检索结果-南通市图书馆

精神分裂症患者探究性眼球轨迹运动与表皮生长因子4(ERBB4)基因多态性的关联

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国神经精神疾病杂志 2013年第4期39卷 208-212页

作者：李梓萌潘超卢天兰阮燕燕朱日升王力芳阎浩岳伟华张岱北京大学精神卫生研究所卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学)北京100191

目的研究精神分裂症患者探究性眼球轨迹运动(exploratory eye movement,EEM)与表皮生长因子4(V-erb-b2 avian erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4,ERBB4)基因多态性的关联。方法对139例精神分裂症患者分别进行EEM检查及全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点芯片检测,对EEM与ERBB4基因447个SNPs进行数量性状位点关联分析(quantitative trait locus,QTL)。结果 ERBB4基因的7个SNPs位点(rs12619728,rs17737553,rs1344906,rs10168717,rs10165449,rs10932380,rs7594456)与精神分裂症患者EEM的关联有统计学意义(P<0.05),经多重检验阳性发现错误率(positive falsediscovery rate,pFDR)校正仍有统计学意义(q<0.2)。结论ERBB4基因可能是精神分裂症探究性眼球轨迹运动异常的易感基因之一。

关键词：精神分裂症探究性眼球轨迹运动 ERBB4 基因单核苷酸多态性

神经丛蛋白A2(PLXNA2)基因多态性与精神分裂症的关联研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国心理卫生杂志 2011年第9期25卷 710-714页

作者：张艳玲金超胡晓凤刘晨星卢天兰阮燕燕张岱岳伟华北京大学精神卫生研究所卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学)北京100191

目的:探讨神经丛蛋白(PLXNA2)基因与汉族人群精神分裂症的关联。方法:采用DNA测序检测方法,依据ICD-10诊断标准,在735例汉族精神分裂症住院患者和1316例年龄、性别匹配的正常对照者中,探索PLXNA2基因5个单核苷酸多态性(SNP)位点与精神... 详细信息

目的:探讨神经丛蛋白(PLXNA2)基因与汉族人群精神分裂症的关联。方法:采用DNA测序检测方法,依据ICD-10诊断标准,在735例汉族精神分裂症住院患者和1316例年龄、性别匹配的正常对照者中,探索PLXNA2基因5个单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的关联。结果:PLXNA2基因的4个SNPs位点与精神分裂症关联(均P<0.05);由rs3811383-rs841865-rs2785622组成的单体型ATT及由rs841865-rs752016组成的单体型AC与精神分裂症关联(均P<0.05)。结论:本研究结果提示PLXNA2基因多态性在中国汉族人群中与精神分裂症关联。

关键词：精神分裂症神经丛蛋白(PLXNA2)基因关联研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国心理卫生杂志 2013年第2期27卷 157-160页

作者：王芳宓为峰卢天兰阮燕燕张岱岳伟华北京大学精神卫生研究所卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学)北京100191

目的:探讨肥胖相关基因与利培酮治疗所致体质量增加的关联。方法:收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断的236名汉族精神分裂症患者,所有患者均采用利培酮单一药物治疗,分别于治疗前和治疗4周后测量患者体质量与身高,计... 详细信息

目的:探讨肥胖相关基因与利培酮治疗所致体质量增加的关联。方法:收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断的236名汉族精神分裂症患者,所有患者均采用利培酮单一药物治疗,分别于治疗前和治疗4周后测量患者体质量与身高,计算体质量指数(BMI);本研究采用DNA测序检测方法对肥胖相关基因上的rs9939609多态性位点进行基因分型,采用stepwise线性多元回归的方法探索肥胖相关基因rs9939609多态性与利培酮治疗4周所致体质量增加的关联。结果:关联分析结果显示肥胖相关基因rs9939609多态性与基线BMI值无显著关联[AA/AT ***=(23.0±3.6)vs.(22.7±3.5),P=0.245];4周末时,AA/AT基因型携带者与TT基因型携带者BM I值也无显著性差异[AA/AT ***=(23.4±3.6)vs.(22.7±3.5),P=0.090];4周BM I变化值与rs9939609显著关联[AA/AT ***=(0.6±1.1)vs.(0.2±1.3),P=0.040]。结论:本研究结果提示在中国汉族样本人群中,肥胖相关基因rs9939609多态性可能与利培酮所致体质量增加有关联。

关键词：精神分裂症肥胖相关(FTO)基因利培酮所致体质量增加关联分析

1-萘酚-4-磺酸在活性染料合成中的应用研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

染料与染色 2024年第5期61卷 15-18,23页

作者：阮燕燕陆军阮方平浙江孚明化工有限公司绍兴312300 浙江瑞华化工有限公司绍兴312000

本文介绍了以1-萘酚-4-磺酸为偶合组分,合成5支KN型结构染料、1支M型结构染料的方法,对这些染料的性质和性能进行了测试和评估,探讨了1-萘酚-4-磺酸在活性染料合成领域中的应用前景。

关键词： 1-萘酚-4-磺酸活性染料染色性能最大吸收波长

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

孤独症谱系障碍核心家系染色体核型分析研究

中国神经精神疾病杂志 2016年第3期42卷 150-155页

作者：卢天兰伍智镠阮燕燕贾美香岳伟华李俊王力芳张岱北京大学精神卫生研究所北京大学第六医院卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学)国家精神心理疾病临床研究中心北京100191

目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国... 详细信息

目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。

关键词：孤独症核型分析染色体畸变

精神分裂症断裂基因1(DISC1)多态性与精神分裂症的关联研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国心理卫生杂志 2009年第8期23卷 590-594页

作者：孙伟闫俊王力芳曲梅阮燕燕卢天兰岳伟华张岱北京大学精神卫生研究所卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学)北京100191

目的:探讨精神分裂症断裂基因1(DISC1)与精神分裂症及临床症状的遗传关联。方法:应用病例对照关联研究设计,采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法:分析466例精神分裂症患者和551例正常对照者DISC1基因2个单核苷酸多态... 详细信息

目的:探讨精神分裂症断裂基因1(DISC1)与精神分裂症及临床症状的遗传关联。方法:应用病例对照关联研究设计,采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法:分析466例精神分裂症患者和551例正常对照者DISC1基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的关联。并采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估患者的临床症状,进一步分析PANSS因子分与DISC1多态性的关联。结果:DISC1基因的两个多态性位点rs821597(等位基因A>G,χ2=6.009,P=0.014;基因型:χ2=6.505,P=0.039)和rs821616(等位基因A>T,χ2=7.063,P=0.008;基因型:χ2=6.928,P=0.031)均与精神分裂症显著关联。由上述2个SNPs组成的多个单体型均与精神分裂症关联[如AT(χ2=7.065,P=0.008,OR=1.42,95%CI=1.10～1.83)和GA(χ2=6.009,P=0.014,OR=0.80,95%CI=0.68～0.96)]。上述2个SNPs组成的风险单体型AT间PANSS量表各因子分差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:DISC1基因多态性与精神分裂症显著关联,但与精神分裂症症状无关联。

关键词：精神分裂症精神分裂症断裂基因1 关联研究

褪黑素合成酶ASMT基因启动子和第一外显区单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国神经精神疾病杂志 2012年第3期38卷 150-154页

作者：王力芳卢天兰李俊郑凡凡阮燕燕贾美香岳伟华刘靖张岱北京大学精神卫生研究所卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学)

目的探讨参与褪黑素合成的乙酰血清素甲基转移酶(acetylserotonin methyltransferase,ASMT)基因启动子和第1外显子区遗传多态性位点与儿童孤独症是否关联。方法对390例儿童孤独症患者和420例正常对照者的ASMT基因启动子和第1外显子区域... 详细信息

目的探讨参与褪黑素合成的乙酰血清素甲基转移酶(acetylserotonin methyltransferase,ASMT)基因启动子和第1外显子区遗传多态性位点与儿童孤独症是否关联。方法对390例儿童孤独症患者和420例正常对照者的ASMT基因启动子和第1外显子区域进行测序。比较该区域5个单核苷酸多态性(single nucl-eotide polymorphisms,SNPs)位点的等位基因频率、基因型频率和单体型频率在患者组与对照组之间的差异。结果患者组和对照组之间,5个SNPs(rs4446909、rs5989681、rs56690322、rs6644635、rs17149149)等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(P>0.05)。3个SNPs位点rs4446909、rs5989681和rs6644635之间存在连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)(D’值为0.85-0.98)。但此3个SNPs构成的单体型频率在两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论本研究未发现ASMT基因启动子和第1外显子区域的遗传多态性位点与儿童孤独症关联,提示这些位点可能未参与中国汉族人群孤独症的致病。

关键词：儿童孤独症 ASMT基因褪黑素关联研究

多巴胺D_3受体基因Ser9Gly多态性与阿立哌唑及利培酮治疗效应的关联研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国神经精神疾病杂志 2012年第8期38卷 454-458页

作者：胡晓凤王芳郁昊宓为峰卢天兰阮燕燕张纪水岳伟华卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学北京大学精神卫生研究所) 北京100191 首都医科大学附属北京儿童医院

目的比较阿立哌唑与利培酮治疗女性首发精神分裂症患者的疗效和血浆催乳素水平变化及其与多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9Gly(rs6280)多态性的关联。方法选择完成8周阿立哌唑或利培酮治疗的女性首发精神分裂症患者各60例,于治疗前和治疗8周... 详细信息

目的比较阿立哌唑与利培酮治疗女性首发精神分裂症患者的疗效和血浆催乳素水平变化及其与多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9Gly(rs6280)多态性的关联。方法选择完成8周阿立哌唑或利培酮治疗的女性首发精神分裂症患者各60例,于治疗前和治疗8周后分别评测阳性与阴性症状量表(positive and negativesymptom scale,PANSS)。采用放射免疫法检测血浆催乳素水平,DNA测序技术检测DRD3基因Ser9Gly多态性,分析DRD3基因Ser9Gly多态性与两药疗效及血浆催乳素变化的关联。结果治疗8周后,两组PANSS减分率的差异无统计学意义[(59.79±23.48)vs.(63.30±22.66),P>0.05],但利培酮组血浆催乳素的变化值高于阿立哌唑组[(26.92±9.48)vs.(-25.25±8.07),P0.05]。两组8周后PANSS减分率(%)与DRD3基因Ser9Gly的差异均无统计学意义:阿立哌唑组[CC+CT(57.83±19.94)***(56.84±18.46),P>0.05];利培酮组[CC+CT(53.94±21.08)***(60.38±19.37),P>0.05]。结论阿立哌唑治疗女性首发精神分裂症疗效与利培酮相当,但引起血浆催乳素水平变化的幅度较小;利培酮引起血浆催乳素水平增加可能与DRD3基因Ser9Gly多态性有关联。

关键词：精神分裂症阿立哌唑利培酮催乳素多巴胺D3受体基因

中国汉族人群γ-氨基丁酸A类受体基因簇与孤独症的关联研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国心理卫生杂志 2018年第1期32卷 83-88页

作者：伍智镠熊俊王琳彦卢天兰阮燕燕岳伟华张岱王力芳北京大学第六医院北京大学精神卫生研究所卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学) 北京100191 海淀区妇幼保健院北京100080

目的:探讨染色体15q12区域γ-氨基丁酸A类受体基因簇的单核苷酸多态性与中国汉族孤独症人群的遗传关联。方法:选取502个中国汉族孤独症核心家系(包括502例患者及健康的生物学父母1004例),孤独症儿童符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版... 详细信息

目的:探讨染色体15q12区域γ-氨基丁酸A类受体基因簇的单核苷酸多态性与中国汉族孤独症人群的遗传关联。方法:选取502个中国汉族孤独症核心家系(包括502例患者及健康的生物学父母1004例),孤独症儿童符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)孤独症诊断标准。通过Agena Bioscience质谱检测平台,对γ-氨基丁酸A类受体基因簇中GABRB3、GABRA5和GABRG3基因的15个标签单核苷酸多态性位点进行基因分型。在孤独症核心家系中进行以家系为基础的关联检验,比较父母携带的杂合型等位基因传递给孤独症子代的概率。结果:位于GABRG3基因单核苷酸多态性位点rs7180500的等位基因C和位于GABRB3基因单核苷酸多态性位点rs4906902的等位基因A存在父母向孤独症子代的优先传递(Z=3.573,P<0.001;Z=3.141,P=0.002);经Bonferroni校正后仍具有统计学意义。结论:在中国汉族人群中,位于染色体15q12区域的GABRG3和GABRB3基因可能是孤独症的易感基因。

关键词：孤独症遗传关联研究 γ-氨基丁酸A类受体