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达比加群酯在心房颤动导管消融围手术期的应用进展

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江苏医药 2014年第14期40卷 1703-1704页

作者：肖占胜郦明芳杨兵南京医科大学第一附属医院心血管病科江苏省210029

达比加群酯在非瓣膜性心房颤动抗凝的安全性及有效性已得到充分的证据,但在导管消融围手术期使用经验不足,本文对达比加群酯在心房颤动导管消融围手术期使用的研究进行综述。

关键词：非瓣膜性心房颤动达比加群酯围手术期导管消融应用使用经验有效性安全性

家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新的突变类型一例

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中华心血管病杂志 2002年第10期30卷 597-599页

作者：庞庆丰郦明芳陈琪范乐明南京医科大学动脉粥样硬化研究中心 210029

目的　分析一例家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白受体基因突变位点。方法以患儿的基因组DNA为模板 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增该基因的 18个外显子。用单链构象多态性(SSCP)方法分析检测PCR产物 ,对电泳结果异常者进行DNA测序。结... 详细信息

目的　分析一例家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白受体基因突变位点。方法以患儿的基因组DNA为模板 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增该基因的 18个外显子。用单链构象多态性(SSCP)方法分析检测PCR产物 ,对电泳结果异常者进行DNA测序。结果　单链构象多态性分析发现患儿第 10外显子存在一异常条带。DNA测序证实患儿第 10外显子发生N5 15S纯合错义突变。结论该病例为一个新的LDLR突变位点 ;聚合酶链反应单链构象多态性分析 (PCR SSCP)可用于该突变位点的诊断。

关键词：家庭性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因聚合酶链反应 DNA突变分析病例报告 PCR技术

家族性高胆固醇血症纯合子家系低密度脂蛋白受体功能检测及基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2003年第2期20卷 138-142页

作者：管晓翔郦明芳范乐明陈琪南京医科大学动脉粥样硬化研究中心 210029 南京市鼓楼医院心内科

目的　分析家族性高胆固醇血症 (familialhypercholesterolemia ,FH)患者低密度脂蛋白受体(lowdensitylipoproteinreceptor ,LDLR)的功能改变及基因突变。方法　分离FH患者外周血淋巴细胞 ,用流式细胞仪观察淋巴细胞结合和摄取荧光标... 详细信息

目的　分析家族性高胆固醇血症 (familialhypercholesterolemia ,FH)患者低密度脂蛋白受体(lowdensitylipoproteinreceptor ,LDLR)的功能改变及基因突变。方法　分离FH患者外周血淋巴细胞 ,用流式细胞仪观察淋巴细胞结合和摄取荧光标记的低密度脂蛋白的情况。抽提FH患者外周血基因组DNA为模板 ,进行聚合酶链反应单链构象多态性分析 ( polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymor phism ,PCR SSCP)及DNA序列分析。结果　对一家两例临床诊断为FH纯合子的患儿及其父母的外周血淋巴细胞LDLR功能进行了分析 ,发现均表现为低密度脂蛋白 (LDL)摄取和结合障碍。进一步从基因水平进行了研究 ,发现LDLR基因突变是位于第 6外显子编码第 2 97位氨基酸的碱基发生缺失 ,导致移码突变并使得终止密码子TGA在第 3 69位提前出现 ,从而不能表达正常的LDLR ,体内胆固醇的代谢发生障碍。结论　对 1例家族性高胆固醇血症纯合子家系应用流式细胞仪方法初步发现LDLR功能缺陷 ,进一步结合PCR SSCP方法证实其LDLR存在新的突变类型。

关键词：家庭性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体淋巴细胞聚合酶链反应-单链构象多态性基因突变

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心房心肌病和栓塞性卒中的研究进展

中华心血管病杂志 2023年第12期51卷 1300-1305页

作者：曹箫笛焦锦程郦明芳陈明龙南京医科大学第一附属医院心血管内科南京210029

心房颤动(简称房颤)是最常见的可持续性心律失常。近年来,随着心房心肌病概念的提出,房颤以外的卒中风险因素得到广泛关注,房颤可能不是卒中的根本原因,而是心房病变的外在表现。该文从心房心肌病的概念、与房颤的关系、与栓塞性卒中的... 详细信息

心房颤动(简称房颤)是最常见的可持续性心律失常。近年来,随着心房心肌病概念的提出,房颤以外的卒中风险因素得到广泛关注,房颤可能不是卒中的根本原因,而是心房病变的外在表现。该文从心房心肌病的概念、与房颤的关系、与栓塞性卒中的关系以及这类患者的卒中预防等方面进行介绍。

关键词：心房心房心肌病心房颤动栓塞性卒中

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低密度脂蛋白受体功能与基因突变的关系

中华内科杂志 2002年第10期41卷 667-670页

作者：庞庆丰郦明芳胡维诚陈琪李晓宇范乐明南京医科大学动脉粥样硬化研究中心 210029 山东医科大学病理生理学教研室

目的　分析家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体 (LDLR)功能变化 ,寻找基因突变位点 ;阐明该基因突变类型对LDLR功能的影响。方法　患儿及其父系、母系三代共 30人检查血脂和临床表现 ,作系谱分析 ,确定该患儿符合家族性高胆固醇血症纯... 详细信息

目的　分析家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体 (LDLR)功能变化 ,寻找基因突变位点 ;阐明该基因突变类型对LDLR功能的影响。方法　患儿及其父系、母系三代共 30人检查血脂和临床表现 ,作系谱分析 ,确定该患儿符合家族性高胆固醇血症纯合子的诊断 ;培养患儿皮肤成纤维细胞 ,用受体的放射性配体结合技术 ,定量测定细胞的LDLR的功能 ;提取外周血基因组DNA对LDLR基因的相应外显子进行PCR SSCP及DNA序列分析。结果　系谱分析发现 11个杂合子及 1个纯合子 ;纯合子患儿LDLR结合功能基本正常 ,但其内移和降解功能只有正常人的 3 6 %及 1 7%;DNA测序结果证实患儿第 17外显子的第 5 99和 6 0 0密码子间插入一个碱基G ,导致框移突变 ;第 84 2密码子发生CCA→CCG的无义突变。结论　首次报道了一个新的LDLR突变位点 ;初步明确该突变位点对患者的影响较为显著。

关键词：高胆固醇血症家族性 LDL脂蛋白类基因

聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症研究中的应用

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南京医科大学学报（自然科学版） 2002年第2期22卷 97-100页

作者：郦明芳范乐明管晓翔李崇勇陈琪南京医科大学动脉硬化研究中心江苏南京210029

目的：探讨聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）在家族性高胆固醇血症（ｆａｍｉｌ... 详细信息

目的：探讨聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）在家族性高胆固醇血症（ｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌｅｍｉａ，ＦＨ）研究中的应用价值。方法：提取ＦＨ患者外周血基因组ＤＮＡ，进行ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＤＮＡ序列分析。结果：对１家２例临床诊断为ＦＨ的患儿及其父母从基因水平明确了诊断。ＬＤＬ受体基因突变是位于第６外显子的移框突变。结论：ＰＣＲ－ＳＳＣＰ可以从基因水平对ＦＨ患者明确诊断，并可对先证者家系成员早期诊断，以便提供咨询和指导。

关键词：家族性高胆固醇血症聚合酶链反应-单链构象多态性分析基因突变诊断发病机制

哺乳动物中RNA干扰沉默基因表达的研究进展

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生物技术通报 2014年第11期30卷 24-31页

作者：曹腾威谷凌云黄和高振郦明芳南京工业大学生物与制药工程学院南京211816 东南大学附属江阴医院江阴214400 材料化学工程国家重点实验室南京210009 南京医科大学第一附属医院南京210029

RNA干扰及相关基因沉默导致的代谢通路变化已经彻底改变了人们对基因调控的理解。基因沉默技术已经被用来作为一种研究工具来控制某些细胞基因的表达,特异的si RNA导入不同的细胞需要不同的转染载体才能达到最大的转染效率,并且不会产... 详细信息

RNA干扰及相关基因沉默导致的代谢通路变化已经彻底改变了人们对基因调控的理解。基因沉默技术已经被用来作为一种研究工具来控制某些细胞基因的表达,特异的si RNA导入不同的细胞需要不同的转染载体才能达到最大的转染效率,并且不会产生较大的细胞毒性。近年来尤其是碳纳米管等新型纳米材料载体的应用拓展了人们对传统脂质体和病毒载体的认识。首先介绍RNA干扰技术及其发展历程,随后对利用几种不同的载体来设计和进行RNA干扰试验进行了比较,最后对最初的脂质体到生物病毒再到高分子纳米材料介导的RNA干扰在疾病的治疗和临床诊断进行了展望。

关键词： RNA干扰基因沉默转染碳纳米管

钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂恩格列净的心力衰竭相关研究进展

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中华心脏与心律电子杂志 2022年第3期10卷 151-155页

作者：吴颖郦明芳南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)心血管内科南京210029

糖尿病和心力衰竭作为全球疾病负担,与之相关的治疗研究进展一直备受关注。恩格列净是钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)中的一种,不仅作为新型降糖药物近年来广受欢迎,且目前已有相关研究表明其对心力衰竭也同样有获益,是目前被证... 详细信息

糖尿病和心力衰竭作为全球疾病负担,与之相关的治疗研究进展一直备受关注。恩格列净是钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)中的一种,不仅作为新型降糖药物近年来广受欢迎,且目前已有相关研究表明其对心力衰竭也同样有获益,是目前被证明可降低心血管死亡发生风险的SGLT-2i。恩格列净的有效性及安全性在得到证实的同时,其治疗心力衰竭的机制也成为如今的研究热点。

关键词：心力衰竭 SGLT-2抑制剂恩格列净

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文献报告会在心内科电生理专业教学中的应用

中国继续医学教育 2021年第8期13卷 94-98页

作者：沙子墨郦明芳南京医科大学第一附属医院心内科江苏南京210029

文献报告会(journal club)是一种国际认可的各类高校、科研院所及大学附属医院内常见的学术研讨会。它在传播学科前沿理论,帮助研究生建立批判性思维方式以及提高其口语表达能力等方面,发挥了重要作用。目前,国外已将文献报告会作为医... 详细信息

文献报告会(journal club)是一种国际认可的各类高校、科研院所及大学附属医院内常见的学术研讨会。它在传播学科前沿理论,帮助研究生建立批判性思维方式以及提高其口语表达能力等方面,发挥了重要作用。目前,国外已将文献报告会作为医学研究生、住院医生、专科医生培养的重要工具。一些基础医学研究中心也经常举办文献报告会以帮助研究员们了解同一领域其他工作者的科研进展。该研究阐述了开展文献分析会在国内医学教育中的可行性与在心电生理学教学中的必要性,并分享南京医科大学第一附属医院心血管内科心律失常中心文献分析会的开展经验。

关键词：文献报告会心内科电生理医学教学研究生培养英文文献阅读批判性思维教育