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爱沙尼亚个性化医疗领域项目进展与经验

中国医药导刊 2024年第1期26卷 66-72页

作者：梁安琪韩洞明李建康高雅金鑫深圳华大生命科学研究院广东深圳518083 中国科学院大学生命科学学院北京100049

个性化医疗的发展在国际社会中备受瞩目,已逐步成为新的研究热点之一。个性化医疗旨在利用健康行为、医学检测结果、症状、家族史、环境因素和基因组信息等个人医疗信息,实施一种新的医疗实践来诊断和治疗疾病,通过采用更个性化的方法... 详细信息

个性化医疗的发展在国际社会中备受瞩目,已逐步成为新的研究热点之一。个性化医疗旨在利用健康行为、医学检测结果、症状、家族史、环境因素和基因组信息等个人医疗信息,实施一种新的医疗实践来诊断和治疗疾病,通过采用更个性化的方法、有针对性的筛查方案、早期干预和治疗来改善患者的健康状况,将医疗实践从反应性治疗转变为预防性保健。这种个性化的方法有助于提前发现和处理健康问题,而不是等到疾病出现后再进行治疗。爱沙尼亚作为国际精准医疗联盟(ICPerMed)成员国之一,在个性化医疗领域有着丰富的经验。自21世纪以来,爱沙尼亚政府大力发展医疗保健领域,为个性化医疗的发展奠定了基础。爱沙尼亚政府牵头在全国范围内发起了建立以人群为基础的生物样本库的行动,该生物样本库中包含各类疾病与其生物标志物,以及与患者生活方式的对应关系,为研究常见疾病和性状提供便利。本研究主要介绍爱沙尼亚最近十年在个性化医疗领域完成的项目及其经验,为我国精准医疗创新发展提供借鉴参考。

关键词：爱沙尼亚个性化医疗临床决策支持系统国际精准医疗联盟

西班牙精准医疗发展现状及纳瓦拉1000基因组计划(NAGEN1000)

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中国医药导刊 2024年第1期26卷 87-93页

作者：严号棋韩洞明李建康高雅金鑫深圳华大生命科学研究院广东深圳518083 西北大学生命科学学院陕西西安710069 中国科学院大学生命科学学院北京100049

“纳瓦拉1000基因组计划”(NAGEN1000)是西班牙的一项将最新的全基因组测序技术应用于临床实践的区域试点研究,主要针对罕见病患者及其家属,通过分析全基因组数据,提供罕见病的诊断和治疗方案,并解决精准预防和药物治疗方面的问题。NAGE... 详细信息

“纳瓦拉1000基因组计划”(NAGEN1000)是西班牙的一项将最新的全基因组测序技术应用于临床实践的区域试点研究,主要针对罕见病患者及其家属,通过分析全基因组数据,提供罕见病的诊断和治疗方案,并解决精准预防和药物治疗方面的问题。NAGEN1000项目招募了1000名罕见病患者及其亲属,分析其全基因组数据,取得了一些重要的成果,包括发现与可预防的严重疾病相关的遗传变异,确定药物基因组学变异等,以及发现一些有力的候选基因组,为未来新的诊断和合作研究项目做好铺垫。NAGEN1000项目展示了基因组学和精准医疗领域的转化研究和创新如何为真实患者带来利好,并被国际精准医疗联盟(ICPerMed)评为“个性化医疗最佳实践”;催生了纳瓦拉生物医学研究中心的新基因组医学部门和NAGEN战略,为精准医疗的研发项目提供了支持,并成为西班牙参议院国家基因组学和精准医疗战略倡议的典范实践。本研究在梳理简介西班牙精准医疗整体情况的基础上,重点介绍NAGEN1000项目计划,旨在为我国相关领域专家学者更好地了解NAGEN1000项目提供参考。

关键词： NAGEN1000 精准医疗基因组学西班牙

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深入探讨“法国基因组医学计划2025”

中国医药导刊 2024年第1期26卷 77-86页

作者：韩洞明熊驰魏安宁李建康高雅金鑫深圳华大生命科学研究院广东深圳518083 中国科学院大学生命科学学院北京100049 西北大学生命科学学院陕西西安710069

“法国基因组医学计划2025”是一项国家倡议,旨在让法国成为个性化医疗和精准医疗的领先大国之一,将基因组医学应用于罕见病和癌症,并进一步将基因组医学纳入常规医疗,建立国家基因组医学框架,促进科学创新和产业发展。该计划包括建立... 详细信息

“法国基因组医学计划2025”是一项国家倡议,旨在让法国成为个性化医疗和精准医疗的领先大国之一,将基因组医学应用于罕见病和癌症,并进一步将基因组医学纳入常规医疗,建立国家基因组医学框架,促进科学创新和产业发展。该计划包括建立测序平台和数据中心,每年可为数十万患者提供高通量测序服务,实施基因组临床途径,确保基因组检测和分析的安全、质量和效率,创建创新、评估与转化咨询中心,以促进教育和培训、基因组医学的创新和转化、政策支持和社会效益,以及进行卫生经济学研究,以评估基因组医学的成本效益、预算影响和社会福利。该计划在建立测序平台和数据中心、向医院发放基因组检测和分析许可证、发布经济影响评估报告等方面取得了一些重要成果。该计划在应对新冠肺炎疫情、对云计算服务的法律限制以及基因组数据的道德和社会问题方面也面临一些挑战。该计划预计将在健康水平和生活质量、科学知识和领导力、技术突破和创新能力、经济增长和竞争力方面为法国人民带来重大利益。该计划还有望通过与其他国家在基因组医学方面的合作和竞争,提高法国的国际影响力和声誉。本研究介绍了该计划的主要目标、措施、进展和挑战,以及该计划对公共卫生、科学研究、技术创新和经济发展的潜在影响。

关键词：基因组医学法国个性化医疗精准医疗基因组学测序

时空中的永恒神圣性——读《可视的艺术史:从教堂到博物馆》

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东方艺术 2016年第7期 130-135页

作者：韩洞

《可视的艺术史》一书的副标题为＂从教堂到博物馆＂,将两个看似无关的空间联系在了一起。这个题目开宗明义地阐明了全书的研究特点,即时间上历时与共时的考量和空间上平面与立体的辨析,以及关注宗教性思想与社会性思潮在现代性发展中... 详细信息

《可视的艺术史》一书的副标题为＂从教堂到博物馆＂,将两个看似无关的空间联系在了一起。这个题目开宗明义地阐明了全书的研究特点,即时间上历时与共时的考量和空间上平面与立体的辨析,以及关注宗教性思想与社会性思潮在现代性发展中的推动与流变。

关键词：博物馆艺术史教堂神圣性空中空间联系现代性发展副标题

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精准医疗临床研究的关键挑战与优化建议

中国医药导刊 2024年第1期26卷 44-47页

作者：杜静婷冷烨祁婉婷韩洞明王丽丽黄慧瑶王闻雅李宁国家癌症中心中国医学科学院肿瘤医院北京100021 清华大学附属北京清华长庚医院北京102218 深圳华大生命科学研究院广东深圳518083 中国科学院大学生命科学学院北京100049

近年来,随着现代生物技术的成熟,在国际社会共同推动下,致力于为患者提供个性化医疗服务的精准医疗及其相关临床研究取得了显著进展。为促进精准医疗研究及其发展环境的优化,欧盟委员会设立了国际精准医疗联盟(ICPerMed),以专项研究的... 详细信息

近年来,随着现代生物技术的成熟,在国际社会共同推动下,致力于为患者提供个性化医疗服务的精准医疗及其相关临床研究取得了显著进展。为促进精准医疗研究及其发展环境的优化,欧盟委员会设立了国际精准医疗联盟(ICPerMed),以专项研究的形式支持精准医疗健康发展。ICPerMed于2020年启动PERMIT专项,该专项致力于推动精准医疗临床研究的发展。本研究围绕PERMIT专项的概况、研究目标、工作内容及其针对精准医疗临床研究发展的相关工作建议等几个方面进行系统介绍;同时结合我国精准医疗临床研究的进展与挑战,提出促进精准医疗临床研究健康高效发展的若干关键工作方向,包括政策制定、监管框架和资金投入等,以供相关工作参考。

关键词：精准医疗临床研究 ICPerMed PERMIT项目肿瘤精准治疗

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《纽伦堡编年史》中的谱系树图像

美术观察 2019年第2期 88-92,87页

作者：韩洞英国华威大学艺术史系

15世纪末的纽伦堡是德国乃至整个北方的制书中心和人文主义中心,这一时期的印刷书籍被称为"摇篮本",沃格姆特工作坊制作的《纽伦堡编年史》是当时插图最精美丰富、排版最复杂的印刷书籍。本文聚焦《纽伦堡编年史》,尤其是关注于书中的"... 详细信息

15世纪末的纽伦堡是德国乃至整个北方的制书中心和人文主义中心,这一时期的印刷书籍被称为"摇篮本",沃格姆特工作坊制作的《纽伦堡编年史》是当时插图最精美丰富、排版最复杂的印刷书籍。本文聚焦《纽伦堡编年史》,尤其是关注于书中的"谱系树"图像。通过对其印刷制作、图像功能和艺术观念的分析,呈现出此书的重要性。

关键词：摇篮本木版画谱系图书籍史北方文艺复兴

低氧下甘肃鼢鼠（Eospalax cansus）心肌与骨骼肌线粒体自噬与生成的调控

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低氧下甘肃鼢鼠（Eospalax cansus）心肌与骨骼肌线粒体自噬与生...

作者：韩明芳陕西师范大学

学位级别：硕士

氧气缺乏会使组织代谢、形态结构和机能异常变化,面对低氧,动物生存的关键是维持机体代谢需求与能量供应的相对平衡。线粒体是细胞内的产能器官,其数量决定着细胞的能量供应,线粒体自噬与生物合成是控制线粒体数量平衡的关键。甘肃鼢鼠(... 详细信息

氧气缺乏会使组织代谢、形态结构和机能异常变化,面对低氧,动物生存的关键是维持机体代谢需求与能量供应的相对平衡。线粒体是细胞内的产能器官,其数量决定着细胞的能量供应,线粒体自噬与生物合成是控制线粒体数量平衡的关键。甘肃鼢鼠(Eospalax cansus)是中国特有的一种地下啮齿动物,已适应洞道低氧环境,是研究低氧耐受的极好动物模型。实验室前期研究发现,甘肃鼢鼠与SD大鼠相比,在常氧中维持着较高的骨骼肌线粒体自噬水平,低氧下线粒体数量无显著变化。那么,甘肃鼢鼠如何在低氧刺激下保持相对稳定的线粒体数量?线粒体是否在高水平自噬的同时促进自身合成?线粒体功能活性在低氧下会减弱吗?经过长时间低氧,线粒体会适应并保持健康吗?心脏作为高耗能器官,与骨骼肌的线粒体调控机制是否一致?为了回答上述问题,本研究选取甘肃鼢鼠和SD大鼠(作为对照)进行低氧耐受实验,设置常氧组(21%O)以及6.5%O 6h、6.5%O 44h、10.5%O 44h及10.5%O 4w低氧处理组,研究不同低氧条件下,心肌与骨骼肌的线粒体数量、功能调节变化及其分子机制。观察心肌与骨骼肌的线粒体超微结构,检测线粒体DNA(mt ND1、mt Atp6)拷贝数,心肌与骨骼肌组织活性氧(ROS)水平,分析低氧下组织氧化应激强度与线粒体健康程度。使用RT-q PCR半定量线粒体自噬相关基因(Bnip3、Beclin1、Ulk1、Fundc1)及线粒体生物合成相关基因(Pgc-1a、Nrf1、Nrf2、Tfam),Western blot技术测定线粒体自噬相关蛋白(HIF-1a,AMPK,LC3B,BNIP3,BECLIN1,ULK1,FUNDC1,LCB)与线粒体生成相关蛋白(AMPK,PGC-1a,NRF1,NRF2,TFAM)的表达水平。主要结果为:1.线粒体结构:甘肃鼢鼠心肌在常氧组未观察到明显自噬现象,6.5%O组观察到线粒体自噬,10.5%O 44h组线粒体融合现象增多,10.5%O 4w组新生的小线粒体增多;甘肃鼢鼠骨骼肌在常氧组观察到线粒体自噬现象,短期(6h/44h)低氧下线粒体自噬现象增多。与SD大鼠相比,甘肃鼢鼠在6.5%O水平下线粒体损伤程度较低,6.5%O 6h组SD大鼠心肌线粒体空泡化程度明显高于同组甘肃鼢鼠、与6.5%O 44h组甘肃鼢鼠损伤程度相似;6.5%O 6h组SD大鼠骨骼肌线粒体结构模糊、嵴断裂,损伤程度明显高于6.5%O6h及6.5%O 44h组甘肃鼢鼠。2.线粒体数量:与SD大鼠相比,甘肃鼢鼠在常氧组心肌线粒体面积小、密度大,骨骼肌线粒体面积大、密度大。与常氧组相比,6.5%O 6h组甘肃鼢鼠心肌线粒体密度无显著变化、骨骼肌线粒体密度显著升高,SD大鼠心肌与骨骼肌线粒体密度极显著下降;6.5%O 44h组甘肃鼢鼠心肌与骨骼肌线粒体密度显著降低;10.5%O 44h组甘肃鼢鼠心肌线粒体密度无显著变化,骨骼肌线粒体密度显著升高,SD大鼠心肌与骨骼肌线粒体密度均显著升高;10.5%O 4w组甘肃鼢鼠与SD大鼠心肌与骨骼肌线粒体密度均极显著升高。3.线粒体功能:甘肃鼢鼠心肌与骨骼肌mt Nd1拷贝数显著高于SD大鼠。甘肃鼢鼠与常氧组相比,心肌mt Atp6拷贝数在低氧组无显著变化,6.5%O 44h、10.5%O4w组mt Nd1拷贝数显著升高;骨骼肌在6.5%O 44h组mt Nd1拷贝数显著下降,10.5%O组mt Nd1与mt Atp6拷贝数显著上升。4.组织氧化应激水平:在低氧刺激下,甘肃鼢鼠和SD大鼠心肌和骨骼肌组织ROS含量均显著升高,在10.5%O条件下,甘肃鼢鼠心肌和骨骼肌组织ROS水平显著低于SD大鼠。5.线粒体自噬水平调节:甘肃鼢鼠心肌在常氧组,HIF-1a、BECLIN1、LCB-Ⅱ/LC3B-Ⅰ表达与SD大鼠相比无显著差异,BNIP3、ULK1表达极显著高于SD大鼠,P-AMPK、FUNDC1表达极显著低于SD大鼠。甘肃鼢鼠与常氧组相比,在6.5%O 6h组BECLIN1、LCB-Ⅱ/LC3B-Ⅰ表达极显著上调,ULK1表达显著下调,HIF-1a、P-AMPK、BNIP3、FUNDC1表达无显著变化;6.5%O 44h组BECLIN1、LCB-Ⅱ/LC3B-Ⅰ表达极显著上调,FUNDC1表达显著下调,HIF-1a、P-AMPK、BNIP3、ULK1表达无显著变化;10.5%O 44h组HIF-1a、P-AMPK、BNIP3、FUNDC1表达显著上调,BECLIN1表达极显著上调,ULK1、LCB-Ⅱ/LC3B-Ⅰ表达无显著变化;10.5%O 4w组P-AMPK极显著上调,ULK1、LCB-Ⅱ/LC3B-Ⅰ表达显著上调,FUNDC1表达显著下调,BNIP3极显著下调,HIF-1a、BECLIN1表达无显著变化。甘肃鼢鼠骨骼肌在常氧组,HIF-1a表达与SD大鼠相比无显著差异,BNIP3、ULK1、LCB-Ⅱ/LC3B-

关键词：低氧线粒体自噬线粒体生物合成甘肃鼢鼠

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胎儿外侧裂异常的产前影像学分类及相关疾病

中华超声影像学杂志 2023年第3期32卷 211-219页

作者：廖伊梅汪兵文华轩欧阳淑媛韩洞明罗彩群刘阳刘炳光曾晴秦越罗丹丹梁美玲温昕陈芷萱向海山袁鹰成官迅李胜利南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科深圳518028 北京大学深圳医院放射科深圳518035 南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室深圳518028 中国科学院大学生命科学学院深圳518028 南方医科大学附属深圳妇幼保健院放射科深圳518028 南方医科大学附属深圳妇幼保健院妇幼医学研究所深圳518028

目的分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病,探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神... 详细信息

目的分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病,探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神经超声评估及MRI检查。采集羊水/脐血或出生后脐带组织用于全基因组测序。记录妊娠结局、产后MRI结果,活产婴儿的神经发育随访需超出生后24个月。结果28例外侧裂异常胎儿孕周21.3~30.0(24.8±2.0)周。28例胎儿中包括脑皮质发育畸形(15例,53.6%)、可导致发育迟缓的染色体异常(3例,10.7%)或单基因遗传综合征(3例,10.7%)、脑积水或脑白质软化(4例,14.2%)、胼胝体发育不全伴中线囊肿(1例,3.6%)、良性蛛网膜下腔增宽(1例,3.6%)、多发畸形(1例,3.6%)。在15例脑皮质发育畸形胎儿中,无脑回/巨脑回畸形最常见,其次是脑裂畸形、严重小头畸形、半侧巨脑畸形伴脑室旁灰质异位、多小脑回。28例外侧裂异常的胎儿中23例为双侧外侧裂异常,5例为单侧外侧裂异常。根据其在丘脑横切面上的超声图像特征分为6型:无平台型、小平台型、直线型、不规则波浪状型、Z字型、囊肿占位型。除外侧裂异常外,所有胎儿均合并其他异常或轻微变异。17例胎儿行宫内MRI检查,13例行产后影像学检查。25例引产;3例活产,其中2例出现典型的综合征改变且神经发育学预后差。57.1%(16/28,95%CI=37.6%~76.7%)胎儿获得阳性遗传学诊断,单核苷酸变异发生率为42.9%(12/28),其中新发突变占91.7%(11/12)。结论基于丘脑横切面进行胎儿外侧裂异常形态学分类可行。胎儿外侧裂异常可能与脑皮质发育畸形相关,也提示某些可导致神经发育预后不良的染色体异常或单基因遗传综合征,且受皮层外因素影响。建议对外侧裂异常胎儿进行针对性的产前遗传学诊断。

关键词：超声检查,产前胎儿外侧裂脑皮质发育畸形全基因组测序

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材料作文“‘补’的智慧”升格示例

广东教育（高中版） 2023年第3期 10-12页

作者：韩延明陕西省西安市育才中学

阅读下面的材料,根据要求写作。著名作家梁衡曾在文章中说,物因残而补,衣因洞而补,牙因缺而补,“补”者,既有弥补、挽救之意,又有补充、添加、增强之意。有人说,生活乃至生命总是在不停地打着补丁;有人说,打补丁,也不能随意为之,画蛇添... 详细信息

阅读下面的材料,根据要求写作。著名作家梁衡曾在文章中说,物因残而补,衣因洞而补,牙因缺而补,“补”者,既有弥补、挽救之意,又有补充、添加、增强之意。有人说,生活乃至生命总是在不停地打着补丁;有人说,打补丁,也不能随意为之,画蛇添足;也有人说,给外在打补丁,不如给内在打补丁……上述材料能给我们丰富的人生启示。请据此写一篇文章,体现你的感悟与思考。

关键词：材料作文梁衡人生启示升格画蛇添足打补丁一篇文章感悟与思考