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嘉兴市“新居民”计划生育服务管理实践及思考

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人口与计划生育 2008年第8期 18-20页

作者：闻人庆浙江省嘉兴市人口计生委 314001

随着浙江省嘉兴市经济社会的快速发展和城市化进程的加快,新居民呈逐年增长态势。新居民的大量涌入,一方面缓解了嘉兴市劳动力的不足,有力地促进了经济社会的发展;另一方面给计划生育服务管理工作带来了巨大的压力和严峻的考验,新居民... 详细信息

随着浙江省嘉兴市经济社会的快速发展和城市化进程的加快,新居民呈逐年增长态势。新居民的大量涌入,一方面缓解了嘉兴市劳动力的不足,有力地促进了经济社会的发展;另一方面给计划生育服务管理工作带来了巨大的压力和严峻的考验,新居民计划生育服务管理日益成为全市人口计生工作的重点和难点。本文结合嘉兴实践,分析新居民计划生育服务管理基本情况和存在问题,提出思考和对策。

关键词：计划生育服务管理实践嘉兴市居民服务管理工作经济社会城市化进程思考和对策

眼皮肤白化病Ⅰ型和Prader-Willi综合征分子基础的初步研究

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眼皮肤白化病Ⅰ型和Prader-Willi综合征分子基础的初步研究

作者：闻人庆暨南大学

学位级别：硕士

本研究分别对眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism type 1，OCA1)和Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)这两种遗传性疾病的分子基础进行了研究和探讨。眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)是最常见的白化病类型，呈常染色体隐性遗传，主要表现为皮肤、毛发和眼的黑色素缺乏。其可进一步分为4型(OCA1～OCA4)，OCA1由酪氨酸酶(tyrosinase，TYR)基因改变引起，是OCA中较常见和表型较为严重的类型。为了解中国TYR基因突变谱，建立适用于我国OCA1的基因诊断方法，我们应用DNA序列测定法、异源双链分析法(heteroduplex analysis，HA)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC)等技术，对疑为OCA1的6名无亲缘关系的患者的TYR基因进行了突变筛查与鉴定。结果6名患者的12个TYR等位基因均存在突变，共查明9种突变方式。其中4种为错义突变(R77Q、K142M、E294K和W400L)，3种为无义突变(R116X、R278X和E281X)，1种为插入突变(232insGGG)，1种剪切位点改变(IVS1-3 C＞G)。在9种突变中，E281X在此前未见报道，是一种新的病理突变。W400L占全部OCA1突变等位基因的33.3％(4／12)，可能是中国人群较常见的TYR基因突变方式。对比分析国外相关研究资料可以看出，中国人群TYR基因突变情况与世界其他国家和民族有所不同。此外，本研究对1例已生育过白化病患儿的孕妇进行了胎儿TYR基因突变分析。结果显示，胎儿既没有获得父亲的232insGGG突变，也没有获得母亲的E281X突变，提示该胎儿基因型正常。胎儿出生后表型正常。本研究为今后建立针对我国OCA1患者简便的基因诊断和产前基因诊断方法积累了数据资料，在开展白化病的遗传咨询和预防优生等方面具有实际意义。PWS是一种由于15q11-q13区域父源性印记基因表达缺陷引起的遗传性疾病。主要临床特征是婴儿期因肌张力低下出现吸吮困难，儿童期因出现多食而导致肥胖、身体短小、促性腺发育不良伴智力低下等。本研究对2例疑似PWS患者进行了基因突变研究，运用15q11-q13区域内外的STR进行家系连锁分析，在基因水平诊断2名受检者为父源性15q11-q13缺失型PWS患者。采用甲基化特异性PCR方法予以检验，2例患者均只出现一条174bp电泳条带，符合PWS诊断标准。研究我国PWS患者的分子缺陷类型，建立PWS的分型诊断方法，对于有效开展遗传咨询、再发风险估计和产前基因诊断具有重要意义。

关键词：眼皮肤白化病Ⅰ型 Prader-Willi综合征分子基础

环介导等温扩增在检测肺炎支原体中的临床应用

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中国医学科学院学报 2019年第2期41卷 203-207页

作者：严春霞陆伟宏何国产闻人庆钱颖金华职业技术学院医学院医学检验系浙江金华321007 金华市人民医院儿科浙江金华321000

目的探讨一步法可视化环介导等温扩增(LAMP)在检测肺炎支原体中的临床应用价值。方法用一步法可视化LAMP、聚合酶链反应(PCR)和酶联免疫吸附实验(ELISA)同时检测108份儿童支原体肺炎临床标本。随机选取临床儿科住院患儿108例标本,包括以... 详细信息

目的探讨一步法可视化环介导等温扩增(LAMP)在检测肺炎支原体中的临床应用价值。方法用一步法可视化LAMP、聚合酶链反应(PCR)和酶联免疫吸附实验(ELISA)同时检测108份儿童支原体肺炎临床标本。随机选取临床儿科住院患儿108例标本,包括以PCR法诊断肺炎支原体感染患儿73例和临床排除支原体肺炎的其他慢、急性呼吸道感染者35例,于入院的第1天分别采用LAMP、PCR和ELISA法检测同一患者咽拭子标本和血清标本,并分别计算Kappa统计量,评价LAMP法与PCR法、LAMP法与ELISA法的一致性。入院第5天重新采集40例患者的样本,用3种方法比较入院第1和5天的检测结果。结果一步法可视化LAMP方法的敏感度为100%,特异度为94.3%;ELISA法的敏感度为65.8%,特异度为82.9%。一步法可视化LAMP方法与PCR法的Kappa值为0.956;与ELISA法比较,Kappa值为0.38。一步法可视化LAMP方法在第1天就检出阳性的标本例数比ELISA法高。结论一步法可视化LAMP技术有高敏感度和特异度,在感染早期就可以检测出肺炎支原体。LAMP法与PCR法具有可比性,可用于肺炎支原体的检测。

关键词：肺炎支原体环介导等温扩增聚合酶链反应酶联免疫吸附试验

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眼皮肤白化病患者酪氨酸酶基因突变的研究

中国应用生理学杂志 2011年第3期27卷 329-332,388页

作者：郑辉黄志刚闻人庆李洪义暨南大学医学院生理学系广东广州510632 中山大学中山医学院广东广州510080

目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的酪氨酸酶(TYR)基因进行突变筛查,了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构和功能的影响。方法:应用PCR技术,扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区... 详细信息

目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的酪氨酸酶(TYR)基因进行突变筛查,了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构和功能的影响。方法:应用PCR技术,扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区;以DNA序列测定技术,进行突变筛查与鉴定;利用生物信息学方法,对突变引起蛋白结构和功能的改变进行预测与分析。结果:在15名患者的30个TYR等位基因内,查明11种突变;其中错义突变5种(W400L、R299H、E294K、R77Q和K142M),无义突变3种(R116X、R278X和G295X),插入突变2种(929insC和232insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G);对4个突变W400L、R299H、929insC、232insGGG的生物信息学分析显示,突变的致病性与蛋白结构和功能的改变相关。结论:W400L占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的30.0%(9/30),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型;应用生物信息学分析方法对TYR基因突变的致病性做出一些合理可能的解释是可行的。

关键词：眼皮肤白化病酪氨酸酶基因基因突变生物信息学

解毒清肺合剂对肺炎支原体感染大鼠肺组织NF-κB和p38 MAPK通路的影响

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中国病理生理杂志 2019年第5期35卷 926-932页

作者：严春霞何国产闻人庆张艳芳金华职业技术学院浙江金华321000

目的:观察解毒清肺合剂对肺炎支原体(MP)感染大鼠肺组织的治疗作用并探讨其作用机制。方法:SD大鼠40只,随机分为对照组、模型组、解毒清肺组和阳性对照组4组,每组10只。实验组大鼠鼻孔内缓慢滴入1×10~9CFU/L MP菌液连续4 d,各组在接种... 详细信息

目的:观察解毒清肺合剂对肺炎支原体(MP)感染大鼠肺组织的治疗作用并探讨其作用机制。方法:SD大鼠40只,随机分为对照组、模型组、解毒清肺组和阳性对照组4组,每组10只。实验组大鼠鼻孔内缓慢滴入1×10~9CFU/L MP菌液连续4 d,各组在接种完成后第2天处死1只大鼠进行MP核酸检测,同时其余大鼠开始灌胃治疗,空白对照组和模型组给予等量生理盐水灌胃,解毒清肺组每天给予8 mL/kg的解毒清肺合剂,阳性对照组给予地塞米松磷酸钠(0.5 mg·kg·d^(-1)),连续治疗4周。实验结束后处死大鼠,收集血清和支气管肺泡灌洗液(BALF),ELISA法检测血清和BALF中白细胞介素12(IL-12)、IL-13和肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平;取右肺组织用于观察病理形态和HE染色,左肺组织用于NF-κB p50、I-κBα和p38丝裂原活化蛋白激酶(p38 MAPK)的mRNA及蛋白水平的检测。结果:MP核酸检测结果显示,除空白对照组外其余大鼠均感染了MP,表明MP感染大鼠造模成功。治疗第1天模型组和解毒清肺组肺组织病理评分显著高于空白对照组(P<0.05),治疗结束后模型组的肺组织病理评分显著高于空白对照组、解毒清肺组和阳性对照组(P<0.01)。MP感染后模型组血清和BALF中IL-12水平显著低于空白对照组(P<0.05),解毒清肺组和阳性对照组血清和BALF中IL-12水平显著高于模型组(P<0.05);模型组大鼠血清和BALF中IL-13和TNF-α水平显著升高,解毒清肺组和阳性对照组IL-13和TNF-α水平显著低于模型组(P<0.05),解毒清肺组与阳性对照组无显著差异。RT-qPCR检测结果显示,模型组NF-κB p50和p38 MAPK的mRNA表达水平显著升高(P<0.01),解毒清肺组和阳性对照组NF-κB p50和p38 MAPK的mRNA表达水平与模型组比较显著降低(P<0.01);模型组I-κBα的mRNA表达水平较对照组显著降低,解毒清肺组和阳性对照组I-κBα的mRNA表达水平较模型组显著升高(P<0.05),解毒清肺组NF-κB p50、p38、MAPK和I-κBα与阳性对照组比较差异无统计学显著性。Western blot检测结果显示肺组织中模型组的NF-κB p50和p38 MAPK蛋白表达水平显著高于空白对照组,治疗后表达水平显著降低;模型组I-κBα蛋白表达水平显著低于空白对照组,解毒清肺组其蛋白表达水平显著升高,解毒清肺组与阳性对照组无显著差异。结论:解毒清肺合剂可能通过NF-κB和p38 MAPK通路减轻肺炎支原体引起的肺组织炎症。

关键词：解毒清肺合剂肺炎支原体炎症 NF-κB信号通路 p38MAPK信号通路

眼皮肤白化病Ⅰ型基因突变研究在产前诊断中的应用及一种致病性TYR基因新突变

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2011年第6期32卷 624-628页

作者：苗春越闻人庆郑辉李洪义暨南大学医学院生理学教研室广东广州510632 中山大学中山医学院遗传学教研室广东广州510080

目的:对1名生育过眼皮肤白化病(OCA)先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶(TYR)基因突变研究和产前基因诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,分别以异源双链分析法(HA)、变性高效... 详细信息

目的:对1名生育过眼皮肤白化病(OCA)先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶(TYR)基因突变研究和产前基因诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,分别以异源双链分析法(HA)、变性高效液相层析(DHPLC)和DNA序列测定技术分析先证者及其父母的基因突变,明确突变的致病性后,检测胎儿TYR基因相应位点与基因型。结果:先证者的基因型为c.232_233insGGG/c.841G>T,其父母基因型分别为c.232_233insGGG和c.841G>T突变杂合子。E281X具有致病性。胎儿未获得父亲的c.232_233insGGG突变和母亲的c.841G>T突变。HA和DHPLC法所获得结果与测序结果完全一致。结论:确定了先证者基因型,并检测出一种新的致病性突变c.841G>T。胎儿未获得致病性基因突变,具有正常的基因型。

关键词：眼皮肤白化病Ⅰ型 TYR基因基因突变产前诊断

丙泊酚联合咪达唑仑、瑞芬太尼在纤维支气管镜中运用的临床观察

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中国实用医药 2008年第13期3卷 43-45页

作者：闻人庆浙江省金华职业技术学院医学院 321017

目的探讨丙泊酚联合咪达唑仑、瑞芬太尼用于纤维支气管镜检查的安全性与可行性。方法拟行纤维支气管镜检查的ASAⅠ～Ⅱ级患者40例，随机分为A组和B组，A组予丙泊酚联合咪达唑仑、瑞芬太尼静脉麻醉；B组仅予局部表面麻醉。观察镜检过程... 详细信息

目的探讨丙泊酚联合咪达唑仑、瑞芬太尼用于纤维支气管镜检查的安全性与可行性。方法拟行纤维支气管镜检查的ASAⅠ～Ⅱ级患者40例，随机分为A组和B组，A组予丙泊酚联合咪达唑仑、瑞芬太尼静脉麻醉；B组仅予局部表面麻醉。观察镜检过程中的多项生命体征变化。结果A组患者在给药后呈一过性心率的减慢、血压降低（P〈0．05），镜检中无明显的不适反应；B组大多数患者镜检过程中心动过速、血压升高（P〈0．05），出现了不同程度的恶心、呕吐、呛咳等不适反应。结论丙泊酚联合咪达唑仑、瑞芬太尼应用于纤维支气管镜检查能发挥良好的麻醉镇痛效果。

关键词：纤维支气管镜丙泊酚咪达唑仑瑞芬太尼

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贯彻全会精神助力共同富裕 003

贯彻全会精神助力共同富裕

眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究

嘉兴日报

作者：闻人庆

党的十九届六中全会是在我们党成立100周年的重要历史时刻，在党和人民胜利实现第一个百年奋斗目标、全面建成小康社会，正在向着全面建成社会主义现代化强国的第二个百年奋斗目标迈进的重大历史关头召开的一次重要会议。全会审议通过... 详细信息

党的十九届六中全会是在我们党成立100周年的重要历史时刻，在党和人民胜利实现第一个百年奋斗目标、全面建成小康社会，正在向着全面建成社会主义现代化强国的第二个百年奋斗目标迈进的重大历史关头召开的一次重要会议。全会审议通过的《中共中央关于党的百年奋斗重大成就和历

关键词：残疾人工作者无障碍环境残疾人事业残疾儿童共同富裕辅助器具康复服务

来源： cnki报纸评论

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2008年第6期29卷 543-546页

作者：郑辉闻人庆谷学英刘志强李洪义暨南大学医学院生理学教研室广东广州510632 深圳市人口和计划生育科学研究所广东深圳518048 中山大学中山医学院广东广州510080

目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结... 详细信息

目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结果:在8名患者的16个TYR等位基因内,查明9种突变;其中错义突变4种(R77Q、E294K、R299H和W 400L),无义突变2种(R116X和R278X),插入突变2种(929 insC和232 insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G)。结论:W 400L、R299H分别占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的31.3%(5/16)和18.8%(3/16),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型。

关键词：白化病眼皮肤白化病I型酪氨酸酶基因基因突变