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PCR-RFLP和MLPA基因诊断脊肌萎缩症的研究

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PCR-RFLP和MLPA基因诊断脊肌萎缩症的研究

作者：陈红苓天津医科大学

学位级别：硕士

目的脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种以脊髓前角退行性变为特征的常染色体隐性遗传病,表现为下运动元性、进行性、对称性肌无力和萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢。人群中发病率约为1/10000,突变基因携带频率为1/50-1/3... 详细信息

目的脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种以脊髓前角退行性变为特征的常染色体隐性遗传病,表现为下运动元性、进行性、对称性肌无力和萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢。人群中发病率约为1/10000,突变基因携带频率为1/50-1/35。居致死性常染色体隐性遗传病第二位,仅次于囊性纤维变。目前尚没有有效的治疗方法,因此先证者的基因检查和群体中携带者的筛查工作对于遗传咨询、指导生育具有重要的作用。该病的致病基因为运动神经元存活基因SMN(survival mortor neuron gene,SMN),位于5q11.2～13.3。SMN基因有2个拷贝,即SMN1和SMN2。SMN1和SMN2高度同源,二者仅有5个碱基的差别。一般认为SMN1为该病的主要致病基因,SMN2属调节基因,与疾病的严重性呈反比。研究认为,约95%的SMA患者存在SMN1第7和或第8外显子的纯合缺失和SMN1转变为SMN2,而约5%的患者是由基因突变引起的。因此,检测SMN1基因第7、8外显子缺失成为诊断该病的主攻方向。本研究分别采用以往应用最广泛的检测SMN1基因的聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法和最新的多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术对30例临床疑似SMA患儿及其父母进行基因诊断,并对两种方法进行比较,分析两种方法对各类SMN基因缺失先证者诊断的一致性,评估MLPA方法对携带者检出的准确度。方法本研究采用盐析方法提取所有受试者外周血DNA, DNA的纯度和浓度均经核酸定量仪(NADO DROP2000)测定。常规PCR-RFLP方法扩增SMN7、8外显子,用Dral Ⅰ和Ddel Ⅰ酶切PCR产物,2%琼脂糖凝胶电泳检测PCR及酶切产物,凝胶成像系统记录结果。同时利用MLPA试剂盒P021方法进行验证比较,计算SMN拷贝数,并对病人组、携带者组与正常对照组SMN2拷贝数进行比较,采用SPSS16统计分析。结果根据实验结果共确诊24例为SMA病人,即22例SMN1第7+8号外显子纯合缺失患儿和2例Ex7纯合缺失,两种方法结果一致。回顾分析临床表现,发病年龄,疾病进展等临床资料,确定Ⅰ型9例,Ⅱ型9例,Ⅲ型6例。其余6例PCR-RFLP方法未见异常家系中经MLPA方法分析发现1例患儿和2例母亲为SMN1外显子7、8杂合缺失携带者;MLPA方法还在SMA家系中发现3例“2+0”型携带者。MLPA方法共分析检出52例携带者和18例正常者。结果发现SMN2拷贝数在SMA患者中以4、5为主、携带者以2、3为主、正常人以1、2多见,其各拷贝数的频率分布在病人组与携带者组(x2=30.694)、病人组与正常人组(x2=21.997)中p0.05。结论与PCR-RFLP相比,MLPA更加简单、准确、高效,仅需要少量的DNA模板就能快速准确的定量SMN1、SMN2,还有助于区分表型和筛查携带者,是一种高效的遗传病基因诊断方法,能为遗传咨询提供可靠的信息,相信以后会在临床广泛应用。

关键词：脊肌萎缩症 MLPA PCR-RFLP SMN基因基因诊断

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川西北区域护理联盟建设的探索与思考

中国卫生质量管理 2020年第2期27卷 76-77,87页

作者：陈红苓绵阳市中心医院四川绵阳621000

在资源配置不均和政策导向等背景下,绵阳市中心医院牵头建立川西北区域护理联盟。联盟通过加强内部建设,搭建"三个平台",培养多元化人才和成立专科护理联盟四大举措提升了基层医疗机构护理服务能力和区域整体护理服务水平。

关键词：护理联盟分级诊疗护理同质化医联体护理质量

微探头超声内镜在儿童上消化道隆起病变诊治中的应用

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中华实用儿科临床杂志 2022年第23期37卷 1803-1806页

作者：陈红苓徐俊杰魏绪霞符晓莉薛宁济南市儿童医院/山东大学附属儿童医院消化科济南250022

研究微探头超声内镜在儿童上消化道隆起性病变诊治中的临床应用价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年6月济南市儿童医院消化科胃镜检查发现上消化道隆起病变并行微探头超声内镜检查患儿的临床资料,总结儿童上消化道隆起病变超声内镜特... 详细信息

研究微探头超声内镜在儿童上消化道隆起性病变诊治中的临床应用价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年6月济南市儿童医院消化科胃镜检查发现上消化道隆起病变并行微探头超声内镜检查患儿的临床资料,总结儿童上消化道隆起病变超声内镜特点,并与病理结果进行对比。结果共行超声内镜扫查患儿29例,其中异位胰腺12例(41.4%),Brunner腺增生4例(13.8%),囊肿3例(10.3%),十二指肠副乳3例(10.3%),胃腔外压迫2例(6.9%),淋巴瘤2例(6.9%),胃重复畸形1例(3.4%),间质瘤1例(3.4%),平滑肌瘤1例(3.4%)。根据超声微探头的检查结果,对其中15例隆起性病变行深挖活检、内镜下治疗并送病理,微探头超声诊断与病理诊断符合率为93.3%(14/15)。结论微探头超声内镜对儿童常见的上消化道隆起病变具有良好的诊断及鉴别诊断作用,并可指导临床行镜下治疗。该项检查应用于儿童安全可靠。

关键词：儿童微探头超声内镜上消化道隆起病变

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线路分相电流差动保护通道方案优化分析

上海电力 2003年第1期16卷 46-48页

作者：章启明陈红苓上海市电力公司调度通信中心上海200025 华东电力设计院上海200333

分析了上海电网线路差动保护在通信通道上存在的一些问题,提出了组建保护用光缆通信网络的设想,可以解决目前线路差动保护通道缺乏、通道不可靠及无备用通道等一系列问题。

关键词：线路保护分相电流差动保护通信通道优化分析输电线路继电保护电网

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运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断

天津医药 2012年第11期40卷 1095-1098页

作者：陈红苓孟英韬舒剑波宋力天津医科大学 300070 天津市儿童医院、天津市儿科研究所

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较。方法:盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方法扩增SMN7、... 详细信息

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较。方法:盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方法扩增SMN7、8外显子,用DralⅠ和DralⅠ酶切PCR产物,琼脂糖凝胶电泳检测PCR及酶切产物。同时利用MLPA试剂盒P021方法进行验证比较。结果:经PCR-RFLP方法判断22例SMN1第7+8号外显子纯合缺失患儿和2例Ex7纯合缺失患儿,与MLPA方法一致;其余6例PCR-RFLP方法未见异常家系,经MLPA方法分析发现1例患儿和2例母亲为SMN1外显子7、8杂合缺失携带者;MLPA方法还在SMA家系中发现3例"2+0"型携带者。SMN2拷贝数在SMA患者中以4、5为主,携带者以2、3为主,正常人以1、2多见,其各拷贝数的频率分布在患者组与携带者组(χ2=30.694)、患者组与正常人组(χ2=21.997)中差异有统计学意义(P0.05)。结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简单、准确、高效,还能够准确定量SMN1、SMN2,是一种高效的遗传病基因诊断方法。

关键词：肌萎缩,脊髓性多重连接依赖式探针扩增扩增片段长度多态性分析 SMN基因基因诊断

肠道菌群变化对肠道免疫的影响及与小儿迁延性、慢性腹泻的关系

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中国妇幼保健 2019年第7期34卷 1690-1692页

作者：陈红苓徐俊杰济南市儿童医院消化科山东济南250022

小儿迁延性、慢性腹泻病是小儿消化系统常见病,其病因复杂,包括各种慢性感染、过敏、免疫缺陷、炎症性肠病、营养吸收不良、结构缺陷等⑴,且其治疗困难,易造成营养不良、生长发育障碍等严重并发症,甚至引起死亡目前越来越多的研究证实,... 详细信息

小儿迁延性、慢性腹泻病是小儿消化系统常见病,其病因复杂,包括各种慢性感染、过敏、免疫缺陷、炎症性肠病、营养吸收不良、结构缺陷等⑴,且其治疗困难,易造成营养不良、生长发育障碍等严重并发症,甚至引起死亡目前越来越多的研究证实,小儿迁延性和慢性腹泻病与菌群失调关系密切,两者互为因果,通过使用不同微生态制剂治疗可取得良好的治疗效果多项研究表明,肠道微生物能够调节人体肠道免疫系统的形成及成熟,有助于抵抗病原菌的入侵,且能够帮助消化,提供营养。

关键词：迁延性,慢性腹泻菌群失调肠道免疫

新冠肺炎防控预检分诊制度及流程的建立与实践

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医学信息 2020年第15期33卷 19-21页

作者：陈红苓何梅绵阳市中心医院护理部

三级综合医院在新型冠状病毒肺炎疫情防控工作中承担着重要作用,而预检分诊作为疫情防控的第一道关口,成为管理的重点和难点。本文从三级预检分诊体系建立、预检分诊流程持续改进两个方面总结我院新型冠状病毒肺炎预检分诊制度与流程的... 详细信息

三级综合医院在新型冠状病毒肺炎疫情防控工作中承担着重要作用,而预检分诊作为疫情防控的第一道关口,成为管理的重点和难点。本文从三级预检分诊体系建立、预检分诊流程持续改进两个方面总结我院新型冠状病毒肺炎预检分诊制度与流程的建立与实施,以期为各级医疗机构新型冠状病毒肺炎疫情防控工作提供参考。

关键词：新型冠状病毒肺炎疫情防控预检分诊流程

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儿童自身免疫性肠病1例并文献复习

山东大学学报:医学版 2023年第9期61卷 118-124页

作者：符晓莉魏绪霞徐俊杰薛宁张乐陈红苓山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)消化科山东济南250022

目的探讨儿童自身免疫性肠病(AIE)的临床特点、病理组织学特征、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2021年12月收治于山东大学附属儿童医院消化科的1例AIE患儿的临床资料。分别以“儿童自身免疫性肠病”“自身免疫性肠病”“autoimmune e... 详细信息

目的探讨儿童自身免疫性肠病(AIE)的临床特点、病理组织学特征、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2021年12月收治于山东大学附属儿童医院消化科的1例AIE患儿的临床资料。分别以“儿童自身免疫性肠病”“自身免疫性肠病”“autoimmune enteropathy in children”“autoimmune enteropathy”为关键词检索中国知网、万方数据知识服务平台、pubmed数据库自建库至2023年3月的相关文献,总结儿童AIE的临床特点、病理组织学特征、诊疗及预后。结果患儿,女,3岁10个月,因腹泻18 d就诊,根据患儿难治性水样泻、电解质紊乱、低蛋白血症、营养不良等临床症状及典型病理改变,排除感染性腹泻、乳糜泻、极早发型炎症性肠病、先天性遗传代谢病及免疫缺陷病,确诊为儿童AIE。予甲泼尼龙治疗8个月余,停药复发,遂予他克莫司治疗,随访至2023年3月(他克莫司治疗6个月余),病情好转。检索符合条件的国外儿童AIE病例共66例,中国儿童AIE仅5例。结论儿童AIE发病率低,临床主要以难治性腹泻为主要表现,常规治疗及回避饮食无效,病理组织学特征性改变为明确诊断提供了重要依据,早期诊断并及时治疗有助于改善预后。

关键词：儿童自身免疫性肠病腹泻小肠黏膜萎缩

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运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断

运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断