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应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位

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中华医学遗传学杂志 1999年第4期16卷 239-241页

作者：张开立孙桂凤金春元邱广蓉袁翼华孙开来中国医科大学医学遗传学教研室

目的将人类单纯性先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，ＣＨＤ）易感基因初步定位，为进一步对其克隆奠定基础。方法在胚胎心脏发育调控相关基因——ＨＯＸ基因Ａ簇、Ｂ簇所在的染色体区域７ｐ１４－１５、１７... 详细信息

目的将人类单纯性先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，ＣＨＤ）易感基因初步定位，为进一步对其克隆奠定基础。方法在胚胎心脏发育调控相关基因——ＨＯＸ基因Ａ簇、Ｂ簇所在的染色体区域７ｐ１４－１５、１７ｑ２１内选择３个微卫星ＤＮＡ标记Ｄ７Ｓ１８０８、Ｄ７Ｓ６７３、Ｄ１７Ｓ７９１，应用荧光标记聚合酶链反应技术扩增微卫星片段，对３９个单纯性ＣＨＤ核心家系的１１２名成员进行基因型分析，并进行遗传连锁不平衡检验（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｔｅｓｔ，ＴＤＴ）。结果Ｄ７Ｓ１８０８及Ｄ７Ｓ６７３这两个位点ＴＤＴ检验计算χ２值分别为３１．３（Ｐ＜０．００５）和１１．１２（Ｐ＜０．０５），表明此两位点与ＣＨＤ分别有非常显著和较显著的相关性，而Ｄ１７Ｓ７９１位点ＴＤＴ检验计算χ２值为６．５６（Ｐ＞０．０５），未检出连锁不平衡。结论人类单纯性ＣＨＤ与ＨＯＸＡ簇基因位点有关，ＨＯＸＡ簇基因可能是ＣＨＤ的候选基因，从而将ＣＨＤ易感基因初步定位于ＨＯＸＡ簇基因的染色体区域７ｐ１４－１５。

关键词：先天性心脏病连锁不平衡检验基因定位

中国北方人PAH基因外显子6,12的突变研究

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中国医科大学学报 1999年第5期28卷 332-334,346页

作者：李红杰张学金春元孙开来中国医科大学基础医学院遗传学教研室沈阳110001

目的：检测中国北方人中苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子６，１２中的突变。方法：应用聚合酶链反应—变性梯度凝胶电泳（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｇｒａｄｉｅｎｔｇｅｌｅ... 详细信息

目的：检测中国北方人中苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子６，１２中的突变。方法：应用聚合酶链反应—变性梯度凝胶电泳（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｇｒａｄｉｅｎｔｇｅｌｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ，ＰＣＲ－ＤＧＧＥ）及直接测序方法，检测突变。结果：中国北方人３４例ＰＫＵ患者外周血ＤＮＡ中鉴定ＰＡＨ基因外显子６，１２中的３种突变：Ｙ２０４Ｃ，Ｑ２３２Ｑ和Ｒ４１３Ｐ，其频率分别为５．９％（４／６８），４．４％（３／６８），５．９％（４／６８）。结论：本实验提示Ｑ２３２Ｑ可能为中国北方人中较常见的一种新突变，并可能为协助苯丙酮尿症的诊断提供方便手段。同时证实了ＤＧＧＥ法不仅是一种高效快速的突变检测技术，而且作为一种鉴定已知点突变及通过连锁分析进行产前诊断的简便策略。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氯酸羟化酶聚合酶链反应

PCR-DGGE法筛查PAH基因第6外显子突变——一种新的多态

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中华医学遗传学杂志 1997年第5期14卷 278-280页

作者：李红杰张学金春元孙桂凤姜莉孙开来中国医科大学医学遗传学研究室

为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应－变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了１２例苯丙酮尿症患者外周血ＤＮＡ，发现２种突变：Ｙ２０４Ｃ和Ｑ２３２Ｑ，其频率分别为１／２４和２／２４。结果显示Ｙ２０４Ｃ为中国北方人常... 详细信息

为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应－变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了１２例苯丙酮尿症患者外周血ＤＮＡ，发现２种突变：Ｙ２０４Ｃ和Ｑ２３２Ｑ，其频率分别为１／２４和２／２４。结果显示Ｙ２０４Ｃ为中国北方人常见的突变之一，而Ｑ２３２Ｑ则为中国北方人中一种新的多态，这为辅助苯丙酮尿症的诊断提供了便利手段。

关键词：苯丙酮尿症 PAH 聚合酶链反应 DGGE 多态现象

血链球菌部分基因克隆及与nif基因同源序列初探

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华西口腔医学杂志 1999年第1期17卷 11-13,I002页

作者：潘亚萍王红杨金春元孙开来中国医科大学

目的：分析血链球菌染色体ＤＮＡ片段序列，探讨血链球菌遗传生物学特性。方法：采用ＴＡ克隆技术将此片段转化克隆并进行碱基序列测定，通过ＧｅｎＢａｎｋ进行同源分析。结果：血链球菌ＡＴＣＣ１０５５６ＤＮＡ片段含有与固氮菌高度... 详细信息

目的：分析血链球菌染色体ＤＮＡ片段序列，探讨血链球菌遗传生物学特性。方法：采用ＴＡ克隆技术将此片段转化克隆并进行碱基序列测定，通过ＧｅｎＢａｎｋ进行同源分析。结果：血链球菌ＡＴＣＣ１０５５６ＤＮＡ片段含有与固氮菌高度同源的ｎｉｆＳ、ｎｉｆＵ基因，同源分值为１１４点（ｂｉｔｓ）。结论：国内外首次报道血链球菌ＤＮＡ片段含有ｎｉｆＳ、ｎｉｆＵ部分基因。

关键词：血链球菌基因克隆 nif基因牙周炎

检测苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复顺序进行苯丙酮尿症产前诊断

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中国医科大学学报 1998年第6期27卷 555-558页

作者：姜莉张学金春莲林长坤金春元孙桂凤佟秉政曲陆荣孙开来中国医科大学基础医学院辽宁沈阳中国医科大学第二临床学院辽宁沈阳

目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿的出生，提高人口质量。方法：通过ＰＣＲ技术，... 详细信息

目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿的出生，提高人口质量。方法：通过ＰＣＲ技术，对８个经典型ＰＫＵ家系２５个成员的ＳＴＲ等位片段进行了分析，完成８例ＰＫＵ高危胎儿的产前基因诊断。结果：１例胎儿患ＰＫＵ，２例胎儿正常，４例胎儿为突变ＰＡＨ等位基因携带者。

关键词：苯丙酮尿症 PAH基因聚合酶链反应产前诊断

北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究

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中华医学遗传学杂志 1999年第2期16卷 127-128页

作者：姜莉金春莲张学林长坤李红杰孙桂凤金春元佟秉政曲陆荣孙开来中国医科大学遗传学研究室

苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由肝脏苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）缺陷引起的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为智力低下。研究表明，ＰＫＵ的分子基础主要是ＰＡＨ基因的点突变。到１９９６年，汇集２８个国家研究成果的ＰＡＨ基因突变数据库... 详细信息

苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由肝脏苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）缺陷引起的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为智力低下。研究表明，ＰＫＵ的分子基础主要是ＰＡＨ基因的点突变。到１９９６年，汇集２８个国家研究成果的ＰＡＨ基因突变数据库已登记３２０余种ＰＡＨ突变［１］。...

关键词：苯丙酮尿症产前诊断基因诊断 PAH基因 STR PCR

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FHIT基因与喉癌相关性的研究

中华肿瘤杂志 1999年第6期21卷 436-438页

作者：富伟能吴东宁张学金春元崔勇志徐振明孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 解放军第四六三医院

目的　研究FHIT基因在喉癌发生中的作用。方法　应用RTPCR 技术筛查了喉癌细胞系Hep2 、宫颈癌细胞系HeLa 和20 例原发性喉癌的FHIT 基因转录本,对其中的2 例异常转录本进行了测序分析。同时,对另外60 例原发性喉癌FHIT 基因进行了... 详细信息

目的　研究FHIT基因在喉癌发生中的作用。方法　应用RTPCR 技术筛查了喉癌细胞系Hep2 、宫颈癌细胞系HeLa 和20 例原发性喉癌的FHIT 基因转录本,对其中的2 例异常转录本进行了测序分析。同时,对另外60 例原发性喉癌FHIT 基因进行了微卫星多态分析。结果　在20 例喉癌中,14 例(70-0 % ) 显示FHIT 基因异常转录本,Hep2 和HeLa 细胞系FHIT基因转录本均存在缺失。测序发现,异常的FHIT基因转录本常缺失多个外显子,而且多发生于第5 和( 或) 第8 外显子。微卫星多态分析表明,FHIT基因在喉癌中既存在杂合性丢失,又存在微卫星不稳定现象,但以前者为主。结论　FHIT 基因参与了喉癌的发生,可能是喉癌候选抑癌基因之一。

关键词：喉肿瘤 FHIT基因微卫星多态性

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GFP-pl6融合基因表达载体的构建

中国实验动物学报 1997年第2期5卷 125-128页

作者：李华刘维全崔振中金春元王太一中国医科大学实验动物学部解放军农牧大学军事兽医研究所病毒室中国农业大学生物学院动物生化室

本文报道了以ＧＦＰ（绿色荧光蛋白）基因为报告基因，ｐｌ６基因为目的基因，将ｐｌ６基因分别插入ＧＦＰ基因的上游和下游，构建成ＧＦＰ－ｐｌ６融合基因表达载体ｐＣｐｌ６Ｇ和ｐＣＧｐ１６，并通过酶切、电泳技术对重组体进行了鉴定。

关键词：融合基因表达载体转基因动物模型 p16基因 GFP基因 CG 构建目的基因重组体绿色荧光蛋白

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人p27和p15基因表达重组体的构建

中国医科大学学报 1997年第5期26卷 441-444页

作者：金春元张学李红杰孙开来时伟红李华王太一中国医科大学基础医学院辽宁沈阳

周期素依赖性激酶抑制蛋白（ｃｙｃｌｉｎ－ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｋｉｎａｓｅｉｎｈｉｂｉｔｏｒｐｒｏ－ｔｅｉｎ，ＣＫＩ），如ｐ２７和ｐ１５基因是抑癌基因的候选基因。作者通过ＰＣＲ方法获得含人ｐ２７全部编码区域的ｐ２７ｃＤＮ... 详细信息

周期素依赖性激酶抑制蛋白（ｃｙｃｌｉｎ－ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｋｉｎａｓｅｉｎｈｉｂｉｔｏｒｐｒｏ－ｔｅｉｎ，ＣＫＩ），如ｐ２７和ｐ１５基因是抑癌基因的候选基因。作者通过ＰＣＲ方法获得含人ｐ２７全部编码区域的ｐ２７ｃＤＮＡ片段，并用ＰＣＲ产物ＴＡ克隆法，将其构建在真核表达载体ｐＣＲＴＭ３中；用常规酶学方法，通过ＥｃｏＲＩ和ＸｈｏＩ双酶切位点，将人ｐ１５ｃＤＮＡ片段克隆入ｐＣＲＴＭ３载体。重组体的鉴定通过限制酶图谱分析进行。人ｐ２７和ｐ１５基因真核表达重组体的构建为进一步研究其功能打下基础。

关键词：周期素基因表达 PCR CKI P27 P15 重组体