检索结果-南通市图书馆

中华预防医学杂志 2024年第4期58卷 497-507页

作者：唐嘉鹏欧军陈羿戈孙梦婷罗曼君陈倩钟韬玮魏剑晖王婷婷秦家碧中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计系长沙410078

目的:探讨人甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶( BHMT)和 BHMT2基因多态性与单纯性先天性心脏病(CHD)的关联。方法:采用基于医院的病例对照研究,选取2018年1月至2019年5月在湖南省儿童医院就诊的先天性心脏病患儿作为病例组,按1∶1选取同... 详细信息

目的:探讨人甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶( BHMT)和 BHMT2基因多态性与单纯性先天性心脏病(CHD)的关联。方法:采用基于医院的病例对照研究,选取2018年1月至2019年5月在湖南省儿童医院就诊的先天性心脏病患儿作为病例组,按1∶1选取同时期在该院就诊并排除任何先天畸形的儿童作为对照组。通过自制的问卷收集研究对象及其母亲的相关信息并在完成调查后采集儿童静脉血用于 BHMT、BHMT2基因多态性的检测。采用logistic回归分析 BHMT、BHMT2基因多态性以及单倍型与CHD的关联,并采用叉生分析和logistic回归分析探讨基因-基因、基因-环境的交互作用。结果:纳入病例组和对照组各620例患儿。多因素logistic回归显示, BHMT基因rs3733890位点(AA vs GG: OR=3.476, Q FDR<0.001;GA vs GG: OR=1.525, Q FDR=0.036)、rs1915706位点(CC vs TT: OR=3.464, Q FDR<0.001)和rs1316753位点(GG vs CC: OR=1.875, QFDR=0.020)增加了CHD发生风险。携带单倍型A-G-A的患儿CHD风险增加( OR=1.468,95% CI:1.222~1.762)。交互作用分析显示,rs3733890和rs1915706这2个位点在相加( RERI=0.628,95% CI:0.298~0.958)和相乘( OR=3.754,95% CI:1.875~7.519)维度均呈正向交互作用。 BHMT基因与孕前、孕早期二手烟暴露和饮茶、孕前饮酒以及孕前或孕期叶酸服用存在交互作用。结论:BHMT基因rs3733890、rs1915706和rs1316753多态性与CHD的发病可能有关。此外,rs3733890和rs1915706这2个位点对CHD发病存在相加和相乘维度的协同交互作用,且 BHMT基因与多种环境因素存在交互作用。

关键词：心脏缺损先天性人甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因病例对照研究单倍型交互作用

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