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TBR1基因的新发移码突变导致患儿智力障碍伴自闭症1例

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国际遗传学杂志 2024年第1期47卷 63-67页

作者：姜园园薛涛李雪候丹妮李婷婷苏慧霞陶明亮榆林市榆阳区人民医院榆林市儿童医院儿童保健科榆阳区航宇路街道办事处社区卫生服务中心

目的探讨1例智力发育障碍伴自闭症和语言障碍(intellectual developmental disorder with autism and speech delay, IDDAS)患儿的临床特征与基因突变情况。方法回顾分析1例IDDAS患儿的临床资料, 应用全外显子测序对患儿及家系进行基因... 详细信息

目的探讨1例智力发育障碍伴自闭症和语言障碍(intellectual developmental disorder with autism and speech delay, IDDAS)患儿的临床特征与基因突变情况。方法回顾分析1例IDDAS患儿的临床资料, 应用全外显子测序对患儿及家系进行基因变异情况检测, 进行致病性分析。结果患儿存在轻度的智力发育落后、脑损伤, 并有情绪障碍、学习习惯异常及自闭倾向。相对于既往报道的IDDAS患者表型, 本案例患儿存在性早熟(乳房早发育)的新表型;基因检测结果显示患儿TBR1基因存在c.874dup(***292Phefs*29)杂合移码突变, 父母为野生型, 即患儿的变异为新发变异。ACMG评级为致病, 且此前尚未见文献报道及数据库收录, 为新发现的致病性突变。结论 TBR1基因的c.874dup(***292Phefs * 29)杂合移码突变为该患儿的致病性突变, 本案例的报道丰富了IDDAS的临床表型和基因突变谱, 可为后续类似患者的临床诊断提供可参考依据。

关键词：自闭症 TBR1基因高通量测序智力发育障碍

2010—2019年铁路单位二次供水检测结果分析

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实验室检测

实验室检测 2024年第7期2卷 149-152页

作者：黄天资宋少锋刘肖辉陶明锐中国国家铁路集团有限公司劳动和卫生部济南铁路疾病预防控制中心济南铁路卫生监督所

目的了解集团公司济南辖区二次供水卫生状况,探索改善铁路二次供水系统的水质对职工健康影响的思路。方法按照《生活饮用水标准检验方法》进行采样与检测，依据《二次供水设施卫生规范》进行评价，分别对工程验收和日常检测水质进行... 详细信息

目的了解集团公司济南辖区二次供水卫生状况,探索改善铁路二次供水系统的水质对职工健康影响的思路。方法按照《生活饮用水标准检验方法》进行采样与检测，依据《二次供水设施卫生规范》进行评价，分别对工程验收和日常检测水质进行统计分析。结果二次供水的日常检测合格率82.69%，高于工程验收合格率65.77%(P<0.05)。二次供水的日常检测合格率分析，生活区、客运车站、股道上水井和列车水箱供水合格率依次降低，不同采样地点合格率差异有统计学意义（P<0.05）；所有月份合格率均在74%以上，3月、4月、6月和9月合格率均在80%以下，微生物指标和消毒剂指标合格率变化趋势与全指标合格率变化趋势一致；出厂水合格率90.54%，高于末梢水合格率81.19%(P<0.05)；微生物指标及消毒剂指标不合格是引起二次供水不合格的主要因素。结论集团公司济南辖区二次供水合格率较高，但卫生状况存在隐患，应进一步加强对二次供水的监管。

关键词：二次供水铁路单位检测结果

钝针扣眼重建技术及去痂工具在自体动静脉内瘘穿刺中的应用研究

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包头医学院学报 2024年第1期40卷 57-61页

作者：王翠珍刘欢陶明芬许燕刘俊凌张宾皖南医学院第一附属医院肾内科血液净化中心安徽芜湖241000 皖南医学院第一附属医院急诊科

目的:探讨钝针扣眼穿刺在自体动静脉内瘘长期使用过程中出现的相关问题及干预方法与效果,为血液透析临床护理提供指导和借鉴。方法:回顾皖南医学院第一附属医院弋矶山医院选用扣眼穿刺法进行动静脉内瘘穿刺267例血透患者,总结扣眼假隧... 详细信息

目的:探讨钝针扣眼穿刺在自体动静脉内瘘长期使用过程中出现的相关问题及干预方法与效果,为血液透析临床护理提供指导和借鉴。方法:回顾皖南医学院第一附属医院弋矶山医院选用扣眼穿刺法进行动静脉内瘘穿刺267例血透患者,总结扣眼假隧道形成的原因、扣眼点去痂方法及技巧,分析在扣眼穿刺过程中内瘘感染的因素及防治方法。结果:267例患者中,采用动静脉两针均为钝针穿刺189例,动脉穿刺或静脉穿刺一针采用钝针穿刺78例;扣眼重建隧道17例。2019年7至9月和2019年10至12月分别采用一次性16号无菌圆钝针头、一次性12号无菌斜面锐针头进行针眼湿敷后去痂,两种方法渗血发生比较差异无统计学意义(P>0.05);但去痂难的程度经过统计前者高于后者,差异有统计学意义(P<0.001),感染发生次数前者高于后者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对于扣眼穿刺出现假隧道形成、去痂不易时通过换用锐针进行原扣眼隧道再建方法以及采用一次性12号灭菌斜面针头进行针眼湿敷后去痂处理,能提高血管穿刺成功率,避免穿刺处感染,应用于血液透析患者长期血管通路的维护有一定临床价值,值得推广。

关键词：自体动静脉内瘘钝针扣眼穿刺法维持性血液透析去痂感染

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硅灰对硫氧镁水泥力学性能和耐水性能的影响

江西建材 2024年第4期 8-10页

作者：姜威梁芬芬赵峰郭陶明任涛张清华山西工程技术学院材料科学与工程系山西阳泉045000

文中以硫氧镁水泥为基料,柠檬酸钠为外加剂,硅灰为掺料,制备硫氧镁水泥试块,通过抗压强度和耐水性试验进行分析,表明基准配合比为水硫比0.9、氧硫比1.8、柠檬酸掺量1.2%、硅灰掺量为20%时,硫氧镁水泥力学性能最好。3 d抗压强度可达到43.... 详细信息

文中以硫氧镁水泥为基料,柠檬酸钠为外加剂,硅灰为掺料,制备硫氧镁水泥试块,通过抗压强度和耐水性试验进行分析,表明基准配合比为水硫比0.9、氧硫比1.8、柠檬酸掺量1.2%、硅灰掺量为20%时,硫氧镁水泥力学性能最好。3 d抗压强度可达到43.2 MPa,7 d可达到48.5 MPa,28 d可达到65.4 MPa。这是由于硅灰的掺入使得放热反应形成的内应力减小,同时生成粗大晶粒受到阻碍。耐水软化系数可达到0.83,填充料颗粒分散填充在水化体系的空隙中,提高了材料的密实度、稳定性和抗水性。

关键词：硫氧镁水泥力学性能耐水性能硅灰

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长在心上的眼睛陶明贵小说集

2016年

作者：陶明贵

本书选取了陶明贵创作的多篇小说，作者30多年的业余笔耕，留下百万字的文稿。小说创作一直是作者苦苦追求的，今终有机会得以实现。本书倾注了作者对文学创作的全部热情与期望，记录了生命历程中，在人生岁月道路上的几点精神足迹，以... 详细信息

ISBN: (纸本)9787558700019

本书选取了陶明贵创作的多篇小说，作者30多年的业余笔耕，留下百万字的文稿。小说创作一直是作者苦苦追求的，今终有机会得以实现。本书倾注了作者对文学创作的全部热情与期望，记录了生命历程中，在人生岁月道路上的几点精神足迹，以馈读者。

关键词：中篇小说小说集中国当代短篇小说

来源：汇雅图书（南通市图书馆... 评论

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汇雅图书（南通市图书馆）

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透明帽在单人肠镜检查中应用的随机对照研究

浙江临床医学 2024年第2期26卷 203-205页

作者：李巧媚刘俊伟傅丽霞赵欢杨波陶明慧周华邦胡和平叶斌温州医科大学附属第五医院(丽水市中心医院) 323000 四川省叙永县人民医院 646400 海军军医大学第三附属医院 200438

目的探讨透明帽辅助单人结肠镜在进镜操作及退镜中腺瘤检出率方面的临床应用价值。方法根据有无透明帽将行结肠镜检查患者随机分为透明帽组(422例)和对照组(429例),所有经内镜诊断确诊或可疑为结直肠腺瘤样的息肉均予以活检或肠镜下治... 详细信息

目的探讨透明帽辅助单人结肠镜在进镜操作及退镜中腺瘤检出率方面的临床应用价值。方法根据有无透明帽将行结肠镜检查患者随机分为透明帽组(422例)和对照组(429例),所有经内镜诊断确诊或可疑为结直肠腺瘤样的息肉均予以活检或肠镜下治疗予以切除,术后病理证实为腺瘤样息肉或腺瘤样息肉伴癌变。比较两组患者的一般资料、进镜时间、退镜时间、肠道清洁度评分、患者疼痛评分、腺瘤检出率、人均腺瘤检出数量等。结果两组患者在回肠末端插入成功率、进镜时间、退镜时间方面差异无统计学意义(P>0.05),但透明帽组患者的腹部疼痛评分高于无透明帽组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组共检出存在≥1个腺瘤的患者355例,检出腺瘤个数746个。患者总体腺瘤检出率41.7%,透明帽组腺瘤检出率高于对照组(44.3%VS.39.2%),但差异无统计学意义(P=0.144)。透明帽组人均腺瘤检出个数高于对照组(1.02 VS.0.74),差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者均未发生出血、穿孔等并发症。结论透明帽辅助肠镜检查提高患者腺瘤检出个数,对于接受非麻醉肠镜检查的患者,透明帽肠镜检查使部分患者腹部疼痛不适评分升高。

关键词：透明帽结肠镜腺瘤检出率

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元认知在精神医学中的应用

浙江临床医学 2024年第7期26卷 1094-1097页

作者：洪舒宁褚枫枫池梦娇丁力郑毓萍杨鸿吉章佳楠周涵璐陶明浙江中医药大学 310000

近年来,人类对自身认知的研究成为一个探索趋势,元认知在一系列心理健康状况中所表现出的异常得到较多关注。FLAVELL于1979年提出元认知这一概念[1]。最初被描述为个体对自身认知过程的认知,人们在学习过程中,一方面进行各种认知活动(... 详细信息

近年来,人类对自身认知的研究成为一个探索趋势,元认知在一系列心理健康状况中所表现出的异常得到较多关注。FLAVELL于1979年提出元认知这一概念[1]。最初被描述为个体对自身认知过程的认知,人们在学习过程中,一方面进行各种认知活动(记忆、决策、操作等),另一方面对自己的各种认知活动进行积极的监控和调节,这种对认知活动本身的再记忆、再决策、再操作称为元认知。本文对元认知在精神医学中的应用综述如下。

关键词：元认知精神医学认知活动自身认知记忆应用综述决策

奖赏在儿童末梢采血中缓解焦虑和疼痛效果的比较性研究

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检验医学与临床 2020年第S1期17卷 77-79页

作者：张奕任锋黄彩玲李飞陈洪谋杨方华陶明俊陈运生深圳市儿童医院检验科广东深圳518038 深圳市儿童医院普外一科广东深圳518038

目的通过奖励卡通贴纸,探讨奖赏在儿童末梢采血时对焦虑和疼痛的缓解作用。方法随机选取200例在门诊检验科采血的患儿,随机分为对照组和奖赏组。对照组采用常规采血流程,不采取任何干预手段;奖赏组在采血前被告知进行采血可被奖励卡通... 详细信息

目的通过奖励卡通贴纸,探讨奖赏在儿童末梢采血时对焦虑和疼痛的缓解作用。方法随机选取200例在门诊检验科采血的患儿,随机分为对照组和奖赏组。对照组采用常规采血流程,不采取任何干预手段;奖赏组在采血前被告知进行采血可被奖励卡通贴纸。观察者使用儿童焦虑和疼痛评估量表评估患儿采血前及采血焦虑水平,使用面部疼痛修订评估量表评估患儿采血疼痛水平。结果采血前,对照组的焦虑水平(2.24±1.12)与奖赏组的焦虑水平(2.43±1.18)比较差异无统计学意义(P>0.05)。奖赏组患儿采血焦虑水平(1.77±1.05)低于对照组患儿的焦虑水平(2.26±1.01)(P<0.05)。奖赏组采血疼痛水平(5.85±1.83)低于对照组采血疼痛水平(6.65±1.84)(P<0.05)。结论以卡通贴纸作为奖赏是儿童末梢采血时缓解焦虑和疼痛的有效方法。

关键词：末梢采血奖励疼痛焦虑

肌少症和衰弱在慢性肾脏病患者营养和生活质量间的中介作用

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右江民族医学院学报 2024年第4期46卷 520-524页

作者：汪秦张祥王雪燕杨丹刘欢王翠珍陶明芬皖南医学院研究生学院安徽芜湖241000 皖南医学院第一附属医院安徽芜湖241000

目的探讨肌少症和衰弱在慢性肾脏病患者营养和生活质量间的中介作用,为制定针对性干预措施,提升患者生活质量做参考。方法采取便利抽样法抽取605例慢性肾脏病患者为研究对象,采用一般资料调查表、肌肉减少症五条目(SARC-F)问卷、Frail... 详细信息

目的探讨肌少症和衰弱在慢性肾脏病患者营养和生活质量间的中介作用,为制定针对性干预措施,提升患者生活质量做参考。方法采取便利抽样法抽取605例慢性肾脏病患者为研究对象,采用一般资料调查表、肌肉减少症五条目(SARC-F)问卷、Frail衰弱量表和MNA-SF简易微型营养评定量表进行调查。结果605例慢性肾脏病患者营养得分分别与衰弱、肌少症得分呈负相关(r=-0.581,r=-0.561,P<0.001),肌少症得分与衰弱得分呈正相关(r=0.760,P<0.001)。进一步采用回归分析对肌少症在营养与衰弱间的中介效应进行分析,结果显示,方程1中营养得分可以负向预测衰弱得分(β=-0.435,P<0.001),可解释因变量31.9%的变异;方程2中营养得分可负向预测肌少症得分(β=-0.763,P<0.001),可解释因变量30.8%的变异;方程3中营养得分(β=-0.157,P<0.001)与肌少症得分(β=0.365,P<0.001)分别对衰弱得分的负向与正向预测作用显著,可联合解释因变量61.2%的变异。Bootstrap法检验结果显示,营养到衰弱路径的总效应、直接效应及中介效应的95%CI均不包括0,肌少症在营养与衰弱之间的中介作用显著,且中介效应的效应值占总效应值的64.0%。结论肌少症和衰弱在慢性肾脏病患者营养和生活质量间起中介作用,要加强患者营养支持,增强体力,提高患者生存质量。

关键词：慢性肾脏病肌少症衰弱营养不良中介效应