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湖北汉族人群TRIB1基因多态性的分布特征及其与冠心病的关联性分析

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湖北汉族人群TRIB1基因多态性的分布特征及其与冠心病的关联性分析

湖北汉族人群TRIB1基因TagSNP(rs2235109)位点多态性分布特征及其与冠心病的关联性分析

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学...

作者：郭书忍郑芳杨娜钱冉黄慧武汉大学中南医院基因诊断中心

目的08年的一项全基因组扫描研究证实邻近tribbles同源物1(果蝇)(TRIB1)基因的一个SNP rs17321515与血浆中甘油三脂水平密切相关,故本研究选取TRIB1基因内含子区和3’UTR区三个TagSNP(内含子区:rs235109,rs235110,3’ UTR区:rs235108),... 详细信息

目的08年的一项全基因组扫描研究证实邻近tribbles同源物1(果蝇)(TRIB1)基因的一个SNP rs17321515与血浆中甘油三脂水平密切相关,故本研究选取TRIB1基因内含子区和3’UTR区三个TagSNP(内含子区:rs235109,rs235110,3’ UTR区:rs235108),分析其在湖北省汉族人群中的分布特征检验基因型频率与Hardy-Weinberg平衡定律符合程度、组间基因型与等位基因频率比较,计算各个位点的多态信息量(polymorphic information content,PIC)及杂合度(heterozygosity,H)。并比较其基因型和等位基因在正常人和冠心病人群中的分布情况方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对湖北地区236名健康汉族人和139名冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析。并用PCR产物纯化后测序验证酶切结果,检验基因型频率与Hardy-Weinberg平衡定律符合程度、组间基因型与等位基因频率比较,均采用统计学软件spss14.0分析。结果酶切后发现rs2235109和rs2235110呈完全连锁状态,所以选其中之一rs2235110进行研究。TRIB1基因TagSNP的分布特征符合Hardy-Weinberg平衡定律,(rs2235110:x=0.481,P=0.488;rs2235108:x=0.570,P=0.450),上述多态性位点的基因型频率和等位基因频率在冠心病和正常人群中的分布无统计学差异(rs2235110:x=0.936,P=0.626;rs2235108:x=0.329,P=0.566)。但具有中等多态信息量(rs2235110位点PIC= 0.3687,H=0.4875),几乎达到其PIC的理论最大值。结论rs235108,rs235109,rs235110各位点的基因型和等位基因频率与冠心病人群无相关性;但几个SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。

关键词： TRIB1基因 TagSNP 冠心病

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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咸宁学院学报（医学版） 2010年第5期24卷 385-388页

作者：钱冉曾令勇黎荣咸宁学院临床医学院诊断学教研室湖北咸宁437100 咸宁学院附属第一医院内科

目的研究TRIB1基因内含子区rs2235109多态性与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征,并比较其基因型和等位基因在正常人和冠心病人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对湖北地区152名健... 详细信息

目的研究TRIB1基因内含子区rs2235109多态性与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征,并比较其基因型和等位基因在正常人和冠心病人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对湖北地区152名健康汉族人和42名冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析。结果上述多态性位点在冠心病和正常人群中的分布无统计学差异,但具有中等多态信息量,几乎达到其PIC的理论最大值。结论 rs2235109 SNP的变异与冠心病人群无相关性,但该位点与其它SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。

关键词： TRIB1基因单核苷酸多态性冠心病

阿托伐他汀对ApoE-/-小鼠动脉粥样硬化血管5-脂氧化酶通路的影响

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临床和实验医学杂志 2019年第11期18卷 1129-1132页

作者：曾令勇黎荣钱冉咸宁市中心医院心血管内科湖北咸宁437100 湖北科技学院实验诊断教研室湖北咸宁437100

目的探究阿托伐他汀对动脉粥样硬化载脂蛋白E基因缺陷(ApoE^-/-)小鼠动脉粥样硬化血管5-脂氧化酶通路的影响。方法选取40只6周龄ApoE^-/-小鼠,随机分为空白对照组、模型组、低剂量阿托伐他汀组、高剂量阿托伐他汀组。对照组给予普通饲... 详细信息

目的探究阿托伐他汀对动脉粥样硬化载脂蛋白E基因缺陷(ApoE^-/-)小鼠动脉粥样硬化血管5-脂氧化酶通路的影响。方法选取40只6周龄ApoE^-/-小鼠,随机分为空白对照组、模型组、低剂量阿托伐他汀组、高剂量阿托伐他汀组。对照组给予普通饲料喂养,造模ApoE^-/-小鼠给予高脂饲料喂养,低剂量阿托伐他汀组使用阿托伐他汀2.5 mg/(kg·d)灌胃处理,高剂量阿托伐他汀组使用阿托伐他汀5 mg/(kg·d)灌胃处理,空白对照组和模型组使用等量的生理盐水灌胃处理。测量斑块面积(PA)、血管管腔面积(LA),计算校正斑块面积(PA/LA);使用全自动生化分析仪测量甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)含量;使用酶联免疫法(ELISA)检测小鼠血清中白三烯B4(LTB4)、白三烯D4(LTD4)和白介素-6(IL-6)水平;使用Western blot检测细胞间粘附因子-1(ICAM-1)、血管细胞粘附分子-1(VCAM-1)蛋白和5-脂氧化酶(5-LO)表达情况。结果相比空白对照组,模型组小鼠PA值、PA/LA值,TG、TC、LDL-C、LTB4、LTD4、IL-6含量,5-LO、ICAM-1、VCAM-1蛋白表达水平显著升高,LA值显著降低,差异有统计学意义(P<0.01);相比模型组,阿托伐他汀组小鼠PA值、PA/LA值,血清TG、TC、LDL-C、LTB4、LTD4、IL-6含量,5-LO、ICAM-1、VCAM-1蛋白表达水平显著降低,且高剂量组显著低于低剂量组,LA值显著升高,且高剂量组显著高于低剂量组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论阿托伐他汀可以降低动脉粥样硬化ApoE^-/-小鼠血清内相关炎症因子及5-脂氧化酶通路相关蛋白,抑制5-脂氧化酶通路,进而抑制动脉粥样硬化病变的发展,且在一定浓度内呈浓度依赖性。

关键词： ApoE^-/-小鼠动脉粥样硬化阿托伐他汀 5-脂氧化酶

福普利联合厄贝沙坦对大鼠心肌缺血再灌注损伤血流动力学及其相关因素的影响

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西部医学 2019年第10期31卷 1528-1532,1537页

作者：曾令勇钱冉刘亮咸宁市中心医院心血管内科湖北咸宁437100 湖北科技学院实验诊断教研室湖北咸宁437100

目的探究福辛普利与厄贝沙坦联合对大鼠实验性心肌缺血再灌注损伤(MIRI)模型血流动力学、血清心肌酶学和SOD、CAT、GSH-Px活性的影响。方法 Wister大鼠随机分为假手术组、模型组、福辛普利组(20 mg/kg)、厄贝沙坦组(100 mg/kg)、联合用... 详细信息

目的探究福辛普利与厄贝沙坦联合对大鼠实验性心肌缺血再灌注损伤(MIRI)模型血流动力学、血清心肌酶学和SOD、CAT、GSH-Px活性的影响。方法 Wister大鼠随机分为假手术组、模型组、福辛普利组(20 mg/kg)、厄贝沙坦组(100 mg/kg)、联合用药组(10 mg/kg+50 mg/kg)。模型组及给药组大鼠建立MIRI模型,记录各组大鼠左心室收缩压(LVSP),左心室内压最大上升和下降速率(±dp/dtmax),动脉收缩压(SBP)、动脉舒张压(DBP)、心率(HR)、并计算平均动脉压(MAP);检测血清谷草转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)及红细胞膜ATPase活性;计算心肌梗死面积(MIS);测定血清超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性。结果与模型组比较,福辛普利组、厄贝沙坦组及联合用药组大鼠MIS,SBP、DBP、MAP水平及AST、LDH、CK-MB活性显著降低,LVSP,±dp/dtmax及SOD、CAT、GSH-Px、Ca2+-ATP酶活性显著升高(P0.05)。结论低剂量福辛普利与厄贝沙坦联合治疗能有效改善MIRI大鼠血流动力学、降低血清心肌酶释放,增强抗氧化酶活性,与单纯应用高浓度福辛普利或厄贝沙坦治疗的疗效相当。

关键词：福辛普利厄贝沙坦心肌缺血再灌注损伤血流动力学血清心肌酶学

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红细胞沉降率极端升高的临床观察

中华危重病急救医学 2021年第5期33卷 613-617页

作者：许汪斌赵伟钱冉肖李乐云王英代冬梅祝艳翠昆明医科大学第一附属医院重症医学科云南昆明650032

目的分析红细胞沉降率(ESR)极端升高(ESR≥100 mm/1 h)患者的临床特征,以期提高临床医师应用ESR辅助诊治疾病的能力。方法回顾性分析2019年1月1日至12月31日昆明医科大学第一附属医院实验室检查ESR≥100 mm/1 h的患者临床资料。收集患... 详细信息

目的分析红细胞沉降率(ESR)极端升高(ESR≥100 mm/1 h)患者的临床特征,以期提高临床医师应用ESR辅助诊治疾病的能力。方法回顾性分析2019年1月1日至12月31日昆明医科大学第一附属医院实验室检查ESR≥100 mm/1 h的患者临床资料。收集患者年龄、性别、临床诊断、入院后首次ESR值及入院24 h内的血常规、肝功能、肾功能、凝血功能和C-反应蛋白(CRP)等指标。根据2019世界卫生组织(WHO)人类年龄划分新标准将患者分为青年组(18~65岁)、中年组(66~79岁)、老年组(≥80岁);根据临床诊断将患者分为感染性疾病组、血液系统疾病组、自身免疫性疾病组、肾功能衰竭组及其他系统疾病组;分析ESR极端升高在上述疾病中的分布情况以及ESR极端升高与各项实验室检查指标的相关性。结果①共纳入429例ESR≥100 mm/1 h的患者,男性236例,女性193例;男性与女性患者ESR值比较差异无统计学意义〔mm/1 h:108.00(103.00,119.75)比117.00(105.50,140.00),P=0.234〕。②429例患者年龄18~98岁,平均(53.70±18.70)岁;青年组310例,中年组87例,老年组32例。青年组ESR值明显低于中年组和老年组〔mm/1 h:108.00(103.00,120.00)比119.00(107.00,140.00)、120.00(110.25,140.00),均P<0.01〕。③429例ESR极端升高患者主要诊断为感染性疾病(157例,占36.6%),其次为血液系统疾病(127例,占29.6%)、自身免疫性疾病(74例,占17.2%)等。在感染性疾病中肺部感染者占58.0%(91/157);在血液系统疾病中造血干细胞疾病者占45.7%(58/127),淋巴细胞和浆细胞疾病者占37.0%(47/127),红细胞疾病者占11.0%(14/127);在自身免疫性疾病中弥漫性结缔组织病者占75.7%(56/74)。④Spearman相关性分析显示,所有患者ESR极端升高与红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HB)、血细胞比容(HCT)水平呈负相关(ρ值分别为-0.395、-0.381、-0.383,均P<0.01),与纤维蛋白原(FIB)水平呈正相关(ρ=0.345,P<0.01);同时检测ESR和CRP的266例患者ESR极端升高与CRP并无相关性(ρ=-0.019,P=0.756)。结论临床上ESR极端升高多见于肺部感染、造血干细胞疾病、淋巴细胞和浆细胞疾病、红细胞疾病和弥漫性结缔组织病;ESR极端升高与RBC、HB、HCT、FIB水平相关。

关键词：红细胞沉降率临床特征肺部感染血液系统疾病血常规

大鼠伏核微量注射天麻素对神经病理性痛镇痛作用的研究

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重庆医学 2016年第3期45卷 296-298页

作者：赵敏李崇阳李新海钱冉李杨杨扬徐世莲昆明医科大学基础医学院生理学系昆明650500 昆明医科大学基础医学院解剖学与组织胚胎学系昆明650500 昆明医科大学第四附属医院肿瘤科昆明650021

目的构建神经病理性痛动物模型,研究伏核注射天麻素对神经病理性痛的镇痛作用。方法实验采用左侧坐骨神经干部分结扎致神经损伤制作神经痛动物模型,观察伏核注射天麻素对伤害性热刺激和压力刺激诱发的大鼠后爪缩爪潜伏期的影响。结果左... 详细信息

目的构建神经病理性痛动物模型,研究伏核注射天麻素对神经病理性痛的镇痛作用。方法实验采用左侧坐骨神经干部分结扎致神经损伤制作神经痛动物模型,观察伏核注射天麻素对伤害性热刺激和压力刺激诱发的大鼠后爪缩爪潜伏期的影响。结果左侧坐骨神经干部分结扎,引起双侧后爪缩爪潜伏期缩短,尤以10d后左侧明显(热板测试:t_左=7.35,P<0.01;t_右=3.24,P<0.05。Randall Selitto测试:t_左=5.05,P<0.01;t_右=3.32,P<0.05)。神经病理性痛大鼠伏核注射40μg/μL和20μg/μL天麻素引起双侧后爪缩爪潜伏期延长,但注射10μg/μL的天麻素没有显著性影响。结论天麻素在大鼠伏核对神经病理性痛具有镇痛作用。

关键词：天麻甙疼痛神经节伏核后爪缩爪潜伏期神经病理性痛镇痛作用

血细胞比容与血浆白蛋白差值评估恙虫病病情严重程度的可行性研究

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中华危重病急救医学 2019年第12期31卷 1527-1530页

作者：许汪斌胡锐王雨平李梅钱冉赵伟王英肖李乐云代冬梅昆明医科大学第一附属医院重症医学科 650032

目的探讨血细胞比容与血浆白蛋白差值(HCT-ALB)评估恙虫病患者病情严重程度的可行性.方法回顾性分析2017年1月1日至2018年12月31日云南省15个地州市37家医院收治的408例恙虫病患者的临床资料,根据恙虫病诊断标准将患者分为非重症恙虫病... 详细信息

目的探讨血细胞比容与血浆白蛋白差值(HCT-ALB)评估恙虫病患者病情严重程度的可行性.方法回顾性分析2017年1月1日至2018年12月31日云南省15个地州市37家医院收治的408例恙虫病患者的临床资料,根据恙虫病诊断标准将患者分为非重症恙虫病组(265例)和重症恙虫病组(143例);以云南省昆明市体检中心健康体检者作为健康对照组(230例).收集患者HCT、ALB、乳酸脱氢酶(LDH)、尿酸(UA)及24 h内急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)和序贯器官衰竭评分(SOFA),计算HCT-ALB差值.用Pearson法分析重症恙虫病患者HCT-ALB差值与LDH、UA、APACHEⅡ评分、SOFA评分的相关性;用受试者工作特征曲线(ROC)分析HCT-ALB差值对重症恙虫病的诊断价值.结果①非重症恙虫病患者与重症恙虫病患者性别构成差异无统计学意义,但重症恙虫病组年龄明显高于非重症恙虫病组(岁:53.57±15.23比35.03±23.47,P8.56时可以鉴别重症恙虫病.

关键词：重症恙虫病血细胞比容白蛋白诊断

β_2AR基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性关系研究

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咸宁学院学报（医学版） 2011年第5期25卷 399-401页

作者：王伟钱冉余亚娟梅武轩黄翠萍咸宁学院临床医学院内科学教研室湖北咸宁437100

目的研究β2肾上腺素受体(β2AR)基因多态性与我国汉族慢性阻塞性肺病(COPD)易感性之间关系。方法提取92例COPD患者及80例对照组基因组DNA,采用等位基因特异性多聚酶链反应法(Allele-spe-cific PCR)检测β2AR基因+46(A/G)位点和+79(C/G... 详细信息

目的研究β2肾上腺素受体(β2AR)基因多态性与我国汉族慢性阻塞性肺病(COPD)易感性之间关系。方法提取92例COPD患者及80例对照组基因组DNA,采用等位基因特异性多聚酶链反应法(Allele-spe-cific PCR)检测β2AR基因+46(A/G)位点和+79(C/G)位点多态性;统计分析各基因型和等位基因频率。结果β2AR基因+46(A/G)位点基因型和等位基因比较两组差异有显著性(P0.05)。结论β2AR基因+46位点(A/G)基因多态性可能与我国中部地区汉族COPD易感性有关。

关键词： β2肾上腺素受体基因多态性慢性阻塞性肺病