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新生儿遗传代谢性疾病的实验室筛查与诊断

中华检验医学杂志 2014年第4期37卷 248-251页

作者：傅启华郑昭璟上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科 200127

出生缺陷是日益突出的公共卫生和社会问题.新生儿筛查是我国出生缺陷三级防控体系的重要组成部分,是提高儿童健康水平和生活质量的重要技术保证.遗传代谢病的实验室筛查和诊断是新生儿筛查的主要内容之一.质谱技术、尤其是串联质谱技术... 详细信息

出生缺陷是日益突出的公共卫生和社会问题.新生儿筛查是我国出生缺陷三级防控体系的重要组成部分,是提高儿童健康水平和生活质量的重要技术保证.遗传代谢病的实验室筛查和诊断是新生儿筛查的主要内容之一.质谱技术、尤其是串联质谱技术在遗传代谢病筛查和诊断中的广泛应用极大地促进了新生儿筛查的能力和效率.PCR、Sanger测序、高分辨率熔解曲线分析、多重连接依赖探针扩增技术等中低通量分子诊断技术逐渐成为遗传代谢病筛查和诊断工作的重要内容.下一代测序技术等高通量基因组分析技术将对新生儿筛查工作产生深刻而长远的影响,但此类技术须经严格的技术验证和评价后方能应用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查和诊断.

关键词：代谢缺陷,先天性新生儿筛查串联质谱法

健康成人外周血B淋巴细胞流式细胞术免疫表型分析:慢性B细胞白血病/淋巴瘤诊断参考值(英文)

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中国实验血液学杂志 2003年第4期11卷 398-404页

作者：郑昭璟徐瑞龙浙江省金华市中心医院检验科金华321000

本研究建立中国健康成人外周血B淋巴细胞各种免疫标志的参考范围 ,为临床正确诊断B淋巴细胞增殖性疾病提供基础信息。采用全血溶RBC法和SSC/CD19设门技术以三色流式细胞术对来自 4 1名健康成人EDTA K2 抗凝静脉血进行免疫表型分析。结... 详细信息

本研究建立中国健康成人外周血B淋巴细胞各种免疫标志的参考范围 ,为临床正确诊断B淋巴细胞增殖性疾病提供基础信息。采用全血溶RBC法和SSC/CD19设门技术以三色流式细胞术对来自 4 1名健康成人EDTA K2 抗凝静脉血进行免疫表型分析。结果表明 :外周血B淋巴细胞几乎全部表达CD2 2 ,CD2 0 ,CD6 2L ,CD4 0 ,CD2 4 ,CD79b ,CD79a和FMC 7分子 ,几乎不表达CD11a ,CD80 ,CD10 3,CD10 ,CD4 0L ,CD5 4 ,CD95L ,CD86和CD95分子 ,CD18,CD4 4 ,CD2 3,CD5 ,CD11c和CD4 3的阳性率各不相同 ,78%的B细胞为IgD阳性、κ/λ比例为 1.2 6。结论 :为了对患者的免疫分型资料进行准确判读和对B淋巴细胞增殖性疾病作出正确的诊断 ,必须考虑正常B细胞群体中各种标志的表达情况。同时 ,在临床工作中不宜直接套用国外的标准 ,而必须注意中国人和西方人群之间在某些B细胞标志方面可能存在的差异。

关键词：健康成人外周血 B淋巴细胞流式细胞术免疫表型慢性B细胞白血病淋巴瘤诊断

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基于染色体芯片分析的产前诊断

中华检验医学杂志 2013年第1期36卷 6-9页

作者：傅启华郑昭璟上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科 200127

产前诊断是预防出生缺陷、提高人口素质的重要举措。目前染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、荧光原位杂交及PCR技术等已广泛用于临床产前诊断。近几年来，随着高通量芯片技术在产后诊断中的临床有效性得到广泛证实，染色体芯片分... 详细信息

产前诊断是预防出生缺陷、提高人口素质的重要举措。目前染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、荧光原位杂交及PCR技术等已广泛用于临床产前诊断。近几年来，随着高通量芯片技术在产后诊断中的临床有效性得到广泛证实，染色体芯片分析技术在产前诊断中的应用也得到了普遍关注并已取得良好的效果。但是，染色体芯片分析在产前诊断中的应用还存在许多没有解决的问题，如临床意义未明的拷贝数变异的解释和报告、基因芯片平台的选择、产前诊断遗传咨询等。这些问题的解决需要临床医生、实验室专家以及遗传咨询专家等的共同努力，达成共识并建立具有中国特色的应用指南和准则，以确保基因芯片技术在产前诊断中的良好应用。

关键词：染色体畸变产前诊断 DNA拷贝数变异寡核苷酸序列分析

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高分辨熔解曲线分析技术的发展与展望

中华检验医学杂志 2017年第2期40卷 77-79页

作者：郑昭璟傅启华 Zhou Luming 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科 200127 Department of Pathology University of Utah MedicalSchoolSalt Lake CityUtah 84132

高分辨熔解曲线分析技术简便快速、灵活性高、成本低、敏感性及特异性高、闭管操作的优势，使其成为临床实验诊断及科研工作中得到广泛应用的分子诊断技术之一。随着高分辨熔解曲线分析检测仪器、DNA染料及熔解曲线分析软件的发展，高... 详细信息

高分辨熔解曲线分析技术简便快速、灵活性高、成本低、敏感性及特异性高、闭管操作的优势，使其成为临床实验诊断及科研工作中得到广泛应用的分子诊断技术之一。随着高分辨熔解曲线分析检测仪器、DNA染料及熔解曲线分析软件的发展，高分辨熔解曲线分析技术的敏感性、特异性及准确度不断提高，为遗传病、肿瘤、病原微生物及个体化用药等提供快速、高效、经济的分子诊断检测平台。（中华检验医学杂志，2017，40：77－79）

关键词：聚合酶链反应荧光染料分子诊断技术高分辨率熔解曲线算法

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败血症患者血小板相关参数的变化及意义

检验医学 2008年第3期23卷 314-316页

作者：徐瑞龙朱以军马拥军郑昭璟金华市中心医院检验科浙江金华321000

目的了解败血症患者血小板相关参数的变化及临床意义。方法将败血症患者的4项血小板参数血小板计数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、血小板压积(PCT)、血小板体积分布宽度(PDW)与对照组进行比较,同时将败血症患者分为死亡组和存活组、发病... 详细信息

目的了解败血症患者血小板相关参数的变化及临床意义。方法将败血症患者的4项血小板参数血小板计数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、血小板压积(PCT)、血小板体积分布宽度(PDW)与对照组进行比较,同时将败血症患者分为死亡组和存活组、发病期组和恢复期组、革兰阴性杆菌组和革兰阳性球菌组并分别比较这4项参数。结果败血症患者血小板及相关参数发生明显变化,PLT、PCT显著降低而MPV、PDW明显增高,这一变化在重症患者中尤为显著并且与病情的转归密切相关。另外,不同病原菌所致的败血症,血小板及相关参数无显著差异。结论血小板及相关参数既可作为辅助诊断败血症的参考依据之一,也是反映败血症病情严重程度和预后的有用指标。

关键词：败血症血小板相关参数

反应性浆细胞增多症骨髓中出现多核浆细胞的临床意义探讨

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上海医学检验杂志 2003年第1期18卷 53-54页

作者：郑昭璟王香梅胡少龙徐瑞龙金华市中心医院血液病实验室浙江321000

目的　探讨反应性浆细胞增多症骨髓中出现多核浆细胞的临床意义。方法　骨髓穿刺涂片常规分类计数浆细胞百分比并观察是否出现多核浆细胞 ;速率散射浊度法检测血清各型免疫球蛋白含量。结果　反应性浆细胞增多症的原发疾病分布在骨髓中... 详细信息

目的　探讨反应性浆细胞增多症骨髓中出现多核浆细胞的临床意义。方法　骨髓穿刺涂片常规分类计数浆细胞百分比并观察是否出现多核浆细胞 ;速率散射浊度法检测血清各型免疫球蛋白含量。结果　反应性浆细胞增多症的原发疾病分布在骨髓中出现和未出现多核型浆细胞两者间无明显差异 ;前者骨髓浆细胞百分比 [(7.1± 4 .6 ) % ]、血清IgA水平 [(5 .4± 3.0 ) g/L]及患者年龄 [(5 0 .7± 13.7)岁 ]明显高于后者 [(4.9± 2 .6 ) %、(3.0± 1.78) g/L、(39.8± 16 .0 )岁 ],P 0 .0 5 )。结论　反应性浆细胞增多症骨髓中出现多核浆细胞的患者血清IgA水平 ,骨髓浆细胞数明显高于骨髓浆细胞形态正常者的水平 ,提示机体免疫防御机能尤其是粘膜防御功能增强。而且这种细胞生物学异常现象更易出现在年龄高的患者中。

关键词：浆细胞增多症多核浆细胞反应性

GEN-S血细胞分析仪异常细胞报警的可信性分析

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上海医学检验杂志 2003年第5期18卷 295-296页

作者：应华永马拥军王香梅郑昭璟徐瑞龙金华市中心医院检验科浙江金华321000

目的　探讨COULTERGEN S血细胞分析仪异常细胞报警的可信性。方法　将 5 77例GEN S血细胞分析仪报警幼稚细胞 (Blasts)、未成熟粒细胞 (Imm .NE)、异型淋巴细胞 (VariantLY)或有核红细胞 (NRBC)的标本作血涂片 ,经瑞特姬姆萨混合染色... 详细信息

目的　探讨COULTERGEN S血细胞分析仪异常细胞报警的可信性。方法　将 5 77例GEN S血细胞分析仪报警幼稚细胞 (Blasts)、未成熟粒细胞 (Imm .NE)、异型淋巴细胞 (VariantLY)或有核红细胞 (NRBC)的标本作血涂片 ,经瑞特姬姆萨混合染色后镜检找异常细胞 ,无异常报警的 2 0 0例标本为对照组 ,分析仪器对异常细胞报警的可信性。结果　有Blasts和Imm .NE报警的真阳性率分别达 6 8.8%和 34.9% ,假阴性率为 0 ;有VariantLY和NRBC报警的真阳性率分别为 10 .5 %和 2 2 % ,假阴性率分别为 3.0 %和 1.5 %。结论　仪器对异型淋巴细胞和有核红细胞的报警并不理想 ,而对幼稚细胞和未成熟粒细胞的报警有较高的可信性。因此。

关键词： GEN-S血细胞分析仪异常细胞报警可信性幼稚细胞未成熟粒细胞异型淋巴细胞有核红细胞

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血清骨代谢指标与妊娠期高血压疾病的关系

检验医学 2008年第5期23卷 457-459页

作者：吴俊琪徐瑞龙郑昭璟金华市中心医院检验科浙江金华321000

目的探讨血清钙(Ca)、护骨素(OPG)和核因子-κB受体活化子配体(RANKL)水平与妊娠期高血压疾病(HDCP)的关系。方法采用全自动生化分析仪及酶联免疫吸附试验(ELISA)检测49例HDCP患者(补Ca组29例,未补Ca组20例)、16名正常妊娠妇女和15名健... 详细信息

目的探讨血清钙(Ca)、护骨素(OPG)和核因子-κB受体活化子配体(RANKL)水平与妊娠期高血压疾病(HDCP)的关系。方法采用全自动生化分析仪及酶联免疫吸附试验(ELISA)检测49例HDCP患者(补Ca组29例,未补Ca组20例)、16名正常妊娠妇女和15名健康育龄妇女Ca、OPG和RANKL的水平。结果HDCP组血清Ca、OPG、RANKL水平与正常妊娠组及育龄组比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。HDCP组中未补Ca组血清Ca、OPG、RANKL水平与补Ca组及正常妊娠组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论HDCP患者Ca、OPG及RANKL水平明显异常,孕妇妊娠中晚期维持血清中Ca浓度非常重要,通过联合检测孕妇血清中Ca、OPG及RANKL可预防HDCP的发生。

关键词：钙护骨素核因子-κB受体活化子配体妊娠期高血压疾病

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血小板参数在糖尿病患者微血管病变时的意义

血小板参数在糖尿病患者微血管病变时的意义