期超声筛查发现的NT增厚胎儿,染色体分析和CNV-seq联合检测可明确染色体结构异常情况,为临床诊断提供更详细、准确的信息,对早期发现胎儿缺陷具有重要作用。

关键词：拷贝数变异测序染色体核型分析颈项透明层产前诊断

妊娠期女性人乳头瘤病毒感染与不良妊娠结局的关系

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肿瘤预防与治疗 2024年第1期37卷 46-51页

作者：符剑花韩燕媚黄河陈才菊吴晶梅海口市妇女儿童医院/海口市妇幼保健院产后康复科海口570102 海口市妇女儿童医院/海口市妇幼保健院医学遗传科海口570102 海口市妇女儿童医院/海口市妇幼保健院妇产科海口570102

目的:了解妊娠期女性人乳头状病毒(human papillomavirus,HPV)感染的现状、亚型分布及对妊娠结局的影响,以期为预防不良妊娠结局的发生和癌症的防治提供相关参考。方法:纳入2020年1月至2022年12月在海口市妇女儿童医院/海口市妇幼保健... 详细信息

目的:了解妊娠期女性人乳头状病毒(human papillomavirus,HPV)感染的现状、亚型分布及对妊娠结局的影响,以期为预防不良妊娠结局的发生和癌症的防治提供相关参考。方法:纳入2020年1月至2022年12月在海口市妇女儿童医院/海口市妇幼保健院建卡的1894名孕妇作为研究对象,回顾性收集临床资料、HPV检测结果及妊娠结局,分析HPV感染率及亚型分布以及是否感染HPV对不良妊娠结局的影响。结果:HPV感染率为31.47%,其中单一感染、二重感染、多重感染率分别为18.69%、8.87%、3.91%。单一高危型HPV(high-risk HPV,HR-HPV)亚型感染率(14.68%)明显高于低危型(low-risk HPV,LR-HPV)亚型感染率(4.01%),差异有统计学意义(χ^(2)=127.148,P<0.001)。HR-HPV总体检出率的前5位基因亚型分别为HPV 16、52、56、58、18,感染率分别为5.02%、4.75%、2.27%、1.95%、1.80%;低危型(low-risk HPV,LR-HPV)总体检出率的前3位分别为HPV 81、6、43,感染率分别为2.59%、1.21%、0.79%。HPV感染组孕妇不良妊娠结局总体发生率(26.17%)明显高于未感染孕妇(5.47%),差异有统计学意义(χ^(2)=165.981,P<0.001)。非条件多因素Logistic回归分析,结果显示:孕妇感染HPV是发生不良妊娠结局的独立危险因素(OR=4.688)。结论:妊娠期女性HPV感染率较高,常见亚型包括HR-HPV16、52等;妊娠期HPV感染是孕妇发生不良妊娠结局的独立危险因素。应加强备孕期、孕前及妊娠期HPV的宣教及筛查工作,以降低不良妊娠结局及恶性肿瘤的发生风险。

关键词：人乳头瘤病毒妊娠期妊娠结局感染相关性

血清Gal-13和GLP-1及VEGF水平对妊娠期糖尿病不良妊娠结局的预测价值

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中华预防医学杂志 2023年第12期57卷 2140-2146页

作者：符剑花霍娟韩燕媚陈才菊海口市妇幼保健院产后康复科海口570102 海口市妇幼保健院临床营养科海口570102 海口市妇幼保健院医学遗传科海口570102

探讨血清半乳糖凝集素-13(Gal-13)、胰高糖素样肽-1(GLP-1)联合血管内皮生长因子(VEGF)在妊娠期糖尿病(GDM)不良妊娠结局预防指导中的应用价值。采用病例对照回顾性研究方法,选取2019年1月至2022年12月海口市妇幼保健院1012例GDM患者作... 详细信息

探讨血清半乳糖凝集素-13(Gal-13)、胰高糖素样肽-1(GLP-1)联合血管内皮生长因子(VEGF)在妊娠期糖尿病(GDM)不良妊娠结局预防指导中的应用价值。采用病例对照回顾性研究方法,选取2019年1月至2022年12月海口市妇幼保健院1012例GDM患者作为研究对象,根据患者是否发生不良妊娠结局分为妊娠结局不良组(n=342)与妊娠结局良好组(n=670)。另选择521名糖代谢正常的健康产妇的病历资料作为对照组。采用酶联免疫吸附试验检测血清Gal-13、GLP-1,特定蛋白分析仪测定VEGF。对比3组上述因子水平间的差异,应用多因素logistic回归模型分析GDM患者发生不良妊娠结局的影响因素,并绘制ROC曲线分析血清Gal-13、GLP-1、VEGF水平对GDM不良妊娠结局的预测价值。结果显示,妊娠结局不良组空腹血糖(FPG)为5.92(4.98,6.41)mmol/L、糖化血红蛋白(HbA1c)为5.32(4.96,5.47)%、空腹胰岛素(FINS)为62.56(49.21,99.50)pmol/L、VEGF为495.47(389.14,567.13)ng/L、促甲状腺激素(TSH)为1.48(1.34,1.58)mIU/L、右心室心肌做功指数(Tei指数)为0.59(0.45,0.67)、高龄产妇有89例;妊娠结局良好组FPG为4.45(4.16,5.03)mmol/L、HbA1c为5.04(4.86,5.29)%、FINS为57.41(46.90,74.08)pmol/L、VEGF为405.84(348.02,462.68)ng/L、TSH为1.42(1.25,1.50)mIU/L、Tei指数为0.50(0.47,0.64)、高龄产妇有142例;对照组FPG为4.33(4.05,4.75)mmol/L、HbA1c为5.01(4.13,5.18)%、FINS为38.48(36.76,41.72)pmol/L、VEGF为302.45(283.14,336.56)ng/L、TSH为1.32(1.24,1.47)mIU/L、Tei指数为0.48(0.39,0.59)、高龄产妇有106例。妊娠结局不良组与妊娠结局良好组FPG、HbA1c、FINS、VEGF、TSH、Tei指数水平均高于对照组,高龄产妇占比多于对照组,且妊娠结局不良组高于妊娠结局良好组,差异均有统计学意义(H=8.620,P<0.001,H=2.616,P=0.014,H=6.156,P<0.001,H=3.051,P<0.001,H=4.892,P=0.044,χ^(2)=2.548,P=0.045)。妊娠结局不良组Gal-13为15.27(8.35,24.45)pg/ml、GLP-1为9.27(8.26,12.35)pmol/L、FT4为11.59(9.67,13.48)pmol/L;妊娠结局良好组Gal-13为25.34(20.14,29.73)pg/ml、GLP-1为12.38(10.25,15.63)pmol/L、FT4为13.86(10.67,15.10)pmol/L;对照组Gal-13为31.21(27.48,34.45)pg/ml、GLP-1为11.34(10.40,14.37)pmol/L、FT4为14.15(10.75,15.43)pmol/L。妊娠结局不良组与妊娠结局良好组Gal-13、GLP-1、FT4水平显著低于对照组,且妊娠结局不良组低于妊娠结局良好组,差异均有统计学意义(H=6.458,P=0.011,H=8.445,P<0.001,H=5.694,P<0.001)。血糖恢复正常组Gal-13、GLP-1水平高于血糖未恢复正常组,VEGF水平低于血糖未恢复正常组(P<0.05)。多因素logistic回归分析中Gal-13、GLP-1、VEGF、TSH、FT4、Tei指数为GDM不良妊娠结局发生的独立影响因素(P<0.05);经ROC曲线分析,Gal-13、GLP-1、VEGF单独预测不良妊娠的AUC分别为0.779、0.761、0.615;三项联合诊断价值最大(AUC=0.912),敏感度为90.1%,特异度为80.0%。综上,Gal-13、GLP-1、VEGF可能是GDM患者不良妊娠结局发生的独立影响因素,三者联合检测可能有助于提高预测不良妊娠结局的辅助诊断效能。

关键词：妊娠期糖尿病妊娠结局半乳糖凝集素-13 胰高糖素样肽-1 血管内皮生长因子

妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因与疾病易感性的关系

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中华高血压杂志 2023年

作者：韩燕媚符免艾叶婷婷许莉海口市妇幼保健院生殖医学中心海口市妇幼保健院医学遗传科海口市妇幼保健院妇产科

目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303例正常孕妇,并分别作为妊娠期高血压组和对照组,收集两... 详细信息

目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303例正常孕妇,并分别作为妊娠期高血压组和对照组,收集两组孕妇孕晚期生化指标检测结果,采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测两组孕妇CACNA1C基因rs2238032、rs10848683、rs2299661位点等位基因,多因素logistic回归分析CACNA1C基因与妊娠期高血压发生的关系。结果两组CACNA1C rs2238032位点基因型构成比差异具有统计学意义(P0.05)。对照组中rs2238032位点不同基因型患者年龄、体重指数、孕周、孕次、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠期高血压组中rs2238032位点TT型患者体重指数、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压高于GT型、GG型患者(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,rs2238032基因型多态性是影响妊娠期高血压发生的相关因素(P<0.05)。结论妊娠期高血压患者CACNA1C基因rs2238032位点TT型突变与血压水平变化有关,且会增加妊娠期高血压易感性。

关键词：钙电压门控通道亚单位α1c基因妊娠期高血压易感性 24 h血压

Autotaxin对儿童难治性肺炎支原体肺炎的预测价值及其与炎性细胞因子的相关性

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中国当代儿科杂志 2022年第7期24卷 765-770页

作者：付彬彬钟兰兰叶婷婷韩燕媚邱小翠海口市妇幼保健院检验科海南海口570100 海口市妇幼保健院儿科海南海口570100

目的探讨血清和支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)自分泌运动因子(autotaxin)水平对儿童难治性肺炎支原体肺炎(refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)的预测价值及其与白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、白细胞介素-8(interleukin-8,IL-8)及C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)的相关性。方法回顾性选取2019年1月至2021年12月收治的MPP患儿238例为研究对象,根据疾病严重程度分为RMPP组(82例)和普通肺炎支原体肺炎(general Mycoplasma pneumoniae pneumonia,GMPP)组(156例)。比较各组血清和BALF中autotaxin、IL-6、IL-8及CRP水平,分析血清和BALF中autotaxin水平对儿童RMPP的预测价值,以及RMPP患儿autotaxin水平与IL-6、IL-8及CRP水平的相关性。结果RMPP组血清和BALF中autotaxin、IL-6、IL-8及CRP水平均高于GMPP组(P<0.05)。RMPP患儿急性期血清和BALF中autotaxin、IL-6、IL-8及CRP水平均高于恢复期(P<0.05)。受试者工作特征曲线显示,血清和BALF中autotaxin水平对儿童RMPP均具有较好的预测价值(P<0.05),曲线下面积分别为0.874(95%CI:0.816~0.935)、0.862(95%CI:0.802~0.924)。相关分析显示,RMPP患儿血清和BALF中autotaxin水平与IL-6、IL-8及CRP水平均呈正相关(P<0.001)。结论RMPP患儿血清和BALF中autotaxin水平明显升高,且与病情恢复程度和炎性细胞因子相关,可作为儿童RMPP的预测指标。

关键词：难治性肺炎支原体肺炎自分泌运动因子炎性细胞因子儿童

基于下投式探空资料的热带气旋边界层结构分析

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地球物理学报 2024年第6期67卷 2085-2095页

作者：苏媚媚明杰李晨南京大学大气科学学院中尺度灾害性天气教育部重点实验室南京210023 中国气象局雷达气象重点开放实验室南京210023 中国气象局雄安大气边界层重点开放实验室河北雄安新区071800 南京大学连云港高新技术研究院江苏连云港222000

本文使用来自大西洋海域5218个探空仪和西北太平洋海域448个探空仪资料,以及全球海表面温度资料、热带气旋路径资料和强度统计预测方案资料,分析了46个大西洋飓风和11个西北太平洋台风所处的环境特征和边界层结构,并对热带气旋快速增强... 详细信息

本文使用来自大西洋海域5218个探空仪和西北太平洋海域448个探空仪资料,以及全球海表面温度资料、热带气旋路径资料和强度统计预测方案资料,分析了46个大西洋飓风和11个西北太平洋台风所处的环境特征和边界层结构,并对热带气旋快速增强时的边界层结构做了进一步研究.结果表明:两海域增强组热带气旋更多地受到偏北的垂直风切变的影响,增强组热带气旋所处的环境也明显比减弱组热带气旋要更加湿热;且与大西洋飓风相比,西北太平洋台风所处的环境相对湿度更大,海洋热容量亦较高;从径向分布特征来看,增强组的热带气旋总体而言边界层更加温暖,比湿相对较低;相比于快速减弱的飓风,快速增强的飓风所受到的中低层垂直风切变方向更偏向北方,所处环境更湿热,温度分布更对称,但比湿较小.研究结果能为热带气旋的强度预报特别是快速增强(减弱)的预报提供参考.

关键词：热带气旋边界层结构下投式探空仪快速增强

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碳交易背景下中国华北地区碳代谢格局变化

环境科学 2024年第2期45卷 732-743页

作者：郑宏媚沈方许光耀关欣唐山师范学院资源管理系唐山市城市生态系统低碳转型仿真模拟及监测重点实验室唐山063000 华北理工大学艺术学院唐山063000

碳排放权交易市场作为推进美丽中国建设、实现降碳减污绿色发展的重要手段,成为当前研究的热点问题.为探究碳交易背景下华北地区试点区域及非试点区域碳代谢过程,以城市碳代谢理论为依据,采取投入产出分析和生态网络分析相结合的研究方... 详细信息

碳排放权交易市场作为推进美丽中国建设、实现降碳减污绿色发展的重要手段,成为当前研究的热点问题.为探究碳交易背景下华北地区试点区域及非试点区域碳代谢过程,以城市碳代谢理论为依据,采取投入产出分析和生态网络分析相结合的研究方法.结果表明,北京和天津作为早期交易试点区域,区域从2012年后呈现直接碳排放量稳步下降、隐含碳排放量缓慢增加趋势.试点产业部门直接排放量与隐含排放量变化趋势一致,其中煤炭开采和洗选业、石油和天然气开采业和非金属矿物制品业减排效应明显,而排放量较高的电力、热力的生产和供应业表现为增加趋势.部门隐含碳排放强度与隐含碳排放量变化趋势相似证实部门隐含增加值在交易过程中并未增加.高碳排放部门的隐含碳排放量主要由长度小于6的代谢路径所贡献,因此应重点关注部门间较短路径传递的商品或服务的“清洁化”.在交易政策实施以前,区域产业部门间跨区域贸易较少,表现为低碳排放产品交换;2012年以后,随着京津冀城市群协同发展以及华北地区不断构筑的区域经济发展新格局,促使区域间跨区域和跨部门贸易增加.以碳排放权交易制度为背景,构建识别系统内关键参与者及关键路径的方法体系,可为区域性政策实施及可持续发展提供科学的发展建议.

关键词：城市生态学碳代谢碳交易时空格局华北地区

基于分布鲁棒优化的广义共享储能容量配置方法

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电力系统自动化 2024年第8期48卷 185-194页

作者：朱佳男艾芊李嘉媚上海交通大学电子信息与电气工程学院上海市200240

共享储能通过储能资源的复用,能有效应对高成本和利用率低的难题。迅速发展的需求侧资源在共享储能中具有潜在应用,但其不确定性问题亟待解决。文中引入了电动汽车和温控负荷的虚拟储能模型,结合实体储能,建立了考虑不确定性的广义共享... 详细信息

共享储能通过储能资源的复用,能有效应对高成本和利用率低的难题。迅速发展的需求侧资源在共享储能中具有潜在应用,但其不确定性问题亟待解决。文中引入了电动汽车和温控负荷的虚拟储能模型,结合实体储能,建立了考虑不确定性的广义共享储能模型和相应的优化算法,以确定实体储能的最佳容量配置。共享储能运营商根据用户需求,实现多类型储能的优化配置,并设计虚拟储能持有者的满意度补偿,以保障其用户体验和经济利益。此外,采用Wasserstein距离描述电动汽车和温控负荷的不确定性,并结合基于风险价值的分布鲁棒机会约束算法进行求解。算例结果表明,采用广义共享储能模型和分布鲁棒机会优化算法,能够充分考虑不确定性,有效降低用户的能源消费成本和运营商的储能配置成本。

关键词：共享储能电动汽车温控负荷分布鲁棒优化虚拟储能