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TPP1基因突变致晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症1例

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中华实用儿科临床杂志 2020年第16期35卷 1267-1269页

作者：赵冰新陈旭勤苏州大学附属儿童医院神经内科 215003

对2017年苏州大学附属儿童医院神经内科收治的1例晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,4岁,2岁10个月时因"1 d内抽搐2次"就诊,此后频繁出现抽搐,运动、语言及智力进行性倒退。表现为走路不稳,呈醉酒... 详细信息

对2017年苏州大学附属儿童医院神经内科收治的1例晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,4岁,2岁10个月时因"1 d内抽搐2次"就诊,此后频繁出现抽搐,运动、语言及智力进行性倒退。表现为走路不稳,呈醉酒状,易摔倒,持物手抖,言语迟钝,表情淡漠,缺乏眼神语言交流,生活无法自理,仅有1岁多儿童的智商。头颅磁共振成像示小脑萎缩;脑电图示全导高波幅棘慢波、多棘慢波爆发;基因检测:TPP1基因2个杂合变异c.230-1G>C和c.1027G>A(p.E343K),且变异为"可能致病"。提示对存在难治性癫痫、共济失调、运动语言发育落后,及头颅磁共振成像显示小脑萎缩等表现的患儿,应及时行基因检测,以尽早明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。

关键词：神经元蜡样脂褐质沉积症儿童基因

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儿童癫痫持续状态近期预后影响因素分析

中华实用儿科临床杂志 2019年第14期34卷 1081-1086页

作者：张琼香陈旭勤苏州大学附属儿童医院神经内科 215025 盐城市第一人民医院儿科江苏盐城224000

目的探讨儿童癫痫持续状态(SE)近期预后不良的影响因素。方法回顾性分析SE患儿的临床资料,采用格拉斯哥预后评分量表(GOS)描述近期预后,GOS=5分为预后良好,GOS<5分为预后不良。结果1.临床资料:入选298例,其中男163例,女135例;年龄2个月7... 详细信息

目的探讨儿童癫痫持续状态(SE)近期预后不良的影响因素。方法回顾性分析SE患儿的临床资料,采用格拉斯哥预后评分量表(GOS)描述近期预后,GOS=5分为预后良好,GOS<5分为预后不良。结果1.临床资料:入选298例,其中男163例,女135例;年龄2个月7 d^14岁5个月,1~3岁106例。154例(51.68%)既往有抽搐史,98例(63.63%)确诊癫痫,新发SE共241例(占80.87%)。儿童SE病因以热性惊厥居多(92例,占30.87%),其次为远期症状性(81例,占27.18%)。治疗:109例(41.90%)抽搐发作后及时予地西泮治疗,151例(58.10%)先予苯巴比妥钠或水合氯醛等抗癫痫药物。近期预后:254例(85.23%)GOS=5分,余44例GOS<5分。2.近期整体预后影响因素:单因素分析显示年龄、入儿童重症监护病房(PICU)、气管插管、既往抽搐史、生长发育落后、新发SE、发热、全面性发作、难治性SE、脑电图异常、头颅影像学异常及病因共12个因素与预后不良有关(均P<0.05)。多因素分析显示,需要PICU监护(OR=4.306,95%CI:1.554~11.933,P=0.005)、发育落后(OR=3.054,95%CI:1.157~8.066,P=0.024)、头颅影像学异常(OR=2.110,95%CI:1.121~3.970,P=0.021)为近期预后不良的独立危险因素。全面性发作(OR=0.330,95%CI:0.139~0.782,P=0.012)、热性惊厥病因(OR=0.688,95%CI:0.480~0.987,P=0.042)为预后的非危险因素。3.入PICU组SE患儿近期预后影响因素:PICU停留时间越长、非全面性发作类型、脑电图异常、头颅影像异常、发育落后、病因这6个因素与PICU组的预后不良有关,其中PICU停留时间(OR=36.912,95%CI:5.165~263.787,P=0.000)、发育落后(OR=14.403,95%CI:1.725~120.273,P=0.014)为PICU组预后不良的独立危险因素。结论需PICU监护、发育落后、头颅影像学异常为儿童SE整体近期预后不良的独立危险因素。PICU住院时间、发育落后为入PICU儿童SE近期预后不良的独立危险因素。

关键词：癫痫持续状态新发格拉斯哥预后评分量表评分儿童重症监护病房儿童

电点燃癫痫大鼠海马TNF-α和IL-6 mRNA表达的实验研究

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山东医药 2005年第10期45卷 26-27页

作者：陈旭勤王浙东包关水苏州大学附属儿童医院江苏苏州215000 上海第二医科大学附属宝钢医院

2003～2004年，我们通过观察电点燃癫痫大鼠海马TNF-α和IL-6 mRNA表达水平的变化，探讨癫痫发病过程中可能的免疫作用机制。

关键词： mRNA表达 TNF-α IL-6 大鼠海马癫痫实验研究点燃 2003~2004年作用机制发病过程

小剂量盐酸哌甲酯治疗学龄儿童顽固性交叉擦腿动作

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实用儿科临床杂志 2004年第10期19卷 882-883页

作者：李岩顾琴汤继宏陈旭勤王浙东苏州大学附属儿童医院神经内科江苏苏州215003

目的观察盐酸哌甲酯治疗学龄儿童顽固性交叉擦腿动作的疗效、用药方法、剂量及不良反应.方法将80例6～13岁顽固性交叉擦腿动作学龄患儿随机分为小剂量(L)组和大剂量(H)组.L组盐酸哌甲酯起始量5 mg/d,每3～5 d增加5 mg,总量不超过20 mg/... 详细信息

目的观察盐酸哌甲酯治疗学龄儿童顽固性交叉擦腿动作的疗效、用药方法、剂量及不良反应.方法将80例6～13岁顽固性交叉擦腿动作学龄患儿随机分为小剂量(L)组和大剂量(H)组.L组盐酸哌甲酯起始量5 mg/d,每3～5 d增加5 mg,总量不超过20 mg/d.H组盐酸哌甲酯起始量为10 mg/d,每3～5 d增加10 mg,总量不超过40 mg/d,两组疗程均为8～12周.结果L组服药2周内所有症状均消失,控制率达100.00%.H组控制率为94.12%,退出2例(5.88%),两组疗效无显著差异(P＞0.05).L组不良反应明显较H组少,且程度较轻,主要是纳差,多发生在开始服药2周内,表现为一过性,不影响治疗.结论小剂量盐酸哌甲酯对学龄儿童顽固性交叉擦腿动作具有良好疗效,且有较好的安全性和耐受性.

关键词：交叉擦腿动作学龄儿童盐酸哌甲酯

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可控震源模拟频谱扫描

石油物探 1988年第3期 72-83页

作者：陈旭勤地质矿产部西南石油地质局零五工程处

由于固定函数的非线性扫描在碳酸盐岩裸露地区应用不够理想,因此提出了可控震源模拟频谱扫描方法.这种方法克服了固定函数非线性扫描在复杂地区使用的局限性,使震源扫描信号频谱更加适应探区频率响应的特点,从而使震源具有增强有效波频... 详细信息

由于固定函数的非线性扫描在碳酸盐岩裸露地区应用不够理想,因此提出了可控震源模拟频谱扫描方法.这种方法克服了固定函数非线性扫描在复杂地区使用的局限性,使震源扫描信号频谱更加适应探区频率响应的特点,从而使震源具有增强有效波频段的能量和压制干扰波的能力.本文主要论述这种方法的基本思想和试验效果.另外,为了进一步解决碳酸盐岩地区较突出的针对性与适应性之间的矛盾,提出了组合模拟频谱扫描方法以及应用效果.

关键词：可控震源扫描方法函数线性扫描地震地质条件有效波

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杏仁基底外侧核电点燃癫痫模型的制作及观察

神经解剖学杂志 2004年第6期20卷 598-602页

作者：包关水王浙东陈旭勤华颖印其章龚珊苏州大学附属儿童医院神经内科苏州大学医学院神经生理实验室苏州215000

为了探讨杏仁基底外侧核电点燃癫痫模型的制作及意义,我们把双极电极插入大鼠左侧杏仁基底外侧核,给予慢性电刺激使大鼠达到点燃状态,观察其发作过程、行为改变并记录脑电图.结果发现29只接受刺激的大鼠,达到点燃的有24只,8.29±5.31次... 详细信息

为了探讨杏仁基底外侧核电点燃癫痫模型的制作及意义,我们把双极电极插入大鼠左侧杏仁基底外侧核,给予慢性电刺激使大鼠达到点燃状态,观察其发作过程、行为改变并记录脑电图.结果发现29只接受刺激的大鼠,达到点燃的有24只,8.29±5.31次刺激出现5级痫样发作,10.87±3.44次刺激达到点燃,没有因抽搐发作而致死的点燃大鼠.脑电图记录到后发放时程在32.05～51.65 s之间.行为观察发现点燃大鼠比对照组易激惹.说明杏仁基底外侧核电点燃大鼠癫痫模型便于从行为、脑电图等多方面进行观察,是研究人类癫痫机制、药物治疗和预防的良好工具.

关键词：杏仁基底外侧核脑电图癫痫大鼠病理模型

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感染在儿童癫痫形成中的作用

癫痫杂志 2015年第2期1卷 143-148页

作者：刘敏陈旭勤李岩苏州大学附属儿童医院神经内科江苏苏州 215000

近年来癫痫的病因学研究有了很大的进展,各类病原体感染与癫痫形成的关系也越来越受到关注.病原体感染导致癫痫的机制:一是病原体通过血脑屏障导致颅内感染,引起神经系统后遗症,包括癫痫;二是病原体感染发生在神经系统发育的神经细胞移... 详细信息

近年来癫痫的病因学研究有了很大的进展,各类病原体感染与癫痫形成的关系也越来越受到关注.病原体感染导致癫痫的机制:一是病原体通过血脑屏障导致颅内感染,引起神经系统后遗症,包括癫痫;二是病原体感染发生在神经系统发育的神经细胞移行阶段,导致脑发育的各种畸形,最终导致癫痫.本文现就各病原体感染在癫痫形成中作用的研究进展作一综述.

关键词：病原体综述病因学阶段癫痫研究进展发育

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带教小儿神经内科临床见习医生的几点体会

教育教学论坛 2015年第48期 191-192页

作者：陈旭勤李岩苏州大学附属儿童医院江苏苏州215006

见习期是医学生从学生向临床医生角色转换的开始。小儿神经内科是一门相对疑难的临床医学学科。为了提升小儿神经内科见习生的临床教学质量,本文从医学人文素质的培养、病史采集、带教的技巧和方法等方面进行了阐述。

关键词：小儿神经内科见习带教

托吡酯对电点燃癫痫大鼠海马Caspase-3 mRNA表达的影响

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江苏医药 2005年第10期31卷 768-770页

作者：陈旭勤王浙东包关水张学光李岩苏州大学附属儿童医院神经科 215003 上海第二医科大学附属宝钢医院神经内科苏州大学生物技术研究所

目的观察托吡酯(TPM)对杏仁基底外侧核电点燃癫痫大鼠海马半胱天冬氨酸蛋白酶(Caspase-3)mRNA表达的影响.方法将双极电极插入大鼠左侧杏仁基底外侧核,给予慢性电刺激使大鼠达到点燃状态,观察其发作过程并记录脑电图.采用半定量RT-PCR法... 详细信息

目的观察托吡酯(TPM)对杏仁基底外侧核电点燃癫痫大鼠海马半胱天冬氨酸蛋白酶(Caspase-3)mRNA表达的影响.方法将双极电极插入大鼠左侧杏仁基底外侧核,给予慢性电刺激使大鼠达到点燃状态,观察其发作过程并记录脑电图.采用半定量RT-PCR法检测托吡酯治疗组和对照组电点燃大鼠海马组织的Caspase-3 mRNA表达.结果大鼠平均(13.50±3.99)次刺激达到点燃,记录到后发放时程在21 450～119 720 ms之间.电点燃大鼠海马Caspase-3 mRNA表达明显升高,托吡酯治疗组的Caspase-3 mRNA表达下调.结论在大鼠电点燃癫痫模型中,Caspase-3可能参与了点燃过程,托吡酯可抑制癫痫过程中神经元的凋亡.

关键词：癫痫托吡酯点燃杏仁基底外侧核半胱天冬氨酸蛋白酶 Caspase-3 点燃癫痫模型 mRNA表达大鼠海马天冬氨酸蛋白酶