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35种48例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床研究

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35种48例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床研究

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：张小珍霍小春余继英江西省儿童医院遗传室

目的染色体异常是导致出生缺陷和生育能力低下的最常见的一类遗传病,包括数目异常和结构异常。目前已发现人类染色体数目和结构畸变而引起的染色体异常综合征有3000余种。染色体核型分析是诊断染色体病的重要方法之一,对遗传咨询、指导... 详细信息

目的染色体异常是导致出生缺陷和生育能力低下的最常见的一类遗传病,包括数目异常和结构异常。目前已发现人类染色体数目和结构畸变而引起的染色体异常综合征有3000余种。染色体核型分析是诊断染色体病的重要方法之一,对遗传咨询、指导优生优育具有重要意义。我室自1982年至2011年4月,对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的12592例有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史、性发育异常,明显遗传病家族史等患者进行了细胞遗传学检查及临床症状分析,探讨江西地区染色体异常核型与临床疾病之间的关系。方法取患者外周血淋巴细胞培养制片,G显带,计数分析3～5个核型,结果12592例中共检出异常染色体核型3027例,检出率为24.04%。除常见染色体核型异常外,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,共有35种48例异常核型国内外已有资料未见报道,被录入中国人类染色体异常核型收集数据库。其中男30例,女18例;36例为平衡易位携带者,8例为部分三体综合征,1例臂间倒位,3例为21三体合并平衡易位。染色体畸变中最为常见的是平衡易位,其来源可由父或母一方携带而遗传,也可以是两性配子形成过程中或受精前受多种致畸因素影响而造成。平衡易位携带者,本人多无遗传物质丢失,故表型多正常。但本文有12例虽为平衡易位携带者但仍有表型异常;有学者认为:染色体微缺失,位置效应或附近"基因突变"易位异常是导致表型异常的原因。平衡易位携带者的生殖细胞在减数分裂时,理论上会产生18种配子,除1种正常及1种为平衡易位携带外,其余16种可形成部分三体或部分单体,即造成死胎、流产或出生后多发畸形。臂间倒位根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律,在第1次减数分裂中将形成特有的倒位圈,经过在倒位圈内的奇数互换,理论上将形成4种不同的配子,一种具正常染色体,一种具倒位染色体,其余两种均带有部分重复和部分缺失的染色体;本文一例因父亲3号臂间倒位而造成该患儿3号短臂部分三体。本文有三例为21三体综合征合并染色体平衡易位,其中两例的母亲为平衡易位携带者,推论可能是平衡易位携带者易造成自身的染色体不稳定,而致染色体畸变而生出三体患儿。因此平衡易位携带者或有不良孕产史者在怀孕时均需进行产前诊断,以减少异常患儿的出生,对优生优育提高人口具有重要意义。结论染色体异常是引起智力低下或生长发育迟缓、先天畸形、矮小症、不良孕产史、性发育异常等的重要原因。

关键词：染色体异常核型细胞遗传学平衡易位

4号环状染色体合并6、7号染色体平衡易位一例

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中华医学遗传学杂志 2017年第5期34卷 781-782页

作者：易丽君霍小春黎文婷乐萍陈卡李垠娇张晓珍郭智彬江西省儿童医院中心实验室南昌330006

患儿女．7岁．因健康体检来院就诊。患儿系第3胎第1产．足月低体重．出生时仅1．7kg，有窒息史。1岁6个月会独走，2岁会叫爸妈。来本院就诊时体检：身高体重无异常，五官无异常，心肺无异常．四肢无畸形。智力发育无异常，学习成绩中上... 详细信息

患儿女．7岁．因健康体检来院就诊。患儿系第3胎第1产．足月低体重．出生时仅1．7kg，有窒息史。1岁6个月会独走，2岁会叫爸妈。来本院就诊时体检：身高体重无异常，五官无异常，心肺无异常．四肢无畸形。智力发育无异常，学习成绩中上等。现父30岁．母29岁．非近亲结婚。

关键词：染色体平衡易位环状染色体健康体检身高体重智力发育学习成绩近亲结婚出生时

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一例特殊面容患儿表型与核型分析及家系研究

一例特殊面容患儿表型与核型分析及家系研究

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：霍小春李红乐萍张小珍郭智斌江西省儿童医院中心实验室

目的:分析患儿多发畸形的遗传学致病因素,为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法:收集先证者及部分家系成员临床资料并分析其临床特点,取外周血淋巴细胞培养,制片及G显带后进行核型分析。产前诊断在妊娠20周采集胎儿羊水细胞,进行核型分...

目的:分析患儿多发畸形的遗传学致病因素,为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法:收集先证者及部分家系成员临床资料并分析其临床特点,取外周血淋巴细胞培养,制片及G显带后进行核型分析。产前诊断在妊娠20周采集胎儿羊水细胞,进行核型分析。结果:先证者,3个月男性患儿,第2胎第一产,足月剖腹产。主要表现为咳嗽十余天,高热1天。入院体检发现神清,双眼距宽,鼻塌,鲤鱼嘴,双眼球外突,哭声小,反应差。辅助检查:胸片:支气管肺炎,右侧精索鞘膜积液,双侧睾丸位置高。核型分析发现先证者存在一条衍生1 2号染色体der(12),其短臂明显延长,核型为46,XY,der(12)t(2,12)(q33,p13),确诊为"2号染色体长臂部分三体综合征",表现有多种临床症状。母亲既往有流产史,染色体核型为46,XX,t(2,12)(q33,p13),父亲染色体核型为46,XY,证实该先证者der(12)来源于母亲。母亲第三次怀孕,胎儿20周羊水培养染色体检查,核型为46,XN,t(2,12)(q33,p13),核型和母亲核型一样,为平衡易位携带者。结论:理论上非同源染色体平衡易位携带者在配子形成过程中,通过同源染色体的的配对、互换和分离,至少可形成1 8种类型的配子,他们分别与正常配子结合,形成18种合子,其中,仅一种为正常,一种为表型正常并易位携带者,其余均为部分三体、部分单体或单体、单体并三体型。不能正常发育而导致流产、死胎、死产、畸胎等。先证者为部分三体综合征,胎儿经产前诊断,羊水培养染色体进行核型分析,为平衡易位携带者,均符合上述遗传规律。建议进一步产前诊断指导生育。

关键词：

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一对夫妇连续两胎唐氏综合征的报告

一对夫妇连续两胎唐氏综合征的报告

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：余继英张小珍霍小春乐萍江西省儿童医院中心实验室

目的探讨唐氏综合征(Downs Sysdrone)发病机制以及DS的产前诊断对预防出生DS患儿的重要意义。方法常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析。结论近年来,孕妇血清生化指标对DS的产前筛查技术得到迅速发展,产前诊断是预防优生的... 详细信息

目的探讨唐氏综合征(Downs Sysdrone)发病机制以及DS的产前诊断对预防出生DS患儿的重要意义。方法常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析。结论近年来,孕妇血清生化指标对DS的产前筛查技术得到迅速发展,产前诊断是预防优生的有效方法,对生育过21三体患儿的孕妇,做好遗传咨询,使其下次怀孕时建议做羊水染色体核型分析,提醒产前诊断的重要性,排除DS及其他染色体疾病、减少病残儿童的出生,对提高生育正常胎儿有重要意义。

关键词：唐氏综合征产前诊断染色体病

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四倍体新生儿一例

四倍体新生儿一例

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：霍小春张小珍余继英韩峰乐萍江西省儿童医院中心实验室

我院发现一例四倍体新生儿,核型92,XXYY。多倍体可源自精原或卵原细胞有丝分裂中的姐妹染色单体不分离形成的二倍体配子;也可源自精子或卵子成熟分裂中的第1次或第2次减数分裂中的同源染色体或姐妹染色单体不分离形成的二倍体配子;两个... 详细信息

我院发现一例四倍体新生儿,核型92,XXYY。多倍体可源自精原或卵原细胞有丝分裂中的姐妹染色单体不分离形成的二倍体配子;也可源自精子或卵子成熟分裂中的第1次或第2次减数分裂中的同源染色体或姐妹染色单体不分离形成的二倍体配子;两个二倍体配子结合就形成四倍体。我们推测患儿可能由于某种未知的原因,造成了同源染色体或姐妹染色体不分离而形成二倍体卵子,这种二倍体卵子与两个精子受精,而形成了四倍体合子。

关键词：活体新生儿染色体检查分析四倍体核型

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染色体核型异常一家三例

中华医学遗传学杂志 2016年第6期33卷 895-895页

作者：李红霍小春张小珍乐萍江西省儿童医院南昌330006

先证者男，3个月，为第1胎，足月剖宫产。因“咳嗽10余天，高热l天”收入住院。查体：神清。双眼距宽，塌鼻，鲤鱼嘴，双眼球外突，哭声小，反应差。辅助检查：胸片示支气管肺炎，右侧精索鞘膜积液，双侧睾丸位置高。细胞遗传学检查：... 详细信息

先证者男，3个月，为第1胎，足月剖宫产。因“咳嗽10余天，高热l天”收入住院。查体：神清。双眼距宽，塌鼻，鲤鱼嘴，双眼球外突，哭声小，反应差。辅助检查：胸片示支气管肺炎，右侧精索鞘膜积液，双侧睾丸位置高。细胞遗传学检查：染色体核型为46，XY，der（12），t（2；12）（q33;p13）（图1）。先证者母亲女，24岁，表型正常。婚后3年未孕。看不孕门诊、夫妻同服中西药一年后妊娠。孕期无有害化学物质及药物接触史，否认遗传病家族史，妇科检查未见异常。

关键词：染色体核型异常细胞遗传学检查精索鞘膜积液有害化学物质支气管肺炎眼球外突辅助检查睾丸位置

微阵列比较基因组杂交在临床细胞遗传诊断中的应用研究

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中国优生与遗传杂志 2017年第4期25卷 45-48页

作者：乐萍张小珍霍小春黎文婷李垠娇江西省儿童医院检验科南昌330006

目的探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取5例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Cyto Scan 750K微... 详细信息

目的探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取5例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Cyto Scan 750K微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过array-CGH技术分析,明确了所有5例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,对2例G显带未识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断,并对1例镜下染色体出现无法确定来源的额外染色体条带进行确诊。结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有敏感性、特异性和高分辨率,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型—表型关系的诊断具有重要的应用价值。

关键词：微阵列比较基因组杂交染色体不平衡变异微缺失/微重复综合征

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婴幼儿松软综合征复杂性染色体异常一例

中华医学遗传学杂志 2011年第4期28卷 469-469页

作者：霍小春张小珍余继英江西省儿童医院遗传室南昌330006

患儿女，5个月。困“发育迟缓，四肢无力．反复上呼吸道感染”就诊。患儿系第2胎第2产，足月顺产。母亲妊娠2个月时有先兆流产迹象，曾在外院保胎治疗。

关键词：性染色体异常综合征婴幼儿反复上呼吸道感染发育迟缓四肢无力足月顺产先兆流产

不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断

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不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：张晓珍钟建民霍小春余继英江西省儿童医院遗传室

目的脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,呈X连锁遗传。国外报道男性患病率为1/1500,女性为1/2500。其中在不明原因智力低下儿童中脆性X综合征患者占10%。表现为不同程度的智力低下、大耳、大睾丸等,由于... 详细信息

目的脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,呈X连锁遗传。国外报道男性患病率为1/1500,女性为1/2500。其中在不明原因智力低下儿童中脆性X综合征患者占10%。表现为不同程度的智力低下、大耳、大睾丸等,由于临床表现差异大,仅凭临床表型难以作出正确诊断。95%以上患者发病的分子遗传学基础是FMR基因(CGG)n结构扩展的动态突变引起的,约5%以下则是由于FMR基因错义突变和缺失型突变影响了FMRP的正常结构导致。本文旨在建立一种快速筛查脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene ***-1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断。方法应用7-deza-dGTP的多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGGn的重复序列的大小判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。正常人有两条扩增带,一条内对照带为225bp,一条目标扩增带为488～632bp。携带者目标扩增带为636～1070bp。患者仅有内对照扩增,目的片段消失。结果101例患儿均为不明原因智力低下及孤独症儿童,年令在7月-15岁,其中男性78例,女性23例。101例患儿中发现脆性X综合征13例(10例男性,3例女性),检出率12.87%,与文献基本相符。结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可以对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查,确定携带者和患者。

关键词：脆性X综合征 FMR-1基因聚合酶链式反应