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上海地区汉族人群儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因G/A多态性与帕金森病的相关性研究

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中华医学遗传学杂志 2002年第5期19卷 440-441页

作者：徐玲郝怡鑫谢惠君汤国梅任大明复旦大学遗传学研究所遗传工程国家重点实验室上海200433 第二军医大学附属长海医院神经科

目的　探讨中国汉族人群儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (catechol- O- methyltransferase,COMT)基因 G/ A多态的分布及其与帕金森病 (Parkinson disease,PD)发病风险的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态方法 ,在 14 4例 PD患... 详细信息

目的　探讨中国汉族人群儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (catechol- O- methyltransferase,COMT)基因 G/ A多态的分布及其与帕金森病 (Parkinson disease,PD)发病风险的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态方法 ,在 14 4例 PD患者、2 0 1名健康老人中观察了 COMT基因多态的分布 ,按比值比对 COMT多态与帕金森病作相关分析。结果　 (1) PD患者与健康老人间不存在 COMT基因 G/ A多态分布的差异 ,且 COMT基因 G/ A多态与 PD无任何关联 (P值均大于 0 .0 5 ) ;(2 )以 6 0岁为界按发病年龄分层后 ,无论是≤ 6 0岁组人群、还是 >6 0岁组人群都不存在 COMT基因 G/ A多态与 PD的相关。结论　研究结果不支持 COMT基因 G/ A多态在

关键词：上海汉族人群帕金森病儿茶酚胺甲基转移酶遗传多态性 PD 易感性

多巴胺β羟化酶基因多态性与帕金森病遗传易感性

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中华医学遗传学杂志 2003年第3期20卷 238-240页

作者：赵晓萍谢惠君汤国梅赵武伟徐玲苏敬敬郝怡鑫任大明第二军医大学长海医院神经内科上海200433 上海复旦大学遗传研究所遗传工程国家重点实验室

目的　探讨多巴胺β羟化酶 ( dopamine beta hydroxylase,DBH)基因内含子 5 Taq 多态性与帕金森病遗传易感性的关系。方法　用聚合酶链反应 -限制性长度片段多态性技术检测了 14 4例原发性帕金森病患者和年龄及性别相匹配的 188名健康... 详细信息

目的　探讨多巴胺β羟化酶 ( dopamine beta hydroxylase,DBH)基因内含子 5 Taq 多态性与帕金森病遗传易感性的关系。方法　用聚合酶链反应 -限制性长度片段多态性技术检测了 14 4例原发性帕金森病患者和年龄及性别相匹配的 188名健康人多巴胺β羟化酶基因内含子 5 Taq 多态性。结果　与健康人比较 ,帕金森病患者 DBH基因内含子 5 Taq 基因型 ( A1/ A2 ,A2 / A2 )或等位基因 ( A1,A2 )的分布不同 ,两组之间的差异有显著性 (基因型 :A1/ A2　 OR=0 .4 5 ,Z=10 .11,P<0 .0 1;A2 / A2　 OR=2 .11,Z=10 .6 6 ,P<0 .0 1;等位基因 :A1　 OR=0 .5 4 ,Z=10 .2 0 ,P<0 .0 1;A2　 OR=1.82 ,Z=10 .89,P<0 .0 1)。结论　 DBH基因 Taq

关键词：帕金森病遗传易感性多巴胺β羟化酶基因多态性聚合酶链反应

单胺氧化酶A基因EcoR V多态与帕金森病的关联分析

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中华医学遗传学杂志 2002年第4期19卷 329-331页

作者：谢惠君汪晓华郝怡鑫汤国梅徐玲吴奇涵陈丽珊任大明第二军医大学附属长海医院神经内科上海200433 复旦大学遗传学研究所国家重点遗传工程实验室

目的　研究单胺氧化酶 A(monoamine oxidase A,MAO- A)基因 Eco R 多态 (C/ T)位点在中国人群中的分布 ,并探讨其与帕金森病 (Parkinson's disease ,PD)发病风险的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析法 ,在 110例... 详细信息

目的　研究单胺氧化酶 A(monoamine oxidase A,MAO- A)基因 Eco R 多态 (C/ T)位点在中国人群中的分布 ,并探讨其与帕金森病 (Parkinson's disease ,PD)发病风险的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析法 ,在 110例 PD患者和 182名正常人中分析了 MAO- A基因 Eco R (C/ T)多态的分布 ,并对该多态与 PD进行关联分析。结果　 (1) MAO- A基因 Eco R 多态与 PD间不存在明显关联 (χ2 =0 .0 91,P=76 .3) ;(2 ) MAO- A基因 Eco R 多态在中国汉族人群和北美高加索人群中的分布差异有显著性 (χ2 =30 .0 3,P=4 .18)。结论　 MAO- A Eco R 多态可能与中国人

关键词：帕金森病单胺氧化酶聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 MDA-A PD

泛素羧基端水解酶-L1基因两种多态与帕金森病发病的相关性

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中华医学遗传学杂志 2008年第3期25卷 272-275页

作者：郝怡鑫张军方超平张茜张建荣沈茜第二军医大学附属长海医院实验诊断科上海200433

目的探讨泛素羧基端水解酶-L1基因（ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1，UCH-L1）第3外显子C／A多态、第4外显子C／T多态与帕金森病（Parkinson’s disease，PD）发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方... 详细信息

目的探讨泛素羧基端水解酶-L1基因（ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1，UCH-L1）第3外显子C／A多态、第4外显子C／T多态与帕金森病（Parkinson’s disease，PD）发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法，在164例PD患者和172名健康对照者中观察UCH-L1基因C／A和C／T多态的分布，并通过比值比（oddsratio，D刖进行相关分析。结果（1）PD患者中UCH-L1第3外显子上C等位基因的频率（62．2％）明显高于对照组（51．7％）（OR=1．53，P=0．006），PD患者CC基因型的频率（36．6％）亦明显高于对照组（23．2％）（OR=1．90，P=0．008）。（2）PD患者中UCH-L1第4外显子上C／T等位基因和基因型的频率分布在PD患者和对照组问差异无统计学意义。结论UCH-L1第3外显子上C等位基因可能是PD发病的危险因子，而第4外显子上的C／T多态则与PD发病无关。

关键词：帕金森病泛素羧基端水解酶-L1 基因遗传多态性

α2-巨球蛋白基因多态性与帕金森病的相关研究

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中华神经科杂志 2002年第1期35卷 13-15页

作者：郝怡鑫徐玲谢惠君吴奇涵汪晓华林大宇汤国梅任大明第二军医大学附属长海医院神经内科上海200433 复旦大学生命科学学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室

目的　探讨α2 巨球蛋白 (α2 macroglobulin ,A2M)基因外显子 18上 5个碱基的插入 /缺失(Ins/D)多态、外显子 2 4上缬氨酸 /异亮氨酸 (V/I)多态与帕金森病 (PD)发病风险间的关系。方法　采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR... 详细信息

目的　探讨α2 巨球蛋白 (α2 macroglobulin ,A2M)基因外显子 18上 5个碱基的插入 /缺失(Ins/D)多态、外显子 2 4上缬氨酸 /异亮氨酸 (V/I)多态与帕金森病 (PD)发病风险间的关系。方法　采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,在 6 6例PD患者、190名健康老人中观察A2M两种基因多态的分布 ,并通过比值比 (OR)对两种A2M多态与PD作相关分析。结果　 (1)PD患者中A2M外显子 2 4上缬氨酸等位基因的频率 (9 1%)明显高于正常老人 (3 9%,χ2 =5 19,P =0 0 2 3) ;而且PD患者V/I杂合子基因型的频率 (18 2 %)亦明显高于对照组 (6 8%,χ2 =7 15 ,P =0 0 0 8) ,并使患PD的危险性增加 2 97倍 (95 %可信区间为 1 38、6 5 8)。 (2 )A2M外显子 18上Ins等位基因在PD患者中的频率 (99 2 %)虽明显高于正常对照 (96 2 %,χ2 =3 99,P =0 0 46 ) ,但相关分析未揭示其与PD的相关性 (OR =5 18,95 %可信区间 0 83、32 15 ;χ2 =3 0 9,P >0 0 5 ) ;且基因型在两组间分布差异亦无显著意义 (χ2 =3 2 3,P >0 0 5 )。结论　A2M外显子 2 4上V等位基因可能是PD发病的风险因子 ,而外显子 18上Ins等位基因则可能与PD发病无明显相关。

关键词：帕金森病 α-巨球蛋白类等位基因型多态性限制片段长度

单胺氧化酶B基因微卫星多态与帕金森病的相关分析

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中华神经科杂志 2003年第6期36卷 418-421页

作者：郝怡鑫吴奇涵谢惠君徐玲汤国梅汪晓华陈丽珊任大明第二军医大学附属长海医院实验诊断科上海200433 复旦大学遗传学研究所国家重点遗传工程实验室第二军医大学附属长海医院神经内科

目的　研究上海地区汉族人群中单胺氧化酶B(MAOB)基因第二内含子中鸟嘌呤、胸腺嘧啶 (GT)二碱基重复的微卫星多态位点与帕金森病 (Parkinson’sdisease ,PD)易患性之间的关系。方法　采用扩增片段长度多态法 (Amp FLP) ,在上海汉族人群... 详细信息

目的　研究上海地区汉族人群中单胺氧化酶B(MAOB)基因第二内含子中鸟嘌呤、胸腺嘧啶 (GT)二碱基重复的微卫星多态位点与帕金森病 (Parkinson’sdisease ,PD)易患性之间的关系。方法　采用扩增片段长度多态法 (Amp FLP) ,在上海汉族人群中选择 6 7例散发PD患者为PD组和2 0 4名健康者为对照组 ,运用微卫星荧光标记半自动基因分型技术精确计算出微卫星等位基因片段大小 ,进而分析该多态在PD易患性中的作用。结果　该位点短片段 (≤ 170bp)等位基因的分布在PD组中明显高于与对照组 (χ2 =11 2 8,P =0 0 0 1) ,而 172bp等位基因在PD组中亦明显低于与对照组 (χ2 =5 16 ,P =0 0 2 3)。结论　MAOB基因GT二碱基重复多态位点与本组PD患者的易患性有关。

关键词：单胺氧化酶B 基因多态性帕金森病易患性扩增片段长度多态法基因分型

球囊后凸椎体成形术对椎体转移癌患者疼痛缓解和功能恢复的作用

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中国肿瘤临床 2012年第21期29卷 1595-1597页

作者：朱建华肖文华孙玉鹏郝怡鑫王如良李秋文彭秀梅解放军总医院第一附属医院肿瘤科北京市100048 解放军总医院第一附属医院骨科北京市100048

目的:观察经皮球囊后凸椎体成形术(PKP)在缓解椎体转移癌患者疼痛和功能恢复中的临床价值。方法:28例椎体转移癌患者接受了PKP治疗。记录并比较患者手术前后止痛药物应用比例、疼痛程度、止痛药用量和活动能力。结果:45个椎体的PKP手术... 详细信息

目的:观察经皮球囊后凸椎体成形术(PKP)在缓解椎体转移癌患者疼痛和功能恢复中的临床价值。方法:28例椎体转移癌患者接受了PKP治疗。记录并比较患者手术前后止痛药物应用比例、疼痛程度、止痛药用量和活动能力。结果:45个椎体的PKP手术均1次成功。术后1周13例(46.4%)患者疼痛完全缓解,13例(46.4%)明显缓解。术后止痛药物应用比例、疼痛评分、活动能力评分较术前明显改善(P<0.01)。结论:PKP能快速缓解椎体转移瘤引起的疼痛,增强病椎强度和稳定性,预防病椎进一步压缩骨折,具有简单、安全、有效等优点。

关键词：经皮球囊椎体后凸成形术脊柱转移癌疼痛

^(131)I联合球后放疗治疗浸润性突眼的疗效观察

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上海医学 2001年第6期24卷 379-380页

作者：蔡危威曲伸徐茂锦曾欣郝怡鑫林凤仙邹大进上海市利群医院 200060 第二军医大学附属长海医院

为了评价联合治疗对浸润性突眼的疗效,1998年1月至2000年3月,我们对我院收治的30例浸润性突眼患者,采用球后放疗、糖皮质激素、免疫抑制剂加放射性核素131Ⅰ等方法进行综合治疗.结果表明,球后放疗可显著改善突眼症状,行放射性碘治疗可... 详细信息

为了评价联合治疗对浸润性突眼的疗效,1998年1月至2000年3月,我们对我院收治的30例浸润性突眼患者,采用球后放疗、糖皮质激素、免疫抑制剂加放射性核素131Ⅰ等方法进行综合治疗.结果表明,球后放疗可显著改善突眼症状,行放射性碘治疗可有效缓解Graves病伴浸润性突眼,疗效满意,安全性高.

关键词：浸润性突眼 ^131I 球后放疗疗效

氟脲嘧啶诱导Egr-1启动子转录调控Flt3配基的基因表达

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细胞与分子免疫学杂志 2009年第5期25卷 406-409,416页

作者：杜楠裴雪涛周进明孙君重郝怡鑫解放军总医院第一附属医院肿瘤科北京100037 军事医学科学院九所北京100850

目的:探讨5-氟脲嘧啶(5-Fu)诱导Egr-1启动子调控造血生长因子基因表达对化疗后造血损伤的恢复作用。方法:构建携带Egr-1调控序列启动的Flt3配基(FL)和EGFP双顺反子基因pCIneo真核表达载体(Egr-EF);通过脂质体转染骨髓基质细胞系HFCL并称... 详细信息

目的:探讨5-氟脲嘧啶(5-Fu)诱导Egr-1启动子调控造血生长因子基因表达对化疗后造血损伤的恢复作用。方法:构建携带Egr-1调控序列启动的Flt3配基(FL)和EGFP双顺反子基因pCIneo真核表达载体(Egr-EF);通过脂质体转染骨髓基质细胞系HFCL并称为HFCL/EF;采用流式细胞术和倒置荧光显微镜观察EGFP绿色荧光表达的阳性细胞;采用RT-PCR、Western blot和ELISA检测5-Fu对HFCL/EF细胞FL表达的影响;流式细胞术检测经5-Fu处理的HFCL/EF细胞上清对CD34+细胞和CFU-GM的增殖作用;采用活性氧抑制剂N-乙酰半胱氨酸鉴定化疗通过活性氧诱导Egr-1启动子CArG序列调控下游基因表达的特异性。结果:构建了Egr-1调控序列启动的双顺反子基因表达载体(Egr-EF);经5-Fu处理后HFCL/EF细胞培养上清液较未加5-Fu组的FL含量明显增高并且对CD34+细胞和CFU-GM具有较强的扩增作用(P<0.01);在5-Fu处理的HFCL/EF细胞中,EGFP活性、FLmR-NA和FL蛋白表达增强,而且,N-乙酰半胱氨酸明显减少FL含量。结论:5-Fu诱导Egr-1启动子调控的造血生长因子基因表达对化疗药物处理后的造血损伤具有一定的恢复作用。

关键词： Egr-1 5-氟脲嘧啶 Flt3配基骨髓基质细胞活性氧中间物