检索结果-南通市图书馆

两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 848-853页

作者：车凤玉杨颖张李钰铁晓玲西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所西安710003 西安市儿童医院康复科西安710003

目的对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析,探讨表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异... 详细信息

目的对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析,探讨表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为整体发育迟缓、粗犷面容、低张力、先天性心脏病、漏斗胸等,患儿1携带ARID1B基因c.3586delC(p.Gln1196Serfs*15)杂合新发变异,患儿2携带ARID1B基因c.4954_4957delACGT(p.Thr1652Glyfs*31)杂合新发变异,两个变异均未见既往研究报道,且均未见gnomAD数据库收录。结论明确了ARID1B基因的无义变异为两个Coffin-Siris综合征1型患者的致病原因。进一步丰富了中国Coffin-Siris综合征1型患者的表型谱和突变谱,并为受累家庭的产前诊断提供依据。

关键词： Coffin-Siris综合征1型 ARID1B基因变异粗犷面容智力障碍

电针结合膀胱功能训练治疗脊髓损伤后神经源性膀胱的临床疗效:meta分析

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中国康复医学杂志 2024年第5期39卷 712-717页

作者：王琼陈小聪马迎歌刘黎礼铁晓玲西安市儿童医院康复科西安市710002

神经源性膀胱(neurogenic bladder,NB)是脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)最常见的并发症之一[1],可导致尿潴留、反复泌尿系感染,严重者甚至导致肾衰竭,严重威胁患者生命安全[2]。目前,国际上对SCI后NB的治疗主要以间歇清洁导尿、行为... 详细信息

神经源性膀胱(neurogenic bladder,NB)是脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)最常见的并发症之一[1],可导致尿潴留、反复泌尿系感染,严重者甚至导致肾衰竭,严重威胁患者生命安全[2]。目前,国际上对SCI后NB的治疗主要以间歇清洁导尿、行为疗法、药物治疗、盆底生物电反馈和手术治疗等。但因脊髓损伤机制的复杂性,疗效不佳。因此,寻求有效的治疗方法,是目前临床研究的热点和难点[3]。

关键词： meta分析神经源性膀胱膀胱功能训练行为疗法脊髓损伤肾衰竭临床疗效生物电反馈

两个Bainbridge-Ropers综合征家系的临床表型及基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 836-841页

作者：铁晓玲杨颖贺春霞张李钰车凤玉西安市儿童医院康复科西安710003 西安市儿童医院儿童保健科西安710003 西安医学院基础与转化医学研究所陕西省缺血性心血管疾病重点实验室西安710003

目的对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析,探讨临床表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2个家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后... 详细信息

目的对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析,探讨临床表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2个家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为运动和语言发育迟缓、体格增长缓慢、面容异常,基因分析结果显示家系1患儿携带ASXL3基因c.3096dup(p.P1033Tfs*2)杂合新发变异,家系2患儿携带ASXL3基因c.3253G>T(p.G1085*)杂合新发变异,且这两个变异均未见既往研究报道。结合两个家系患儿的临床表型和基因检测结果,推测这两名患儿均为ASXL3基因致病变异导致的Bainbridge-Ropers综合征。结论报道了两个Bainbridge-Ropers综合征家系,丰富了中国BRS患者的表型谱和突变谱,明确了患儿的遗传学病因,为家系的产前诊断提供了依据。

关键词： Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因发育落后面容异常

NIPBL基因新发变异导致的1例德朗热综合征的临床特征及基因分析

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国际遗传学杂志 2022年第1期45卷 55-58页

作者：铁晓玲杨颖车凤玉刘黎礼西安市儿童医院康复科陕西省儿科疾病研究所

患儿, 女, 5月26天, 以"发现运动发育落后3月"入院。现病史:患儿3月龄起, 家属发现患儿运动发育落后, 表现为竖头不稳, 未予治疗。随月龄增长患儿运动发育落后明显。面容异常主要表现为:低额头、发际线低、双手通贯掌、连眉、双手小(见...

患儿, 女, 5月26天, 以"发现运动发育落后3月"入院。现病史:患儿3月龄起, 家属发现患儿运动发育落后, 表现为竖头不稳, 未予治疗。随月龄增长患儿运动发育落后明显。面容异常主要表现为:低额头、发际线低、双手通贯掌、连眉、双手小(见图1)、听力弱。现患儿竖头稳、不会翻身、不会坐、无主动伸手抓物意识, 偶尔能发"a, o"等喉音, 能逗笑出声, 追物循声反应差, 表情欠丰富。病程中否认有频繁呕吐、喂养困难及反复抽搐史。无发育倒退现象。专科查体:四肢肌力V-级, 四肢肌张力增高;拉起反射未见明显异常, 立位悬垂反射:肩后缩, 双侧拇指内收, 双下肢硬性支撑, 尖足;腱反射正常;病理征阴性。辅助检查:头颅核磁共振:双侧额、颞脑外间隙增宽;视觉诱发电位:双眼潜伏期延长, 双眼振幅降低。听性脑干反应电位:双耳BAEP异常。心脏B超:卵圆孔未闭。双侧髋关节发育Ⅰ型。血尿筛未见异常;染色体核型:46, XX。家族史:父母均体健。

关键词：

MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征2例并文献复习

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同方期刊数据库

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中华儿科杂志 2022年第9期60卷 935-939页

作者：雷海虹刘黎礼王琼铁晓玲田小翠吉楠杨颖西安市儿童医院康复科西安710002 西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所西安710002

目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以“MTOR”和“Smith-Kingsmore”为关... 详细信息

目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以“MTOR”和“Smith-Kingsmore”为关键词分别在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed、OMIM进行检索(建库至2021年8月),总结MTOR基因变异特点及其导致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点。结果2例患儿均为女性,分别为1岁6月龄和2岁,发病年龄均在婴儿期,均表现为全面发育迟缓、巨头畸形及面容异常,全外显子基因检测均发现MTOR基因新发杂合变异,1例携带c.5395G>A(p.Glu1799Lys),另1例携带c.7234G>C(p.Asp2412His)。文献检索未见中文文献,国外文献报道具有详细表型的MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患者45例,共发现11个基因变异,均为杂合错义变异,28例(62%)患者携带c.5395G>A(p.Glu1799Lys),考虑为热点变异。c.7234G>C(p.Asp2412His)未检索到相关文献。结合本组2例患儿,共总结47例患者临床特点,其中发育迟缓或智力障碍46例,发育倒退9例,巨头畸形42例,面容异常30例,肌张力减低16例,合并孤独症谱系障碍17例、多动症3例、强迫症3例,眼部疾病13例,皮肤血管畸形11例,低血糖9例。结论Smith-Kingsmore综合征主要临床表现包括发育迟缓或智力障碍、巨头畸形、面部畸形,可合并癫痫、孤独症谱系障碍、肌张力低下、低血糖等表现。MTOR基因变异是其致病原因。

关键词：基因发育障碍巨头畸形 Smith-Kingsmore综合征

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儿童特发性左室室性心动过速临床分析

临床儿科杂志 2023年第8期41卷 599-603页

作者：邬晓玲吕铁伟重庆医科大学附属儿童医院心血管内科、儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的分析并总结儿童特发性左室室性心动过速(ILVT)的临床特点及治疗效果。方法回顾性分析2010年1月—2021年4月于心血管内科住院治疗的ILVT患儿的临床资料。结果纳入31例ILVT患儿,中位首发年龄7.8(3.3~10.8)岁。男21例、女10例,首发年龄... 详细信息

目的分析并总结儿童特发性左室室性心动过速(ILVT)的临床特点及治疗效果。方法回顾性分析2010年1月—2021年4月于心血管内科住院治疗的ILVT患儿的临床资料。结果纳入31例ILVT患儿,中位首发年龄7.8(3.3~10.8)岁。男21例、女10例,首发年龄为6~18岁共18例(58.1%)。接受射频消融的患儿(手术组,14例)的首发年龄为9.4(6.7~11.7)岁,大于未接受射频消融的患儿[非手术组,17例,5.4(0.4~9.6)岁],差异有统计学意义(P<0.05)。27例室性心动过速发作无明确诱因。10例患儿以心慌、胸闷、心前区不适为主要表现。非手术组和手术组临床症状严重程度分布差异有统计学意义(P<0.05),非手术组临床表现较轻微。抗心律失常药物以维拉帕米及普罗帕酮疗效较好,复律有效率分别为100%和64.7%。射频消融手术治疗的即刻成功率100%,远期随访2例复发再次手术后恢复正常。结论ILVT多发生在学龄期,无明确诱因,临床症状不重,大多药物治疗反应好且预后良好,对于反复发作且药物疗效欠佳者可行射频消融治疗。

关键词：特发性左室室性心动过速临床特点射频消融儿童

精细运动发育落后幼儿视觉运动整合与视诱发电位关系探讨

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中国儿童保健杂志 2019年第3期27卷 308-310页

作者：刘黎礼铁晓玲西安交通大学附属西安市儿童医院康复科陕西西安710003

目的研究精细运动发育落后幼儿其视觉运动整合能力与视诱发电位潜伏期之间的相关性,为发育落后患儿的早期诊断和干预提供科学依据。方法 2015年1月-2016年12月选择71例经PDMS-Ⅱ测试精细运动发育落后并符合纳入标准的患儿,同时进行闪光... 详细信息

目的研究精细运动发育落后幼儿其视觉运动整合能力与视诱发电位潜伏期之间的相关性,为发育落后患儿的早期诊断和干预提供科学依据。方法 2015年1月-2016年12月选择71例经PDMS-Ⅱ测试精细运动发育落后并符合纳入标准的患儿,同时进行闪光视觉诱发电位检测,将闪光视诱发电位P100潜伏期(LP100)均值分别与视觉-运动整合能力(VMI)和精细运动发育商(FMQ)均值进行统计学检验及相关性分析。结果精细运动发育落后幼儿视诱发电位潜伏期与视觉-运动整合及精细运动发育商存在相关关系(r=-0.859和-0.844,P<0.001),潜伏期越延迟,其视觉-运动整合标准分及精细运动发育商越低。结论视知觉功能可影响精细运动发育落后幼儿视觉运动整合能力,视诱发电位可作为早期诊断、早期干预提供重要线索和电生理依据。

关键词：精细运动发育落后视觉-运动整合闪光视觉诱发电位

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非脱垂大子宫阴式全子宫切除术的临床应用

世界最新医学信息文摘 2015年第7期 79-80页

作者：铁晓玲马蔚霞甘肃省天水市第一人民医院妇产科

目的探讨在子宫良性病变患者中实施非脱垂大子宫阴式全子宫切除术治疗的临床价值。方法将2012年8月至2014年8月到我院接受治疗的70例子宫良性病变患者纳入研究,同时随机将患者均分成两组,对照组实施腹式全子宫切除术治疗,观察组实施阴... 详细信息

目的探讨在子宫良性病变患者中实施非脱垂大子宫阴式全子宫切除术治疗的临床价值。方法将2012年8月至2014年8月到我院接受治疗的70例子宫良性病变患者纳入研究,同时随机将患者均分成两组,对照组实施腹式全子宫切除术治疗,观察组实施阴式全子宫切除术救治,研究两组的临床施治效果。结果两组术中指标(手术时长、手术出血量)的对比相仿,不具统计学意义(P>0.05)。但在术后指标方面,相比对照组,观察组的术后肛门恢复排气时间、下床活动时间和住院时间均明显缩短,有统计学意义(P<0.05)。结论对子宫良性病变患者实施非脱垂大子宫阴式全子宫切除术治疗,操作简便、安全,有利于促进患者术后康复,值得加强普及。

关键词：非脱垂大子宫阴式全子宫切除术临床价值

一例DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第10期39卷 1111-1115页

作者：王琼杨颖刘黎礼铁晓玲雷海虹张李钰车凤玉西安市儿童医院康复科西安710002 西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所西安710002

目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证,同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新... 详细信息

目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证,同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM_001193416.3:c.1332_1333delCT(p.Leu445Serfs*19),其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿,扩大了DDX3X基因的变异谱,为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。

关键词： DDX3X基因 X连锁精神发育迟滞全外显子组测序 Sanger测序