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Hiking Fan Invigorates Ancient Villages Through Craftsmanship

Women of China 2020年第1期 18-19页

作者： YE SHAN FAN WENJUN ZHENG FENLAN 不详

On behalf of diligent women,most of whom are mothers,from nine ancient villages,Zheng Fenian competed during the China Women's Handicraft Entrepreneurship and Innovation *** competition was held in 2019 by the All-China Women's *** she competed in the final round-as one of the 32 contestants-and attended the award ceremony,she shared the good news with those women through their WeChat *** women were excited."Women in those remote villages make beautiful crafts with their *** are doing their best to shake off poverty and create a bright *** are on the right way!"Zheng says.

关键词：创新大赛手工艺品微信群村落美好生活好消息芬兰分享

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2q33.1微缺失致基因部分缺失兄妹的表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第6期 628-629-630-631页

作者：靳春雷雷永良刘姣单群达钱碧霞郑芬陈鹏龙白俊杰丽水市妇幼保健院产前诊断中心北京贝康医学检验所

目的对来自同一家系的两例基因组微缺失致SATB2基因部分缺失的患儿进行基因型与表型分析。方法对两例表现为智力障碍、发育异常的患儿进行染色体核型分析、单核苷酸微阵列分析(single nucleotide polymorphism microarray,SNP Array)... 详细信息

目的对来自同一家系的两例基因组微缺失致SATB2基因部分缺失的患儿进行基因型与表型分析。方法对两例表现为智力障碍、发育异常的患儿进行染色体核型分析、单核苷酸微阵列分析(single nucleotide polymorphism microarray,SNP Array)、实时荧光定量PCR技术进行检测,同时对其父母进行染色体核型、SNP Array分析以明确异常基因的变异来源。结果患儿1外周血染色体核型未见异常,SNP Array结果显示arr[hg19] 2q33.1(200 192 328-200 197 269) ×1,2q35(218 105 663-218 816 675)×3,存在4.9 kb片段的缺失和711.0 kb片段的重复；患儿2外周血染色体核型结果未见异常,SNP Array结果显示为arr[hg19] 2q33.1(200 192 328～200 197 269)×1,2q35 (218 105 663～218 810 908)×3,存在4.9 kb片段的缺失和705.2 kb片段的重复。该缺失区域与2q33.1微缺失综合征部分重叠,包含SATB2 (608148)基因部分片段,实测荧光定量PCR检测结果与芯片一致。重复区域遗传自父亲且无明确疾病相关报道。结论两例患儿均存在相同位点SATB2基因的部分缺失,主要临床表型基本一致。该基因单倍剂量不足是导致患儿出现异常临床表现的原因。

关键词： SATB2基因 Glass综合征智力障碍单核苷酸微阵列分析

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