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7号染色体臂间倒位遗传效应分析

热带医学杂志 2014年第2期14卷 194-196页

作者：李显筝李星胡晶晶郭莉孟佩佩陈汉彪王挺广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心广东广州511400

目的探讨7号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对2004—2012年来广东省妇幼保健院就诊的47699例患者的外周血、脐血、羊水标本制备染色体，G显带核型分析。结果共发现10例7号染色体臂间倒位，发生率为0．2％。其中6例行外周血染色体检查... 详细信息

目的探讨7号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对2004—2012年来广东省妇幼保健院就诊的47699例患者的外周血、脐血、羊水标本制备染色体，G显带核型分析。结果共发现10例7号染色体臂间倒位，发生率为0．2％。其中6例行外周血染色体检查的患者均伴有不同程度的不良孕产史；2组羊水病例中，孕妇为7号臂间倒位患者．行羊水穿刺细胞培养染色体分析后，其胎儿7号染色体臂间倒位且位点与母方一致，证实遗传自母方。10例患者的臂间倒位断裂位点均位于染色体G显带的浅带，倒位片段长度在50～120Mb之间，其中（p13q22）这一位点最为常见。结论7号染色体臂间倒位存在一定的遗传效应，其表型可能与倒位断裂位点及倒位片段长度相关。由于标本量较少，还需进一步研究。

关键词： 7号染色体臂间倒位遗传效应

染色体核型分析联合超声检查对胎儿颈部淋巴水囊瘤预后评估

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中国妇幼保健 2017年第4期32卷 794-796页

作者：王挺黄华梅胡晶晶任丛勉郭莉陈汉彪广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511442

目的探讨染色体核型分析和超声检查对淋巴水囊瘤胎儿预后的影响。方法选择2010年1月-2015年8月在广东省妇幼保健院医学遗传中心超声诊断为胎儿颈部淋巴水囊瘤的70例孕妇为研究对象,所有对象均采用绒毛活检或者羊膜腔穿刺术进行染色体核... 详细信息

目的探讨染色体核型分析和超声检查对淋巴水囊瘤胎儿预后的影响。方法选择2010年1月-2015年8月在广东省妇幼保健院医学遗传中心超声诊断为胎儿颈部淋巴水囊瘤的70例孕妇为研究对象,所有对象均采用绒毛活检或者羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析,评估胎儿预后,并追踪随访妊娠结局。结果所有孕妇中,59例选择终止妊娠,3例于妊娠中期流产,8例顺利分娩(3例水囊瘤于孕中期自然消退,5例分娩后手术切除);先天性卵巢发育不全(Turner综合征)19例,占27.1%,21-三体综合征10例,占14.3%,18-三体综合征4例,占5.71%,13-三体综合征4例,占5.71%,其他染色体异常6例,占8.58%,染色体正常27例,占38.6%;超声检查结果显示,单纯型水囊瘤31例,混合型水囊瘤39例,有分隔型58例,无分隔型12例。妊娠结局:有3例孕中期自然流产,59例引产,3例水囊瘤于孕中期自然消退,5例分娩后手术切除水囊瘤,追踪随访3个月无复发。单纯型和混合、有分隔型和无分隔型、染色体正常和异常的颈部淋巴水囊瘤孕妇妊娠结局比较,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论单纯型、无分隔且染色体正常的淋巴水囊瘤预后较好;混合型、有分隔且染色体异常的预后较差。

关键词：颈部淋巴水囊瘤核型分析预后评估

应用FISH技术快速诊断607例早期自然流产绒毛染色体数目异常

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中华临床医师杂志（电子版） 2014年第3期8卷 182-185页

作者：何天文赵辉卢建周伟宁赵馨陈汉彪陈延冰尹爱华广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心广州511442

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速诊断早期自然流产绒毛染色体数目异常的临床应用价值。方法应用FISH技术快速检测607例早期自然流产绒毛13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目。结果 607例早期自然流产绒毛中,253例FISH检测出现... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速诊断早期自然流产绒毛染色体数目异常的临床应用价值。方法应用FISH技术快速检测607例早期自然流产绒毛13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目。结果 607例早期自然流产绒毛中,253例FISH检测出现异常信号,异常率为41.68%,其中15例13-三体、64例16-三体、3例18-三体、17例21-三体、3例21单体、35例22-三体、50例X单体、47例三倍体、14例四倍体和5例其他异常。结论 FISH技术可以快速、简便地检测出早期自然流产绒毛染色体数目异常,为早期自然流产夫妇进行遗传咨询提供重要的信息。

关键词：原位杂交,荧光流产,自然绒毛膜绒毛

Miller-Dieker综合征产前诊断1例

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中国产前诊断杂志（电子版） 2016年第4期8卷 78-80页

作者：郭莉卢建陈汉彪王挺郑来萍任丛勉尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511442

Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现[1]。MillerDieker综合征属于无脑回畸形（agyria）中一类。... 详细信息

Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现[1]。MillerDieker综合征属于无脑回畸形（agyria）中一类。作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病,

关键词：综合征产前诊断中枢神经系统异常常染色体遗传病无脑回畸形胼胝体缺如先天性异常小头畸形

Y染色体基因芯片在无精、少精症分子遗传学诊断中的应用研究

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分子诊断与治疗杂志 2014年第2期6卷 121-126页

作者：何天文赵馨赵辉卢建郑毅春张畅斌陈汉彪尹爱华广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心广东广州511442 广东省妇幼保健院生殖中心广东广州511442

目的探讨Y染色体基因芯片在无精、少精症分子遗传学诊断中的应用价值。方法利用高分辨率Y染色体基因芯片对10例原发性无精、少精症患者的Y染色进行基因芯片扫描。结果 10例原发性无精、少精症患者的Y染色体中有3例病例存在共同缺失片段1... 详细信息

目的探讨Y染色体基因芯片在无精、少精症分子遗传学诊断中的应用价值。方法利用高分辨率Y染色体基因芯片对10例原发性无精、少精症患者的Y染色进行基因芯片扫描。结果 10例原发性无精、少精症患者的Y染色体中有3例病例存在共同缺失片段12处,4例病例存在共同缺失片段14处,5例病例存在共同缺失片段3处,6例病例存在的共同缺失片段1处,缺失片段从1 kb到348 kb大小不等。结论 Y染色体基因芯片是研究无精、少精症的分子遗传学新方法,具有潜在的临床应用价值。

关键词： Y染色体基因芯片分子遗传学

130例胎儿侧脑室扩张与染色体异常关联性分析

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中国产前诊断杂志（电子版） 2015年第3期7卷 41-47页

作者：王逾男赵馨卢建郭莉黄伟伟陈汉彪何天文尹爱华广州医科大学附属广东省妇儿医院广东广州511442 广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州510010

目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果 130例胎儿的染色体核型中,121例(93.1%)核型正常,9例(... 详细信息

目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果 130例胎儿的染色体核型中,121例(93.1%)核型正常,9例(6.9%)核型异常;aCGH结果中,有11例(8.5%)结果异常。分组:Ⅰ孤立性侧脑室扩张组(72例);Ⅱ合并超声软指标组(27例);Ⅲ合并神经系统畸形组(15例);Ⅳ合并其他异常组(16例)。4组染色体异常率分别为2/72(2.8%)、6/27(22.2%)、0/15(0%)、1/16(6.25%)。4组差异有统计学意义(P=0.011);aCGH异常的比例分别为2/72(2.8%)、7/27(25.9%)、0/15(0%)、2/16(12.5%),4组差异有统计学意义(P=0.002);在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异(P=0.866),各组aCGH异常率无差异(P=0.488)。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率(P=0.487)及aCGH异常率(P=0.561)无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率(P=1.00)及aCGH异常率(P=0.838)无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

关键词：侧脑室扩张产前诊断染色体核型分析 aCGH

产前诊断中胎儿性染色体异常的超声表现和妊娠结局

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现代妇产科进展 2020年第9期29卷 656-659页

作者：罗小金郭岩芸魏凤香黄和明卫升市陈婧刘金星牛宏艳陈汉彪郭莉深圳市龙岗区妇幼保健院深圳518172 深圳市龙岗区人民医院深圳518172 深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心深圳518172

目的:探讨产前诊断中性染色体异常的超声表现和临床特征,评估影响其妊娠结局的相关因素。方法:回顾分析2016年1月至2020年2月于深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断确诊为性染色体异常的156例的染色体结果、超声表现、妊娠选... 详细信息

目的:探讨产前诊断中性染色体异常的超声表现和临床特征,评估影响其妊娠结局的相关因素。方法:回顾分析2016年1月至2020年2月于深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断确诊为性染色体异常的156例的染色体结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访。结果:156例性染色体异常中23例(15例45,X、3例47,XXY、2例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常。156例性染色体异常中82例(52.6%)选择终止妊娠(21例45,X、37例47,XXY、8例47,XXX、9例47,XYY、2例嵌合体和5例性染色体结构异常);74例(47.4%)选择继续妊娠,跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠,2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,56例已生育表型正常儿。结论:45,X与其他类型性染色体异常病例相比,在产前诊断前或后易表现出超声异常特征。45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇,更倾向于选择终止妊娠。性染色体异常的类型和超声表现是影响性染色体异常妊娠选择的主要因素。

关键词：性染色体非整倍体产前诊断超声表现妊娠选择

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超声异常胎儿的染色体微阵列分析

中国产前诊断杂志（电子版） 2017年第1期9卷 28-33页

作者：赵馨王逾男卢建郭莉黄伟伟陈汉彪何天文尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州510010

目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的... 详细信息

目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率。结果常规染色体核型分析检出9.2%胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8%染色体异常。多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常>20%,检出致病性染色体重复/缺失10.3%~18.7%;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3%~11.3%,检出致病性染色体重复/缺失3.6%。结论超声异常胎儿可检出9.3%~18.7%致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查。

关键词：染色体微阵列分析技术染色体核型分析超声异常产前诊断

1例inv(9)(p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12)(p13.3p11.1)伴胎儿多发畸形的遗传学分析

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中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第4期13卷 59-62页

作者：钟银环黄伟伟陈汉彪许芳梅郭莉广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511442

目的对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因。方法对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(sing... 详细信息

目的对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因。方法对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array,SNP array)。结果超声提示胎儿二尖瓣、三尖瓣轻度反流,心胸面积比增大,核磁共振成像显示胎儿大脑皮质发育异常,符合多小脑回畸形改变,胎儿脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12)(p13.3p11.1),SNP array结果为arr[hg19]12p13.33(173,786-1,169,700)×1,12p13.33p11.1(1,169,859-34,835,641)×3。结论该胎儿为完全12p三体综合征,12p13.33区段的缺失及12p13.33p11.1区段的重复为该胎儿的遗传学病因。胎儿大脑发育异常,多小脑回畸形改变拓展了12p三体的表型谱。

关键词： 12p三体综合征心脏异常多小脑回畸形遗传学分析

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