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遗传咨询与产前诊断

中华妇产科杂志 2003年第8期38卷 474-477页

作者：夏家辉邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

基因研究是生命科学的核心，自从1965年孟德尔提出颗粒遗传学说以来，在这138年间，人们一直在努力寻找基因、认识基因、分离基因、操作基因和开发基因，为人类的健康事业服务。回顾这一百多年生命科学发展的历程，在基因的研究中最核... 详细信息

基因研究是生命科学的核心，自从1965年孟德尔提出颗粒遗传学说以来，在这138年间，人们一直在努力寻找基因、认识基因、分离基因、操作基因和开发基因，为人类的健康事业服务。回顾这一百多年生命科学发展的历程，在基因的研究中最核心的研究对象是人，即定位和克隆决定人体各种性状的基因、与人类疾病相关的致病基因以及能够用于疾病治疗与预防的功能基因。

关键词：遗传咨询产前诊断遗传病染色体结构异常染色体易位

高通量测序技术在产前筛查和产前诊断中的应用

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中华预防医学杂志 2021年第9期55卷 1037-1042页

作者：刘颖迪邬玲仟中南大学医学遗传学研究中心长沙410078 医学遗传学湖南省重点实验室长沙410078 湖南家辉遗传专科医院遗传科长沙410078

高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术经过十余年的飞速发展,衍生出无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、扩展性无创产前筛查(noninvasive prenatal testing-plus,NIPT Plus)、低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和外显子测序(exome sequencing,ES)等一系列被临床广泛采用的新技术,并在出生缺陷防控工作中发挥着重要作用。随着NGS技术的深入开展,其优越性逐渐被临床医生认可,但在实际应用过程中同样面临着诸多挑战。本文针对NGS技术在国内外产前筛查和产前诊断领域的发展现状、技术突破和未来展望等方面进行阐述。

关键词：高通量测序产前筛查产前诊断

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智力障碍的病因及诊断方法

中国当代儿科杂志 2015年第6期17卷 543-548页

作者：杨璞桂宝恒邬玲仟中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410078

智力障碍是儿童常见的神经系统疾病，人群中发病率为1%-3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程，获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作，但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传... 详细信息

智力障碍是儿童常见的神经系统疾病，人群中发病率为1%-3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程，获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作，但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研究进展及临床常用遗传学诊断方法，并介绍了最近美国儿科学会发布的智力障碍遗传诊断流程。

关键词：智力障碍病因诊断儿童

改进粒子群优化滚珠丝杠进给系统BP神经网络PID控制策略研究

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西安交通大学学报 2024年第6期58卷 24-33页

作者：吴沁周顺仟王星联兰州理工大学机电工程学院兰州730050 兰州石化公司兰州730060

针对传统的BP神经网络PID(BP-PID)控制因其初始权值随机,导致系统的收敛速度较慢、控制前期会有较大误差和BP神经网络初始权值优化等问题,建立了滚珠丝杠进给系统伺服三环模型,设计了BP-PID控制器,提出了一种二阶振荡混沌映射粒子群算法... 详细信息

针对传统的BP神经网络PID(BP-PID)控制因其初始权值随机,导致系统的收敛速度较慢、控制前期会有较大误差和BP神经网络初始权值优化等问题,建立了滚珠丝杠进给系统伺服三环模型,设计了BP-PID控制器,提出了一种二阶振荡混沌映射粒子群算法(SCMPSO)优化滚珠丝杠进给系统BP-PID控制器。首先,混沌映射初始化粒子位置,使粒子均匀分布于空间,增加粒子解的多样性;随后,提出一种非线性余弦自适应惯性权重,以平衡算法的全局搜索能力和局部搜索能力;其次,在算法中引入二阶振荡环节,在面对突变多峰干扰时,能及时跳出局部最优解。研究结果表明:当加入外界干扰时,控制策略SCMPSO-BP-PID在正向进给时段的位移平均误差为0.013 mm,相比SAWPSO-BP-PID、LDWPSO-BP-PID、PSO-BP-PID这3种控制策略分别提升约45.8%、55.2%、61.7%;当加入阶跃响应时,SCMPSO-BP-PID的最大超调量仅为0.029,系统调节时间和峰值时间相比3种控制策略均有较大提升,具有较高的控制精度和稳定性。

关键词：滚珠丝杠控制器混沌映射二阶振荡粒子群

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人群跳跃荷载时变协同性因子研究

振动工程学报 2024年第1期37卷 11-19页

作者：于秉仟陈隽李洋同济大学土木工程学院上海200092 同济大学土木工程防灾国家重点实验室上海200092

协同性因子是跳跃人群中各单人间动作一致程度的度量指标,是人致结构振动分析中人群跳跃荷载建模的关键参数。现有协同性因子大都是定义在较长时段内的均值参数,其计算依据也是实验室条件下才能获取的地反力或特征点轨迹等,不能准确反... 详细信息

协同性因子是跳跃人群中各单人间动作一致程度的度量指标,是人致结构振动分析中人群跳跃荷载建模的关键参数。现有协同性因子大都是定义在较长时段内的均值参数,其计算依据也是实验室条件下才能获取的地反力或特征点轨迹等,不能准确反映跳跃者个体差异的时变特性,也难以直接应用于实际场景下结构的振动监测。对此,提出了人群跳跃荷载的时变协同性因子,采用计算机视觉中的多目标跟踪技术对跳跃人群进行实时监测,并计算协同性因子。开展了佩戴无线测力鞋垫的多人跳跃实验,通过与实验结果的对比,验证了时变协同性因子的合理性以及多目标跟踪技术的有效性,可用于工程结构的安全运维、人致结构振动分析和人群跳跃时变荷载的模拟。

关键词：人群跳跃荷载时变协同性因子多目标跟踪智能运维

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基于动作捕捉与深度学习的跳跃荷载重构方法

振动与冲击 2024年第5期43卷 231-238页

作者：王浩祺于秉仟陈隽同济大学土木工程学院上海200092

通过学科交叉,采用医学和运动生物力学中的动作捕捉技术开展了27人次的跳跃荷载试验,总计获得9 985条单次跳跃的反力时程曲线及其对应的人体特征点运动轨迹。利用卷积神经网络技术,以特征点轨迹作为网络输入,分别以地反力三参数模型和... 详细信息

通过学科交叉,采用医学和运动生物力学中的动作捕捉技术开展了27人次的跳跃荷载试验,总计获得9 985条单次跳跃的反力时程曲线及其对应的人体特征点运动轨迹。利用卷积神经网络技术,以特征点轨迹作为网络输入,分别以地反力三参数模型和多参数模型的目标参数作为输出,训练获得轨迹与地反力之间的高维非线性关系,实现了跳跃荷载重构。与实测荷载的对比表明,跳跃荷载三参数模型能较好地重构单次跳跃曲线的幅值,而多参数模型能更好地反映荷载的时频域特征,适用于不同的使用场合。该方法可作为一种新型的跳跃荷载间接测量手段,结合计算机视觉技术开展服役工程结构的人致荷载监测。

关键词：跳跃荷载动作捕捉卷积神经网络(CNN) 荷载重构振动舒适度

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宫内诊断的无创化与分子化

中国实用妇科与产科杂志 2013年第8期29卷 609-611页

作者：李浩贤邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410078

对特定孕妇开展宫内诊断可以有效降低新生儿的出生缺陷率。常规的非侵入性、侵入性宫内诊断方法如影像学检查,绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺获取胎儿组织、细胞行染色体检查、FISH检测等手段存在各自的局限性。微芯片技术、孕妇外... 详细信息

对特定孕妇开展宫内诊断可以有效降低新生儿的出生缺陷率。常规的非侵入性、侵入性宫内诊断方法如影像学检查,绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺获取胎儿组织、细胞行染色体检查、FISH检测等手段存在各自的局限性。微芯片技术、孕妇外周血浆游离DNA检测技术、新一代高通量测序技术的迅速发展,可以在一定程度上与传统手段形成有效互补,使得宫内诊断的发展呈现出无创化与分子化的趋势。

关键词：微芯片血浆游离DNA 新一代测序无创产前检测

一例Antley-Bixler综合征患儿的POR基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2019年第10期36卷 1025-1027页

作者：彭灿黄橙紫谭虎邬玲仟中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410000 中南大学湘雅二医院长沙410000

目的对1例多发畸形患儿进行遗传学分析,为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据.方法提取患儿及其父母外周血DNA,进行tro全外显子测序、生物信息学分析,最后对可疑突变进行Sanger测序验证.结果患儿POR基因存在c.919G>T和c.1615G>A复合杂... 详细信息

目的对1例多发畸形患儿进行遗传学分析,为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据.方法提取患儿及其父母外周血DNA,进行tro全外显子测序、生物信息学分析,最后对可疑突变进行Sanger测序验证.结果患儿POR基因存在c.919G>T和c.1615G>A复合杂合突变,其中c.919G>T为无义突变,遗传自表型正常的母亲;c.1615G>A突变遗传自表型正常的父亲.结论应用tro全外显子测序明确了患儿为POR基因突变导致的Antley-Bixler综合征.

关键词： Antley-Bixler综合征细胞色素P450氧化还原酶 tro全外显子测序

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杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 258-262页

作者：无谭虎梁德生邬玲仟中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

杜氏进行性肌营养不良(Duchemiemusculardystmphy.DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性... 详细信息

杜氏进行性肌营养不良(Duchemiemusculardystmphy.DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。

关键词：杜氏进行性肌营养不良 DMD基因基因检测实践指南