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原发性激素耐药肾病综合征患儿的WT1、PLCE1基因分析

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原发性激素耐药肾病综合征患儿的WT1、PLCE1基因分析

槐杞黄颗粒治疗儿童原发性肾病综合征的前瞻性随机对照临床研究

中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：林甜甜李建国曹力涂娟耿海云季丽娜陈朝英陈大坤首都儿科研究所附属儿童医院内科肾脏

目的原发性激素耐药肾病(SRNS)预后差,严重威胁儿童的健康。WT1、PLCE1基因对肾脏的发育和功能的维持至关重要,其突变可引起SRNS。本研究对SRNS患儿进行WT1及PLCE1基因分析,以探讨其W在SRNS患儿的致病情况。方法收集2008年～2011年在我...

目的原发性激素耐药肾病(SRNS)预后差,严重威胁儿童的健康。WT1、PLCE1基因对肾脏的发育和功能的维持至关重要,其突变可引起SRNS。本研究对SRNS患儿进行WT1及PLCE1基因分析,以探讨其W在SRNS患儿的致病情况。方法收集2008年～2011年在我院肾脏内科住院的SRNS患儿(符合201 0年中华医学会儿科学分会肾脏病学组制定的关于原发激素耐药肾病诊断标准),采集其外周静脉血3ml,提取基因组DNA,应用PCR、DNA直接测序法对WT1基因的外显子8、外显子9和PLCE1基因全部31个编码外显子进行基因检测。采用SIFT、Polyphen、PMut软件对发现的突变进行生物信息学分析。结果 1、临床资料:①一般情况:起病年龄4月～9岁(≤1岁者3例;>1岁者15例),男10例,女8例;②家族史:1例男性患儿的哥哥及1例女性患儿的双胞胎姐姐同为PNS患者,均为激素耐药肾病;③临床分型:单纯型9例,肾炎型9例(7例有肾功能不全);④肾脏病理:8例行肾脏病理检查,7例为局灶节段性肾小球硬化,1例为弥漫系膜硬化。2、基因检测结果:①WT1:未发现WT1基因突变。②PLCE1:共检测到4种新发现的PLCE1基因变异及14种已公布的PLCE1基因多态性,新发现的基因变异为IVS13-8T>C、5979T>C、577G>A(V193I)、2770G>A(G924S),其中577G>A(V193I)、2770G>A(G924S)在同一患儿检出,为新发现的突变。3、PLCE1基因突变患儿的临床资料:患儿,女,2岁,无肾病家族史,父母尿蛋白阴性。诊断原发肾病综合征,单纯型,激素耐药。给予泼尼松、吗替麦考酚酯及他克莫司治疗后,病程6个月时尿蛋白阴转,感冒后复发,继续给予激素及他克莫司等治疗后尿蛋白再次阴转,肾功能正常。结论 (1)本研究首次证实中国SRNS患儿存在PLCE1突变,为新发现的基因突变,同时发现2种新的PLCE1基因多态性;(2)携带PLCE1复合杂合突变的患儿通过激素联合免疫抑制剂治疗后最终获得尿蛋白阴转,结合文献报道提示某些PLCε1蛋白分子缺陷可以通过激素和/或免疫抑制剂治疗获得一定程度的逆转,其具体的机制有待于进一步研究;(3)本研究未检测到WT1基因突变,可能与婴儿型肾病例数少有关系。

关键词：

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中国当代儿科杂志 2015年第1期17卷 31-34页

作者：耿海云曹力王薇陈大坤陈朝英初梅季丽娜王京晶涂娟李建国李华荣杜培玮首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京100020 北京协和医院儿科北京100730

目的观察槐杞黄颗粒对儿童原发性肾病综合征的治疗作用。方法采用前瞻性研究法,2009年7月至2011年12月住院并初诊为原发性肾病综合征的患儿随机分为糖皮质激素联用槐杞黄颗粒治疗组(观察组,n=23)和单用糖皮质激素治疗组(对照组,n=19),... 详细信息

目的观察槐杞黄颗粒对儿童原发性肾病综合征的治疗作用。方法采用前瞻性研究法,2009年7月至2011年12月住院并初诊为原发性肾病综合征的患儿随机分为糖皮质激素联用槐杞黄颗粒治疗组(观察组,n=23)和单用糖皮质激素治疗组(对照组,n=19),比较两组患儿浮肿消退时间、尿蛋白阴转时间、感染发生率、复发率、糖皮质激素用量及细胞、体液免疫功能。结果观察组与对照组浮肿消退时间、尿蛋白阴转时间、复发率差异无统计学意义(P>0.05)。观察组感染发生率低于对照组(P0.05)。未观察到槐杞黄相关不良反应的发生。结论槐杞黄可减少肾病综合征患儿糖皮质激素用量及感染合并症的发生,且显示了其治疗的安全性。

关键词：槐杞黄肾病综合征感染免疫儿童

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基于ANSYS的某型号后摇臂拓扑优化设计

汽车零部件 2023年第4期 46-50页

作者：晏洋李航许恢兵徐生荣陈朝英李平湖北三环锻造有限公司湖北襄阳441700

为了提高方程式赛车的燃油经济性、操纵稳定性和行驶速度,以某型号后摇臂为研究对象,研究在满足设计要求的前提下,对其悬架系统的后摇臂构件进行拓扑优化设计。采用ANSYS优化设计模块对后摇臂进行仿真计算及轻量化设计,根据赛事要求和... 详细信息

为了提高方程式赛车的燃油经济性、操纵稳定性和行驶速度,以某型号后摇臂为研究对象,研究在满足设计要求的前提下,对其悬架系统的后摇臂构件进行拓扑优化设计。采用ANSYS优化设计模块对后摇臂进行仿真计算及轻量化设计,根据赛事要求和赛车结构建立后摇臂模型,并对后摇臂结构进行拓扑优化设计,得到了合理的拓扑优化结构。有限元验证表明:在满足结构要求的前提下,结构优化设计提高了构件的性能,降低了材料成本,拓扑优化设计减材41.075%,轻量化效果显著,证明了后摇臂结构拓扑优化设计的可行性。

关键词：轻量化悬架系统后摇臂拓扑优化

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排查食安隐患落实主体责任 C02

排查食安隐患落实主体责任

新型防霉剂富马酸二甲酯的合成及抑菌试验研究

中国食品安全报

作者：李进春李勇白雪峰刘英震陈朝英石巍

本报讯李进春李勇白雪峰刘英震陈朝英记者石巍发自河北近期以来，河北省市场监督管理部门针对风险隐患排查情况，督促落实主体责任，建立健全产品追溯、风险收集、安全自查、投诉处理、上市产品监测等安全管理制度，以“互联网... 详细信息

本报讯李进春李勇白雪峰刘英震陈朝英记者石巍发自河北近期以来，河北省市场监督管理部门针对风险隐患排查情况，督促落实主体责任，建立健全产品追溯、风险收集、安全自查、投诉处理、上市产品监测等安全管理制度，以“互联网+监管”为手段，聚焦食品生产热点问题，“

关键词：食品安全管理河北省主体责任疫情防控监督抽检食品生产企业

来源： cnki报纸评论

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四川师范大学学报（自然科学版） 1995年第5期18卷 10-16页

作者：钟国清徐兴然陈朝英四川畜牧兽医学院四川师范大学化学系

本文讨论了以马来酸酐为原料，在复合催化剂存在下，一步合成食品及饲料新型防霉剂富马酸二甲酯的最佳反应条件，结果证明本法具有原料价廉易得、工艺流程简单、反应时间短、产率高、纯度高、甲醇损失少、易于实现工业化等优点。通过对... 详细信息

本文讨论了以马来酸酐为原料，在复合催化剂存在下，一步合成食品及饲料新型防霉剂富马酸二甲酯的最佳反应条件，结果证明本法具有原料价廉易得、工艺流程简单、反应时间短、产率高、纯度高、甲醇损失少、易于实现工业化等优点。通过对富马酸二甲酯与苯甲酸钠、山梨酸钾、丙酸钙、尼泊金乙酯及丙酯等的抑菌效果比较，结果表明富马酸二甲酯对多种霉菌、酵母菌及细菌有较强的抑制作用．

关键词：防霉剂马来酸酐富马酸二甲酯抑菌试验

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金属络合棕──RT的研制

四川师范大学学报（自然科学版） 1995年第5期18卷 74-77页

作者：曾庆玉陈朝英查之玫胡平四川师范大学化学系

本文报道了金属络合棕──ＲＴ是由Ｈ酸、间苯二酚、对硝基邻氨基酚、硫酸铜合成。

关键词：金属络合棕 RT 染料合成络合 H酸

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邯郸市女性高危型HPV感染情况分析

癌变．畸变．突变 2023年第5期35卷 382-386页

作者：董志玲王志刚姚利陈朝英胡敏王蕾邯郸市中心医院河北邯郸056002 邯郸市中西医结合医院河北邯郸056005 邯郸市中心医院新兴院区河北邯郸056300

目的:分析邯郸市宫颈癌筛查女性中17种高危型HPV亚型感染情况、年龄分布情况及年度感染趋势。方法:收集2014年1月1日—2021年12月31日期间在邯郸市中心医院行宫颈癌筛查的64317例女性患者高危型HPV的感染情况,分析其总感染率、型别分布... 详细信息

目的:分析邯郸市宫颈癌筛查女性中17种高危型HPV亚型感染情况、年龄分布情况及年度感染趋势。方法:收集2014年1月1日—2021年12月31日期间在邯郸市中心医院行宫颈癌筛查的64317例女性患者高危型HPV的感染情况,分析其总感染率、型别分布、年龄感染率分布以及年度趋势。结果:接受宫颈癌筛查的64137例女性患者中,共检出高危型HPV阳性16096例,高危型感染率为25.1%,以单一型别感染为主,单一型感染率为73.9%(11902/16096例),双重及多重感染率为26.1%(4194/16096例)。感染率排名前5位的亚型分别为HPV16(16.5%)、HPV52(14.5%)、HPV58(10.5%)、HPV53(7.9%)、HPV51(7.2%)。按年龄分组高危型HPV感染率最高为≤20岁年龄组,感染率为70.6%;其次为≥60年龄组,感染率为29.4%。单一型高危型HPV感染率最高的年龄组为41~50岁,感染率构成比为77.8%,多重型高危型HPV感染率构成比最高的年龄组为≤20岁,感染率构成比为39.1%,各年龄组单一型和多重型高危型HPV感染率构成比间的差异均有统计学意义(P<0.01)。2014—2021各年度高危型HPV感染率呈下降趋势(P<0.01)。结论:邯郸市女性高危型HPV感染率较高,常见亚型为HPV16、HPV52、HPV58、HPV53、HPV51,且随年龄呈U型分布,2014—2021各年度感染率随时间呈下降趋势。HPV的流行学特征可以帮助指导HPV疫苗接种和宫颈癌筛查。

关键词：人乳头瘤病毒宫颈癌筛查基因分型年度趋势

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儿童感染性心内膜炎肾脏损害临床特征分析

中华全科医师杂志 2015年第1期14卷 43-46页

作者：陈朝英刘景诚曹力季丽娜王琍石琳赵地首都儿科研究所附属儿童医院内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院病案科北京100020 北京大学第一医院儿科

回顾性分析1992年1月至2012年12月住院的儿童感染性心内膜炎（IE）伴肾脏损害患儿的临床表现、治疗和预后情况.结果显示,在确诊的23例IE患儿中,伴肾损害6例（26％）.肾损害表现为无症状镜下血尿1例、无症状蛋白尿1例、急性肾炎综合征4例... 详细信息

回顾性分析1992年1月至2012年12月住院的儿童感染性心内膜炎（IE）伴肾脏损害患儿的临床表现、治疗和预后情况.结果显示,在确诊的23例IE患儿中,伴肾损害6例（26％）.肾损害表现为无症状镜下血尿1例、无症状蛋白尿1例、急性肾炎综合征4例;其中急性肾损伤3例,病因为肾小球肾炎、急性心力衰竭.两组主要临床症状、体征、实验室检查及合并症均差异无统计学意义,肾损害组血清C3下降率显著高于不伴肾损害组（P＜0.05）,两组患者均给予抗生素治疗并好转出院,肾损害组与不伴肾损害组的住院时间分别是（39.2±15.2）d、（34.9±19.2）d,差异无统计学意义（P＞0.05）.提示,儿童IE合并肾损害较为常见;在有效控制感染后,多数患儿肾损害恢复正常,伴急性肾损伤患儿预后较差.

关键词：心内膜炎肾疾病

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41例儿童肾小管酸中毒的临床分析

中国医刊 2016年第6期51卷 67-70页

作者：涂娟陈朝英曹力耿海云保睿李华荣首都儿科研究所附属儿童医院肾内科北京100020

目的探讨儿童肾小管酸中毒患儿的临床特点。方法回顾性研究了2008年1月至2015年8月于本院住院的41例肾小管酸中毒患儿资料,总结患儿的临床表现、分型和病因,分析三者之间的关系。结果 41例患儿中,男23例,女18例,发病年龄从11天至16岁1个... 详细信息

目的探讨儿童肾小管酸中毒患儿的临床特点。方法回顾性研究了2008年1月至2015年8月于本院住院的41例肾小管酸中毒患儿资料,总结患儿的临床表现、分型和病因,分析三者之间的关系。结果 41例患儿中,男23例,女18例,发病年龄从11天至16岁1个月,病程1天至54个月。有肾小管酸中毒典型临床症状者27例（65.9%）。所有患儿均有代谢性酸中毒,血阴离子间隙（serum anion gap,sAG）升高13例（31.7%）,血氯升高29例（70.7%）,血钾降低29例（70.7%）,碱性尿（p H〉6）患儿37例（90.2%）,其中29例Ⅰ型肾小管酸中毒患儿均表现为碱性尿。41例患儿临床分型中,Ⅰ型（远端型）29例,Ⅱ型（近端型）5例,Ⅲ型（混合型）5例,Ⅳ型（高钾型）2例。按病因分型,原发型9例（21.9%）,继发型32例（78.1%）。继发型肾小管酸中毒的病因包括髓质海绵肾、先天性肾发育不全、激素耐药肾病综合征、急性肾损伤、反流性肾病、范可尼综合征、甲基丙二酸血症、桥本甲状腺炎、系统性红斑狼疮及急性淋巴细胞白血病等。继发型与原发型临床特点比较：继发型患儿中隐匿起病、合并佝偻病表现的病例数明显多于原发型患儿（χ^2分别为6.27、6.55,P值分别为0.02、0.02）。结论儿童肾小管酸中毒临床表现多样,症状、体征和实验室检查可不典型;继发型RTA占重要地位,病因涉及儿科各个专业;起病隐匿,应引起充分重视。

关键词：肾小管酸中毒继发性临床特点儿童