检索结果-南通市图书馆

以GWAS大数据为基础的孟德尔随机化方法探索脆性骨折的临床风险因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2018年第12期34卷 987-991页

作者：徐锦健夏江威郑厚峰杭州师范大学衰老研究所 311121

本文主要介绍了近期《英国医学杂志》(the British Medical Journal, BMJ)刊登论文"脆性骨折的遗传风险和临床风险因子评估"的研究设计,分析了论文的主要结果,强调对阴性结果需谨慎解读,讨论了大样本量设计的优缺点。最后对比了孟德尔... 详细信息

本文主要介绍了近期《英国医学杂志》(the British Medical Journal, BMJ)刊登论文"脆性骨折的遗传风险和临床风险因子评估"的研究设计,分析了论文的主要结果,强调对阴性结果需谨慎解读,讨论了大样本量设计的优缺点。最后对比了孟德尔随机化设计和随机对照设计。笔者认为,基于大样本全基因组关联分析(GWAS)数据的孟德尔随机化研究势必会在未来几年越来越多地开展。

关键词：脆性骨折骨密度全基因组关联分析孟德尔随机化

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

根据三个基因分类的银屑病临床特征比较

根据三个基因分类的银屑病临床特征比较

中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：郑厚峰安徽医科大学皮肤病研究所

很多研究都认为HLA,LCE和IL12B三个基因和银屑病有关联,而且三个基因之间有交互作用。本研究在这三个基因中分别选出3个单核苷酸多态性(SingleNucleotide Polymorphisms,SNP),根据这三个snp的

关键词：

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

复杂疾病的全基因组关联分析研究新进展

复杂疾病的全基因组关联分析研究新进展

The importance of functional study in post- GWAS era for osteoporosis

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：郑厚峰杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室

人类基因组计划的完成和hapmap研究成果的公布,为全基因组关联分析(Genome-Wide Associa- tion Studis,GWAS)研究提供了理论基础。各种高通量技术(大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术)的快速研发,为全基因组关联分析研究提供了...

人类基因组计划的完成和hapmap研究成果的公布,为全基因组关联分析(Genome-Wide Associa- tion Studis,GWAS)研究提供了理论基础。各种高通量技术(大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术)的快速研发,为全基因组关联分析研究提供了技术保证。人类对复杂疾病的研究迈上了新台阶。这此浪潮下,一大批基因变异与常见复杂疾病的关系被确立,然后,目前为止,这种关系的可重复性不强。本文简要介绍了之前全基因关联分析的研究成果;谈论了样本量的确定,影响研究效能的因素,研究结果的可重复性等问题;并对随后展开的临床应用作出展望。

关键词：

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2017年第4期33卷 273-273页

作者： David Karasik 郑厚峰 Faculty of Medicine in the Galilee Bar-Ilan University Safed 13010 Israel Hebrew Senior Life Institute for Aging Research Harvard Medical School Boston MA USA 杭州师范大学医学院衰老研究所

正如Zheng等在Nature文章中所采取的研究策略,骨密度全基因组关联分析(GWAS)发现的统计学上显著的遗传变异需要在真正的生物学背景中验证,这已经是后GWAS时代的一个金标准。分子生物学、细胞生物学和动物模型数据的积累,有助于寻找控制... 详细信息

正如Zheng等在Nature文章中所采取的研究策略,骨密度全基因组关联分析(GWAS)发现的统计学上显著的遗传变异需要在真正的生物学背景中验证,这已经是后GWAS时代的一个金标准。分子生物学、细胞生物学和动物模型数据的积累,有助于寻找控制骨量的基因和骨质疏松易感性基因。我们能够在特定细胞或组织中有选择地敲除、重复或过表达某个基因,这已成为验证候选基因的一个主要手段,同时可以更好地理解基因功能。

关键词：骨质疏松症临床分析中国基因

LCE1B基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 311-314页

作者：张晓燕张弛任为何君范星张安平郑厚峰周伏圣孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型... 详细信息

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001)。结论LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关。

关键词：银屑病/遗传学多态性单核苷酸

PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 325-327页

作者：张鑫韩建文沈颂科范星杨春俊郑厚峰周伏圣孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果PX... 详细信息

目的研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果PXK基因上7个SNPs(rs6445975、rs7622074、rs6786088、rs12637163、rs9817356、rs11710823和rs6767291)的等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论PXK基因多态性可能与汉族人SLE易感性不相关。

关键词：红斑狼疮系统性多态性单核苷酸

VEGF基因多态性与汉族人银屑病易感性相关性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 318-321页

作者：路顺唐先发权晟周伏圣郑厚峰孙良丹崔勇肖风丽刘建军杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032

目的研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与汉族人银屑病易感性的相关性。方法结合本课题组银屑病全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对VEGF基因的SNP点rs... 详细信息

目的研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与汉族人银屑病易感性的相关性。方法结合本课题组银屑病全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对VEGF基因的SNP点rs2010963和rs9367178进行基因分型,用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果rs2010963(P=0.155)和rs9367178(P=0.65)位点等位基因频率在病例组和正常对照组之间的差异无统计学意义。对病例进行分层后分别与正常对照相比较,rs2010963和rs9367178的等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论VEGF基因SNP点rs2010963和rs9367178可能与汉族人银屑病易感性不相关。

关键词：银屑病/遗传学血管内皮生长因子类/遗传学多态性,单核苷酸

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

带状疱疹

英国医学杂志中文版 2007年第6期10卷 362-366页

作者： David W Wareham Judith Breuer 郑厚峰（译）张学军（校） Centre for Infectious Disease Institute of Cell and Molecular Science Barts and the London Queen Mary＇s School of Medicine and Dentistry London E1 2AT and Division of InfectionBarts and the London NHS Trust London E1 1BB 不详

带状疱疹是对水痘-带状疱疹病毒潜在感染产生反应而出现的临床表现。此病发病率高，尤其在老年患者中发病率更高，免疫抑制患者或危重病人患此病可以致命。带状疱疹引起的疼痛使患者变得虚弱，并严重影响生活质量。同时，花费在治疗此... 详细信息

带状疱疹是对水痘-带状疱疹病毒潜在感染产生反应而出现的临床表现。此病发病率高，尤其在老年患者中发病率更高，免疫抑制患者或危重病人患此病可以致命。带状疱疹引起的疼痛使患者变得虚弱，并严重影响生活质量。同时，花费在治疗此病的成本给医疗机构和社会造成严重经济负担。我们对此病做一综述，并提供治疗带状疱疹及其后遗症的“最佳临床实践指南”概要。

关键词：水痘-带状疱疹病毒临床实践指南临床表现潜在感染老年患者危重病人免疫抑制生活质量

FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 334-337页

作者：沈颂科任为韩建文张鑫高敏崔勇孙良丹周伏圣郑厚峰杨建强杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032 浙江湖州师范学院医学院湖州313000

目的研究FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片在590例SLE患者和1135例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖FCGR2A基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软... 详细信息

目的研究FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片在590例SLE患者和1135例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖FCGR2A基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果FCGR2A基因上分型成功的5个SNPs(rs1801274、rs4657039、rs6696854、rs10800309和rs511278)等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论FCGR2A基因多态性可能与汉族人SLE易感性无关联。

关键词：红斑狼疮系统性多态性单核苷酸