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一例TSC2基因低比例突变嵌合体基因学分析

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浙江大学学报（医学版） 2020年第5期49卷 586-590页

作者：金筱筱金鹏珍严恺钱叶青董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006

目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,确定候选致病突... 详细信息

目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,确定候选致病突变位点,同时对先证者及其父母的外周血DNA进行Sanger测序验证,并用液滴数字PCR技术确定先证者体细胞中该突变嵌合比例。结果:先证者的TSC2基因第11号外显子存在c.1096G>T(p.E366*)杂合无义突变,为微小突变峰,突变比例未高于其突变阈值,不排除嵌合体的可能。液滴数字PCR结果提示,先证者为c.1096G>T点突变嵌合体,嵌合比例为14%。结论:先证者TSC2基因发生体细胞镶嵌突变,c.1096G>T可能是该TSC患者的致病原因。液滴数字PCR有助于体细胞镶嵌突变嵌合体的确诊。

关键词：结节性硬化症 TSC2 诊断全外显子组测序 Sanger测序镶嵌现象液滴数字PCR

蜕膜巨噬细胞通过外泌体调控滋养细胞生物学行为参与不明原因复发性流产

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中国病理生理杂志 2019年第9期35卷 1706-1709,1728页

作者：应翔金筱筱张紫娟王凯丁陈静郑灵芝温州医科大学附属台州医院产科

目的:研究蜕膜巨噬细胞分泌的外泌体是否调控滋养细胞生物学行为,参与不明原因复发性流产(URSA)的发生。方法:收集正常早孕人工流产妇女和URSA患者的蜕膜组织,采用免疫磁珠法分选巨噬细胞。分离蜕膜巨噬细胞外泌体,透射电镜观察其形态,W... 详细信息

目的:研究蜕膜巨噬细胞分泌的外泌体是否调控滋养细胞生物学行为,参与不明原因复发性流产(URSA)的发生。方法:收集正常早孕人工流产妇女和URSA患者的蜕膜组织,采用免疫磁珠法分选巨噬细胞。分离蜕膜巨噬细胞外泌体,透射电镜观察其形态,Western blot检测外泌体标记蛋白CD63的表达。荧光显微镜检测外泌体能否被滋养细胞摄取。将正常蜕膜巨噬细胞外泌体和URSA患者蜕膜巨噬细胞外泌体分别与滋养细胞HTR8/Snveo共培养,采用MTS法检测共培养后1 d、2 d和3 d滋养细胞的细胞活力;Transwell迁移实验检测共培养后滋养细胞的迁移能力。结果:透射电镜显示,外泌体直径40~80 nm,近似圆形。Western blot结果表明蜕膜巨噬细胞外泌体高表达CD63。荧光显微镜结果显示,外泌体可被滋养细胞内吞。MTS实验结果显示,与正常组相比,URSA组蜕膜巨噬细胞外泌体在共培养后第2和第3天均抑制滋养细胞的活力(P<0.05)。Transwell迁移实验结果表明,与对照组相比,URSA组蜕膜巨噬细胞外泌体明显抑制滋养细胞的迁移能力(P<0.01)。结论:蜕膜巨噬细胞可能通过外泌体调控滋养细胞生物学行为,参与母胎免疫调节,与URSA发病相关。

关键词：不明原因复发性流产外泌体蜕膜巨噬细胞滋养细胞

人工流产术后输卵管堵塞继发不孕的临床研究与感染分析

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中华医院感染学杂志 2015年第8期25卷 1879-1881页

作者：金筱筱郑灵芝张紫娟台州医院妇产科浙江临海317000

目的探讨人工流产术后输卵管堵塞继发不孕的发病因素及检查宫颈分泌物的病原菌分布,以提高对人工流产术后输卵管堵塞继发不孕的认识,降低感染率。方法选取2011年6月-2013年4月妇科收治的86例输卵管堵塞继发不孕患者作为观察组,选取同期... 详细信息

目的探讨人工流产术后输卵管堵塞继发不孕的发病因素及检查宫颈分泌物的病原菌分布,以提高对人工流产术后输卵管堵塞继发不孕的认识,降低感染率。方法选取2011年6月-2013年4月妇科收治的86例输卵管堵塞继发不孕患者作为观察组,选取同期收治的输卵管堵塞原发性不孕患者84例作为对照组;对两组患者进行问卷调查,培养宫颈分泌物检测病原菌分布,采用SPSS 18.0软件进行统计分析。结果 170份宫颈分泌物检出96株病原菌,其中革兰阴性菌66株占68.75%,革兰阳性菌30株,占31.25%;观察组性伴侣数≥2与初次性生活年龄<20岁所占比例均较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05);人工流产次数≥2次输卵管堵塞率42.86%,明显高于人工流产的24.14%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论人工流产术对输卵管的通畅度具有不同程度的影响,人工流产次数越多,而发生输卵管堵塞概率越大,故应采取有效的避孕措施,减少或防止人工流产。

关键词：人工流产术输卵管堵塞继发不孕感染

胎儿右侧腋下胸壁巨大淋巴管畸形的宫内外治疗一例

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中华围产医学杂志 2021年第4期24卷 270-272页

作者：伍霞芳杨林仙黄卫飞林仙方罗春芬金筱筱温州医科大学附属台州医院超声科临海317000 温州医科大学附属台州医院儿外科临海317000 温州医科大学附属台州医院产科临海317000

胎儿淋巴管畸形是淋巴系统异常发育性疾病,可发生在全身任何部位,颈部常见,其次为腋下。本文报告1例胎儿右侧腋下胸壁淋巴管畸形的病例。该病例孕21周常规超声检查时确诊胎儿右侧腋下胸壁淋巴管畸形,大小21 mm×18 mm×16 mm,后每隔4周... 详细信息

胎儿淋巴管畸形是淋巴系统异常发育性疾病,可发生在全身任何部位,颈部常见,其次为腋下。本文报告1例胎儿右侧腋下胸壁淋巴管畸形的病例。该病例孕21周常规超声检查时确诊胎儿右侧腋下胸壁淋巴管畸形,大小21 mm×18 mm×16 mm,后每隔4周复查超声,团块进行性增大,至37周^(+4)右侧腋下胸壁淋巴管畸形增大至101 mm×110 mm×95 mm,38周^(+4)时行超声引导下宫内胎儿囊性团块穿刺抽液术并注入博来霉素治疗,出生后42 d再次行博来霉素治疗。随访至生后10个月时,患儿右侧腋下胸壁未见明显囊性团块。

关键词：淋巴管畸形淋巴管瘤,囊性腋胎儿疾病胎儿期疗法

成本控制与管理会计应用案例研究——以地矿勘探企业为例

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中文科技期刊数据库（全文版）经济管理 2023年第10期 162-165页

作者：金筱筱浙江省地矿建设有限公司浙江杭州310000

地矿勘探企业面临着高昂的勘探成本和运营成本,本文通过对地矿勘探企业的案例研究,探讨了成本控制与管理会计在该行业中的应用。研究旨在揭示地矿勘探企业在成本控制和管理方面面临的挑战,并提出相应的解决方案。希望通过本文的研究和分... 详细信息

地矿勘探企业面临着高昂的勘探成本和运营成本,本文通过对地矿勘探企业的案例研究,探讨了成本控制与管理会计在该行业中的应用。研究旨在揭示地矿勘探企业在成本控制和管理方面面临的挑战,并提出相应的解决方案。希望通过本文的研究和分析,为地矿勘探企业提供了有效的成本控制和管理会计的方法和工具,以提高企业的成本效益和竞争力。

关键词：地矿勘探企业成本控制管理会计案例研究信息系统

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欣母沛减少剖宫产产后出血的临床观察

海峡药学 2009年第9期21卷 93-94页

作者：金筱筱浙江省台州医院妇产科台州317000

目的观察欣母沛减少剖宫产产后出血的疗效。方法选择2008年1月～12月对存在产后出血倾向的480例剖宫孕妇,随机分为两组欣母沛组240例和缩宫素组240例,收集并比较产后24小时内出血量。结果欣母沛组在产后24小时内出血量均明显少于缩宫素... 详细信息

目的观察欣母沛减少剖宫产产后出血的疗效。方法选择2008年1月～12月对存在产后出血倾向的480例剖宫孕妇,随机分为两组欣母沛组240例和缩宫素组240例,收集并比较产后24小时内出血量。结果欣母沛组在产后24小时内出血量均明显少于缩宫素组(P<0.01),差异有统计学意义。结论欣母沛对有产后出血倾向的产妇剖宫产产后减少出血量的效果明显优于缩宫素。

关键词：欣母沛剖宫产产后出血

腹腔镜手术联合GnRH激动剂治疗子宫内膜异位症的临床分析

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海峡药学 2012年第9期24卷 166-167页

作者：金筱筱浙江省临海市台州医院临海317000

目的探讨腹腔镜手术联合促性腺激素释放激素激动剂（GnRH）治疗子宫内膜异位症的临床疗效。方法选取2009年2月~2010年2月在我院接受子宫内膜异位症患者168例,将其随机分为治疗组（腹腔镜联合GnRH组）和对照组（腹腔镜组）,对比两组患者... 详细信息

目的探讨腹腔镜手术联合促性腺激素释放激素激动剂（GnRH）治疗子宫内膜异位症的临床疗效。方法选取2009年2月~2010年2月在我院接受子宫内膜异位症患者168例,将其随机分为治疗组（腹腔镜联合GnRH组）和对照组（腹腔镜组）,对比两组患者的症状改善情况。结果治疗组比对照组患者症状明显改善。结论腹腔镜联合GnRH治疗子宫内膜异位症患者疗效明显优于仅进行腹腔镜手术治疗的患者。

关键词： GnRH 腹腔镜子宫内膜异位症

普贝生用于足月妊娠促宫颈成熟及引产的临床分析

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临床医学 2008年第7期28卷 79-80页

作者：金筱筱浙江省临海市台州医院妇产科临海317000

目的观察普贝生促宫颈成熟和引产的临床效果及其安全性。方法将180例有引产指征,且无母婴禁忌证的产妇随机分成两组。实验组:将普贝生1枚放置于阴道后穹隆,若无不良反应,24h取出。对照组:2.5 IU缩宫素加入5%葡萄糖溶液500ml中摇匀,根据... 详细信息

目的观察普贝生促宫颈成熟和引产的临床效果及其安全性。方法将180例有引产指征,且无母婴禁忌证的产妇随机分成两组。实验组:将普贝生1枚放置于阴道后穹隆,若无不良反应,24h取出。对照组:2.5 IU缩宫素加入5%葡萄糖溶液500ml中摇匀,根据宫缩情况调节滴速。两组用药前后分别进行宫颈Bishop评分。结果用药后实验组宫颈评分提高有效率、阴道分娩率明显高于对照组,用药到临产平均时间少于对照组,而新生儿出生后评分两组无明显差异。结论普贝生是一种有效和安全的促宫颈成熟和引产药物,对母婴无明显不良影响。

关键词：普贝生促宫颈成熟引产前列腺素E2

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次贷危机与我国银行业风险防范框架构建

经济研究导刊 2009年第20期 114-116页

作者：金筱筱浙江工商大学杭州310012

席卷美国的次贷危机,引起了全球金融市场的动荡,我国银行业亦未能独善其身。次贷危机的发生是众多银行的自身风险演化成系统风险的结果,我国银行业自身风险的防范在微观意义的基础上更增添了宏观价值。对风险管理认识不到位,尚未形成良... 详细信息

席卷美国的次贷危机,引起了全球金融市场的动荡,我国银行业亦未能独善其身。次贷危机的发生是众多银行的自身风险演化成系统风险的结果,我国银行业自身风险的防范在微观意义的基础上更增添了宏观价值。对风险管理认识不到位,尚未形成良好的风险管理文化,风险管理手段和技术较为原始,风险管理体制比较落后,风险管理的基础比较薄弱等等,促使我国银行业必须在次贷危机下构建自身的行业风险防范体系,建立起银行可持续发展的金融框架。

关键词：次贷危机我国银行业混合经营风险防范