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作者：陆壮念右江民族医学院

学位级别：硕士

第一部分VDR基因单核苷酸多态性在广西黑衣壮儿童中分布的特点目的:维生素D受体(Vit D receptor,VDR)基因广泛存在于细胞和组织中,与人类多种疾病的发生、发展密切相关。本次研究通过探讨广西黑衣壮儿童VDR基因单核苷酸多态性(SNP)位点r... 详细信息

第一部分VDR基因单核苷酸多态性在广西黑衣壮儿童中分布的特点目的:维生素D受体(Vit D receptor,VDR)基因广泛存在于细胞和组织中,与人类多种疾病的发生、发展密切相关。本次研究通过探讨广西黑衣壮儿童VDR基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236的分布情况,分析和比较不同民族、不同种族人群VDR基因rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236位点基因型和等位基因频率分布特点,为当地VDR基因相关性疾病的致病机制研究和疾病预防和诊疗工作提供参考。方法:选取2018年5月至2019年5月在右江民族医学院附属医院进行健康体检的115例广西黑衣壮儿童为研究对象,采集其外周静脉血后应用单碱基延伸法SNa Pshot法对其VDR基因4个SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236进行分析,采用哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)分析VDR基因的人群代表性,描述广西黑衣壮儿童VDR基因SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236的分布情况,X检验比较不同SNP位点的基因型频率和等位基因频率差异,并与其他民族、种族人群的VDR基因SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236的基因型频率和等位基因频率进行比较。结果:1.VDR基因SNP位点基因型频率比较:广西黑衣壮健康儿童VDR基因rs1544410位点检测到CC、CT基因型,分布频率分别为87.8%、12.2%。rs7975232位点检测到CC、AA、AC基因型,分布频率分别为48.7%、7.8%、43.5%。rs10735810位点检测到AA、AG、GG基因型,分布频率分别为33.0%、44.3%、22.6%。rs731236位点检测到AA和AG两种基因型,分布频率分别为87.0%、13.0%。广西黑衣壮健康儿童VDR基因4个SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05);2.VDR基因SNP位点等位基因频率比较:广西黑衣壮健康儿童VDR基因rs1544410位点C、T分布频率分别为93.9%,6.1%,rs7975232位点等位基因C、A分布频率分别为70.4%,29.6%,rs10735810位点等位基因A、G分布频率分别为55.2%,44.8%,rs731236位点等位基因A、G分布频率分别为93.5%,6.5%。男性与女性VDR基因4个SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);3.不同地区、民族VDR基因SNP位点基因型、等位基因频率比较:(1)广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410基因型、等位基因频率与日本东京人群、非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、美国休斯敦的古吉拉特印第安人、西班牙伊比利亚人相比差异有统计学意义(P壮儿童VDR基因rs7975232基因型、等位基因频率与非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、美国休斯敦的古吉拉特印第安人、西班牙伊比利亚人相比差异有统计学意义(P壮儿童VDR基因rs10735810基因型、等位基因频率与北京人群、日本东京人群、非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、美国休斯敦的古吉拉特印第安人群、西班牙伊比利亚人群相比差异有统计学意义(P壮儿童VDR基因rs10735810基因型、等位基因频率与非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、美国休斯敦的古吉拉特印第安人群、西班牙伊比利亚人群相比差异有统计学意义(P壮健康儿童VDR基因rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236位点SNP具有地域性。第二部分VDR基因多态性及其血清表达水平与广西黑衣壮儿童哮喘发病的相关性目的:VDR基因与维生素D(VitD)结合可在人体内生物学过程中发挥重要作用,VDR基因SNP位点与多种疾病的发生、发展有关。探讨广西黑衣壮儿童VDR基因SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236位点与哮喘发生的相关性,为广西黑衣壮儿童哮喘发病机制研究和临床预防、诊断和治疗提供科学理论依据。方法:选取2018年5月到2019年5月期间在有奖民族医学院附属医院就诊的广西黑衣壮哮喘儿童121例为研究对象,另选取同期进行健康体检儿童115例为健康对照组。采集所有研究对象的外周静脉血,利用SNa Pshot试剂盒对哮喘组、对照组儿童血清中VDR基因SNP位点rs1544410、rs7975232

关键词： VDR基因单核苷酸多态性黑衣壮儿童等位基因频率支气管哮喘广西

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PLCE1基因多态性与广西壮族儿童原发性肾病综合征的遗传易感性

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中华肾脏病杂志 2023年第12期39卷 912-918页

作者：杨三菊林娜刘运广陆壮念杨丽娟梁立婷韦爱伯黄月艳黄云峰右江民族医学院附属医院儿科百色533000

目的探讨PLCE1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)及其对糖皮质激素治疗反应的相关性。方法该研究采用回顾性队列研究方法,纳入2020年10月至2... 详细信息

目的探讨PLCE1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)及其对糖皮质激素治疗反应的相关性。方法该研究采用回顾性队列研究方法,纳入2020年10月至2022年5月在右江民族医学院附属医院就诊的广西壮族155例PNS患儿,同期100例壮族健康儿童为对照。选取PLCE1基因rs17109674、rs10786156、rs3740360及rs22742244个SNP位点,运用高通量测序技术对其进行基因分型。采用Logistic回归分析法分析各SNP位点与PNS和激素耐药型肾病综合征的相关性。采用SHEsis在线软件对各SNP位点进行连锁不平衡分析,并构建单倍体型。结果(1)Logistic回归分析结果显示,rs3740360位点AC+CC基因型(AA为参照,OR=0.449,95%CI 0.256~0.786,P=0.005)、AC基因型(AA为参照,OR=0.354,95%CI 0.188~0.667,P=0.001)及C等位基因(A为参照,OR=0.615,95%CI 0.390~0.971,P=0.037)与儿童PNS发病风险均相关。rs17109674、rs10786156、rs3740360及rs2274224 SNP位点基因型、等位基因与儿童激素耐药型肾病综合征发病风险均无关(均P>0.05)。(2)rs10786156与rs2274224(D’=0.702,r2=0.484)存在强连锁不平衡;rs17109674与rs10786156(D’=0.128,r2=0.007)、rs17109674与rs3740360(D’=0.142,r2=0.007)、rs17109674与rs2274224(D’=0.045,r2=0.001)、rs10786156与rs3740360(D’=0.255,r2=0.023)及rs3740360与rs2274224(D’=0.281,r2=0.028)均存在弱连锁不平衡。(3)单倍体型AGCG(OR=0.282,95%CI 0.079~1.008,P=0.038)、GGCC(OR=0.327,95%CI 0.111~0.967,P=0.034)及GGAG(OR=4.616,95%CI 1.179~18.069,P=0.016)与儿童PNS发病风险均相关。结论rs3740360 SNP位点AC基因型、AC+CC基因型及C等位基因可能降低广西壮族儿童PNS发病的风险;单倍体型AGCG和GGCC可能与儿童PNS发病风险下降相关,单倍体型GGAG可能与其PNS发病风险增加相关;4个SNP位点基因型及等位基因与激素耐药型肾病综合征发病风险无相关性。

关键词：肾病综合征多态性,单核苷酸儿童 PLCE1基因壮族

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广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因多态性

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中国热带医学 2021年第10期21卷 922-926页

作者：梁立婷杨丽娟陆壮念刘运广林娜右江民族医学院附属医院广西百色533000 右江民族医学院研究生学院广西百色533000

目的探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因(IL-17A)rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分... 详细信息

目的探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因(IL-17A)rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划(1000 Genomes)数据库公布的日本人群(JPT)、非洲尼日利亚人群(YRI)、印第安人群(GIH)、欧洲人群(CEU)比较,差异均有统计学意义(P0.05)。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义(P0.05);而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。

关键词：白细胞介素17A 基因多态性黑衣壮种族

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IL-22、FeNO在反复喘息发作婴幼儿的表达水平

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右江民族医学院学报 2022年第4期44卷 555-558页

作者：梁立婷陆壮念杨丽娟黄永方廖厚祥潘春宇农咏然李强右江民族医学院附属医院儿科广西百色533000

目的探讨白细胞介素22(IL-22)、呼出气一氧化氮(FeNO)在反复喘息发作婴幼儿的表达水平。方法选取2020年2月—2021年5月期间在右江民族医学院附属医院儿科住院或门诊有喘息发作的婴幼儿177例,根据患儿喘息发作的次数分为首次喘息组和反... 详细信息

目的探讨白细胞介素22(IL-22)、呼出气一氧化氮(FeNO)在反复喘息发作婴幼儿的表达水平。方法选取2020年2月—2021年5月期间在右江民族医学院附属医院儿科住院或门诊有喘息发作的婴幼儿177例,根据患儿喘息发作的次数分为首次喘息组和反复喘息组(喘息发作≥3次),将反复喘息组婴幼儿按哮喘预测指数(API)进一步分API阴性组和API阳性组,选取同期在该体检的健康婴幼儿89例作为健康对照组,检测各组婴幼儿的血清IL-22及FeNO表达水平。结果反复喘息组患儿IL-22及FeNO水平均明显高于首次喘息组及健康对照组,首次喘息组患儿IL-22及FeNO水平明显高于健康对照组,API阳性组婴幼儿的血清IL-22及FeNO表达水平明显高于API阴性组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。相关性分析发现FeNO与API存在正相关,ROC曲线显示,FeNO曲线下面积为0.665(95%置信区间:0.540~0.789,P=0.014),以FeNO水平29.5 ppb为标准,诊断API阳性的灵敏度为69.40%,特异度为64.10%。结论IL-22、FeNO在婴幼儿反复喘息发作的发病过程中具有重要的作用,FeNO对预测婴幼儿哮喘的发生具有一定的临床应用价值。

关键词：白细胞介素22 婴幼儿喘息呼出气一氧化氮

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全羧化酶合成酶缺乏症一例

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右江医学 2016年第6期44卷 737-738页

作者：陈霞静李强陆壮念李东秀右江民族医学院附属医院儿科百色533000

全羧化酶合成酶缺乏症是罕见的一种遗传代谢性疾病，临床表现缺乏特异性，易出现误诊、漏诊，可导致严重的神经系统后遗症，如未能及时治疗，死亡率较高。现将我院收治的1例患儿报道如下。

关键词：全羧化酶合成酶缺乏症串联质谱气相质谱基因分析

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广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410、rs7975232位点多态性研究

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右江民族医学院学报 2021年第2期43卷 231-235页

作者：陆壮念林娜梁立婷杨丽娟右江民族医学院附属医院儿科广西百色533000 右江民族医学院研究生学院广西百色533000

目的探讨广西黑衣壮儿童维生素D受体(VDR)基因rs1544410、rs7975232位点多态性的分布特点及与其他地区儿童多态性差异。方法选取广西黑衣壮0.05)。广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410基因型和等位基因分布频率与千人基因组计划(1000 Genome... 详细信息

目的探讨广西黑衣壮儿童维生素D受体(VDR)基因rs1544410、rs7975232位点多态性的分布特点及与其他地区儿童多态性差异。方法选取广西黑衣壮壮儿童VDR基因rs1544410、rs7975232基因型及等位基因频率在不同性别儿童中差异无统计学意义(P>0.05)。广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410基因型和等位基因分布频率与千人基因组计划(1000 Genomes Project)的日本东京人(JPT)、非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人(YRI)、美国休斯敦的古吉拉特印第安人(GIH)、西班牙伊比利亚人(IBS)相比,差异有统计学意义(P壮儿童VDR基因rs1544410、rs7975232位点SNP具有地域性,可为当地VDR基因相关疾病的预防和诊疗研究提供科学理论依据。

关键词：受体,骨化三醇多态性,单核苷酸黑衣壮族 rs1544410 rs7975232

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儿童原发性肾病综合征血清PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4检测的意义

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右江民族医学院学报 2023年第3期45卷 463-466,471页

作者：黄仁勇刘运广黄廷读吴伟利林娜陆壮念杨丽娟梁立婷韦爱伯黄月艳黄云峰广西田东县人民医院儿科广西田东531500 右江民族医学院附属医院儿科广西百色533000

目的探讨检测外周血磷脂酶CE1(PLCE1)、瞬时受体电位阳离子通道蛋白6(TRPC6)、CD2相关蛋白(CD2AP)、α-辅肌动蛋白4(ACTN4)在儿童原发性肾病综合征(PNS)、激素敏感型肾病综合征(SSNS)、激素耐药型肾病综合征(SRNS)、激素依耐型肾病综合(... 详细信息

目的探讨检测外周血磷脂酶CE1(PLCE1)、瞬时受体电位阳离子通道蛋白6(TRPC6)、CD2相关蛋白(CD2AP)、α-辅肌动蛋白4(ACTN4)在儿童原发性肾病综合征(PNS)、激素敏感型肾病综合征(SSNS)、激素耐药型肾病综合征(SRNS)、激素依耐型肾病综合(SDNS)及不同病理类型表达的临床意义。方法采集原发性肾病综合征外周血清标本,采用双抗体夹心ELISA法检测样本中目PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4表达浓度。结果PNS组、SSNS组、SRNS组、SDNS组PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4表达与健康组比较降低,差异均有统计学意义(P0.05);FSGS组、IgAN组血清PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4表达与MCD组比较降低,差异均有统计学意义(P0.05),FSGS组与IgAN组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论①血清中PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4作为足细胞裂孔隔膜分子、足细胞信号分子、骨架分子等正常表达,对维系肾小球滤过膜的功能完整性起关键作用,一旦表达异常降低,可能导致肾病综合征发生、对激素治疗耐药或依耐;②血清中PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4表达与肾病综合征病理类型有关;③临床上检测血清中PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4表达水平对判断是否为难治性肾病、病理类型、指导用药及预测预后具有重大意义。

关键词：原发性肾病综合征磷脂酶CE1 α-辅肌动蛋白4 瞬时受体电位阳离子通道蛋白6 CD2相关蛋白

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广西黑衣壮儿童IL-22基因rs1179251、rs2227485位点多态性研究

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右江医学 2020年第3期48卷 194-199页

作者：梁立婷陆壮念杨丽娟张栋张淑华林娜右江民族医学院附属医院儿科广西百色533000 右江民族医学院研究生学院广西百色533000

目的探讨广西黑衣壮儿童IL-22基因rs1179251、rs2227485位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)与DNA测序相结合的方法对115例广西黑衣壮健康儿童的IL-22基因rs1179251、rs2227485位点进行... 详细信息

目的探讨广西黑衣壮儿童IL-22基因rs1179251、rs2227485位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)与DNA测序相结合的方法对115例广西黑衣壮健康儿童的IL-22基因rs1179251、rs2227485位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较不同性别及人群分布差异。结果广西黑衣壮健康儿童IL-22基因rs1179251和rs2227485分别存在CC、CG、GG和GG、AG、AA三种基因型。rs1179251、rs2227485两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮健康儿童人群中男女性别间差异无统计学意义(P>0.05)。rs1179251位点基因型及等位基因与人类基因组计划项目(Hap Map)公布的HapMap-YRI、HapMap-MKK均有统计学意义(P0.05)。rs2227485位点各基因型及等位基因分布频率与HapMap-MKK比较均有统计学意义(P0.05)。结论IL-22基因rs1179251、rs2227485基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。

关键词：白细胞介素22 单核苷酸多态性黑衣壮种族

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IL-17A基因rs2275913位点多态性及血清IL-17A、IgE水平与广西黑衣壮儿童哮喘关系的研究

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右江民族医学院学报 2020年第2期42卷 175-178页

作者：梁立婷林娜陆壮念杨丽娟张栋张淑华右江民族医学院附属医院儿科广西百色533000 右江民族医学院研究生学院广西百色533000

目的探讨IL-17A基因rs2275913位点多态性及血清IL-17A、IgE水平与广西黑衣壮儿童哮喘的关系。方法选择广西黑衣壮儿童236例,其中哮喘组121例,对照组115例。采用多重单碱基延伸SNP分型技术(SNaPshot)检测IL-17A基因rs2275913位点多态性,... 详细信息

目的探讨IL-17A基因rs2275913位点多态性及血清IL-17A、IgE水平与广西黑衣壮儿童哮喘的关系。方法选择广西黑衣壮儿童236例,其中哮喘组121例,对照组115例。采用多重单碱基延伸SNP分型技术(SNaPshot)检测IL-17A基因rs2275913位点多态性,用ELISA法检测血清IL-17A水平,全自动生化分析仪测定标本血清IgE水平。分析两组间rs2275913位点基因型、等位基因分布频率及血清IL-17A、IgE水平差异。结果IL-17A基因rs2275913位点检测出AA、AG、GG三种基因型,AG基因型(AG vs.AA:OR=0.501,95%CI:0.281~0.895,P=0.020)和G等位基因(G vs.A:OR=0.645,95%CI:0.446~0.933,P=0.020)在哮喘组和对照组间比较,差异具有统计学意义。AG基因型和G等位基因儿童中哮喘发病的风险可能降低。哮喘组患儿血清IL-17A、IgE表达水平明显高于对照组,两组间比较差异具有统计学意义(P壮儿童哮喘的易感性有关,血清IL-17A、IgE水平升高可能与广西黑衣壮儿童哮喘发病相关。

关键词：白细胞介素17A 哮喘单核苷酸多态性黑衣壮

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广西壮族儿童ADAM33基因rs511898、rs44707位点多态性研究

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右江民族医学院学报 2021年第4期43卷 445-449页

作者：杨丽娟邓高陆壮念李沛隆梁立婷罗秀状林娜右江民族医学院研究生学院广西百色533000 右江民族医学院附属医院儿科广西百色533000 右江民族医学院附属医院肾内科广西百色533000

目的探讨广西壮族儿童ADAM33基因rs511898位点和rs44707位点的单核苷酸多态性(SNP)分布特点及其与不同种族/地区人群的比较。方法采取多重单碱基延伸法(SNAPSHOT)对94例广西壮族儿童ADAM33基因rs511898、rs44707位点进行基因分型,分析... 详细信息

目的探讨广西壮族儿童ADAM33基因rs511898位点和rs44707位点的单核苷酸多态性(SNP)分布特点及其与不同种族/地区人群的比较。方法采取多重单碱基延伸法(SNAPSHOT)对94例广西壮族儿童ADAM33基因rs511898、rs44707位点进行基因分型,分析不同性别各基因型及等位基因频率分布特点并与不同地区种族进行比较。结果rs511898位点存在CC、CT、TT三种基因型,以CC基因型最常见,C等位基因的频率最高;rs44707位点存在GG、GT、TT三种基因型,以GT基因型最常见,G等位基因的频率最高。广西壮族男女儿童rs511898位点、rs44707位点基因型及等位基因的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。广西壮族儿童rs511898位点的基因型与中国南方汉族人及美国哥伦比亚人相比差异无统计学意义(P>0.05),与非洲尼日利亚人、东亚日本人、南亚巴基斯坦人相比,差异均有统计学意义(P壮族儿童rs44707位点的基因型及等位基因分布频率与中国南方汉族人相比差异无统计学意义(P>0.05),与非洲尼日利亚人、日本人、南亚巴基斯坦人、美国哥伦比亚人相比差异均有统计学意义(P<0.01)。结论ADAM33基因rs511898、rs44707位点多态性在不同种族和地区间存在差异。

关键词：广西壮族儿童 ADAM33 SNP 种族

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