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胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用

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实用医学杂志 2024年第7期40卷 1006-1010页

作者：王凝郝燕陈大蔚章志国匡丹张清尹奕琪魏兆莲周平曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230000 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230000 出生人口健康教育部重点实验室合肥230000 生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230000 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心合肥230000 安徽省转化医学研究院合肥230000

目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多... 详细信息

目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾病多囊肾/多囊肝病变1基因 SNP连锁分析二代测序植入前遗传学检测

NTRK1基因新发突变致遗传性感觉和自主神经病4型的遗传学分析及出生缺陷阻断研究

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中华生殖与避孕杂志 2021年第7期41卷 650-654页

作者：宋菲陈大蔚周平魏兆莲曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230022

目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型(hereditary sensory and autonomic neuropathyⅣ,HSANⅣ)出生缺陷阻断中的应用价值。方法纳入1个HSANⅣ家系,采用高通量测序和Sanger测序相结合的方法对NTRK1基因... 详细信息

目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型(hereditary sensory and autonomic neuropathyⅣ,HSANⅣ)出生缺陷阻断中的应用价值。方法纳入1个HSANⅣ家系,采用高通量测序和Sanger测序相结合的方法对NTRK1基因进行突变分析,通过构建TrkA表达载体对突变进行致病性预测。对活检的囊胚滋养层细胞进行全基因组扩增,选择致病基因上下游数十至数百个单核苷酸多态性位点作为连锁遗传标记,通过基于二代测序的植入前单体型分析完成植入前遗传学检测。结果先证者NTRK1基因存在复合杂合突变,包括新发现的移码突变(c.963delG;***321-Valfs*149)和已报道的错义突变(c.850+1G>A),新突变可导致编码蛋白截短与功能失调,其母亲和父亲分别为上述突变携带者。经植入前遗传学检测,活检的2个囊胚中1个携带母方致病基因,1个受累。选择携带母方致病基因的胚胎进行移植,未获妊娠。结论本研究是我国NTRK1基因突变行植入前遗传学检测的首例报道,新发现的c.963delG突变丰富了NTRK1基因的突变谱,同时为阻断单基因遗传病出生缺陷的发生提供有效的预防手段。

关键词：遗传性感觉和自主神经病4型先天性无痛无汗症 NTRK1基因植入前遗传学检测

基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用

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安徽医科大学学报 2017年第8期52卷 1168-1172页

作者：陈成贺小进陈大蔚吴欢周平章志国曹云霞安徽医科大学第一附属医院生殖中心合肥230022

目的评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD)对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果。方法研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第... 详细信息

目的评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD)对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果。方法研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较。结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义。XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常。非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%。结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用。

关键词： 47,XYY 胚胎非整倍体 Array-CGH PGD

不同培养方法对冻融人卵巢组织内卵泡生长发育的影响

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安徽医科大学学报 2013年第5期48卷 541-544页

作者：张媛媛周平彭广兰陈大蔚章志国曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心合肥230022 安徽医科大学第一附属医院生殖遗传研究所合肥230022

目的比较不同培养方法对冻融人卵巢组织内卵泡生长发育的影响。方法实验分3组:冻融的人卵巢组织单独培养组(A组);冻融的人卵巢组织与人早孕蜕膜单层细胞共培养组(B组);Matrigel培养基培养的冻融的人卵巢组织组(C组)。冻融人卵巢组织在... 详细信息

目的比较不同培养方法对冻融人卵巢组织内卵泡生长发育的影响。方法实验分3组:冻融的人卵巢组织单独培养组(A组);冻融的人卵巢组织与人早孕蜕膜单层细胞共培养组(B组);Matrigel培养基培养的冻融的人卵巢组织组(C组)。冻融人卵巢组织在不同培养条件下培养14 d后,固定并检测各组卵巢组织中总体卵泡存活率(TFSR)及卵泡生长率(GFR)。结果与B、C组比较,A组TFSR和GFR均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。与C组比较,B组TFSR和GFR无明显变化,差异无统计学意义。结论冻融卵巢组织中的原始卵泡在不同体外培养体系中有不同程度的生长;冻融卵巢组织与人早孕蜕膜细胞共培养或Matri-gel培养基培养相对于单独培养更有利于卵泡存活和生长;但这两种培养方法之间没有明显差异。

关键词：卵巢组织体外培养共培养

再次体外受精-胚胎移植获卵数的改变及其影响因素的分析

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安徽医科大学学报 2015年第12期50卷 1781-1785页

作者：韩丹章志国郝燕朱复希田婷陈大蔚曹云霞周平安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心安徽医科大学生殖与遗传研究所安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心合肥230022

目的探讨首次体外受精(IVF)-胚胎移植(ET)/卵母细胞内单精子显微注射(ICSI)失败行再次IVF/ICSI-ET时获卵数的变化以及相关影响因素的分析。方法回顾性分析222例在12个月内行2次IVF/ICSI-ET周期的患者,根据基础窦卵泡数(b AFC)将患者分为... 详细信息

目的探讨首次体外受精(IVF)-胚胎移植(ET)/卵母细胞内单精子显微注射(ICSI)失败行再次IVF/ICSI-ET时获卵数的变化以及相关影响因素的分析。方法回顾性分析222例在12个月内行2次IVF/ICSI-ET周期的患者,根据基础窦卵泡数(b AFC)将患者分为A组(b AFC≥9)和B组(b AFC<9),分析每组前后两周期间患者的基本情况、临床方案、获卵数、进入减数分裂中期II(MII期)卵子数、正常受精率、优胚率、累积妊娠率的变化,探讨影响前后周期获卵数发生变化的相关因素。结果A组第二个IVF周期(cycle2)获卵数、MII期卵子数、受精率、优胚率、累积妊娠率明显高于第一个IVF周期(cycle1),前后周期中临床方案无大的变化,均以长方案为主,但cycle2每日的促性腺激素(Gn)使用剂量高于cycle1(P<0.05)。B组中相对于cycle1,cycle2获卵数、MII期卵子数差异无统计学意义,而优胚率及累积妊娠率均提高,并且cycle2中短方案明显多于cycle1(P<0.05)。其中B组中有14例患者在cycle1中为长方案,在cycle2中转变为短方案,后者的获卵数以及MII期卵子数均高于前者(P<0.05)。结论对于卵巢功能正常的患者,结合患者cycle1中获卵数以及Gn使用剂量,在控制卵巢过度刺激综合征发生的情况下,cycle2中可通过适当的提高每日Gn使用剂量来提高获卵数及MII期卵子数。相对于长方案,短方案可能更适合卵巢功能减退的患者。

关键词：再次体外受精-胚胎移植获卵数重复周期促排卵方案

胚胎植入前染色体非整倍体检测在不同适应证中的助孕结局分析

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安徽医科大学学报 2023年第4期58卷 687-692页

作者：周海燕吴彩云陈大蔚郝燕章志国周平安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230022 安徽医科大学附属巢湖医院妇产科巢湖238000 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230022 出生人口健康教育部重点实验室合肥230022 生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230022 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心合肥230022

目的分析胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)在不同适应证中的助孕结局。方法回顾性分析PGT-A助孕的549对夫妻,按PGT-A适应证分6组,反复妊娠丢失(304例)、反复种植失败(57例)、高龄(38岁及以上,80例)、不良妊娠史(绒毛染色体三体或... 详细信息

目的分析胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)在不同适应证中的助孕结局。方法回顾性分析PGT-A助孕的549对夫妻,按PGT-A适应证分6组,反复妊娠丢失(304例)、反复种植失败(57例)、高龄(38岁及以上,80例)、不良妊娠史(绒毛染色体三体或不良妊娠,24例)、男性因素不育(67例)、性染色体数目异常(17例),比较基本情况、获卵及胚胎活检情况、妊娠结局。结果各组之间平均年龄、促性腺激素(Gn)使用天数差异有统计学意义(P<0.001)。各组之间平均获卵数、优质胚胎率、嵌合胚胎率、异常胚胎率、胚胎活检正常率及平均卵巢敏感性指数(OSI)差异有统计学意义(P=0.03、P<0.001、P=0.03、P<0.001、P<0.001、P<0.001);高龄组异常胚胎率在6组中最高,平均获卵数、平均OSI及胚胎活检正常率最低。6组每取卵周期临床妊娠率及持续妊娠率、累积妊娠率差异有统计学意义(P<0.001),6组每移植周期临床妊娠率及持续妊娠率、除男性因素不育组外其余5组之间累积妊娠率差异无统计学意义。结论 PGT-A可检出整倍体胚胎移植,提高妊娠效率;高龄人群有正常胚胎移植,也可获得较好的妊娠率,可能缩短其“抱婴回家”时间。同时,PGT-A可大幅提高因男性因素不育人群的妊娠结局。

关键词：辅助生殖技术胚胎植入前染色体非整倍体检测高龄男性因素不育妊娠结局

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高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析

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安徽医科大学学报 2018年第2期53卷 266-270页

作者：方有燕吴欢贺小进陈大蔚周一茹周平曹云霞魏兆莲安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心合肥230022

目的探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况。方法采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组。结果 (1)绒毛染色体... 详细信息

目的探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况。方法采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组。结果 (1)绒毛染色体总异常发生率为48.90%(178/364),自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组(52.85%vs 40.68%)(P=0.033);异常核型以三体型最多见,占65.17%,染色体微缺失/微重复次之,占15.73%;(2)ART组<35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义(P=0.005);(3)流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46.89%,男性胚胎占53.11%,两者差异有统计学意义(P=0.007);(4)ART组以复发性流产最常见,占60.00%;(5)自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚(P=0.007)。结论高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务。

关键词：高通量基因测序技术自然流产胎儿绒毛染色体核型分析

两种助孕方式下D5、D6囊胚行冻融移植后妊娠结局的比较

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安徽医科大学学报 2017年第12期52卷 1864-1867页

作者：冷芹周平陈蓓丽章志国陈大蔚曹云霞魏兆莲安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心合肥230022

目的比较体外受精-胚胎移植(ⅣF-ET)与胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)周期中D5、D6囊胚形成情况及妊娠结局,同时探究D5、D6囊胚的发育潜能及两种助孕方式的优劣。方法回顾性分析行ⅣF-ET助孕的138个周期及PGD/PG... 详细信息

目的比较体外受精-胚胎移植(ⅣF-ET)与胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)周期中D5、D6囊胚形成情况及妊娠结局,同时探究D5、D6囊胚的发育潜能及两种助孕方式的优劣。方法回顾性分析行ⅣF-ET助孕的138个周期及PGD/PGS筛查助孕的148个周期,按移植胚胎的发育天数分为ⅣF-D5组、ⅣF-D6组、PGD/PGS-D5组和PGD/PGS-D6组,分析比较各组的一般情况、囊胚形成情况及冻融移植后的种植率、临床妊娠率、流产率等。结果ⅣF-D5组与ⅣF-D6组相比、PGD/PGS-D5组与PGD/PGS-D6组相比,D5组囊胚形成率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率均高于D6组(P<0.05);PGD/PGS周期中D5组整倍体囊胚检出率高于D6组(P<0.05);ⅣF-D5组与PGD/PGS-D5组相比、ⅣF-D6组与PGD/PGS-D6组相比,两组间的囊胚形成率、优质胚胎率、种植率及临床妊娠率均差异无统计学意义。结论两种助孕方式下冻融移植D5囊胚比D6囊胚可获得较好的临床妊娠结局;与ⅣF相比,PGD/PGS并未明显改善患者的妊娠结局。

关键词：胚胎植入前遗传学诊断胚胎植入前遗传学筛查冻融胚胎移植囊胚时期妊娠结局

310对染色体多态性夫妇妊娠结局的结果研究

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安徽医科大学学报 2019年第10期54卷 1620-1623页

作者：靳瑞华叶四云陈大蔚章志国周平曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心合肥230022 安徽省阜阳市妇女儿童医院阜阳236000 安徽医科大学生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230022 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心合肥230022

目的研究染色体多态性与妊娠、妊娠期疾病、妊娠结局的关系。方法收集310对染色体多态性夫妇资料,分为女方多态组、男方多态组和双方多态组3组,对患者是否妊娠、妊娠期并发症和合并症、妊娠结局、围生儿出生身长、体质量等做跟踪随访。... 详细信息

目的研究染色体多态性与妊娠、妊娠期疾病、妊娠结局的关系。方法收集310对染色体多态性夫妇资料,分为女方多态组、男方多态组和双方多态组3组,对患者是否妊娠、妊娠期并发症和合并症、妊娠结局、围生儿出生身长、体质量等做跟踪随访。结果女方多态组流产率为12.24%(6/49),男方多态组流产率为11.76%(12/102),双方多态组流产率为33.33%(7/21),与男方多态组比较,双方多态组流产率明显增高,差异有统计学意义(P<0.05),与女方多态组比较,双方多态组流产率明显增高,但差异无统计学意义。而3组足月产率和早产率比较差异均无统计学意义。3组患者围产儿的活产率和死产率以及出生时体质量、身长差异均无统计学意义。多态性患者未足月胎膜早破(PPROM)的发生率高达4.46%。结论夫妻双方多态性与不良妊娠结局成正相关性。

关键词：染色体多态性妊娠期疾病妊娠结局