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二例Duchenne肌营养不良症的分子细胞遗传学研究

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遗传与疾病 1990年第3期7卷 152-154页

作者：黄英陈美珏黄淑帧曾溢滔上海市儿童医院上海医学遗传学研究所

作者采用从人类X染色体DXS164位点分离的DNA片段pERT87-1作探针,应用染色体原位杂交技术对2例DMD患者进行分析,结果表明:一例DMD患者的X染色体不能与PERT87-1探针杂交,为PERT87-1片段缺失者。进一步对患者的基因组DNA进行限制酶酶谱分析... 详细信息

作者采用从人类X染色体DXS164位点分离的DNA片段pERT87-1作探针,应用染色体原位杂交技术对2例DMD患者进行分析,结果表明:一例DMD患者的X染色体不能与PERT87-1探针杂交,为PERT87-1片段缺失者。进一步对患者的基因组DNA进行限制酶酶谱分析,证明其相应的DNA部份缺失,与染色体原位杂交结果一致。

关键词：肌营养不良症 X染色体染色体杂交

氯化高铁血红素诱导K562细胞中β-珠蛋白基因表达的研究

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遗传 2002年第4期24卷 399-402页

作者：贾春平陈美珏黄淑帧曾溢滔上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海200040

以绿色荧光蛋白（EGFP）基因为报道基因,构建了在β-珠蛋白启动子驱动及HS2元件调控下的重组表达载体HG,用脂质体转染法将其转染到K562细胞中,并用RT-PCR方法及流式细胞仪检测氯化高铁血红素（Hm）对K562细胞中β-珠蛋白基因表达及重组... 详细信息

以绿色荧光蛋白（EGFP）基因为报道基因,构建了在β-珠蛋白启动子驱动及HS2元件调控下的重组表达载体HG,用脂质体转染法将其转染到K562细胞中,并用RT-PCR方法及流式细胞仪检测氯化高铁血红素（Hm）对K562细胞中β-珠蛋白基因表达及重组载体HG在K562细胞中瞬时表达的影响。结果显示:用30μmol/L Hm诱导K562细胞24、28及72h后,不仅其γ-珠蛋白mRNA水平升高,其β-珠蛋白mRNA水平也明显上升,而且这种诱导作用在诱导24、48h后比较明显;Hm还可增强重组表达载体HG在K562细胞中的瞬时表达。提示Hm诱导红系分化的机理可能与γ-β-珠蛋白基因的转换机制相关。

关键词：氯化高铁血红素诱导 K562细胞 β-珠蛋白基因表达

应用多重PCR扩增法快速诊断中国人DMD基因缺失

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遗传与疾病 1991年第3期8卷 133-135页

作者：曾溢滔陈美珏任兆瑞黄淑帧上海市儿童医院上海医学遗传研究所

应用9组寡核苷酸引物多重PCR扩增dystrophin基因相应的9对DNA顺序,对52名中国人DMD患者进行基因缺失的分析,结果显示有27名患者缺失了部分扩增的DNA片段,占受检患者总数的52%,并表明应用这9对扩增DNA片断可以检测出90%左右具有基因缺失... 详细信息

应用9组寡核苷酸引物多重PCR扩增dystrophin基因相应的9对DNA顺序,对52名中国人DMD患者进行基因缺失的分析,结果显示有27名患者缺失了部分扩增的DNA片段,占受检患者总数的52%,并表明应用这9对扩增DNA片断可以检测出90%左右具有基因缺失的中国人DMD患者,若选择组合应用2组扩增片段b和f,便可检测出75%的基因缺失患者。本文的研究结果为我国开展DMD分子水平的快速诊断和产前诊断提供了有价值的科学资料。

关键词：聚合酶链反应肌营养不良基因缺失

应用荧光原位杂交分析移植山羊体内的人源细胞

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中国医学科学院学报 2003年第2期25卷 129-133页

作者：肖艳萍陈美珏盛敏巩芷娟王舒黄淑帧上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海200040

目的应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析人造血干细胞(human hematopoietiestem cell,hHSC)经宫内移植至山羊体内后人源细胞的存在、比例及其动态变化。方法用人特异17号染色体卫星DNA探针对13头移植山... 详细信息

目的应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析人造血干细胞(human hematopoietiestem cell,hHSC)经宫内移植至山羊体内后人源细胞的存在、比例及其动态变化。方法用人特异17号染色体卫星DNA探针对13头移植山羊进行间期FISH(interphase FISH,IFISH)分析,并用人男性特异Y染色体卫星DNA探针对其中2头移值人男性HSC的山羊进行IFISH分析。标本采用外周血细胞滴片、骨髓涂片和肝脏组织印片。结果在13头移植山羊中,11头山羊体内有人源细胞存在,其中2头为人男性细胞,证实这些山羊为人/山羊异种移植嵌合体;人源细胞比例随山羊月龄递减,最长已存活21个月;所检测月龄段的移植山羊外周血、骨髓和肝脏组织中人源细胞比例小于1‰,但其中2头山羊肝脏组织中人源细胞集中一处,局部比例高达207.92‰和392.41‰。结论 FISH检测出人源细胞能在山羊体内存在并长期存活,表明山羊是经宫内移植hHSC的合适受体;人源细胞在外周血和骨髓中比例低,而在肝脏组织局部比例高,提示山羊肝脏组织局部内环境适于人源细胞存活、增殖和分化。

关键词：人造血于细胞荧光原位杂交移植山羊

红系特异的GFP基因在转基因小鼠中的整合和表达

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动物学报 2004年第2期50卷 263-268页

作者：颜景斌肖艳萍陈美珏黄淑帧曾溢滔上海交通大学医学遗传研究所上海200040

应用荧光定量PCR技术对由位点控制区LCR的HS2元件和 β 珠蛋白基因启动子指导的红系特异表达绿色荧光蛋白 (GFP)基因的转基因小鼠中外源基因拷贝数进行测定 ,使用荧光显微镜和流式细胞仪检测小鼠外周血中GFP的表达水平 ,并运用荧光原位... 详细信息

应用荧光定量PCR技术对由位点控制区LCR的HS2元件和 β 珠蛋白基因启动子指导的红系特异表达绿色荧光蛋白 (GFP)基因的转基因小鼠中外源基因拷贝数进行测定 ,使用荧光显微镜和流式细胞仪检测小鼠外周血中GFP的表达水平 ,并运用荧光原位杂交技术 (FISH)确定了其中两只转基因小鼠中外源基因的整合位点 ,结果表明 :在转基因小鼠中外源基因的拷贝数各不相同且相差较大 ,而且拷贝数与GFP基因的表达量之间未呈现出相关性 ;FISH分析确定出两只转基因小鼠的外源基因整合于不同的染色体上 ;

关键词：荧光定量PCR 荧光原位杂交转基因小鼠拷贝数表达外源基因

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中间型β地中海贫血的基因诊断

中华医学杂志 1997年第8期77卷 575-578页

作者：陈坚刘炜培陈美珏盛敏任兆瑞周润甜黄淑帧曾溢滔上海市儿童医院上海医学遗传研究所广东省佛山市第一人民医院

研究中间型β地中海贫血（地贫）的分子缺陷，为中间型β地中海贫血的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、多重等位基因特异聚合酶链反应（ＭＡＳ－ＰＣＲ）、双链ＤＮＡ循环测序和珠蛋白肽链生物合成... 详细信息

研究中间型β地中海贫血（地贫）的分子缺陷，为中间型β地中海贫血的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、多重等位基因特异聚合酶链反应（ＭＡＳ－ＰＣＲ）、双链ＤＮＡ循环测序和珠蛋白肽链生物合成速率测定等技术，对１４例中间型β地贫病例进行了血液学、珠蛋白基因（α、β和γ）以及珠蛋白肽链生物合成速率的分析。并对２５０例脐带血的α珠蛋白基因组织进行了鉴定。结果１４例β地贫病人中４例为β地贫杂合子复合右侧和（或）左侧不等交换型α珠蛋白基因增多（ααａｎｔｉ３．７和／或αααａｎｔｉ４．２），３例为β地贫遗传复合体复合α珠蛋白基因减少，１例为β地贫遗传复合体复合γ珠蛋白基因上游启动区－１５８ｎｔＣ→Ｔ的突变杂合子，６例的α和Ｇγ珠蛋白基因未见异常。对２５０例脐带血共５００条染色体的α珠蛋白基因的分析表明，共有８条染色体的α珠蛋白基因异常，占染色体总数的１．６％，其中—ＳＥＡ１条，α－３．７４条，αααａｎｔｉ３．７３条。结论除β地贫基因纯合子或遗传复合体复合α珠蛋白基因缺失外，β地贫基因杂合子复合α珠蛋白基因增多是导致中间型β地中海贫血的又一种重要的分子病因。

关键词： β地中海贫血珠蛋白基因诊断

βIVS-Ⅱ-1 G→A复合三联α基因所致的韩国人中间型β地中海贫血家系的基因诊断

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中华血液学杂志 2000年第4期21卷 195-197页

作者：陈美珏 Jin Yeong Han 孙琼 In-Hoo Kim 任兆瑞黄淑帧曾溢滔上海市儿童医院上海医学遗传研究所 200040 韩国东亚大学医学院

目的　研究中间型 β地中海贫血的分子机制 ,为中间型 β地中海贫血的基因诊断提供科学依据。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)、Southern印迹杂交和双链DNA循环测序等技术 ,对在韩国首次发现的中间型 β地中海贫血家系的α和 β珠蛋白基... 详细信息

目的　研究中间型 β地中海贫血的分子机制 ,为中间型 β地中海贫血的基因诊断提供科学依据。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)、Southern印迹杂交和双链DNA循环测序等技术 ,对在韩国首次发现的中间型 β地中海贫血家系的α和 β珠蛋白基因进行分析。结果　基因分析表明 ,该家系属典型的中间型β地中海贫血 ,它的分子病因是 β珠蛋白基因的第 2内含子 5′端的第 1个碱基G→A(IVS Ⅱ 1G→A)突变和三联α珠蛋白基因 (αα/αααanti3 .7)的复合体。结论　β地中海贫血基因杂合子复合α珠蛋白基因组织增多是导致该家系中间型 β地中海贫血的一个重要分子病因。

关键词： β地中海贫血珠蛋白基因诊断

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动物克隆与转基因动物

世界科学 1999年第3期 24-25页

作者：陈美珏上海市儿童医院!上海医学遗传研究所

1997年2月27日,英国权威杂志(自然)上刊出了一条惊人的消息,由英国(苏格兰爱丁堡)罗斯林研究所胚胎学家维尔穆特博士率领的科研小组,用无性繁殖(克隆)技术,成功地复制了一头芬兰多赛特绵羊--多利.消息一公诸于世,引起全球的轰动.上至国... 详细信息

1997年2月27日,英国权威杂志(自然)上刊出了一条惊人的消息,由英国(苏格兰爱丁堡)罗斯林研究所胚胎学家维尔穆特博士率领的科研小组,用无性繁殖(克隆)技术,成功地复制了一头芬兰多赛特绵羊--多利.消息一公诸于世,引起全球的轰动.上至国家总统要员,下至普通百姓,不论是生物学家、医学家,还是伦理学家,都在议论'多利',众说不一.

关键词：转基因羊核移植技术转基因动物生物技术产品胚胎细胞动物克隆

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同方期刊数据库

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β地中海贫血杂合子δ珠蛋白mRNA表达

中华血液学杂志 1996年第8期17卷 406-408页

作者：黄淑帧陈美珏盛敏任兆瑞曾溢滔上海市儿童医院上海医学遗传研究所

为研究β地中海贫血（β地贫）杂合子δ珠蛋白ｍＲＮＡ表达及其意义，应用逆转录－多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）介导的珠蛋白ｍＲＮＡ共扩增定量测定技术分析了１０例典型β地贫杂合子以及１２例正常人外周血的红系细胞中δ珠蛋白ｍＲ... 详细信息

为研究β地中海贫血（β地贫）杂合子δ珠蛋白ｍＲＮＡ表达及其意义，应用逆转录－多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）介导的珠蛋白ｍＲＮＡ共扩增定量测定技术分析了１０例典型β地贫杂合子以及１２例正常人外周血的红系细胞中δ珠蛋白ｍＲＮＡ水平，结果表明１０例β地贫杂合子的δ珠蛋白ｍＲＮＡ相对含量（δ／α）为０．２１±０．０２，与正常人（０．０３±０．０１）相比，有显著的差异（Ｐ＜０．００１），绝对定量测定结果显示所有受检的β地贫杂合子的δ珠蛋白ｍＲＮＡ含量（７８．４±１７．３ａｍｏｌ／μｇＲＮＡ）比正常人（１．２±０．２ａｍｏｌ／μｇＲＮＡ）明显升高。提示在β地贫杂合子普遍存在的ＨｂＡ２升高现象乃主要由于δ珠蛋白基因转录产物增高所致。研究结果为深入探讨珠蛋白基因表达的控制提供了资料。

关键词：地中海贫血β 杂合体珠蛋白基因 mRNA