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先天性白内障12个家系基因突变分析

中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 960-965页

作者：白周现邵敬芝刘莉娜孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第一附属医院眼科郑州450000

目的分析12个先天性白内障家系的临床表型和基因变异型。方法采用家系调查研究方法,收集2018年1月至2019年12月于郑州大学第一附属医院就诊的12个中国汉族先天性白内障家系27例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取基因组DNA... 详细信息

目的分析12个先天性白内障家系的临床表型和基因变异型。方法采用家系调查研究方法,收集2018年1月至2019年12月于郑州大学第一附属医院就诊的12个中国汉族先天性白内障家系27例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取基因组DNA。采用二代测序筛查、Sanger测序验证目标基因变异位点。通过检索基因组整合数据库gnomAD获取变异位点的人群频率。通过人类基因变异数据库(HGMD)、单核苷酸多态性数据库(dbSNP)和PubMed数据库检索变异位点的致病性和报道情况。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen、MutationTaster阐释其功能。采用GERP++软件工具分析变异位点的氨基酸序列保守性。结合患者眼科检查结果、病史和基因变异型进行分析、确诊。结果纳入的12个家系均找到致病基因变异。其中9个家系为已知致病变异,包括MIP基因c.97C>T、GJA8基因c.593G>A、CRYBA4基因c.277T>C、CRYBB2基因c.563G>A和c.436G>C、CRYGC基因c.470G>A、CRYGD基因c.70C>A、PAX2基因c.70dupG、OCRL基因E5-E16dup;3个家系为潜在致病性新变异,包括CRYGD基因c.422delG、ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C。CRYGD基因c.422delG变异可使产物蛋白提前终止翻译,为致病变异。ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C对应的氨基酸位点在物种间均高度保守,蛋白质功能分析软件预测其有害。12个家系各基因变异型和疾病表型全部共分离。结论CRYGD基因c.422delG、ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C可能为先天性白内障的致病性新变异位点。

关键词：先天性白内障基因突变靶向测序分子诊断

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白内障手术切口矫正角膜原有散光的研究

白内障手术切口矫正角膜原有散光的研究

作者：邵敬芝郑州大学

学位级别：硕士

白内障是全世界致盲和视力损伤的主要原因。随着人口的增长和老龄化,白内障引起的视力障碍将会越来越多。目前全球因白内障致盲者已有2千万人。按照目前的趋势发展,预计到2025年将有4000万人因白内障而失明。中国致盲的主要原因是白内障... 详细信息

白内障是全世界致盲和视力损伤的主要原因。随着人口的增长和老龄化,白内障引起的视力障碍将会越来越多。目前全球因白内障致盲者已有2千万人。按照目前的趋势发展,预计到2025年将有4000万人因白内障而失明。中国致盲的主要原因是白内障,而且没有得到及时治疗的积存白内障有300万人。虽然对发生白内障的危险因素已有很多研究,但其确切病因不甚清楚,目前有多种假说来阐述白内障的发生机制。幼年时反复腹泻引起的重度脱水可能是白内障的重要原因。与白内障可能有关的因素还有遗传因素、老年女性、接触沼气产生的烟雾、营养问题、糖尿病、抗氧化类维生素的缺乏、饮酒、高血压、应用糖皮质激素等。一般认为紫外线辐射是最可能的病因,但至今仍没有有力的证据。迄今为止,还没有有效的预防白内障的方法。因此,白内障的治疗显得尤为重要。白内障是可治盲。手术是白内障盲目前唯一有效的治疗方法。就白内障手术而言,术后视力恢复快,是人们一直追求的目标。传统白内障手术影响手术后视力恢复的一个重要原因,就是与大切口有光的散光问题。为获得更好的视觉质量,减少白内障手术后患者的散光度数成为一研究热点。本文通过对白内障手术前后视力、散光度数等的比较,评价小切口白内障非超声乳化手术联合角膜缘松解切口矫正患者原有散光的疗效。材料与方法对2009年8月～2010年8月就诊于郑州大学第一附属医院眼科门诊的单纯性年龄相关性白内障患者,取角膜散光度数＞1.00 D的年龄相关性白内障患者30例（37眼）,详细记录患者的基本资料及眼科检查结果,以散光度数大于等于2.00 D为A组,11例（13眼）;散光度数小于2.00 D为B组,19例（24眼）两组患者均在角膜最大屈光径线上行角膜缘切口白内障囊外摘除联合人工晶状体植入术, A组患者再在白内障手术切口对侧角膜缘处行4mm穿透性切口。检测术前、术后1周、1个月、3个月角膜散光度数和视力变化。采用SPSS17.0统计学软件进行分析,以P＜0.05为有统计学差异。结果视力：A组患者术前平均视力为0.15±0.04,术后1周、1个月、3个月平均视力分别为0.57±0.07、0.67±0.07、0.67±0.06,手术前后视力差异有统计学意义（P＜0.05）。B组患者术前平均视力为0.14±0.02,术后1周、1个月、3个月平均视力分别为0.52±0.05、0.56±0.06、0.59±0.06,手术前后视力差异有统计学意义（P＜0.05）散光度数：A组患者术前平均散光度数为（3.06±0.89）D,术后1周、1个月、3个月平均散光度分别为（1.58±0.18）D、（1.18±0.17）D、（1.03±0.22）D,手术前后散光度数差异有统计学意义（P＜0.05）。B组患者术前平均散光度数为（1.69±0.17）D,术后1周、1个月、3个月平均散光度数分别为（0.67±0.04）D、（0.47±0.05）D、（0.26±0.13）D,手术前后散光度数差异有统计学意义（P＜0.05）A、B两组手术散光矫正量差异有统计学意义（P＜0.05）结论在最大屈光轴向的小切口非超声乳化白内障手术可以矫正患者术前已存在的散光,联合对侧角膜缘穿透性松解切口可以更大范围的矫正术前已存在的角膜散光,提高患者裸眼视力和减少患者的不适。

关键词：角膜地形图白内障角膜缘松解切口角膜散光

早产儿视网膜病变患儿行玻璃体内注射雷珠单抗后的视功能发育情况

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眼科新进展 2023年第6期43卷 459-462页

作者：冯希敏赵庆新裴亚欣刘琳邵敬芝张凤妍新乡市中心医院眼科河南省新乡市453000 郑州大学第一附属医院河南省郑州市450052

目的观察早产儿视网膜病变(ROP)患儿行玻璃体内注射雷珠单抗后的早期视网膜发育情况及3年后屈光状态。方法选取2017年1月至2019年2月于我院诊治的患儿(50例98眼)并收集其临床资料。依照国际ROP分类标准及干预治疗标准分组:ROP患儿病变... 详细信息

目的观察早产儿视网膜病变(ROP)患儿行玻璃体内注射雷珠单抗后的早期视网膜发育情况及3年后屈光状态。方法选取2017年1月至2019年2月于我院诊治的患儿(50例98眼)并收集其临床资料。依照国际ROP分类标准及干预治疗标准分组:ROP患儿病变达到以上标准并在72 h内尽快完成玻璃体内注射雷珠单抗者25例(48眼)作为雷珠单抗组,选取我院同期性别、出生胎龄及出生体重与雷珠单抗组相匹配的ROP自然退行性变者25例(50眼)作为自然退行性变组。所有患儿依据病情变化,调整随访时间,记录患儿ROP发展变化,观察患儿早期视网膜发育变化,比较两组患儿视网膜完全血管化时间,末次随访时最佳矫正视力(BCVA)、眼轴长度及等效球镜度数。结果两组患儿视网膜完全血管化时间比较,差异有统计学意义(P0.05)。未次随访时,两组患儿眼轴长度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。末次随访时,两组患儿等效球镜度数比较,自然退行性变组明显高于雷珠单抗组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ROP患儿玻璃体内注射雷珠单抗后,早期虽然取得了明显疗效,但雷珠单抗组视患儿网膜完全血管化时间晚于自然退行性变组,3年后随访,雷珠单抗组较自然退行性变组更偏向近视化。

关键词：早产儿视网膜病变雷珠单抗视功能发育屈光状态

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白内障术后早期囊袋阻滞综合征1例

眼科学报 2022年第2期37卷 157-161页

作者：邵敬芝杜珊珊张凤妍郑州大学第一附属医院眼科河南省眼科医院郑州450052

囊袋阻滞综合征(capsular block syndrome,CBS)是白内障手术较为罕见的并发症,可发生在白内障术中、术后早期及晚期。本文报道1例23岁的女性患者,为发生在白内障术后早期的CBS,因左眼激素性白内障而实施左眼白内障超声乳化联合后房型人... 详细信息

囊袋阻滞综合征(capsular block syndrome,CBS)是白内障手术较为罕见的并发症,可发生在白内障术中、术后早期及晚期。本文报道1例23岁的女性患者,为发生在白内障术后早期的CBS,因左眼激素性白内障而实施左眼白内障超声乳化联合后房型人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术,术后患者因屈光不正、后囊膜及IOL之间较宽间隙而诊断为CBS,行Nd:YAG激光后囊膜切开治疗后,患者视力恢复至正常,后囊膜及IOL贴合紧密,随访期间未出现黄斑水肿及视网膜脱离等并发症。

关键词：囊袋阻滞综合征连续环形撕囊继发性青光眼

Leber先天性黑矇六家系临床表现和遗传分析

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中华眼底病杂志 2021年第3期37卷 195-200页

作者：白周现邵敬芝陈义兵孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450000 郑州大学第一附属医院眼科 450000

目的观察分析Leber先天性黑矇(LCA)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。基因检测确诊的LCA患者6例及其家系成员18名纳入研究。患者分别来自6个无血缘关系家系。采集所有受检者外周静脉血,提取全基因组DNA。应用包含463个... 详细信息

目的观察分析Leber先天性黑矇(LCA)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。基因检测确诊的LCA患者6例及其家系成员18名纳入研究。患者分别来自6个无血缘关系家系。采集所有受检者外周静脉血,提取全基因组DNA。应用包含463个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序,对TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因致病突变位点进行Sanger测序验证;通过相关数据库和PubMed文献检索基因变异的致病性,通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果6例患者中,男性3例,女性3例;年龄3~33岁。眼球震颤、指压眼征、畏光、夜盲5例;视网膜电图呈熄灭或近熄灭型3例;视网膜病变4例。基因检测结果显示,家系1、2、5患者分别存在TULP1基因c.1318C>T(p.R440X)、c.1142T>G(p.V381G)复合杂合突变,c.1318C>T(p.R440X)纯合变异以及c.1153G>A(p.G385R)、c.1561C>T(p.P521S)复合杂合变异;家系3、6患者分别存在RPGRIP1基因c.391delG(p.V131Sfs*39)、c.1468-2A>G(splicing)和c.715delA(p.K239Sfs*36)、c.1765C>T(p.Q589X)复合杂合变异;家系4患者存在GUCY2D基因c.3177_3178delAC(p.R1060Rfs*11)纯合变异。父母均为相应杂合变异携带者。TULP1基因c.1142T>G(p.V381G)、RPGRIP1基因c.391delG(p.V131Sfs*39)、c.715delA(p.K239Sfs*36)及c.1765C>T(p.Q589X)和GUCY2D基因c.3177_3178delAC(p.R1060Rfs*11)变异为致病性新变异。TULP1基因产物蛋白381氨基酸位点在物种间具有高度保守性,蛋白质预测软件预测该变异为有害变异。RPGRIP1基因c.391delG、c.715delA及c.1765C>T变异和GUCY2D基因c.3177_3178delAC变异可导致各自的产物蛋白提前终止翻译,为致病性变异。结论TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因的相关致病性变异分别导致了本研究6个家系不同患者罹患LCA 15型、LCA 6型或LCA 1型。

关键词： Leber先天性黑朦基因突变 TULP1基因 RPGRIP1基因 GUCY2D基因

硅油取出联合晶状体超声乳化术中3种取油方式效果比较

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中华眼外伤职业眼病杂志 2022年第4期44卷 246-252页

作者：邵敬芝杜珊珊袁超峰张凤妍郑州大学第一附属医院眼科河南省眼科医院郑州450052

目的比较硅油取出联合晶状体超声乳化术中3种硅油取出方式的效果。方法回顾性病例对照研究。收集郑州大学第一附属医院2019年1月至2020年12月玻璃体切除术后硅油填充眼伴有白内障84例(84只眼)的临床资料。患者均行硅油取出联合晶状体超... 详细信息

目的比较硅油取出联合晶状体超声乳化术中3种硅油取出方式的效果。方法回顾性病例对照研究。收集郑州大学第一附属医院2019年1月至2020年12月玻璃体切除术后硅油填充眼伴有白内障84例(84只眼)的临床资料。患者均行硅油取出联合晶状体超声乳化人工晶状体植入术。根据不同的取油方式分为3组:A组, 27例经睫状体平坦部取出硅油;B组, 27例经瞳孔取出硅油;C组, 30例前房灌注下经瞳孔取出硅油。比较3组术前术后最佳矫正视力(BCVA)、眼压、角膜内皮细胞密度、手术耗时、眼部刺激症状持续时间及眼部并发症等。结果本研究3组患者术后视力均较术前提高(P0.05);B组的手术耗时(28.63±2.22)min短于A组的(31.11±3.42)min(t=3.16, P=0.003), C组的手术耗时(23.80±3.50) min短于B组(t=6.28, P<0.001);眼部刺激症状持续时间比较, A组(7.37±1.15) d和B组(7.33±1.27 )d差异无统计学意义(t=0.11, P=0.911), C组的眼部刺激症状持续时间(1.60±1.59) d短于A组(t=15.56, P<0.001)和B组(t=14.93, P<0.001)。3组并发症发生情况差异无统计学意义(χ^(2)=0.37, P=0.829)。结论硅油取出联合晶状体超声乳化术中3种硅油取出方式均安全有效, 前房灌注经瞳孔硅油取出具有手术时间短及恢复快等优点。

关键词：硅油类白内障超声乳化白内障吸除术玻璃体切除术

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干细胞移植治疗视网膜变性疾病的研究进展

眼科新进展 2016年第2期36卷 181-185页

作者：邵敬芝彭广华郑州大学第一附属医院眼科河南省郑州市450052

视网膜变性疾病是一类与遗传相关的变性疾病,导致患者渐进性视觉丢失,是主要的致盲性眼病之一,其共同病理基础是视网膜光感受器细胞的变性、坏死和凋亡,然而目前尚无有效的治疗方法。细胞移植治疗是目前实验研究治疗视网膜变性疾病的主... 详细信息

视网膜变性疾病是一类与遗传相关的变性疾病,导致患者渐进性视觉丢失,是主要的致盲性眼病之一,其共同病理基础是视网膜光感受器细胞的变性、坏死和凋亡,然而目前尚无有效的治疗方法。细胞移植治疗是目前实验研究治疗视网膜变性疾病的主要方法之一。近年研究表明将感光前体细胞或视网膜色素上皮细胞移植到视网膜下腔或玻璃体内,可以延缓宿主感光细胞的凋亡、替代凋亡的感光细胞、挽救残存的视觉功能和修复视网膜结构。细胞移植治疗的一个很重要的问题是移植细胞的来源问题,目前主要的移植细胞来源是视网膜祖/干细胞、胚胎干细胞和诱导多潜能干细胞等。本文就干细胞移植治疗视网膜变性疾病的研究进展进行综述。

关键词：视网膜变性疾病视网膜干细胞胚胎干细胞诱导多潜能干细胞

VEGF基因多态性与糖尿病视网膜病变相关性的研究进展

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眼科新进展 2013年第9期33卷 883-886页

作者：邵敬芝彭广华郑州大学第一附属医院河南省郑州市450052

糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病常见的微血管并发症之一,是糖尿病微血管病变和神经病变在视网膜微血管环境中的表现,已经成为世界上成年人致盲的主要原因之一。近年来,DR的发病率和致盲率逐年增加,严重影响患者的... 详细信息

糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病常见的微血管并发症之一,是糖尿病微血管病变和神经病变在视网膜微血管环境中的表现,已经成为世界上成年人致盲的主要原因之一。近年来,DR的发病率和致盲率逐年增加,严重影响患者的生存质量。DR的发病机制与多种因素有关,涉及基因多态性、细胞因子、生化机制及炎症作用等,其中VEGF基因多态性成为近年来研究DR发病机制的热点之一。目前发现VEGF基因-634G/C、+405G/C、-2578C/A、936C/T、460C/T等与DR的发生发展具有一定的相关性。但对VEGF基因多态性与DR相关性的研究结果尚无统一的认识。本文就目前DR与VEGF基因多态性的相关研究进展进行综述。

关键词：糖尿病视网膜病变血管内皮生长因子基因多态性

核心蛋白多糖对高糖条件下人晶状体上皮细胞凋亡的抑制作用及其机制

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中华实验眼科杂志 2019年第4期37卷 252-256页

作者：谢丹丹杜珊珊祁颖邵敬芝张凤妍郑州大学第一附属医院眼科中心 450052

目的探讨核心蛋白多糖(DCN)对高糖条件下人晶状体上皮细胞(LECs)凋亡及氧化应激水平的影响。方法体外培养人LECs(HLE-B3),采用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)检测不同浓度DCN对HLE-B3细胞存活力的影响,筛选出合适的DCN作用浓度。取对数期细胞... 详细信息

目的探讨核心蛋白多糖(DCN)对高糖条件下人晶状体上皮细胞(LECs)凋亡及氧化应激水平的影响。方法体外培养人LECs(HLE-B3),采用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)检测不同浓度DCN对HLE-B3细胞存活力的影响,筛选出合适的DCN作用浓度。取对数期细胞分为正常对照组、DCN单纯处理组、高糖组和DCN+高糖组。采用流式细胞术检测细胞凋亡率及细胞内活性氧簇(ROS)表达水平,采用酶标仪检测细胞总超氧化物歧化酶(SOD)活性及还原型谷胱甘肽(GSH)与氧化型谷胱甘肽(GSSG)比值,采用Westernblot法检测凋亡蛋白bax和bcl-2的表达。结果对数生长期HLE-B3细胞呈梭形,大小均匀,细胞核居中,细胞排列整齐。CCK-8法检测结果显示,在0、10、50、100和200nmol/LDCN处理HLE-B3细胞后24h,各组HLE-B3的细胞存活率均大于90%,差异无统计学意义(P>0.05)。细胞培育48h,DCN单纯处理对HLE-B3细胞的凋亡率无影响,差异无统计学意义(P>0.05);高糖组细胞凋亡率明显高于正常对照组,DCN+高糖组细胞凋亡率明显低于高糖组,差异均有统计学意义(均P=0.000)。高糖组细胞内ROS平均荧光强度高于正常对照组,DCN单纯处理组ROS平均荧光强度较高糖组降低,差异均有统计学意义(均P=0.000)。高糖组总SOD酶活性比正常对照组和DCN单纯处理组低,差异均有统计学意义(P=0.007、0.004)。高糖组GSH/GSSG比值较正常对照组和DCN单纯处理组低,差异均有统计学意义(均P=0.000)。结论DCN可抑制高糖条件下HLE-B3的凋亡和氧化应激水平,为糖尿病性白内障的防治提供了依据。

关键词：核心蛋白多糖人晶状体上皮细胞高糖氧化应激细胞凋亡抑制机制