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卵母细胞胞质内单精子注射的形态学观察

中华妇产科杂志 2000年第9期35卷 540-543页

作者：闫宗合邢福祺陈东红陈士岭宋兰林陈思梅第一军医大学南方医院妇产科生殖医学中心广州510515

目的　了解卵母细胞胞质内单精子注射 (intracytoplasmicsperminjection ,ICSI)过程中配子及卵裂球期胚胎各种异常形态与ICSI结果的相关性。方法　对 1998年 11月至 1999年 8月在我中心接受ICSI治疗的 43个周期进行观察、分析。促性腺... 详细信息

目的　了解卵母细胞胞质内单精子注射 (intracytoplasmicsperminjection ,ICSI)过程中配子及卵裂球期胚胎各种异常形态与ICSI结果的相关性。方法　对 1998年 11月至 1999年 8月在我中心接受ICSI治疗的 43个周期进行观察、分析。促性腺激素释放激素激动剂降调节长方案进行超促排卵 ,ICSI常规操作 ,比较配子及卵裂球期胚胎正常与各种异常形态同ICSI结果的相关性。结果　精子形态严重畸形、卵母细胞胞浆内大块颗粒样暗区等异常形态影响ICSI结果 ;卵周隙大小不影响ICSI结果 ;注射过程中胞浆膜呈无弹性类的卵母细胞注射后存活率较低 (P <0 .0 1) ;移植胚胎平均分数 3分以上和 3分以下者的临床妊娠率为 5 2 .2 %和 10 .0 % (P <0 .0 1)。结论　部分形态学改变影响ICSI临床治疗效果。

关键词：卵母细胞受精,体外不育,男(雄)性不育,女(雌)性

经阴道输卵管插管行配子输卵管移植的临床初步研究

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中华妇产科杂志 1999年第1期34卷 8-10页

作者：陈士岭邢福祺宋兰林陈东红闫宗合陈思梅胡茂兰第一军医大学南方医院

目的了解经阴道配子输卵管移植治疗非输卵管性不孕症（子宫内膜异位症、男性少弱精症、不明原因不孕等）的效果。方法对２１例（２３个周期）不孕症患者分别采用（１）绝经期促性腺激素（ｈＭＧ）／ｈＣＧ（７个周期）；（２）卵泡刺激... 详细信息

目的了解经阴道配子输卵管移植治疗非输卵管性不孕症（子宫内膜异位症、男性少弱精症、不明原因不孕等）的效果。方法对２１例（２３个周期）不孕症患者分别采用（１）绝经期促性腺激素（ｈＭＧ）／ｈＣＧ（７个周期）；（２）卵泡刺激素（ＦＳＨ）／ｈＭＧ／ｈＣＧ（２个周期）；（３）短方案促性腺激素释放激素激动剂（ＧｎＲＨａ）／ｈＭＧ／ｈＣＧ（２个周期）；（４）长方案ＧｎＲＨａ／ＦＳＨ／ｈＭＧ／ｈＣＧ（１２个周期）进行超促排卵。阴道超声下取卵，经阴道向输卵管内插管注入卵母细胞和精子，用ｈＣＧ或黄体酮维持黄体功能。结果平均每周期植入卵子数为（３３±２１）个（１～８个）；５例妊娠，周期妊娠率为２１７％，其中宫内妊娠４例，输卵管妊娠１例。２例胚胎停止发育，２例继续妊娠已达３０～３４周。结论经阴道配子输卵管移植是一种操作较简单而有效的助孕技术，与经腹腔镜配子输卵管移植相比，价格低廉，无需麻醉，可用于治疗输卵管正常的多种不孕症。

关键词：配子移植输卵管移植不育症经阴道插管

男性不育病人Y染色体AZFc/DAZ微缺失的实时荧光PCR筛查

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中华男科学杂志 2003年第6期9卷 436-438,442页

作者：于丛一庄广伦周灿权闫宗合李巍高华芮德蓉中山大学附属第二医院生殖中心广东广州510120 中山大学附属第一医院生殖中心广东广州510080 中山大学达安基因诊断中心广东广州510089

目的 :建立一套Y染色体微缺失的实时荧光PCR筛查方法 ,对无精子症或少精子症男性不育病人进行Y染色体AZFc/DAZ微缺失的常规筛查。　方法 :采用实时荧光PCR对进行卵细胞胞质内单精子注射 (ICSI)治疗的 87例无精子症和少精子症病人以及睾... 详细信息

目的 :建立一套Y染色体微缺失的实时荧光PCR筛查方法 ,对无精子症或少精子症男性不育病人进行Y染色体AZFc/DAZ微缺失的常规筛查。　方法 :采用实时荧光PCR对进行卵细胞胞质内单精子注射 (ICSI)治疗的 87例无精子症和少精子症病人以及睾丸活检的 30例无精子症病人进行Y染色体AZFc/DAZ微缺失的检测 ,同时用多重PCR作为方法学对照。　结果 :AZFc/DAZ缺失 11例 (9.4%) ,其中 6 1例少精子症病人中发现 4例(6 .6 %) ,5 6例无精子症病人中发现 7例 (12 .5 %)。　结论 :Y染色体AZFc/DAZ微缺失的实时荧光PCR筛查方法是易行和可靠的 ,与多重PCR筛查结果完全一致。

关键词： Y染色体微缺失实时荧光PCR 男性不育

一种新的鸟氨酸氨基甲酰转移酶基因突变E122G的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2003年第1期20卷 19-22页

作者：高华李巍闫宗合江梅华芮德蓉何蕴韶中山大学达安基因诊断中心广州510080

目的　测定 1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶 (ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者 OTC基因外显子序列。方法　用聚合酶链反应 -单链构象多态性结合PCR产物直接测序 ,鉴定其突变类型。结果　在该家系... 详细信息

目的　测定 1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶 (ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者 OTC基因外显子序列。方法　用聚合酶链反应 -单链构象多态性结合PCR产物直接测序 ,鉴定其突变类型。结果　在该家系患者 OTC基因中确认了 1个新的错义突变E12 2 G,位于第 4外显子的保守残基 (GAA→ GGA)。结论　 OTC基因中 E12 2 G突变引起迟发型 OTC缺乏症 ,是

关键词：鸟氨酸氨基甲酰转移酶基因突变 E122G 鉴定鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症发病机理

男性不育患者Y染色体微缺失筛查方法的建立和初步应用

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中华医学遗传学杂志 2003年第4期20卷 357-359页

作者：于丛一庄广伦周灿权闫宗合李巍高华芮德蓉中山大学附属第二医院生殖中心妇产科广州510120 中山大学附属第一医院生殖中心妇产科广州510120 中山大学附属第一医院达安基因诊断中心广州510120

目的　建立一套 Y染色体微缺失的多重 PCR筛查方法 ,对无精症或少精症男性不育患者进行 Y染色体微缺失的常规筛查。方法　建立 5套稳定和可靠的多重 PCR筛查方法 ,对进行单精子卵细胞浆注射治疗的 87例无精症和少精症患者及进行睾丸活检... 详细信息

目的　建立一套 Y染色体微缺失的多重 PCR筛查方法 ,对无精症或少精症男性不育患者进行 Y染色体微缺失的常规筛查。方法　建立 5套稳定和可靠的多重 PCR筛查方法 ,对进行单精子卵细胞浆注射治疗的 87例无精症和少精症患者及进行睾丸活检的 30例无精症患者做 Y染色体微缺失的检测。结果　共有 19例发现微缺失 (16 .2 % ) ,其中 6 1例少精症患者中发现 11例 (18.0 % ) ,5 6例无精症患者中发现 8例 (14 .3% )。结论　 Y染色体微缺失的多重 PCR筛查方法是易行和可靠的 ,对无精症和少精症患者有必要进行 Y染色体微缺失的常规筛查。

关键词：不育症男性 Y染色体微缺失筛查方法多重聚合酶链反应

恶性疟原虫基因组文库的构建及未知抗原cDNA片段的筛选

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第一军医大学学报 1997年第2期17卷 94-97页

作者：闫宗合谢毅毕惠祥李明吴小舟杨静赵雨田李英杰第一军医大学热带医学研究所热带病研究室复旦大学遗传工程国家重点实验室上海市200433

恶性疟原虫FCC1／HN株基因组DNA经Sau3AⅠ部分酶切，取14－23kb片段连接入GEW-11λ噬菌体置换型载体构建基因组文库。所得重组体数目为7.3×104pfu，近达构建完整恶性疟原虫基因组文库理论值的10倍。随机挑取该库10个噬菌斑，抽提λDNA... 详细信息

恶性疟原虫FCC1／HN株基因组DNA经Sau3AⅠ部分酶切，取14－23kb片段连接入GEW-11λ噬菌体置换型载体构建基因组文库。所得重组体数目为7.3×104pfu，近达构建完整恶性疟原虫基因组文库理论值的10倍。随机挑取该库10个噬菌斑，抽提λDNA，用XhoⅠ酶切，得到14－23kb的插入片段和载体双臂，符合建库要求．以抗体筛选恶性疟原虫cDNA表达文库所获得的未知抗原cDNA片段为探针，在其中筛选到了阳性克隆，为阐明该未知cDNA对应的基因奠定了基础．

关键词：恶性疟疟原虫基因组文库 cDNA 片段

荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症的基因突变

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中山大学学报（医学科学版） 2003年第6期24卷 593-596页

作者：张誌何蕴韶闫宗合王芳花江剑辉芮德蓉彭书新程钢汪华侨中山大学中山医学院人体解剖学教研室广东广州510080 中山大学达安基因诊断中心广东广州510080 山东临沂市妇幼保健院山东临沂276003 广州市妇婴医院广东广州510180

【目的】探讨荧光MGB探针实时PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。【方法】运用荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症33例,一级亲属43例,正常对照30例。检出R243Q突变的PCR标本进行测序验证。【结果】发现11例PKU具有R243Q突变... 详细信息

【目的】探讨荧光MGB探针实时PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。【方法】运用荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症33例,一级亲属43例,正常对照30例。检出R243Q突变的PCR标本进行测序验证。【结果】发现11例PKU具有R243Q突变,突变频率为33%,其中突变纯合子4例,突变杂合子7例,一级亲属检出R243Q杂合子突变9例,正常人未发现R243Q突变。所有突变均经测序证实。【结论】PAH基因第7外显子的R243Q点突变在中国PKU患者中有较高的突变率;荧光MGB探针实时PCR是PKU的基因诊断良好技术平台。

关键词：荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症基因突变基因诊断

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无精症患者Y染色体微缺失的多重PCR筛查

中国男科学杂志 2003年第6期17卷 369-372页

作者：于丛一庄广伦周灿权闫宗合李巍高华芮德蓉中山大学附属第二医院生殖中心广州510120 中山大学附属第一医院生殖中心中山大学达安基因诊断中心

目的建立一套Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法。方法建立5套稳定和可靠的多重PCR筛查方法,对进行ICSI治疗的26例无精子症患者和进行睾丸活检的30例无精子症患者进行Y染色体微缺失的检测。结果在56例无精子症患者中发现5例AZFc/DAZ缺... 详细信息

目的建立一套Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法。方法建立5套稳定和可靠的多重PCR筛查方法,对进行ICSI治疗的26例无精子症患者和进行睾丸活检的30例无精子症患者进行Y染色体微缺失的检测。结果在56例无精子症患者中发现5例AZFc/DAZ缺失,2例同时具有AZFc/DAZ和AZFb/RBM1的缺失,1例仅具有sY153一个片段的缺失。结论本研究Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法是易行和可靠的,对无精子症患者有必要进行Y染色体微缺失的常规筛查。

关键词： Y染色体微缺失多重PCR 男性不育无精症染色体

卵细胞质内单精子注射治疗不孕症34例临床总结

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第一军医大学学报 1999年第4期19卷 343-344页

作者：邢福祺陈士岭闫宗合陈东红孔令红宋兰林陈思梅第一军医大学南方医院妇产科广州510515

目的总结应用单精子卵细胞质内注射（ICSI）治疗不孕症的临床效果。方法对34对男性因素、原因不明、受精障碍不孕患者采用GnRHa长周期促排卵方案，给有第一极体的卵细胞行单精子注射。结果34例34个治疗周期中，1例因反应不良取消。取卵... 详细信息

目的总结应用单精子卵细胞质内注射（ICSI）治疗不孕症的临床效果。方法对34对男性因素、原因不明、受精障碍不孕患者采用GnRHa长周期促排卵方案，给有第一极体的卵细胞行单精子注射。结果34例34个治疗周期中，1例因反应不良取消。取卵数378个，注射卵数317（83．9％）个，正常受精卵231个（72．9％）卵裂228（98．3％）个，良好胚胎99（43．4％）个，平均移植胚胎数36个，临床妊娠12例（移植周期妊娠率为36.4％）。结论ICSI是治疗男性因素、原因不明、受精障碍等因素引起不孕症的一种切实可行的方法。

关键词：单精子注射卵细胞质内不孕症治疗