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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：张福仁黄薇陈树民孙良丹刘红李毅崔勇颜潇潇杨海涛杨荣德初同胜张弛张林韩建文于功奇权晟于永翔张铮史本青张连华程晖王昌媛林燕郑厚峰付希安左先波王强龙恒孙一萍程义林田洪青周伏圣刘华绪陆闻生何素敏杜文丽沈珉金祺祎王颖 Hui-Qi Low Tantoso Erwin 李金勇赵欣娇曰林毛立国殷刚姜珍霞王晓东于京平胡宗厚巩翠华柳玉强刘瑞玉王德民魏东刘金献曹巍鲲曹恒仲李永平阎维国魏世玉王奎军 Martin L Hibberd 杨森张学军刘建军山东省皮肤病性病防治研究所上海国家人类基因组健康与疾病基因组学重点实验室安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部和安徽省重大疾病基因资源利用重点实验室/安徽医科大学皮肤性病学教研室新加坡基因组研究所江苏省疾病预防控制中心云南省文山州皮肤病防治所安徽省皮肤病防治所潍坊市皮肤病防治所临沂市皮肤病防治所烟台市皮肤病防治所济宁市皮肤病防治所枣庄市皮肤病防治院青岛市疾病预防控制中心济南市皮肤病防治院威海市疾病预防控制中心日照市皮肤病防治所淄博市疾病预防控制中心栖霞市皮肤病防治所临朐县皮肤病防治站诸城市皮肤病防治站邹城市皮肤病防治站临沭县皮肤病防治站费县第二人民医院泗水县皮肤病防治站滕州市皮肤病防治站寿光市皮肤病防治站莱西市皮肤病防治站平度市皮肤病防治站

背景:麻风分枝杆菌宿主的局限和难以在体外培养,限制了对麻风的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法 :本研究采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225个...

背景:麻风分枝杆菌宿主的局限和难以在体外培养,限制了对麻风的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法 :本研究采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225个正常对照进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955个正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P值<1.0×10),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31,NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。

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麻风病全基因组关联分析

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中国麻风皮肤病杂志 2010年第1期26卷 1-4页

作者：张福仁黄薇陈树民孙良丹刘红李毅崔勇颜潇潇杨海涛杨荣德初同胜张弛张林韩建文于功奇权晟于永翔张铮史本青张连华程晖王昌媛林燕郑厚峰付希安左先波王强龙恒孙一萍程义林田洪青周伏圣刘华绪陆闻生何素敏杜文莉沈珉金祺祎王颖 Hui-Q iLow Tantoso Erwin Ninghan Yang 李金勇赵欣娇曰林毛立国殷刚姜珍霞王晓东于京平胡宗厚巩翠华柳玉强刘瑞玉王德民魏东刘金献曹巍鲲曹恒仲李永平阎维国魏世玉王奎军 Martin L Hibberd 杨森张学军刘建军山东省皮肤病性病防治研究所上海国家人类基因组健康与疾病基因组学重点实验室安徽医科大学第一附属医院皮肤科/教育部和安徽省重大疾病基因资源利用重点实验室/安徽医科大学皮肤性病学教研室新加坡基因组研究所江苏省疾病预防控制中心云南省文山州皮肤病防治所安徽省皮肤病防治所山东省潍坊市皮肤病防治所山东省临沂市皮肤病防治所山东省烟台市皮肤病防治所山东省济宁市皮肤病防治所山东省枣庄市皮肤病防治院山东省青岛市疾病预防控制中心山东省济南市皮肤病防治院山东省威海市疾病预防控制中心山东省日照市皮肤病防治所山东省淄博市疾病预防控制中心山东省栖霞市皮肤病防治所山东省临朐县皮肤病防治站山东省诸城市皮肤病防治站山东省邹城市皮肤病防治站山东省临沭县皮肤病防治站山东省费县第二人民医院山东省泗水县皮肤病防治站山东省滕州市皮肤病防治站山东省寿光市皮肤病防治站山东省莱西市皮肤病防治站山东省平度市皮肤病防治站

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名... 详细信息

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P<1.0×10^(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。

关键词：麻风病全基因组关联分析易感基因

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