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一例***400Val和***532Ter导致的遗传性FXI缺陷症患者的临床表型

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中华医学遗传学杂志 2018年第4期35卷 522-526页

作者：舒旷怡许锴李帆帆陈陶柳洁金速速郭晶晶章赵华江明华温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院医学检验中心浙江325027 浙江省温州市人民医院检验科 325000

目的分析1例遗传性凝血因子XI（FXI）缺陷症患者的临床表型和基因突变特征。方法用凝固法检测先证者及家系成员活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time, APTT）、凝血酶原时间（prothrombintime，PT）、凝血因子... 详细信息

目的分析1例遗传性凝血因子XI（FXI）缺陷症患者的临床表型和基因突变特征。方法用凝固法检测先证者及家系成员活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time, APTT）、凝血酶原时间（prothrombintime，PT）、凝血因子Ⅺ活性（FⅪactivity，FXI：C），ELISA方法检测凝血因子Ⅺ抗原（FXI antigen，FXI：Ag）。对F11基因第1～15外显子及其侧翼序列进行PCR扩增、纯化和测序，寻找突变位点并用Pymol软件对突变进行分析。结果先证者APTT为70．3S，明显延长，FXI：C和FⅪ：Ag同时下降为6％和1．9％。先证者儿子FⅪ：C和FⅪ：Ag均下降为31％和39％。测序结果显示先证者携带F11基因第11外显子C．1296G〉T（***400Val）错义突变和第14外显子C．1691A〉T（***532Ter）无义突变；先证者儿子为C．1296G〉T（***400Val）杂合突变携带者。Pymol软件分析显示***400Val突变导致FⅪ蛋白氢键数量变化，使蛋白质二级结构改变。根据人类基因突变数据库（HGMD professional 2016．4），F11 NM_13142C．1691A〉T（***532Ter）为未报道过的新突变，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）2015年指南判断为功能缺失型突变。结论F11NM_13142 C．1296G〉T（***400Val）和F11 NM_13142C．1691A〉T（***532Ter）复合杂合突变是导致先证者遗传性FXI缺陷症的致病原因，引起FXI抗原和活性同时下降。

关键词：凝血因子XI FXI缺陷症基因突变

一个Gly363Ser突变导致遗传性凝血因子X缺乏症家系的表型及基因型分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第4期35卷 544-547页

作者：陈陶李帆帆舒旷怡柳洁沈晨芳章赵华金速速王晓欧江明华温州医科大学附属第二医院育英儿童医院医学检验中心浙江325027

目的分析1例凝血因子X（coagulable factorX，FX）缺陷症家系的表型及基因型，并探讨F10基因突变与表型的关系。方法用一期凝固法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血酶时间（activated partia... 详细信息

目的分析1例凝血因子X（coagulable factorX，FX）缺陷症家系的表型及基因型，并探讨F10基因突变与表型的关系。方法用一期凝固法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）、纤维蛋白（fibrinogen，FIB）及血浆FⅡ活性（F1Iactivity，FⅡ：c）、血浆FⅦ活性（FⅦactivity，FⅦ：c）、血浆FⅨ活性（FIXactivity，FIX：c）、血浆FX活性（FX activity，FX：c）等指标进行表型诊断；用ELISA法检测FX抗原含量（FX antigen，FX：Ag）；用PCR对先证者及其家系成员F10基因8个外显子及其侧翼序列、5＇和3＇非翻译区进行扩增，产物纯化后直接进行正向和反向测序；同时对100名健康对照DNA相应突变区域测序以排除基因多态性；应用软件分析突变位点序列和蛋白质构象改变特点及同源比对分析。结果先证者PT、APTT、FX：C、FX：Ag均有异常，分别为16．1s、49．0s、27％、56％，其他凝血表型指标均正常；先证者母亲PT、APTT、FX：C、FX：Ag分别为14．8s、37．4s、44％、34％；先证者外祖母PT、APTT、FX：C、FX：Ag分别为15．8S、42．2S、31％、45％；父亲的凝血指标均正常。先证者、母亲和外祖母均为F10第8外显子g．28076G〉A杂合突变，导致***363Ser，父亲无此突变。***363Ser突变导致FX蛋白二级结构和三维空间结构的改变，导致活性降低。结论该先证者的家系中存在F10遗传性杂合突变g．28076G〉A（***363Ser），且该突变与FX水平降低有关，为国内尚未见报道的突变。

关键词：凝血因子X缺乏症基因突变凝血活性

乙型肝炎病毒基因分型的双通道荧光PCR检测及其在未成年乙型肝炎病毒感染者中的临床应用

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中国卫生检验杂志 2019年第6期29卷 662-665页

作者：谢振迪金速速余坚陈占国温州医科大学附属第二医院检验医学学科浙江温州325000

目的评价双通道荧光PCR(d-qPCR)法检测乙型肝炎病毒(HBV)基因型的方法学性能,并在未成年HBV感染者中进行临床应用。方法对基于d-qPCR的HBV基因型检测方法进行性能验证,并将该方法用于未成年HBV感染者的基因型检测,分析其临床意义。结果... 详细信息

目的评价双通道荧光PCR(d-qPCR)法检测乙型肝炎病毒(HBV)基因型的方法学性能,并在未成年HBV感染者中进行临床应用。方法对基于d-qPCR的HBV基因型检测方法进行性能验证,并将该方法用于未成年HBV感染者的基因型检测,分析其临床意义。结果用于HBV基因分型的dd-qPCR法能检测B型、C型和D型,准确度为100%;最低检测限为1×10^(3 )IU/ml,批内和批间精密度高,抗干扰能力强,特异性高。在本地区200例未成年慢性HBV型携带者基因型中,以B型和C型为主,B型、C型和D型分别占34.0%、65.5%和0.5%,未发现混合型和不能分型的标本。B型和C型HBV DNA定量、HBeAg阳性率差异无统计学意义(P>0.05),肝功能异常率(ALT>50 U/L)差异有统计学意义(P<0.05)。结论 d-qPCR法检测HBV基因型具有分型全面、性能可靠和操作简便等优点。本院就诊的HBV C型未成年HBV感染者存在较高比例的肝功能损害,临床应结合HBV基因分型结果,尽早进行治疗干预。

关键词：荧光PCR 乙型肝炎病毒基因分型未成年

EB病毒相关mRNA在儿童传染性单核细胞增多症中的表达及意义

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中国卫生检验杂志 2022年第1期32卷 72-75页

作者：金速速章婷婷刘秀静余坚温州医科大学附属第二医院检验医学学科浙江温州325000

目的探讨EB病毒相关mRNA在儿童传染性单核细胞增多症中的表达及意义。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测103例IM患儿潜伏期基因LMP1、即刻早期裂解基因BZLF1和晚期基因BLLF1 mRNA的表达以及EBV DNA载量。全自动生化仪检测丙氨... 详细信息

目的探讨EB病毒相关mRNA在儿童传染性单核细胞增多症中的表达及意义。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测103例IM患儿潜伏期基因LMP1、即刻早期裂解基因BZLF1和晚期基因BLLF1 mRNA的表达以及EBV DNA载量。全自动生化仪检测丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)和乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH),化学发光技术检测血清EB病毒特异性抗体,分析不同mRNA表达组和DNA载量组患儿间酶学指标和特异性抗体的差异。结果103例IM患儿LMP1、BZLF1和BLLF1mRNA表达阳性率分别为48.5%、45.2%和64.1%,LMP1 mRNA表达阳性率高于BZLF1,但低于BLLF1(P<0.05)。LMP1和BZLF1 mRNA表达阳性组ALT、AST和LDH较阴性组升高程度更高(P<0.05);LMP1和BLLF1阳性组的VCA-IgM抗体阳性率均高于阴性组(χ^(2)值分别为4.989、5.588,P<0.05),且LMP1阳性组的VAC-IgA阳性率高于其阴性组(χ^(2)=9.548,P<0.05)。高载量组的BZLF1 mRNA表达阳性率高于低载量组、中载量组(P<0.05)。结论LMP1、BZLF1和BLLF1的表达反应体内EB病毒感染状态,且与临床指标存在一定的相关性,为判断EB病毒感染状态及临床诊断提供一定的理论依据。

关键词： EB病毒传染性单核细胞增多症信使RNA 实时荧光定量聚合酶链反应

EB病毒DNA载量在传染性单核细胞增多症中的应用价值

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温州医科大学学报 2022年第1期52卷 57-60页

作者：章婷婷金速速陈华乐李向阳温州医科大学附属第二医院育英儿童医院临床检验中心浙江温州325027

目的:探讨温州地区传染性单核细胞增多症(IM)患儿的EB病毒(EBV)DNA载量与疾病严重程度的关系。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月在温州医科大学附属第二医院育英儿童医院住院治疗1155例IM患者,并收集患儿的一般资料和相关的临床指... 详细信息

目的:探讨温州地区传染性单核细胞增多症(IM)患儿的EB病毒(EBV)DNA载量与疾病严重程度的关系。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月在温州医科大学附属第二医院育英儿童医院住院治疗1155例IM患者,并收集患儿的一般资料和相关的临床指标。EBV DNA≥500 copies/mL为EBV感染。根据EBV感染分为EBV阳性组和EBV阴性组,比较组间IM患儿各项临床指标的差异。根据EBV DNA的载量结果,分为4组(分别为500~10^(4)copies/mL,10^(4)~10^(5)copies/mL,10^(5)~10^(6)copies/mL,>10^(6)copies/mL),比较组间IM患儿各项临床指标的差异,Pearson相关性分析EBV DNA载量和临床指标相关性。结果:EBV阳性组ALT、LDH及住院时长与阴性组比较均有升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。与阴性组比较,EBV阳性组外周血中CD^(3+)T淋巴细胞、CD^(8+)T淋巴细胞升高,CD^(4+)T淋巴细胞和CD^(4+)/CD^(8+)T细胞比值降低,差异有统计学意义(P<0.05)。高载量组IM患儿的ALT、LDH、CD^(3+)T淋巴细胞、CD^(8+)T淋巴细胞以及住院时长明显高于低载量组,CD^(4+)T淋巴细胞和CD^(4+)/CD^(8+)T细胞比值明显低于低载量组,差异有统计学意义(P<0.05)。EBV DNA病毒载量与CD^(8+)T淋巴细胞呈正相关(r=0.156,P<0.05);与CD^(4+)T淋巴细胞、CD^(4+)/CD^(8+)T细胞比值呈负相关(r=-0.224、-0.213,P<0.05)。结论:EBV DNA载量与IM患儿病情及免疫功能紊乱程度有关,高载量EBV DNA的IM患儿其临床指标变化更严重,住院时间更长,需要引起重视。

关键词：传染性单核细胞增多症 EBV DNA 儿童免疫

幼年特发性关节炎患儿的血清脂质谱分析及其临床意义

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中国卫生检验杂志 2023年第2期33卷 214-217,221页

作者：宋丽茹刘秀静王颖颖金速速温州医科大学附属第二医院临床检验中心浙江325000

目的探讨血清脂质谱检测在幼年特发性关节炎(JIA)中的临床应用价值。方法选取175例JIA患儿和187例对照者,比较2组脂质谱差异以及各临床亚组之间炎症指标和脂质谱的差异。同时分析炎症指标和脂质谱的相关性,ROC曲线分析诊断价值。结果 ... 详细信息

目的探讨血清脂质谱检测在幼年特发性关节炎(JIA)中的临床应用价值。方法选取175例JIA患儿和187例对照者,比较2组脂质谱差异以及各临床亚组之间炎症指标和脂质谱的差异。同时分析炎症指标和脂质谱的相关性,ROC曲线分析诊断价值。结果 JIA患儿三酰甘油(TG)和低密度脂蛋白(LDL)水平高于对照组,高密度脂蛋白(HDL)水平低于对照组。HDL、载脂蛋白A(ApoA)、C-反应蛋白(CRP)、白细胞、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α在各临床亚型组之间差异有统计学意义(P均<0.05)。ApoA与CRP、红细胞沉降率(ESR)、血清淀粉样蛋白A(SAA)存在相关性;HDL与ESR存在相关性;TG、载脂蛋白B(ApoB)与IL-6、脂蛋白a[Lp(a)]、白细胞介素-10(IL-10)存在一定的正相关性(P均<0.05)。ROC结果显示,HDL及HDL联合TG的AUC分别为0.736、0.736,灵敏度分别是50.9%、66.5%,特异度分别为85.6%、66.8%。结论 JIA患儿存在脂质谱异常,且脂质谱与炎症指标存在相关性,可为JIA临床诊断提供一定的理论基础。

关键词：幼年特发性关节炎脂质谱炎症

荧光原位杂交技术和常规细胞学分析在骨髓异常增生综合征患者中的应用

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中国卫生检验杂志 2018年第19期28卷 2359-2361,2365页

作者：金速速陈占国楼文文宫剑余坚李倩温州医科大学附属第二医院检验医学学科浙江温州325000

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)和常规细胞学(CC)在骨髓异常增生综合征(MDS)患者中的应用。方法采用R显带技术对186例MDS患者进行CC分析,同时应用6组组合探针进行FISH检测,并采用统计学分析,比较2种方法的检出率。结果 186例MDS患者染... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)和常规细胞学(CC)在骨髓异常增生综合征(MDS)患者中的应用。方法采用R显带技术对186例MDS患者进行CC分析,同时应用6组组合探针进行FISH检测,并采用统计学分析,比较2种方法的检出率。结果 186例MDS患者染色体核型异常检出率为33. 5%,而FISH异常检测率为41. 9%; CC分析联合FISH可以检测出46. 8%的异常检出率;采用修订版国际预后积分系统(IPSS-R)进行等级评分,FISH阳性率也明显高于CC,其中极高危组患者差异有统计学意义(χ2=4. 710,P <0. 05);在世界卫生组织(WHO)分型评分中,难治性贫血伴原始细胞增多-1(RAEB-1)组的FISH检测异常阳性率高于CC法,差异有统计学意义(χ2=4. 952,P <0. 05)。结论 FISH能有效提高MDS患者染色体的异常检出率,特别是针对核型分析失败及小克隆异常的患者,而CC联合FISH可以为MDS患者的诊断和预后分层提供重要依据。

关键词：骨髓异常增生综合征常规染色体核型荧光原位杂交技术

双标记TaqMan探针实时荧光PCR法检测ALDH2基因型及初步临床应用

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中国卫生检验杂志 2018年第3期28卷 261-265页

作者：陈占国余坚金速速谢振迪阮积晨温州医科大学附属第二医院检验医学学科浙江温州325000 温州医科大学附属第二医院儿童血液科浙江温州325000

目的评价双标记TaqMan探针实时荧光PCR法(dFQ-PCR)检测ALDH2基因型的可行性,并初步用于临床检测。方法对ALDH2基因型检测的dFQ-PCR进行方法学性能评价,包括准确度、检测下限、重复性和抗干扰能力,并在200例体检者中进行基因型检测。结果... 详细信息

目的评价双标记TaqMan探针实时荧光PCR法(dFQ-PCR)检测ALDH2基因型的可行性,并初步用于临床检测。方法对ALDH2基因型检测的dFQ-PCR进行方法学性能评价,包括准确度、检测下限、重复性和抗干扰能力,并在200例体检者中进行基因型检测。结果 ALDH2基因分型只需单管PCR扩增,操作简单,结果判断直观。与测序方法比较,准确性为100%,检测下限接近5 ng/μl,重复性好,常规浓度的干扰物均对基因型检测无干扰。本院200例体检者的GG、AG和AA基因型比例分别为60.0%、35.0%和4.5%,G和A等位基因频率分别为77.8%和22.2%,符合Hardy-Weinberg遗传平衡。结论 ALDH2基因型的dFQ-PCR检测方法单管扩增检测,具有操作简便快捷、结果判断简单、方法性能良好和所用仪器普及高等优点,适用于临床上大样本的ALDH2基因分型。

关键词：线粒体乙醛脱氢酶2 基因型实时荧光PCR 硝酸甘油酒精

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新生儿B族链球菌侵袭性感染54例临床分析

温州医科大学学报 2021年第4期51卷 287-291页

作者：刘佳慧刘彩霞张颖杨锦红金速速李方去温州医科大学附属第二医院育英儿童医院医学检验中心浙江温州325027 温州市中西医结合医院检验科浙江温州325000

目的:探讨新生儿B族链球菌(GBS)侵袭性感染的临床特征、围产期危险因素、耐药性、治疗及归转。方法:收集2014年1月至2020年6月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院新生儿科收治的54例经血液、脑脊液等无菌腔隙培养确诊为GBS侵袭性感... 详细信息

目的:探讨新生儿B族链球菌(GBS)侵袭性感染的临床特征、围产期危险因素、耐药性、治疗及归转。方法:收集2014年1月至2020年6月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院新生儿科收治的54例经血液、脑脊液等无菌腔隙培养确诊为GBS侵袭性感染的新生儿的临床资料,回顾性分析其围产期危险因素、临床表现、体外药物敏感试验结果、治疗与归转。结果:54例新生儿GBS侵袭性感染患儿中早发型感染28例,晚发型感染26例。13例在血液和脑脊液样本中同时检出GBS,36例仅在血液中检出GBS,4例仅在脑脊液中检出GBS。早发型感染以发绀、呻吟、气促及发热为主要症状,易合并肺炎,少数合并化脓性脑膜炎;晚发型感染以发热、喂养差为首发症状,易合并化脓性脑膜炎。早发型宫内感染比例高于晚发型,差异有统计学意义(P<0.05);死亡的3例新生儿均有一项或多项围产期危险因素。GBS药敏结果显示对青霉素、氨苄青霉素、万古霉素、利奈唑胺均100%敏感。经治疗后,47例治愈出院,4例未愈出院(家属放弃治疗),3例死亡(均为早发型,病死率5.5%)。平均住院时间(25.5±15.6)d。结论:对GBS侵袭性感染的新生儿,根据临床特征应尽早行实验室病原学检查以明确诊断,将青霉素作为首选用药,后根据病情联合其他抗生素抗感染。围产期危险因素可能为新生儿GBS感染的重要危险因素,对孕妇开展GBS筛查和产时抗生素预防措施可有效降低新生儿GBS感染的发生。

关键词：新生儿 B族链球菌链球菌感染化脓性脑膜炎围产期