检索结果-南通市图书馆

目标序列捕获测序检出红细胞丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因新的复合突变

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中国实验血液学杂志 2015年第5期23卷 1464-1468页

作者：李栋梁张静刘艳丽焦保全王志伟王友君李文静侯兰芬郭宏谋孙宇郭晓解放军白求恩国际和平医院血液科河北石家庄050082 石家庄长城中西医结合医院内科河北石家庄050000

目的:探讨红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)的分子发病机制。方法:应用目标序列捕获和高通量二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)对临床拟诊PKD患儿的PKLR基因12个外显子及其侧翼序列进行测序,采用SIF... 详细信息

目的:探讨红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)的分子发病机制。方法:应用目标序列捕获和高通量二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)对临床拟诊PKD患儿的PKLR基因12个外显子及其侧翼序列进行测序,采用SIFT及PolyPhen-2数据库预测突变对蛋白质功能的影响,在确定患者致病基因型后,应用Sanger测序技术对此基因型进行验证。结果:NGS结果显示,患儿PKLR基因存在罕见的双重杂合突变:第5外显子661G>A(Asp221Asn)和第10外显子1528C>T(Arg510Ter),导致该基因的第221位氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺,第510位氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,使PKLR基因氨基酸链编码提前终止;Sanger测序技术进一步验证了该双重突变的存在。检索相关文献及数据库显示,这两种突变在人群中的发生率极低,蛋白质功能预测均显示为有害。结论:PKLR基因661 G>A与1528 C>T双重杂合突变是该PKD患儿的分子发病机制,PKD患者同时存在上述复合突变的报道在国内外尚属首次。

关键词：基因突变丙酮酸激酶目标序列捕获二代测序

一个丙酮酸激酶缺乏症家系PKLR基因的突变分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 53-56页

作者：李栋梁张静焦保全刘艳丽王友君王志伟李文静侯兰芬孙宇郭宏谋郭晓解放军白求恩国际和平医院石家庄050082 石家庄市长城中西医结合医院 050035

目的对一个丙酮酸激酶缺乏症（pyruvatekinasedeficiency，PKD）家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法应用目标序列捕获和高通量测序技术对临床拟诊为PKD的患儿的PKLR基因外显子及其侧翼序列进行测序，采用SIFT及PolyPhen-2数据库... 详细信息

目的对一个丙酮酸激酶缺乏症（pyruvatekinasedeficiency，PKD）家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法应用目标序列捕获和高通量测序技术对临床拟诊为PKD的患儿的PKLR基因外显子及其侧翼序列进行测序，采用SIFT及PolyPhen-2数据库对突变进行蛋白功能预测，在确定先证者致病基因型后，应用Sanger测序技术进行验证，同时检测其父母基因型，并对孕16周的高危胎儿抽取羊水进行产前诊断。结果患儿PKLR基因存在罕见的双重杂合突变C．661G〉A（Asp221Asn）以及C．1528C〉T（Arg510Ter），导致该基因的第221位氨基酸由天冬氨酸变化为天冬酰胺，第510位由精氨酸改变为终止密码子。Sanger测序验证了该双重突变的存在，先证者父母分别检出c．661G〉A（Asp221Asn）与c．1528C〉T（Arg5lOTer）突变。胎儿检出与先证者相同的致病突变。在终止妊娠后，对流产物进行突变位点分析，结果与产前诊断一致。结论PKLR基因c．661G〉A与C．1528C〉T复合突变是该PKD家系的分子发病机制。通过产前诊断可以有效阻止致病基因的传递，降低生育患儿的风险。

关键词： PKLR基因突变丙酮酸激酶目标序列捕获高通量测序

两性霉素B治疗恶性血液病并发肺部真菌感染39例

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华北国防医药 2009年第3期21卷 27-28页

作者：侯兰芬郭晓郭宏谋李文静解放军白求恩国际和平医院血液科石家庄050082

恶性血液病患者自身免疫力低下,再加上强烈的联合化疗和免疫抑制剂、广谱抗生素的应用及造血干细胞移植,使其侵袭性真菌感染(invasive fungal infections,IFI)的发病日益增多.由于IFI无特征性的临床表现,且培养阳性率低,容易误漏诊,延... 详细信息

恶性血液病患者自身免疫力低下,再加上强烈的联合化疗和免疫抑制剂、广谱抗生素的应用及造血干细胞移植,使其侵袭性真菌感染(invasive fungal infections,IFI)的发病日益增多.由于IFI无特征性的临床表现,且培养阳性率低,容易误漏诊,延误治疗,使得其成为恶性血液病死亡的重要原因之一[1].我们2004年1月～2007年12月采用国产普通两性霉素B治疗恶性血液病合并肺部真菌感染39例,现对其临床疗效及不良反应报告如下.

关键词：白血病两性霉素B 肺疾病真菌性

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振镜电机系统高性能数模混合驱动控制方法

北京航空航天大学学报 2024年第10期50卷 3208-3218页

作者：赵家康郭宏徐金全北京航空航天大学自动化科学与电气工程学院北京100191

为满足振镜电机系统高精度和高动态性能的控制需求,提出数模混合架构和扩张状态观测器(ESO)-滑模控制(SMC)复合的高性能驱动控制方法。采用基于数字式控制器和模拟式驱动器的数模混合架构设计,一方面便于实现高性能的非线性控制算法,另... 详细信息

为满足振镜电机系统高精度和高动态性能的控制需求,提出数模混合架构和扩张状态观测器(ESO)-滑模控制(SMC)复合的高性能驱动控制方法。采用基于数字式控制器和模拟式驱动器的数模混合架构设计,一方面便于实现高性能的非线性控制算法,另一方面能够消除数字式驱动器中脉冲宽度调制(PWM)技术导致的高频电流纹波。基于ESO和SMC复合的振镜电机位置环控制方法,通过ESO估计系统的各种扰动,利用SMC实时消除扰动影响,显著地提升了振镜电机系统的动态性能和鲁棒性。仿真和实验结果表明:相较于比例-积分-微分(PID)控制器,所提方法能够有效地提升系统的鲁棒性和动态响应性能,其中动态响应性能提升了29.4%。

关键词：振镜电机滑模控制扩张状态观测器高动态性能运算放大器跟踪微分器

同方期刊数据库

慢性粒细胞性白血病中Cyclin D2与Cyclin E及p27 mRNA的表达和细胞周期分布

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中华肿瘤防治杂志 2007年第16期14卷 1235-1237页

作者：郭晓徐铮侯兰芬王友君郭宏谋杨琳王志伟孙宇李栋梁白求恩国际和平医院血液科河北石家庄050082

目的:探讨Cyclin D2、Cyclin E和p27在慢性粒细胞性白血病(CML)发病过程中的作用机制。方法:以RT-PCR和FCM方法分别检测CML患者白血病细胞和K562细胞中Cyclin D2、Cyclin E和p27 mRNA的表达及细胞周期分布情况,并以正常人骨髓单个核细... 详细信息

目的:探讨Cyclin D2、Cyclin E和p27在慢性粒细胞性白血病(CML)发病过程中的作用机制。方法:以RT-PCR和FCM方法分别检测CML患者白血病细胞和K562细胞中Cyclin D2、Cyclin E和p27 mRNA的表达及细胞周期分布情况,并以正常人骨髓单个核细胞做对照分析。结果:与对照组相比CML患者白血病细胞和K562细胞中Cyclin D2 mRNA的表达增高,tCML=2.842,PCML<0.01;tK562=2.908,PK562<0.01。Cyclin E mRNA的表达也增高,tCML=2.109,PCML<0.05;tK562=2.193,PK562<0.05。p27 mRNA的表达降低,tCML=2.688,PCML<0.01;tK562=2.357,PK562<0.05。G0/G1期细胞减少(tCML=2.386,PCML<0.05;tK562=2.408,PK562<0.05),而S期细胞增多(tCML=2.114,PCML<0.05;tK562=2.203,PK562<0.05)。结论:Cyclin D2、Cyclin E和p27 mRNA的表达在CML中发生了明显改变,致使G0/G1期缩短,细胞快速通过G1/S转换点进入S期,加速细胞周期进程和细胞增殖,导致CML的发生。

关键词：白血病髓样慢性细胞周期蛋白质类信号传导蛋白质酪氨酸激酶细胞周期

航空电推进电机多层波浪形拓扑及散热设计方法

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北京航空航天大学学报 2024年第6期50卷 1806-1818页

作者：徐金全林华鹏郭宏北京航空航天大学自动化科学与电气工程学院北京100191 北京航空航天大学宁波创新研究院宁波315800

针对航空电推进电机的散热问题,提出一种基于多层波浪形散热拓扑的航空电推进电机高效散热设计方法。航空电推进电机采用多层波浪形散热拓扑,建立电机等效热网络模型,确定等效热阻、对流换热系数等重要参数,完成电机温度精确计算,并通过... 详细信息

针对航空电推进电机的散热问题,提出一种基于多层波浪形散热拓扑的航空电推进电机高效散热设计方法。航空电推进电机采用多层波浪形散热拓扑,建立电机等效热网络模型,确定等效热阻、对流换热系数等重要参数,完成电机温度精确计算,并通过CFD仿真验证所建立电机等效热网络模型的准确性和有效性。以此为基础,对比分析传统散热翅和多层波浪形散热拓扑对电机功率密度的影响。基于多层波浪形散热拓扑的等效热网络模型,采用遗传学习粒子群优化(GL-PSO)算法,完成航空电推进电机高效散热优化设计。优化结果表明:相比于原始方案,优化方案的机壳质量减轻15.1%,整个电机的功率密度提升0.06 kW/kg。

关键词：航空电推进电机永磁同步电机散热结构热网络模型电机功率密度

伴自身免疫性疾病的骨髓增生异常综合征的临床特点

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白血病．淋巴瘤 2005年第1期14卷 35-36页

作者：李栋梁张静潘崚郭宏谋王志伟王友君侯兰芬郭晓解放军白求恩国际和平医院血液内科河北石家庄050082 河北医科大学第二医院石家庄050000

目的探讨骨髓增生异常综合征(M D S)与自身免疫性疾病的相关性及其临床意义。方法回顾分析 7 例伴自身免疫性疾病的 M D S 的临床及实验特点。结果 7 例伴发的自身免疫性疾病中,白塞病 2 例,类风湿性关节炎、C rohn's病、抗 D 抗体阳... 详细信息

目的探讨骨髓增生异常综合征(M D S)与自身免疫性疾病的相关性及其临床意义。方法回顾分析 7 例伴自身免疫性疾病的 M D S 的临床及实验特点。结果 7 例伴发的自身免疫性疾病中,白塞病 2 例,类风湿性关节炎、C rohn's病、抗 D 抗体阳性的输血性溶血性贫血、Sw eet's综合征及坏疽性脓皮病各 1 例。3 例自身免疫性疾病发生于 M D S 之前,1 例与 M D S 同时发生,3 例发生于 M D S 之后。7 例患者经糖皮质激素及免疫抑制剂治疗后,自身免疫性疾病均得以明显缓解,但M D S 预后仍较差,其中 2 例在半年内转变为急性髓细胞白血病,化疗后均未缓解而死亡,3 例死于 R A 期,其他正在治疗中。结论部分 M D S 与自身免疫性疾病有密切联系,伴自身免疫性疾病是 M D S 预后不良的因素。

关键词：骨髓增生异常综合征自身免疫性疾病白血病

可见光促进惰性碳-氢键对羰基的加成反应进展

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有机化学 2024年第1期44卷 54-69页

作者：童红恩郭宏宇周荣太原理工大学化学学院太原030024

仲醇和叔醇是重要的有机化合物,其结构普遍存在于具有生物活性的天然产物和药物分子中,且可以作为上游原料制备多种高附加值化学品.在众多合成方法中,醛酮的亲核加成反应是合成此类化合物最有效的方法之一,但通常需要使用预官能化底物,... 详细信息

仲醇和叔醇是重要的有机化合物,其结构普遍存在于具有生物活性的天然产物和药物分子中,且可以作为上游原料制备多种高附加值化学品.在众多合成方法中,醛酮的亲核加成反应是合成此类化合物最有效的方法之一,但通常需要使用预官能化底物,不仅效率较低,且原子经济性不高.可见光催化的兴起,为惰性碳-氢键的活化提供了一种温和高效的方法,促进了惰性碳-氢键直接对醛酮加成反应的发展,推动仲醇和叔醇的合成进入新的阶段.根据反应机理的不同,分别对经由还原性自由基-极性交叉、自由基-自由基交叉偶联和自由基加成机制的三类可见光诱导的惰性碳-氢键对羰基的加成反应进行了综述,并对该领域的局限性和未来发展方向做出了简要分析.

关键词：仲醇叔醇可见光催化还原性自由基-极性交叉自由基-自由基交叉偶联自由基加成

ERK途径阻滞剂U0126对白血病细胞K562细胞周期的作用及其机制

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ERK途径阻滞剂U0126对白血病细胞K562细胞周期的作用及其机制