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骨髓增殖性肿瘤JAK2基因突变分析及临床诊断意义

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广东医学 2011年第17期32卷 2284-2286页

作者：徐月阴常欣何涵孟凡义杨默暨南大学医学院血液病研究所广州510632 南方医科大学南方医院血液科广州510515

目的探讨JAK2基因突变在骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)患者中的诊断价值。方法采用扩增受阻突变PCR(amplification refractory mutation PCR,ARMS-PCR)的方法检测原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)4例、真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)4例、慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)5例、慢性特发性骨髓纤维化(chronic idiopathic myelofibrosis,CIMF)1例和15例疑似MPNs的骨髓或外周血白细胞基因组JAK2 V617F点突变。结果 29例患者中共发现11例(37.9%)JAK2V617F突变,8例为杂合型突变,3例为纯合型突变;其中ET中2例(50.0%),PV中2例(50.0%),CIMF中1例(100.0%),疑似MPNs患者6例(40.0%),未发现CML患者有突变病例。结论 JAK2 V617F突变为bcr/abl阴性MPNs患者主要的分子遗传学异常标志,可作为临床诊断的指标之一,同时,ARMS-PCR方法能够检测出突变是杂合型还是纯合型。

关键词： JAK2 骨髓增殖性肿瘤突变 ARMS—PCR

+8伴JAK2突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类1例

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中国实验血液学杂志 2012年第5期20卷 1139-1143页

作者：刘鲲阴常欣陈学东周雪云郭坤元南方医科大学珠江医院临床检验科广东广州510282 南方医科大学南方医院血液科广东广州510515 南方医科大学珠江医院血液科广东广州510282

本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基... 详细信息

本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基因突变情况。结果表明,患者骨髓有典型的小巨核细胞、血小板增多、8号染色体三体异常、JAK2 V617F基因突变。结论:该患者符合MDS/MPD-U的诊断,伴有+8,JAK2 V617F基因突变,为进一步研究染色体核型异常与JAK2 V617F基因突变两种分子事件之间的相关性及对MDS/MPD-U预后的影响提供依据。

关键词：骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类 8三体 JAK2 V617F突变

hOCT1、ABCB1mRNA水平对伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病疗效的影响

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中华医学杂志 2012年第20期92卷 1405-1408页

作者：陈伟伟孟凡义钟建生阴常欣王治香南方医科大学南方医院血液科广州510515

目的通过检测慢性粒细胞白血病（CML）骨髓细胞人类有机阳离子转运蛋白1（hOCT1）和三磷酸腺苷结合盒蛋白B亚家族成员1（ABCB1）基因的mRNA表达水平，研究它们对伊马替尼（IM）疗效的影响。方法对2008年1月至2011年6月诊断并服用IM治疗... 详细信息

目的通过检测慢性粒细胞白血病（CML）骨髓细胞人类有机阳离子转运蛋白1（hOCT1）和三磷酸腺苷结合盒蛋白B亚家族成员1（ABCB1）基因的mRNA表达水平，研究它们对伊马替尼（IM）疗效的影响。方法对2008年1月至2011年6月诊断并服用IM治疗的CML90例患者，采用taqman探针实时荧光定量PCR法检测其骨髓细胞中hOCTI及ABCB1基因mRNA的表达，按疗效分为耐药组、部分细胞遗传学缓解（PCyR）组、完全细胞遗传学缓解（CCR）组（n=17、11、62）；按服用IM疗程分为3～6、7—12、13—24、25～48、〉48个月5组（n=21、8、15、29、17）。分析两种基因表达水平与疾病不同疗效状态、用药疗程及获得CCR率的关系。结果CCR组hOCT1mRNA表达水平（1g值：-3．774-0．55）高于耐药组（-4．124-0．47）和PCyR组（-4．24±0．35）（P=0．047、0．019）；耐药组ABCBImRNA表达水平（-2．93±0．49）高于CCR组（-3．02±0．56）和PCyR组（一3．514-0．45）（P=0．045、0．021）。服用IM不同疗程的5组患者间hOCT1、ABCB1表达水平差异均无统计学意义（P=0．270、0．367）。中位随访30（3～117）个月，IM治疗相同疗程患者hOCT1、ABCB1低表达组CCR率明显高于高表达组（P=0．006、0．049）。结论IM治疗CML患者hOCT1、ABCB1mRNA表达水平在疾病不同状态间存在差异，也影响首次获得CCR的时间，但不受治疗疗程的影响。

关键词：白血病,髓样有机阳离子转运子1 伊马替尼 ABCB1

GEO-基因表达综合数据库的应用与数据挖掘

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医学分子生物学杂志 2009年第2期6卷 161-166页

作者：阴常欣马文丽郑文岭南方医科大学基因工程研究所广州市510515 华南基因组研究中心广州市510800

高通量微阵列杂交技术和测序技术的快速发展，产生了大量的基因数据，生物信息迅速膨胀成为数据的海洋。为适应这种高通量基因表达数据的不断增长和人们共享数据的需要，各种数据库应用而生，其中，NCBI（national center for biotechno... 详细信息

高通量微阵列杂交技术和测序技术的快速发展，产生了大量的基因数据，生物信息迅速膨胀成为数据的海洋。为适应这种高通量基因表达数据的不断增长和人们共享数据的需要，各种数据库应用而生，其中，NCBI（national center for biotechnology information）的基因表达综合数据库（gene expression omnibus，GEO）是世界上最大的储存高通量分子丰度数据的公共数据库，用户可以提交、储存和检索多种形式的数据并免费使用。迄今为止，GEO已收录了300000个样本的数据，涉及16亿个基因表达丰度数据，涵盖500多种生物体，广泛覆盖各种生物学内容。GEO数据库操作简单，数据全面，免费共享的优势为后期数据挖掘和信息推广提供了良好的平台。文章概述了GEO数据库的结构、数据的提交、检索和其在分子生物学领域中的应用前景。登陆GEO数据库的网址为：http：／／www．ncbi．nlm．nih．gov／geo。

关键词：基因表达综合数据库基因表达数据挖掘

FLT3-ITD基因突变及其碱基重排长度对急性髓系白血病的预后影响

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中国实验血液学杂志 2018年第3期26卷 678-683页

作者：陈芳江雪杰阴常欣钟清秀蒋玲余国攀孙竞孟凡义南方医科大学南方医院血液科广东广州510515 康华医院血液科广东东莞523080

目的:探讨FLT3-ITD基因及其碱基重排长度对急性髓系白血病(AML)患者总体生存时间(OS)及无复发生存时间(RFS)的影响。方法:回顾分析2011年6月至2016年4月收治的75例FLT3-ITD^+ AML(除外M3)及76例FLT3-ITD^-正常核型AML(除外M3,作为对照组... 详细信息

目的:探讨FLT3-ITD基因及其碱基重排长度对急性髓系白血病(AML)患者总体生存时间(OS)及无复发生存时间(RFS)的影响。方法:回顾分析2011年6月至2016年4月收治的75例FLT3-ITD^+ AML(除外M3)及76例FLT3-ITD^-正常核型AML(除外M3,作为对照组)患者临床资料;采用DNA基因测序分析40例FLT3-ITD^+ AML患者ITD基因重排碱基长度。结果:FLT3-ITD^+ AML患者初诊时白细胞数、骨髓原始细胞比例较FLT3-ITD^- AML患者高(95.13 vs 10.85(P<0.01);72%vs 59%,P=0.003),CR率较FLT3-ITD^-患者低(70.42%vs 94.7%(P<0.01)。接受造血干细胞移植的FLT3-ITD^+患者OS及RFS明显长于单纯化疗FLT3-ITD^+患者(P<0.01),且移植后早期接受索拉菲尼维持治疗患者OS和RFS较未接受者明显延长(P<0.05和P<0.05)。FLT3-ITD插入重排碱基长度<60 bp组OS长于≥60 bp(P<0.05),其中2组单纯化疗患者OS及RFS差异无统计学意义。而在接受异基因造血干细胞移植患者中,重排碱基长度<60 bp组OS长于≥60 bp组(中位OS分别未达到、达到、15个月,P<0.05),且与allo-HSCT FLT3-ITD^-患者OS相似。结论:FIT3-ITD^+ AML患者(除外M3)预后较FLT3-ITD^-患者差,其中ITD重排碱基长度≥60 bp患者预后更差,单纯化疗并不能改善FLT3-ITD^+患者的预后。造血干细胞移植能够明显延长RFS,移植后早期索拉菲尼维持治疗能显著改善这类患者的预后。

关键词： FLT3-ITD突变碱基重排长度急性髓系白血病

miR-365a-3p通过BMI1基因影响结直肠癌干细胞特性抑制结直肠癌发生发展的机制研究

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中国医药科学 2022年第13期12卷 27-30页

作者：何涵冶亚平阴常欣周玲玲昌媛李婷婷南方医科大学南方医院血液科广东广州510515 南方医科大学基础医学院病理学系广东广州510515

目的研究mi R-365a-3p在结直肠癌组织中的表达,明确其在结直肠癌发生发展中的作用。方法收集南方医科大学南方医院2018年9月至2019年9月住院患者的结直肠癌标本,通过Q-PCR方法检测43对癌及癌旁正常组织中miR-365a-3p的表达,分析其与患... 详细信息

目的研究mi R-365a-3p在结直肠癌组织中的表达,明确其在结直肠癌发生发展中的作用。方法收集南方医科大学南方医院2018年9月至2019年9月住院患者的结直肠癌标本,通过Q-PCR方法检测43对癌及癌旁正常组织中miR-365a-3p的表达,分析其与患者T分期的关系;通过生物信息学网站、双荧光素酶实验验证mi R-365a-3p与B淋巴瘤莫洛尼鼠白血病病毒插入位点1(BMI1)基因的关系;设定空白为对照组,mi R-365a-3p为实验组,miR-365a-3p抑制剂为干扰组;通过CCK8及干细胞成球实验检测三组细胞增殖能力及干细胞成球能力;通过Q-PCR方法检测三组细胞中CD44、CD133及Lgr5的表达。结果 mi R-365a-3p在正常组织中的表达高于癌组织(P <0.05);miR-365a-3p与BMI1结合后,实验组中CD44、CD133及Lgr5表达下降,而干扰组升高(P <0.05);实验组细胞的增殖及成球能力下降,而干扰组升高(P <0.05)。结论 miR-365a-3p通过结合BMI1基因下调干细胞相关基因的表达,进而抑制结直肠癌的发生发展。

关键词： miR-365a-3p BMI1 结直肠癌干细胞

DNMT3a基因突变与成人原发急性髓系白血病患者初诊时外周血象水平关系的Meta分析

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中国循证医学杂志 2014年第2期14卷 225-230页

作者：沈克锋阴常欣叶艳艳江千里袁乐中陆洋南方医科大学南方医院血液科广州510515 南方医科大学第一临床学院广州510515

目的系统评价DNMT3a基因突变与成人原发急性髓系白血病(AML)患者初诊时外周血象水平的关系。方法计算机检索PubMed、ScienceDirect、EBSCO、Web of Science、CNKI、VIP和WanFang Data数据库,纳入国内外公开发表的研究DNMT3a与成人原发AM... 详细信息

目的系统评价DNMT3a基因突变与成人原发急性髓系白血病(AML)患者初诊时外周血象水平的关系。方法计算机检索PubMed、ScienceDirect、EBSCO、Web of Science、CNKI、VIP和WanFang Data数据库,纳入国内外公开发表的研究DNMT3a与成人原发AML患者初诊时外周血象水平相关性的病例-对照研究,检索年限均为从建库至2012年12月30日。由2位研究者根据纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价质量后,采用RevMan 5.2软件进行Meta分析。结果共纳入10个研究,合计2704例患者。Meta分析结果显示:成人原发AML患者DNMT3a突变组初诊时的外周血WBC、HGB、PLT数值均较DNMT3a未突变组高,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论成人原发AML患者中DNMT3a突变组初诊时的外周血象水平较DNMT3a未突变组高,这有助于我们更好地理解DNMT3a基因在AML发生发展中的作用。

关键词： DNMT3a基因突变成人原发急性髓系白血病外周血象 Meta分析病例一对照研究

家族性骨髓增殖性肿瘤JAK2基因突变的检测及其临床意义

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中华血液学杂志 2012年第2期33卷 103-107页

作者：张泳民郝李霞韦祁魏永强黄芬张钰阴常欣冯茹广州市第八人民医院 510060 南方医科大学南方医院血液科广州510515

目的了解家族性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者及其家系成员中JAK2、c-mpl、EPOR、MPLW515L／K、TET2基因是否存在异常，为深入探讨MPN发病机制提供依据。方法对2例先后在我院诊治的同胞MPN患者及其家系成员（共15人）进行血常规检查，对存... 详细信息

目的了解家族性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者及其家系成员中JAK2、c-mpl、EPOR、MPLW515L／K、TET2基因是否存在异常，为深入探讨MPN发病机制提供依据。方法对2例先后在我院诊治的同胞MPN患者及其家系成员（共15人）进行血常规检查，对存在异常者进行骨髓相关检查，并应用PCR、DNA测序等方法明确有关基因的表达状况。结果2例患者中先证者为原发性血小板增多症，其胞弟为真性红细胞增多症，其余成员均无相关临床表现。根据血常规及骨髓检查确诊了第3例（胞妹）MPN患者。PCR及测序结果显示3人存在JAK2V617F突变，其中先证者为纯合型，其胞弟和父亲为杂合型。所检查的家系成员均不存在bcr-abl融合基因及c-mpl、EPOR、MPLW515L／K和TET2基因突变。对该家族JAK2基因cDNA全长测序发现：2人存在G380A杂合型突变（127位甘氨酸变为天冬氨酸），13人存在C489T突变，14人存在G2490A突变，但后两者均为同义突变。结论JAK2V617F是诊断MPN的重要指标之一，该家族中JAK2V617F突变涉及两代人。对于初发MPN患者，建议筛查其家族成员，从而尽可能对部分家族性MPN患者做到早期诊断。JAK2基因全长测序发现存在除JAK2V617F外的基因突变。

关键词：骨髓增殖性疾病基因 JAK2 DNA突变分析

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造血干细胞移植后BK病毒监测的临床意义

中国实验血液学杂志 2012年第1期20卷 142-145页

作者：阴常欣江千里何涵余国潘徐月孟凡义杨默南方医科大学南方医院血液科广东广州510515 暨南大学医学院血液病研究所广东广州510632 香港大学医学院药理及药学系

本研究旨在建立造血干细胞移植后BK病毒(BKV)感染的快速检测方法,探讨该方法的可行性和应用价值。根据BKV基因序列设计引物,构建用于检测的定量标准品,建立实时荧光定量PCR检测BKV的方法,并对36例造血干细胞移植术后患者的尿液标本中BK... 详细信息

本研究旨在建立造血干细胞移植后BK病毒(BKV)感染的快速检测方法,探讨该方法的可行性和应用价值。根据BKV基因序列设计引物,构建用于检测的定量标准品,建立实时荧光定量PCR检测BKV的方法,并对36例造血干细胞移植术后患者的尿液标本中BKV含量进行检测。结果表明:成功构建了BKV的定量标准品和荧光定量PCR检测BKV的方法,并经过特异性、敏感性、稳定性和重复性验证;在36例造血干细胞移植患者中有20例尿液定量检测出BKV,阳性率为55.56%,尿液负荷量BKV拷贝数为2.46×104-7.8×109/ml。结论:BKV实时荧光定量PCR检测方法的建立对造血干细胞移植后出血性膀胱炎的早期诊断、预防、治疗具有重要意义。

关键词：造血干细胞移植 BK病毒出血性膀胱炎