检索结果-南通市图书馆

1 372例胎儿性染色体非整倍体孕妇的产前诊断指征和妊娠结局及其影响因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2022年第12期25卷 942-948页

作者：梁成初王游声卢建杨洁霞王兴旺陈汉彪尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

目的:总结胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)孕妇的产前诊断指征、妊娠结局及其影响因素。方法:回顾性纳入2013年1月至2021年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断确诊为胎儿SCA的1372例单胎妊娠孕妇。分... 详细信息

目的:总结胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)孕妇的产前诊断指征、妊娠结局及其影响因素。方法:回顾性纳入2013年1月至2021年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断确诊为胎儿SCA的1372例单胎妊娠孕妇。分析产前诊断指征与SCA的关系、SCA的类型和超声异常与围产结局的关系。采用χ^(2)检验及趋势χ^(2)检验进行统计学分析。结果:SCA病例最常见的产前诊断指征是无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常(61.6%,845/1372)。以NIPT异常或高龄为产前诊断指征者最常见的SCA类型为47,XXY;以唐氏综合征血清学筛查高风险或临界值为产前诊断指征者最常见的SCA类型为嵌合体;以颈项透明层增厚或淋巴水囊瘤为产前诊断指征者最常见的SCA类型为45,X。1372例胎儿SCA孕妇中17例失访,7例胎死宫内,余1348例(98.3%)随访到妊娠结局[36.3%(489/1348)继续妊娠,63.7%(859/1348)选择终止妊娠]。胎儿45,X、47,XXY、嵌合体、47,XXX和47,XYY孕妇的终止妊娠率依次降低,分别为99.2%(247/249)、74.5%(307/412)、67.8%(156/230),36.6%(86/235)和28.4%(63/222)(χ^(2)趋势=352.76,P0.05)。合并超声结构异常的SCA胎儿终止妊娠率[91.5%(182/199)]高于无超声异常[57.1%(535/937)]和合并超声软指标的SCA胎儿[67.0%(142/212)](χ^(2)值分别为83.68和36.85,P值均<0.001),合并软指标的SCA胎儿终止妊娠率高于无超声异常者(χ^(2)=7.13,P<0.05)。结论:NIPT异常是SCA病例最常见的产前诊断指征。SCA的类型和超声结果是决定SCA妊娠选择的重要因素。

关键词：性染色体畸变非整倍性非侵入性产前检测妊娠结局

同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1303-1304页

作者：王挺卢建郭莉陈汉彪郑来萍杜倩怡广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

孕妇29岁,孕1产0,因丈夫同时携带染色体平衡易位和罗氏易位行胚胎植入前结构重排遗传学检测(preimplantation genetic testing:structural rearrangement,PGT-SR)。植入未见染色体拷贝数异常的胚胎后,于孕20周就诊于我院。本研究通过了... 详细信息

孕妇29岁,孕1产0,因丈夫同时携带染色体平衡易位和罗氏易位行胚胎植入前结构重排遗传学检测(preimplantation genetic testing:structural rearrangement,PGT-SR)。植入未见染色体拷贝数异常的胚胎后,于孕20周就诊于我院。本研究通过了我院伦理委员会审查(202201247)。在签署知情同意书后,常规进行羊膜腔穿刺,抽取羊水分别进行细胞原位培养和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)。胎儿SNP-array分析未见明显异常。羊水细胞G显带分析提示胎儿为平衡易位合并罗氏易位衍生染色体携带者。

关键词：羊膜腔穿刺罗氏易位伦理委员会羊水细胞遗传学检测平衡易位知情同意书携带者

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

嵌合型等臂双着丝粒Y染色体一例

中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1305-1306页

作者：王挺卢建郭莉陈汉彪郑来萍蔡婵慧广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

孕妇30岁,G_(5)P_(1)A_(3),孕26^(+)周,因外院发现胎儿羊水染色体异常,超声提示胎儿右侧肾上腺囊性包块,体重偏小,要求再次进行羊水穿刺。本研究通过我院伦理委员会审查(202201246),在签署知情同意书后,穿刺采集羊水标本30 mL,分别用于... 详细信息

孕妇30岁,G_(5)P_(1)A_(3),孕26^(+)周,因外院发现胎儿羊水染色体异常,超声提示胎儿右侧肾上腺囊性包块,体重偏小,要求再次进行羊水穿刺。本研究通过我院伦理委员会审查(202201246),在签署知情同意书后,穿刺采集羊水标本30 mL,分别用于羊水细胞原位培养和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)。SNP-array提示Y染色体p11.32-q11.221区存在约17 Mb的嵌合缺失(缺失比例约20%),Yq11.221-q11.23区存在约9.2 Mb的缺失(图1)。羊水细胞存在三种染色体核型,分别为45,X/46,X,idic(Y)(q11.22)/46,X,del(Y)(q11.22).

关键词：伦理委员会羊水穿刺羊水细胞嵌合型右侧肾上腺知情同意书 Y染色体囊性包块

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

深度学习下主流染色体分类算法的性能评估

中国图象图形学报 2023年第2期28卷 570-588页

作者：易序晟尹爱华黄杰晟彭璟陈汉彪郭莉林成创李双印赵淦森华南师范大学计算机学院广州510631 广州市云计算安全与测评技术重点实验室广州510631 华南师范大学唯链区块链技术与应用联合实验室广州510631 广东省妇幼保健院广州511400

目的染色体分类是医学影像处理的具体任务之一,最终结果可为医生提供重要的临床诊断信息,在产前诊断中起着重要作用。深度学习由于强大的特征表达能力在医学影像领域得到了广泛应用,但是基于深度学习的大部分染色体分类算法都是在轻量... 详细信息

目的染色体分类是医学影像处理的具体任务之一,最终结果可为医生提供重要的临床诊断信息,在产前诊断中起着重要作用。深度学习由于强大的特征表达能力在医学影像领域得到了广泛应用,但是基于深度学习的大部分染色体分类算法都是在轻量化私有数据库上得到的不同水准的分类结果,难以客观评估不同算法间的优劣,导致缺乏对算法的临床筛选标准,因此迫切需要在大规模数据库上对不同算法开展基于同样数据级的性能评估,以获取具有客观可对比性的性能数据,这对于科研成果的转化具有重要意义。方法本文基于广东省妇幼保健院提供的染色体数据,构建了包含126453条染色体的临床数据库,精选6个主流染色体分类模型在该数据库上展开对比实验与性能评估。结果在本文构建的大规模染色体临床数据库上,实验和分析发现,参评模型分类准确率均达到92%以上,其中MixNet模型提升后分类效果最好,为98.92%。即使分类性能落后的模型在本数据集上训练也得到明显改善,准确率从86.7%提升至92.09%,相比早期报告的性能提升了5.39%。结论开展实证研究实验发现,数据库规模大小是影响染色体分类算法能否取得理想分类效果的重要因素之一。对于染色体分类任务而言,残差神经网络是比较合适的网络结构,但结果方面缺乏可解释性等原因,导致与高精度临床应用要求还存在差距。基于深度学习技术的染色体分类研究还需要进一步深入开展。

关键词：医学影像处理深度学习染色体分类残差神经网络分类评估

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

产前诊断孕妇103例绒毛染色体核型分析

广东医学 2014年第11期35卷 1722-1724页

作者：郭莉尹爱华王挺陈汉彪广东省妇幼保健院产前诊断中心广州510010

目的探讨孕早期绒毛染色体检查在产前诊断中的应用价值,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系和镶嵌体情况。方法对103例具产前诊断指征的孕妇超声引导下进行经腹绒毛取材,经QF-PCR快速诊断与常规绒毛细胞培养并染色体G显带核型分析... 详细信息

目的探讨孕早期绒毛染色体检查在产前诊断中的应用价值,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系和镶嵌体情况。方法对103例具产前诊断指征的孕妇超声引导下进行经腹绒毛取材,经QF-PCR快速诊断与常规绒毛细胞培养并染色体G显带核型分析,出现镶嵌体时应用羊膜腔穿刺并常规羊水染色体检查。结果在行产前诊断的103例孕妇中,检出胎儿染色体异常核型30例,检出率为29.1%;其中早期超声异常55例中染色体异常23例,异常率为41.8%;镶嵌体3例。结论在高危孕妇中进行绒毛取材是产前诊断的重要方法,尤其在孕早期超声发现胎儿异常应及早进行产前诊断,发现镶嵌体时应结合临床,必要时进行羊水染色体检查。

关键词：绒毛染色体产前诊断镶嵌体超声异常

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识

中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 797-802页

作者：林少宾刘维强郭莉章钧卢建陈汉彪王游声陈样宜沈均涛魏晓明朱慧慧尹爱华中山大学附属第一医院广州510080 深圳市龙岗区妇幼保健院广东518172 广东省妇幼保健院广州511400 中山大学附属第三医院广州510630 东莞博奥木华基因科技有限公司广东523808 赛默飞世尔科技(中国)有限公司上海201206 深圳华大基因股份有限公司广东518083 北京贝瑞和康生物技术有限公司北京100015

随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来... 详细信息

随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战,而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此,本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识,以期建立标准化的诊疗规范,从而更好地指导临床诊疗工作。

关键词：染色体嵌合体产前诊断遗传学诊断遗传咨询

染色体核型分析及array CGH在超声异常胎儿诊断中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 550-553页

作者：王游声唐斌郭莉陈汉彪卢建尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511400

目的探讨染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交.（array-based comparativegenomic hybridization,array CGH）对于超声异常胎儿的产前诊断的价值。方法对1603份以胎儿超声标记异常为指征的孕妇的脐血样本进行染色体核型分析，对其... 详细信息

目的探讨染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交.（array-based comparativegenomic hybridization,array CGH）对于超声异常胎儿的产前诊断的价值。方法对1603份以胎儿超声标记异常为指征的孕妇的脐血样本进行染色体核型分析，对其中792例同时进行arrayCGH检测。结果在1603例胎儿的脐血样本中，共发现117例（7．30％）异常核型，其中染色体数目异常72例（4．49％），结构异常45例（2．81％）。非高龄组（〈35岁）与高龄组（≥35岁）孕妇胎儿异常核型的发生率的差异有统计学意义（χ2=30．687，P〈O．01）。不同超声异常项数目（单项、两项、合并多项）的孕妇的胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义（χ2=85．507，P〈0．001）。在736例染色体核型为正常的样本中，arrayCGH共检出17例微缺失或微重复，检出率为2．31％。结论对于超声提示的胎儿异常，不论其为单项、两项、还是3项以上，均建议其采用染色体核型和arrayCGH分析进行产前诊断。

关键词：超声异常染色体异常微阵列芯片比较基因组杂交脐血

早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2016年第2期33卷 264-265页

作者：王挺郭莉陈汉彪胡晶晶广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度（nuchaltranslucency，NT）与胎盘绒毛染色体异常的相关性。方法对139例孕11～13怕周且早期超声检查提示胎儿颈项透明层厚度≥2．5mm的单胎孕妇行胎盘绒毛染色体核型分析。按NT厚度2．5～2．9、3．0～... 详细信息

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度（nuchaltranslucency，NT）与胎盘绒毛染色体异常的相关性。方法对139例孕11～13怕周且早期超声检查提示胎儿颈项透明层厚度≥2．5mm的单胎孕妇行胎盘绒毛染色体核型分析。按NT厚度2．5～2．9、3．0～3．4、3．5～4．4、≥4．5miD．分成4组，采用Fisher确切概率法分析各组间的差异。结果在139例NT增厚的孕妇中，发现41例有胎盘绒毛染色体异常，异常率为29．5％。各组的绒毛染色体异常发生率分别为15．6％（5／32）、24．1％（7／29）、25．6％（10／39）、48．7％（19／39），各组之间差异有统计学意义（P=0．0143），且发生率随NT的增厚而升高。检出的绒毛染色体异常中，包括21三体综合征20例（含2例易位型21三体）、18三体综合征5例、13三体综合征4例、Turner综合征3例。结论胎儿颈项透明层厚度的增加与绒毛染色体的异常存在相关性，且随着NT厚度的增加，其异常率也升高。在产前咨询中，如NT≥3．0mm，应建议孕妇直接行介入性检查，以确认胎儿有无染色体异常。

关键词：颈项透明层产前筛查绒毛染色体

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

论社会参与式艺术的“行动主义”转向

浙江学刊 2024年第3期 197-205,240页

作者：陈汉西南大学文学院重庆400715

现当代艺术在形态迭代过程中,不断引入“行动”这一动力元素,作为扩展艺术的公共属性、定位艺术的社会服务职能、构建美学与社会和政治间新型生产模式的重要维度。随着参与式艺术和关系艺术的兴起,当代艺术的公共展演方式发生了新的变化... 详细信息

现当代艺术在形态迭代过程中,不断引入“行动”这一动力元素,作为扩展艺术的公共属性、定位艺术的社会服务职能、构建美学与社会和政治间新型生产模式的重要维度。随着参与式艺术和关系艺术的兴起,当代艺术的公共展演方式发生了新的变化,艺术实践愈发成为容纳多元身份和文化认同、实现不同社会议题表达和协商的跨媒介平台,由此引发的相关论述最终汇聚到“艺术行动主义”思潮之下。社会参与式艺术的“行动主义”转向造成的影响远远超逾文化艺术范围,是公共艺术与21世纪公民运动相互结合进程中的最新现象。

关键词：行动社会参与式艺术关系艺术艺术行动主义