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检索条件"作者=钱琰琰"
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特异AT序列结合蛋白2(SATB2)的研究进展
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遗传 2011年 第9期33卷 947-952页
作者: 钱琰琰 王慧君 马端 复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室 上海200032 复旦大学生物医学研究院 复旦大学出生缺陷研究中心上海200032
特异AT序列结合蛋白2(SATB2)是与核基质结合区结合的转录因子,在转录调控和染色质重组等过程中发挥重要作用。SATB2是成骨细胞分化和骨基质形成过程中的关键调控分子,其突变可导致先天性颌面部畸形的发生;SATB2是中枢神经系统发育过程... 详细信息
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新文创视域下博物馆文创产品设计研究
新文创视域下博物馆文创产品设计研究
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作者: 江南大学
学位级别:硕士
随着我国步入新发展阶段,国民逐渐加强对精神文化的需求。新文创理念的提出为文创产业带来了全新的文化内容生产方式。与此同时,博物馆利用馆藏资源开发的文创产品成为新一轮的消费新浪潮。因此,博物馆作为文创产业的核心参与者,如何把... 详细信息
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逆变型电源接入电力系统的短路电流概率分析及临界占比研究
逆变型电源接入电力系统的短路电流概率分析及临界占比研究
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作者: 重庆大学
学位级别:硕士
随着清洁能源的迅速发展,逆变型电源并网装机容量大幅提高。由于逆变型电源的输出特性与逆变器控制策略有关,其低电压穿越过程具有不确定性,使得逆变型电源输出的短路电流存在随机性。逆变型电源并网会提高电网的短路电流水平,随着其并... 详细信息
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小学语文古典小说教学策略研究
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小学生作文辅导(上旬) 2023年 第4期 66-68页
作者: 江苏省昆山市朝阳小学
古典小说是我国历史文化的重要组成部分,内容涵盖了当时的风土人情、奇闻异事、民间传说等,是当时社会的一个缩影。在小学中高年级进行古典小说阅读的教学,可以让学生在阅读古典小说的过程中学习理解字词、品析人物、迁移写法等,综...
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3例儿童幼年性息肉病报道
3例儿童幼年性息肉病报道
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第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科...
作者: 黄志恒 唐子斐 钱琰琰 张萍 吴婕 黄瑛 复旦大学附属儿科医院消化科
目的:幼年息肉病(Juvenile polyposis syndrome,JPS)是儿童罕见的常染色体显性遗传病,为错构瘤,易导致结肠癌的发生,与BMPR1A与SMAD4基因突变密切相关。本研究收集3例散发JPS患儿临床资料与基因突变情况。方法:收集3例患儿临床资料,同... 详细信息
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锥形光纤SERS探针的批量制备和定量检测
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中国激光 2024年 第5期51卷 251-259页
作者: 黄瑞冬 刘孝兵 薛驷明 毛庆和 中国科学院合肥物质科学研究院安徽光学精密机械研究所安徽省光子器件与材料重点实验室 安徽合肥230031 中国科学技术大学 安徽合肥230026 安徽大学物质科学与信息技术研究院 安徽合肥230039
研究了批量制备的锥形光纤表面增强拉曼散射(SERS)探针的定量检测性能。在统一的制备条件下,基于静电吸附自组装方法批量制备的同一批次锥形光纤探针具有良好的互换性。基于相同检测条件,在同一福美双样品浓度下测得SERS光谱幅度的相对... 详细信息
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天宫课堂让科学之梦在实验中绽放
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天文爱好者 2022年 第1期 42-47页
作者: 黄乐 不详
2021年12月9日,神舟十三号乘组--“太空教师”翟志刚、王亚平、叶光富在中国空间站为广大青少年带来了_场精彩的太空科普课。这是时隔8年后我国的第二次太空授课,同时也是我国空间站第一次授课。此次授课中,翟志刚、王亚平、叶光富三名... 详细信息
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2022中国航天看点
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天文爱好者 2022年 第2期 42-47页
作者: 黄乐 不详
2021年,面对着型号任务繁重、时间进度紧张的巨大挑战,中国航天型号战线周密组织、扎实推进、敢于担当、勇于作为,非常圆满地完成了全年各项型号任务,取得了令国人振奋、令世人瞩目的辉煌成就,实现了“十四五”发展的开门红,这包括:中... 详细信息
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SATB2相关综合征13例病例系列报告
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中国循证儿科杂志 2020年 第6期15卷 455-458页
作者: 王晴 徐琼 肖非凡 钱琰琰 刘仁超 李刚 周文浩 吴冰冰 徐秀 王慧君 复旦大学附属儿科医院儿科研究所分子医学中心 上海201102 复旦大学附属儿科医院儿童保健科 上海201102
目的总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的临床资料和基因检测结果。结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubM... 详细信息
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FOXP2基因突变致儿童言语失用症1例并文献复习
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中国循证儿科杂志 2018年 第4期13卷 290-294页
作者: 王瑶 王慧君 钱琰琰 李刚 张萍 周文浩 彭小敏 吴冰冰 复旦大学附属儿科医院 上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心上海201102 卫生部新生儿疾病重点实验室 上海201102
目的报告1例FOXP2基因突变导致的儿童言语失用症(CAS)病例,总结CAS的临床特征,为CAS患儿的遗传诊断提供依据。方法总结1例FOXP2基因编码区无义突变的CAS患儿的临床表型、影像学检查结果、Sanger验证结果和随访情况等,对FOXP2基因突变所... 详细信息
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