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DMD基因变异特征分析

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 153-158页

作者：化春晓刘莉娜杨少哲辛淑文孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 漯河市中心医院生殖医学与遗传中心漯河462000

目的了解杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏肌营养不良症(BMD)患者群体的DMD基因变异特点。方法横断面研究,选取2005年1月至2022年2月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的2690例无亲缘关系的DMD和BMD 0~18岁患儿为研究对象,收集... 详细信息

目的了解杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏肌营养不良症(BMD)患者群体的DMD基因变异特点。方法横断面研究,选取2005年1月至2022年2月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的2690例无亲缘关系的DMD和BMD 0~18岁患儿为研究对象,收集其性别、年龄、临床表现以及地区来源等基本信息并应用多重连接依赖探针扩增、二代测序Panel、Sanger测序及PCR扩增相结合的方法检测其DMD基因的变异情况,对其临床资料及基因检测结果进行描述性分析。结果2690例患儿中男2648例、女42例,年龄6.0(4.0,9.0)岁。所有患儿的血清肌酸激酶值均有异常增高。检测到致病性DMD基因变异的2618例患儿中DMD基因大片段缺失、重复、微小变异分别为1875例(71.6%)、231例(8.8%)和512例(19.6%)。缺失变异中,以3个外显子的缺失最为常见[15.4%(288/1875)],第45~50外显子是最常见的缺失区域[6.3%(119/1875)],第2外显子是最常见的重复区域[13.0%(30/231)]。微小变异在DMD基因的79个外显子上均有分布,无变异热点。此外还检测到46种新发现的微小变异。结论外显子缺失是最常见的DMD基因变异类型,然后依次是微小变异和外显子重复。

关键词：肌营养不良,杜氏突变遗传学外显子

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强镇带村谋共富

强镇带村谋共富

血清肿瘤特异蛋白70在急性髓系白血病预后分层中的应用研究

中国县域经济报

作者：黄长秋李慧娴

花桥苦笋、六墩黄粿、百年蔗酒……5月15日，福建省福州市鼓楼区温泉街道汤边社区树汤路80号门前格外热闹，一场线上线下相结合的“松溪县乡村振兴产品展示会暨花桥苦笋品牌发布会”活动火热进行。这是松溪县为打响农产品知名度、深挖... 详细信息

花桥苦笋、六墩黄粿、百年蔗酒……5月15日，福建省福州市鼓楼区温泉街道汤边社区树汤路80号门前格外热闹，一场线上线下相结合的“松溪县乡村振兴产品展示会暨花桥苦笋品牌发布会”活动火热进行。这是松溪县为打响农产品知名度、深挖产业合作潜力举办的一场产品展示活动。当......

关键词：松溪县花桥乡土特产

来源： cnki报纸评论

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中华预防医学杂志 2024年第10期58卷 1541-1547页

作者：黄一灵金菲张丽霞穆原陆凤云夏文颖朱琼杨淑娴徐建潘世扬南京医科大学第一附属医院检验学部南京国家医学检验临床医学研究中心分中心南京南京医科大学第一附属医院风湿免疫科南京

目的探讨血清肿瘤特异蛋白70(SP70)在急性髓系白血病(AML)预后分层评估中的应用价值。方法采用队列研究设计, 收集2022年9月至2024年1月于南京医科大学第一附属医院血液科初次确诊为急性髓系白血病患者129例, 以同时期120名健康体检者... 详细信息

目的探讨血清肿瘤特异蛋白70(SP70)在急性髓系白血病(AML)预后分层评估中的应用价值。方法采用队列研究设计, 收集2022年9月至2024年1月于南京医科大学第一附属医院血液科初次确诊为急性髓系白血病患者129例, 以同时期120名健康体检者和血液良性疾病患者7例作为对照(共127例)。通过病历系统收集患者临床资料, 根据中国白血病诊疗指南(2023版)将AML预后良好与预后中等者归为低中危组、预后不良者归为高危组。采用单因素和多因素logistic回归分析, 选择与AML预后分层显著相关的变量, 绘制ROC曲线, 并用R 4.0.2软件构建预测患者预后分层的列线图, 以bootstrapping法进行模型内部验证。结果 129例AML患者中, 男性71例(55.0%), 女性58例(45.0%), 其中高危组42例(32.6%), 低中危组87例(67.4%)。高危组的年龄[62(48, 67)岁]显著高于低中危组[50(35, 63)岁, Z=-2.381, P=0.017], 其男性占比(30例, 71.4%)显著高于低中危组(41例, 47.1%, χ2=6.760, P=0.009)。多因素logistic回归分析结果提示血清SP70(OR=2.54, 95%CI:1.68～3.84, P0.05)。结论血清SP70可能是一项用于AML预后分层有潜力的生物标志物。

关键词：急性髓系白血病预后分层危险因素肿瘤特异性蛋白70

益智仁-乌药配伍对糖尿病肾病小鼠肾小球细胞外基质的影响及作用机制

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中国老年学杂志 2024年第9期44卷 2127-2133页

作者：尹德辉蔡飘吴珠陈应奇朱叶海南医学院第一附属医院中医科海南海口570102 海南医学院中医学院成都中医药大学基础医学院

目的从细胞外基质(ECM)角度探讨中药益智仁-乌药配伍治疗糖尿病肾病(DKD)的作用机制。方法以C57BL/KSJ-db/db小鼠为DKD研究模型,经缬沙坦[16 mg/(kg·d)]和不同剂量益智仁-乌药[4、8、16 g生药/(kg·d)]干预8 w,这期间每2 w进行血糖检测... 详细信息

目的从细胞外基质(ECM)角度探讨中药益智仁-乌药配伍治疗糖尿病肾病(DKD)的作用机制。方法以C57BL/KSJ-db/db小鼠为DKD研究模型,经缬沙坦[16 mg/(kg·d)]和不同剂量益智仁-乌药[4、8、16 g生药/(kg·d)]干预8 w,这期间每2 w进行血糖检测;8 w后进行24 h蛋白尿检测,采用透射电镜观察肾组织超微结构改变,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)技术、免疫荧光染色检测肾组织ECM成分:黏连蛋白(Laminin)、纤维连接蛋白(Fibronectin)和Ⅰ/Ⅳ胶原蛋白(Collagen)mRNA和蛋白表达情况。结果与模型组相比,益智仁-乌药各剂量组空腹血糖水平有所降低,但差异无统计学意义(P>0.05),益智仁-乌药中剂量组24 h蛋白尿水平明显降低(P少细胞外基质沉积,不同程度降低DKD小鼠肾组织中Laminin、Fibronectin、CollagenⅠ、ⅣmRNA及蛋白表达。结论益智仁-乌药降低DKD小鼠血糖与24 h蛋白尿的作用与减轻肾小球基底膜增厚、降低细胞外基质沉积有关,与调控Laminin、Fibronectin、CollagenⅠ、Ⅳ蛋白表达密切相关。

关键词：糖尿病肾病益智仁乌药细胞外基质

数字普惠金融对城市减污降碳的影响效应与机制研究

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管理学刊 2024年第3期37卷 95-111页

作者：罗能生熊少平李建明朱星雨湖南大学经济与贸易学院湖南长沙410079 中南林业科技大学经济学院湖南长沙410004 湖南省高校哲学社会科学重点研究基地产业经济高质量发展研究中心湖南长沙410004 湖南大学金融与统计学院湖南长沙410079

“双碳”目标的推进需要强有力的金融支持。基于中国274个地级以上城市面板数据,通过构建动态空间杜宾模型,实证检验了数字普惠金融对城市碳排放及其空间溢出的影响效应和传导机制。研究发现:首先,数字普惠金融不仅降低了本地区碳排放... 详细信息

“双碳”目标的推进需要强有力的金融支持。基于中国274个地级以上城市面板数据,通过构建动态空间杜宾模型,实证检验了数字普惠金融对城市碳排放及其空间溢出的影响效应和传导机制。研究发现:首先,数字普惠金融不仅降低了本地区碳排放污染水平,而且显著促进了邻近地区城市碳减排,且随着普惠金融覆盖广度与使用深度的推进,对应碳减排效应逐渐增强。其次,东中部地区,环境规制水平和市场化程度更高的城市具备更强的碳减排效应,且随着地理空间延伸,数字普惠金融对邻近地区碳排放的减排效应逐渐衰减,1000~1500km为最强作用区间。再次,数字普惠金融主要通过提高我国绿色融资水平促进城市碳变化。最后,数字普惠金融强化了产业结构升级和科技创新的碳减排效应。研究结论对于推进绿色金融包容性增长,实现区域协同减排具有重要启示意义。

关键词：数字普惠金融碳排放动态空间杜宾模型二阶段最小二乘

可见光驱动Z型异质结光催化剂处理染料废水的研究进展

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环境化学 2024年

作者：马英楠李希成张清雅李金韩余少彬汪长征北京建筑大学建筑结构与环境修复功能材料北京市重点实验室北京市供水管理事务中心北京市市政工程设计研究总院有限公司

染料废水对人类和环境危害较大且难以降解，光催化反应作为新兴的绿色环保处理技术，仅利用太阳光激活光催化剂，就可以把废水中难降解的有机污染物转化为CO2和H2O等小分子.光催化技术弥补了传统污水处理技术去除率低、效果不稳定等缺... 详细信息

染料废水对人类和环境危害较大且难以降解，光催化反应作为新兴的绿色环保处理技术，仅利用太阳光激活光催化剂，就可以把废水中难降解的有机污染物转化为CO2和H2O等小分子.光催化技术弥补了传统污水处理技术去除率低、效果不稳定等缺陷，具有可重复利用、无二次污染、处理效率高等优势. Z型异质结作为提高光催化性能的有效手段，具有降低光生电子-空穴对复合速率、扩大光响应范围、高氧化还原性等优点，是近年来新型光催化剂的研究热点，在降解染料废水方面有广泛的应用前景.本文综述了光催化降解污染物的机理、Z型异质结的优势，以及Z型异质结光催化剂在降解染料废水中的应用，提出目前仍存在的问题和今后的研究方向.

关键词：光催化剂 Z型异质结可见光染料废水