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身材矮小儿童的细胞遗传学分析

实用医学杂志 2016年第6期32卷 976-978页

作者：罗小金郭岩芸朱自然魏凤香广东省深圳市龙岗区妇幼保健院 518172

目的:对身材矮小儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系。方法:对746例由于身材矮小就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果:在746例身材矮小患儿中,共检出染色体异常78... 详细信息

目的:对身材矮小儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系。方法:对746例由于身材矮小就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果:在746例身材矮小患儿中,共检出染色体异常78例,检出率为10.46%,其中Turner综合征58例,Downs综合征6例,相互易位核型6例,其他结构异常8例。另检出染色体多态性37例,检出率为4.96%。结论:染色体异常与身材矮小存在密切关联,染色体疾病中的Turner综合征是导致受检儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因。为身材矮小儿童提供细胞遗传学检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。

关键词：身材矮小染色体核型分析

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孕早期产前绒毛染色体结构异常的诊断分析

实用医学杂志 2015年第24期31卷 4084-4087页

作者：罗小金郭岩芸朱自然魏凤香广东省深圳市龙岗区妇幼保健院 518172

目的:通过对产前绒毛染色体结构异常的妊娠指征、发病率及妊娠结局进行分析,为孕中期孕妇的妊娠选择提供科学依据。方法:选取2011年2月至2015年3月在本院进行产前早期绒毛染色体检查的1 562例标本中的46例结构异常病例进行回顾分析。结... 详细信息

目的:通过对产前绒毛染色体结构异常的妊娠指征、发病率及妊娠结局进行分析,为孕中期孕妇的妊娠选择提供科学依据。方法:选取2011年2月至2015年3月在本院进行产前早期绒毛染色体检查的1 562例标本中的46例结构异常病例进行回顾分析。结果 :1 562例标本中检出46(2.94%)例结构异常。46例病例中12例选择终止妊娠,其中不平衡易位6例,复杂重排2例,其他结构异常2例,1例涉及X与常染色体的新发突变易位,1例遗传型易位伴随Turner综合征。结论:孕早期产前诊断中的绒毛染色体结构异常主要为倒位、相互易位、不平衡易位及复杂重排等。不同结构异常的临床特征与妊娠结局明显不同,大部分相互易位及倒位结构异常可以选择继续妊娠。相反,不平衡易位及复杂重排由于涉及基因片段的增加或丢失,大部分需选择终止妊娠。

关键词：绒毛染色体结构异常产前诊断

16p13.11微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2023年第10期31卷 2166-2170页

作者：尹建中郭岩芸云南省保山市人民医院检验科云南保山678000 深圳市龙岗区人民医院龙禧社康中心深圳广东518172

目的对产前16p13.11微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索产前该微重复胎儿的临床表型与遗传学的相关性。方法通过对2017年10月至2023年2月产前SNP-array诊断为16p13.11微重复胎儿的... 详细信息

目的对产前16p13.11微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索产前该微重复胎儿的临床表型与遗传学的相关性。方法通过对2017年10月至2023年2月产前SNP-array诊断为16p13.11微重复胎儿的妊娠选择及后续随访进行回顾性分析,分析18例病例拷贝数变异(CNVs)片段最小重复区域及相关基因、超声异常情况、妊娠结局和出生后跟踪随访。结果 18例微重复胎儿的片段大小为790 kb~2.8 Mb之间,均为临床意义不明(VOUS)。18例病例中17例病例最小重叠区域为15.5~16.3Mb,主要包含MARF1、NED1、MYH11、CEP20、ABCC1等基因。7例(38.9%,7/18)有超声表型,以心血管异常为主(71.4%,5/7)。16例进行亲本来源检测,母源遗传7例,父源遗传各4例,新发变异5例。2例(11.1%,2/18)胎儿选择引产;16例(88.9%,16/18)选择继续妊娠,除1例新生儿左耳听力受损,1例新生儿房间隔缺失外,其余随访均无异常。结论产前16p13.11微重复胎儿超声表型主要为心血管异常。16p13.11微重复无三倍剂量敏感基因,胎儿妊娠结局良好,但成年后易表现神经易感性表型。当SNP-array诊断为16p13.11微重复时,应分析其基因与临床表型相关性,指导孕妇科学妊娠。

关键词： 16p13.11微重复单核苷酸多态性微阵列拷贝数变异产前诊断

1q21.1微缺失综合征18例患者的临床表型及分子遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 480-485页

作者：罗小金牛宏艳周飞李双武李振明郭岩芸深圳市龙岗区妇幼保健院(汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院) 深圳518172 深圳市龙岗区人民医院深圳518172

目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q... 详细信息

目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q21.1微缺失及G显带染色体核型分析。结果在18例样本中,断裂点位于BP3和BP4区域之间者13例;位于BP1/BP2和BP4之间者4例;位于BP2和BP3之间者1例,后者为1q21.1近端缺失,涉及血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR)的区域。上述缺失片段约360 kb~3.9 Mb,包含CHD1L、RBM8AB、GJA5、GJA8等致病基因。溯源为1q21.1微缺失病例与既往报道的病例缺失范围一致,但临床表型正常或仅轻度异常,与已报道的病例存在差异。在18例1q21.1微缺失病例中,有认知或行为缺陷者9例(9/18,50.0%),生长发育迟缓者8例(8/18,44.4%),头面部畸形者7例(7/18,38.8%),心脏结构异常者5例(5/18,27.8%),小头畸形3例(3/18,16.7%)。结论18例1q21.1微缺失综合征患者具有不完全外显和表现度差异,可出现智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形等表型,其表型具有广泛的非特异性。

关键词：染色体 1q21.1微缺失单核苷酸多态性微阵列拷贝数变异

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罕见染色体复杂易位伴不良孕育史四例

妇产与遗传（电子版） 2015年第3期5卷 20-23页

作者：刘露罗小金郭岩芸王绍娟遵义医学院研究生院 563000 广东省深圳市龙岗区妇幼保健院广东省深圳市龙岗区人民医院

目的探讨伴不良孕育史的罕见染色体复杂易位患者流产的病因,为患者孕育提供建议。方法回顾2013年5月至2015年5月广东省深圳市龙岗区妇幼保健院妇产科收治的发生自然流产患者的资料,检测其夫妇双方的染色体核型,并进行家系分析。结果4例... 详细信息

目的探讨伴不良孕育史的罕见染色体复杂易位患者流产的病因,为患者孕育提供建议。方法回顾2013年5月至2015年5月广东省深圳市龙岗区妇幼保健院妇产科收治的发生自然流产患者的资料,检测其夫妇双方的染色体核型,并进行家系分析。结果4例患者均有自然流产病史,且夫妇一方确诊为染色体复杂易位。结论有复发性流产史或家族史的育龄夫妇,再生育前应行夫妻双方细胞遗传学检查。

关键词：易位,遗传不良孕育史复发性流产

深圳地区羊水染色体异常与多态性产前诊断分析

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中华实用诊断与治疗杂志 2016年第5期30卷 446-448页

作者：罗小金郭岩芸朱自然魏凤香深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心实验室广东深圳518172

目的探讨深圳地区产前诊断中异常核型及多态性发生率及对胎儿生长发育的影响。方法 5 368例孕妇因高危因素行羊水穿刺胎儿染色体检查,分析其异常核型和多态性核型检出情况。结果 5 368例中检出染色体异常305例,异常率为5.682%,其中数目... 详细信息

目的探讨深圳地区产前诊断中异常核型及多态性发生率及对胎儿生长发育的影响。方法 5 368例孕妇因高危因素行羊水穿刺胎儿染色体检查,分析其异常核型和多态性核型检出情况。结果 5 368例中检出染色体异常305例,异常率为5.682%,其中数目异常258例(4.769%),结构异常42例(0.782%),嵌合体5例(0.093%);检出多态性核型406例,检出率为7.563%;305例中285例选择终止妊娠,20例选择继续妊娠。结论核型分析可有效检出胎儿染色体疾病,不同异常核型导致的胎儿临床效应及妊娠结局不同,微小结构变异和不能明确来源的多态性核型需进一步结合分子检测技术以明确产前诊断。

关键词：产前诊断染色体异常核型多态性

产前诊断中胎儿性染色体异常的超声表现和妊娠结局

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现代妇产科进展 2020年第9期29卷 656-659页

作者：罗小金郭岩芸魏凤香黄和明卫升市陈婧刘金星牛宏艳陈汉彪郭莉深圳市龙岗区妇幼保健院深圳518172 深圳市龙岗区人民医院深圳518172 深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心深圳518172

目的:探讨产前诊断中性染色体异常的超声表现和临床特征,评估影响其妊娠结局的相关因素。方法:回顾分析2016年1月至2020年2月于深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断确诊为性染色体异常的156例的染色体结果、超声表现、妊娠选... 详细信息

目的:探讨产前诊断中性染色体异常的超声表现和临床特征,评估影响其妊娠结局的相关因素。方法:回顾分析2016年1月至2020年2月于深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断确诊为性染色体异常的156例的染色体结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访。结果:156例性染色体异常中23例(15例45,X、3例47,XXY、2例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常。156例性染色体异常中82例(52.6%)选择终止妊娠(21例45,X、37例47,XXY、8例47,XXX、9例47,XYY、2例嵌合体和5例性染色体结构异常);74例(47.4%)选择继续妊娠,跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠,2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,56例已生育表型正常儿。结论:45,X与其他类型性染色体异常病例相比,在产前诊断前或后易表现出超声异常特征。45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇,更倾向于选择终止妊娠。性染色体异常的类型和超声表现是影响性染色体异常妊娠选择的主要因素。

关键词：性染色体非整倍体产前诊断超声表现妊娠选择

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深圳地区身材矮小儿童染色体核型分析

中国优生与遗传杂志 2016年第2期24卷 68-69,73页

作者：罗小金郭岩芸朱自然魏凤香深圳龙岗区妇幼保健院广东深圳518172

目的对深圳地区身材矮小儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体遗传疾病的关系。方法对386例由于身材矮小在我院就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果在386例身材矮小患儿中,共检出染色... 详细信息

目的对深圳地区身材矮小儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体遗传疾病的关系。方法对386例由于身材矮小在我院就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果在386例身材矮小患儿中,共检出染色体异常58例,检出率为15.03%,其中Turner综合征45例,Downs综合征4例,相互易位核型4例,其他结构异常5例。另检出染色体多态性27例,检出率为6.99%。结论染色体异常与身材矮小存在密切关联,染色体疾病中的Turner综合征是导致受检儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因。为身材矮小儿童提供细胞遗传学检查,可为临床的诊断和治疗提供科学依据。

关键词：身材矮小染色体核型分析

产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析

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中国优生与遗传杂志 2016年第5期24卷 47-48,94页

作者：罗小金郭岩芸朱自然胡亮魏凤香遵义医学院珠海校区生理教研室广东珠海519041 深圳市龙岗区妇幼保健院广东深圳518172

目的探讨264例产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,为孕早中期孕妇的妊娠提供理论依据。方法对2011年2月至2015年12月,在我院进行孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查的4562例标本中的264例染色体异常核型病例进行回顾分析... 详细信息

目的探讨264例产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,为孕早中期孕妇的妊娠提供理论依据。方法对2011年2月至2015年12月,在我院进行孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查的4562例标本中的264例染色体异常核型病例进行回顾分析。结果 264例异常核型中252例来自孕中期羊水检查,12例来自孕早期绒毛检查。异常核型的分布主要为Down′s综合征(21三体)161例,18三体34例,13三体9例,Turner综合征(45,X)31例,结构异常25例,其它4例。异常核型的产前指征分布主要为唐氏筛查高风险127例,高龄妊娠79例,超声软指标23例,不良孕产史12例,易位携带者12例,NT增厚4例,无创产前筛查高风险4例,其它3例。结论胎儿异常核型主要来自高龄妊娠、唐氏筛查高风险及超声软指标异常等高危孕妇,最为常见的异常核型为Down′s综合征及Turner综合征等非整倍体异常。羊水穿刺及绒毛取样能准确有效的检出胎儿染色体疾病。

关键词：产前诊断染色体异常核型