检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Cockayne综合征1例报告

中国实用儿科杂志 2022年第11期37卷 877-880页

作者：沈晓燕阮雯聪李海峰浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州310005

Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的多系统遗传性疾病,由Cockayne在1936年报道第1例而得名,属于常染色体隐性遗传病[1]。Cockayne综合征主要表现为全面发育迟缓、身材矮小、光敏性皮炎、早衰面容、小头畸形、视力听力损害、龋齿等... 详细信息

Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的多系统遗传性疾病,由Cockayne在1936年报道第1例而得名,属于常染色体隐性遗传病[1]。Cockayne综合征主要表现为全面发育迟缓、身材矮小、光敏性皮炎、早衰面容、小头畸形、视力听力损害、龋齿等。它具有由遗传异质性赋予的复杂表型,其最主要的致病基因是ERCC8(Cockayne syndromeA,CSA)和ERCC6(Cockayne syndromeB,CSB),分别位于第5和第10号染色体,ERCC6的突变约占病例的75%.

关键词： Cockayne综合征 ERCC6基因儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童遗传性痉挛性截瘫临床与康复进展

中国实用儿科杂志 2023年第1期38卷 19-23页

作者：姜红芳余永林阮雯聪李海峰浙江大学医学院附属儿童医院康复科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310000

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组单基因缺陷导致的罕见的神经退行性疾病,主要表现为下肢进行性肌力减退和肌肉痉挛。HSP根据遗传、表型和分子病理生理机制进行分类。虽然基因检测已广泛使用,但仍有局限性,在大多数疑似病例中不能进行分子... 详细信息

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组单基因缺陷导致的罕见的神经退行性疾病,主要表现为下肢进行性肌力减退和肌肉痉挛。HSP根据遗传、表型和分子病理生理机制进行分类。虽然基因检测已广泛使用,但仍有局限性,在大多数疑似病例中不能进行分子诊断。目前的治疗措施有助于管理这种疾病,但治疗结果仍不能令人满意。文章旨在对HSP的临床诊断、治疗及康复研究进展进行综述。

关键词：遗传性痉挛性截瘫诊断治疗康复

任务导向性训练联合水疗对痉挛型脑瘫患儿运动功能的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浙江中西医结合杂志 2022年第3期32卷 248-252页

作者：毛正欢王慧尹宏伟杜瑜阮雯聪浙江中医药大学研究生院杭州310053 浙江大学医学院附属儿童医院康复科杭州310003

脑性瘫痪(脑瘫)是一种非进行性脑损伤导致的持续存在的粗大、精细运动功能发育异常的综合性疾病[1]。痉挛型脑瘫是脑瘫最常见的类型,约占所有类型的50%以上,以运动发育迟缓、肌张力明显增高、姿势异常、活动受限为主要特征[2]。此外,痉... 详细信息

脑性瘫痪(脑瘫)是一种非进行性脑损伤导致的持续存在的粗大、精细运动功能发育异常的综合性疾病[1]。痉挛型脑瘫是脑瘫最常见的类型,约占所有类型的50%以上,以运动发育迟缓、肌张力明显增高、姿势异常、活动受限为主要特征[2]。此外,痉挛型脑瘫还会继发功能障碍,如肌萎缩、骨骼畸形以及协调障碍等,降低患儿肢体运动功能,影响运动技能的习得,限制患儿日常生活活动以及社会活动,对患儿生理、心理产生负面影响[3]。

关键词：痉挛型脑瘫任务导向性训练水疗运动功能

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浙江省幼儿园儿童发育性协调障碍的调查分析

中华预防医学杂志 2022年第6期56卷 838-842页

作者：阮雯聪李晶张尹佳郑淑红王栋余红陈锦萍包银燕邵莉傅乐乐邹艳花静李海峰浙江大学医学院附属儿童医院康复科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310003 嘉兴市妇幼保健院儿童保健科嘉兴314050 海宁市第二人民医院儿童康复中心海宁314419 温岭市妇幼保健院儿童保健部温岭317599 义乌市妇幼保健院儿童康复科义乌322099 绍兴市妇幼保健院儿保科绍兴312099 东阳市妇幼保健院儿童保健科东阳322199 杭州师范大学幼儿园杭州310012 金华市妇幼保健院儿童康复科金华321099 浦江县妇幼保健院儿童保健科浦江322299 浙江省疾病预防控制中心营养与食品安全所杭州310057 同济大学附属第一妇婴保健院妇幼保健部上海200040

为了解浙江省幼儿园儿童发育性协调障碍(DCD)的情况,于2019年6至12月在浙江省11个地级市采取分层随机抽样法抽取200个普通幼儿园,并在其各年级中分层整群抽取1000个班级,共38900名儿童作为研究对象。应用中文版小龄儿童发育性协调障碍... 详细信息

为了解浙江省幼儿园儿童发育性协调障碍(DCD)的情况,于2019年6至12月在浙江省11个地级市采取分层随机抽样法抽取200个普通幼儿园,并在其各年级中分层整群抽取1000个班级,共38900名儿童作为研究对象。应用中文版小龄儿童发育性协调障碍问卷及自行设计调查问卷对研究对象进行DCD筛查,回收有效问卷36807份,6.50%(2391/36807)儿童DCD筛查呈阳性。分析结果显示,儿童方面:男性、年龄≤5岁、超重或肥胖、左利手、共患运动或发育障碍性疾病、早产儿是儿童DCD的危险因素;父母家庭方面:母亲孕龄<20岁、母亲孕前超重或肥胖、父母中低文化水平、直系家庭、家庭收入低是儿童DCD的危险因素,建议针对相关危险因素及早开展预防与干预。

关键词：发育性协调障碍儿童影响因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童神经系统疾病重症康复

中国实用儿科杂志 2018年第8期33卷 586-588页

作者：阮雯聪李海峰浙江大学医学院附属儿童医院康复科浙江杭州310003

儿童神经系统疾病种类众多,部分会遗留感知觉、运动或社会适应功能障碍,严重影响患儿的社会回归及生活融入,越来越多的学者已认识到儿童神经系统疾病重症康复的重要性,国内外一些最新的临床实践指南也将康复治疗列为必不可少的项目。儿... 详细信息

儿童神经系统疾病种类众多,部分会遗留感知觉、运动或社会适应功能障碍,严重影响患儿的社会回归及生活融入,越来越多的学者已认识到儿童神经系统疾病重症康复的重要性,国内外一些最新的临床实践指南也将康复治疗列为必不可少的项目。儿童神经系统疾病重症康复需遵循以下原则:(1)遵循小儿神经发育学原理;(2)早期发现,早期康复;(3)多学科介入,综合康复;(4)以功能为导向,制定个体化方案。

关键词：儿童神经系统疾病重症康复

康复治疗技术提高实践操作能力人才培养模式的探索和改革

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国卫生产业 2017年第16期14卷 79-80页

作者：阮雯聪浙江大学医学院附属儿童医院康复科浙江杭州310000

培养康复治疗技术专业学生的实践能力是非常重要的,它既影响了学生就业以后实施康复治疗的效果,也影响了他们未来的工作前景,因此在多年的带教中,该院探索了有利于提高康复治疗专业在校学生实践操作能力的模式,并将它命名为"一中心,四系... 详细信息

培养康复治疗技术专业学生的实践能力是非常重要的,它既影响了学生就业以后实施康复治疗的效果,也影响了他们未来的工作前景,因此在多年的带教中,该院探索了有利于提高康复治疗专业在校学生实践操作能力的模式,并将它命名为"一中心,四系统"的人才培养模式,以一体化、案例化的教学方法,开展了教学改革。这一种新的带教模式有助于促进教学与研究的成效,并且着重培养了学生的公共意识与社会责任,促使了学生在康复治疗技术方面的实践能力的提高。

关键词：康复治疗技术人才培养模式实践能力探索与改革

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

卵巢癌多药耐药机制及其逆转药物的应用

山东医药 2012年第19期52卷 95-96页

作者：阮雯聪浙江中医药大学杭州310000

卵巢是人体器官中肿瘤的好发部位，在全部卵巢肿瘤中仅占2％-3％，而其在女性生殖器官恶性肿瘤中的发生率占第三位，死亡率居妇科肿瘤之首。卵巢癌治疗手段主要是手术和化疗，其中化疗抗肿瘤作用确切，疗效显著，患者的预后在很大程度... 详细信息

卵巢是人体器官中肿瘤的好发部位，在全部卵巢肿瘤中仅占2％-3％，而其在女性生殖器官恶性肿瘤中的发生率占第三位，死亡率居妇科肿瘤之首。卵巢癌治疗手段主要是手术和化疗，其中化疗抗肿瘤作用确切，疗效显著，患者的预后在很大程度上取决于化疗效果。化疗药物较大的毒副作用及长期应用易产生耐药的特性，

关键词：卵巢肿瘤卵巢癌多药耐药

Bainbridge-Ropers综合征1例病例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2021年第5期16卷 395-397页

作者：丁利阮雯聪余永林车月苹王慧李海峰浙江大学医学院附属儿童医院康复科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

1病例资料男,汉族,2月龄时因“四肢紧张2个月”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)门诊就诊。患儿系G2P2,母孕期体检无异常,因“胎位不正”足月剖宫产,出生体重2950 g,身长49 cm,1、5、10 min Apgar评分均10分,出生史无特殊。父母非近... 详细信息

1病例资料男,汉族,2月龄时因“四肢紧张2个月”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)门诊就诊。患儿系G2P2,母孕期体检无异常,因“胎位不正”足月剖宫产,出生体重2950 g,身长49 cm,1、5、10 min Apgar评分均10分,出生史无特殊。父母非近亲结婚,无烟酒嗜好,无放射性物质、化学物质等接触史;家族中无遗传病史及类似病例。患儿就诊时间轴见图1。

关键词：非近亲结婚遗传病史附属儿童医院烟酒嗜好浙江大学医学院母孕期出生史就诊时间

注意缺陷多动障碍儿童社会功能和父母焦虑情绪的关系及团体父母行为训练的效果

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国康复医学杂志 2021年第2期36卷 214-216页

作者：丁利车月苹周斯斯阮雯聪王慧余永林李海峰浙江大学医学院附属儿童医院康复科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州市310000

注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)是儿童时期最常见的神经发育障碍性疾病[1],其患病率可达5.6%—8.4%[2—3]。ADHD儿童更易出现社会功能缺陷,其父母更易焦虑[4],疾病对患儿、家庭和社会产生沉重负担[4... 详细信息

注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)是儿童时期最常见的神经发育障碍性疾病[1],其患病率可达5.6%—8.4%[2—3]。ADHD儿童更易出现社会功能缺陷,其父母更易焦虑[4],疾病对患儿、家庭和社会产生沉重负担[4—6]。ADHD儿童执行能力不足、自我管理能力低下,较同龄儿更易在学业水平及人际交往等方面产生功能缺陷[4,7]。目前ADHD儿童的治疗目标是最大限度改善功能损伤,提高生活、学习和社交技能[8]。积极治疗除提高个人社会功能外,还可增加个人自尊心和家庭幸福感[9]。

关键词：注意缺陷多动障碍社会功能缺陷发育障碍性疾病自我管理能力社交技能功能损伤父母行为焦虑情绪