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BCL11B基因杂合变异导致运动-智力发育障碍一家系分析并文献复习

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中国儿童保健杂志 2025年

作者：王宏英马宗艳徐健魏畅王孝文岳保珠山东第二医科大学潍坊市妇幼保健院北京智因东方转化医学研究中心有限公司

2016年,Punwani等[1]首次报道了BCL11B基因突变与严重联合免疫缺陷,表现为免疫缺陷、颅面畸形、胼胝体缺失、智力障碍和皮肤异常。2018年,13名携带BCL11B基因杂合突变的患者均出现全面发育迟缓,包括智力障碍和语言障碍[2]。此外,后续研... 详细信息

2016年,Punwani等[1]首次报道了BCL11B基因突变与严重联合免疫缺陷,表现为免疫缺陷、颅面畸形、胼胝体缺失、智力障碍和皮肤异常。2018年,13名携带BCL11B基因杂合突变的患者均出现全面发育迟缓,包括智力障碍和语言障碍[2]。此外,后续研究验证了BCL11B基因突变的致病性,除Punwani等[2-7]的报道外,其他突变位点均存在全面发育迟缓,智力障碍以及言语障碍及伴有特殊面容。

关键词： BCL11B 运动发育障碍痉挛性瘫痪全外显子测序

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互联网背景下汽车电商营销策略研究

商场现代化 2025年第1期 69-71页

作者：林保辉蒋红梅广西水利电力职业技术学院

近20年来,我国经济水平和科技水平实现了快速增长,目前,我国已经成为世界汽车生产和消费大国,但现阶段我国汽车营销策略还存在诸多问题,随着互联网和电子商务技术的普及,汽车销售渠道已经开始从线下向线上发展,汽车厂家及其营销企业应... 详细信息

近20年来,我国经济水平和科技水平实现了快速增长,目前,我国已经成为世界汽车生产和消费大国,但现阶段我国汽车营销策略还存在诸多问题,随着互联网和电子商务技术的普及,汽车销售渠道已经开始从线下向线上发展,汽车厂家及其营销企业应该及时改变策略,抓住机遇,迎接挑战。本文深入探讨了互联网环境下汽车电商营销面临的挑战,提出了汽车电商营销的策略供借鉴和参考。

关键词：汽车销售汽车电商营销汽车体验店线上和下相结合

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痰涂片、固体培养法、GeneXpert MTB/RIF单独及联合检测结核分枝杆菌能力的比较

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临床肺科杂志 2025年第1期30卷 88-91,125页

作者：黄新蕾陈建保天津市蓟州区人民医院检验科天津301900

目的评估痰涂片、固体培养法、 Gene Xpert MTB/RIF单独及联合检测对结核分枝杆菌的检出能力。方法选取2019年1月-2024年3月在天津市蓟州区人民医院结核门诊就诊的疑似肺结核的患者568例,满足同时送检痰涂片、固体培养法、GeneXpert M... 详细信息

目的评估痰涂片、固体培养法、 Gene Xpert MTB/RIF单独及联合检测对结核分枝杆菌的检出能力。方法选取2019年1月-2024年3月在天津市蓟州区人民医院结核门诊就诊的疑似肺结核的患者568例,满足同时送检痰涂片、固体培养法、GeneXpert MTB/RIF三种检测方法,以临床最终诊断结果为金标准,评价上述三种方法检出结核分枝杆菌的能力。结果在568例疑似肺结核患者中,临床最终诊断依据《肺结核诊断》(WS 288—2017)[1]标准进行,肺结核患者280例,非结核患者288例。痰涂片、固体培养法、GeneXpert MTB/RIF检测结核分枝杆菌的灵敏度分别为60.4%、84.3%、95.0%,差异具有统计学意义(χ^(2)=109.616,P<0.001),其中GeneXpert MTB/RIF灵敏度最高;三种检测方法特异度比较结果显示,差异无统计学意义(χ^(2)=1.002,P=0.606)。三种方法两两组合检测分析结果显示,痰涂片+固体培养法、痰涂片+GeneXpert MTB/RIF、固体培养法+GeneXpert MTB/RIF灵敏度分别为92.9%、98.2%、99.6%,差异具有统计学意义(χ^(2)=23.893,P<0.001),其中固体培养法+Gene Xpert MTB/RIF组合的灵敏度最高。两种方法联合检测特异度比较结果显示,差异无统计学意义(χ^(2)=0.502,P=0.778)。三种方法联合检测的灵敏度为100%,与金标准相一致;特异度比较结果显示,差异无统计学意义(χ^(2)=2.007,P=0.157)。结论三种方法联合检测结核分枝杆菌优于单独检测及任意两种方法联合检测,所以建议三种方法同时检测有助于提高结核分枝杆菌的检出率,避免漏诊。

关键词：结核分枝杆菌痰涂片固体培养法 GeneXpert MTB/RIF

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低碳经济下中国对RCEP国家机电产品出口的影响因素研究——基于贸易引力模型的实证分析

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经营与管理 2025年第1期 233-240页

作者：顾保颖李极高洁徐惟南通大学商学院（管理学院）南通大学

基于低碳经济背景，利用贸易引力模型，分析中国对RCEP成员国机电产品出口的影响因素。实证结果显示：中国机电产品碳排放与中国工业（包括建筑业）GDP增长值占比、东道国人口、各国人均GDP对中国机电产品出口RCEP国家具有正向促进作用... 详细信息

基于低碳经济背景，利用贸易引力模型，分析中国对RCEP成员国机电产品出口的影响因素。实证结果显示：中国机电产品碳排放与中国工业（包括建筑业）GDP增长值占比、东道国人口、各国人均GDP对中国机电产品出口RCEP国家具有正向促进作用；双边首都间距离、东道国工业增长与汇率则不利于中国机电产品出口；中国工业增长比率对中国与RCEP国家机电产品出口促进作用最为显著。因此，提出优化机电产业结构与能源结构、拓展出口模式、加强汇率风险管理等相关对策建议。

关键词：低碳经济 RCEP 机电产品影响因素贸易引力模型

剪切流动亚临界转捩中的时空间歇性和相变研究进展

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中国科学:物理学力学天文学 2025年第1期 145-155页

作者：宋保方北京大学工学院航空航天工程系湍流与复杂系统国家重点实验室

剪切流动中层流向湍流的转捩是流体力学中的一个经典难题.近些年在亚临界转捩方面取得了若干重要进展,特别是在转捩的时空特征方面.研究发现,亚临界转捩中湍流以局地湍流形式存在,且表现出复杂的时空间歇性.对局地湍流结构及其时空复杂... 详细信息

剪切流动中层流向湍流的转捩是流体力学中的一个经典难题.近些年在亚临界转捩方面取得了若干重要进展,特别是在转捩的时空特征方面.研究发现,亚临界转捩中湍流以局地湍流形式存在,且表现出复杂的时空间歇性.对局地湍流结构及其时空复杂性的研究逐步揭示了转捩现象和统计物理中的连续型相变之间的关系:流动转捩可能属于一个可描述广泛临界现象的相变普适类,即导向逾渗相变普适类.目前学界仍在试图证明这种相变比拟适用于所有壁面剪切流动中的亚临界转捩.近期在泰勒-库埃特流动实验中给出了相变的直接证据,但对于管道和槽道流动,由于转捩临界点附近系统演化的巨大时间和空间尺度,实验和计算都难以足够靠近临界点进行直接验证,而且槽道流转捩临界点附近湍流的时空特征与导向逾渗相变之间的关系仍不明晰.因而,该比拟的普适性还有待进一步的确认.

关键词：剪切流动亚临界转捩局地湍流时空间歇性相变

内热针抑制成骨细胞凋亡延缓兔激素性股骨头缺血性坏死

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中国组织工程研究 2025年

作者：田心保马良辰田富宝刘园园许建峰林瑞珠朱宁宁夏医科大学总医院康复医学科宁夏医科大学总医院老年与特需医学科宁夏医科大学总医院中医骨伤科

背景：激素性股骨头缺血性坏死是一种骨科常见的进展性、致残性和高发病率的非创伤性股骨头坏死，但确切的发病机制尚不清楚。激素性股骨头缺血性坏死的内热针治疗表现出良好的临床疗效，但其具体作用机制尚不明确。目的：探究内热针对... 详细信息

背景：激素性股骨头缺血性坏死是一种骨科常见的进展性、致残性和高发病率的非创伤性股骨头坏死，但确切的发病机制尚不清楚。激素性股骨头缺血性坏死的内热针治疗表现出良好的临床疗效，但其具体作用机制尚不明确。目的：探究内热针对兔激素性股骨头缺血性坏死股骨头组织中成骨细胞凋亡及Bcl-2和Bax表达的影响。方法：将24只新西兰兔随机分为空白组、模型组和内热针组(n=8)，后两组采用大肠杆菌内毒素联合甲泼尼龙琥珀酸钠的方法建立兔激素性股骨头缺血性坏死模型。造模4周后内热针组实验兔进行臀部内热针干预，每周1次，20 min/次；其余两组不予干预。进行为期4周的治疗后取材，采用TUNEL法和苏木精-伊红染色分别观察各组兔股骨头组织成骨细胞凋亡情况及组织形态学变化；采用免疫组化和Western Blot检测股骨头组织中Bcl-2和Bax的蛋白表达情况。结果与结论：(1)空白组中骨髓腔内造血细胞丰富，骨小梁结构清晰有序，脂肪细胞少，空骨陷窝少见；模型组中骨髓腔内脂肪细胞数量明显增加，并伴有增生、部分骨细胞脂肪变性和更多的空骨陷窝；内热针干预后，脂肪细胞和中空骨陷窝数量少于模型组，但比空白组明显；(2)与空白组相比，模型组股骨头组织中成骨细胞凋亡明显增加，Bax表达水平明显升高(P <0.001),Bcl-2表达明显下降(P <0.001)；内热针干预后，成骨细胞凋亡明显降低，Bax表达水平明显下降(P <0.001),Bcl-2表达明显升高(P <0.001)；(3)结果表明，内热针可通过抑制股骨头组织中成骨细胞凋亡，延缓兔激素性股骨头缺血性坏死。

关键词：内热针激素性股骨头缺血性坏死成骨细胞凋亡 Bcl-2 Bax 工程化组织构建

低温胁迫下外源油菜素内酯对冬小麦REVEILLE 7-like基因表达的影响

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广西植物 2025年

作者：陈宇姝张军保王雪松邵庆一杨森曹佳昂刘丽杰齐齐哈尔大学生命科学与农林学院黑龙江省农用生物制剂产业化协同创新中心

‘东农冬麦1号（Dn1）’是首个能在严寒地带大面积种植、返青率超过85%的强抗寒冬小麦品种。为探索冬小麦中REVEILLE 7-like基因的功能，以及低温胁迫下外源油菜素内酯（BR）对该基因表达的影响，该研究利用RT-PCR法克隆了冬小麦（Dn1）... 详细信息

‘东农冬麦1号（Dn1）’是首个能在严寒地带大面积种植、返青率超过85%的强抗寒冬小麦品种。为探索冬小麦中REVEILLE 7-like基因的功能，以及低温胁迫下外源油菜素内酯（BR）对该基因表达的影响，该研究利用RT-PCR法克隆了冬小麦（Dn1）REVEILLE7-like基因的cDNA序列，并对其进行了生物信息学分析，冬小麦三叶期时叶面喷施BR，并于4、0、-10、-25℃对冬小麦叶片和分蘖节进行取样，用qRT-PCR技术分析该基因在以上不同处理组冬小麦叶片和分蘖节中的表达模式。结果表明：（1）REVEILLES属于MYB类转录因子家族，REVEILLE 7-like基因全长1 251 bp，共编码416个氨基酸，编码蛋白为不稳定亲水性蛋白，主要定位于细胞核；（2）REVEILLE 7-like与节节麦、二粒小麦亲缘关系最近，蛋白序列总相似度为78.62%;(3)REVEILLE 7-like基因启动子包含参与逆境响应、激素响应及MYB结合位点的顺式作用元件；（4）表达模式分析发现，对照组中REVEILLE7-like基因的表达量在0、-10、-25℃时与4℃时相比较均有显著提高。处理组与对照组相比，该基因的表达量在-10℃和-25℃时均显著提高。综上，推测该基因在冬小麦受到低温胁迫时起重要作用，并且BR可以提高该基因的表达，进一步提高冬小麦的耐寒性。

关键词：寒地冬小麦油菜素内酯 REVEILLE 7-like 基因克隆低温胁迫

硅铝酸钠包覆剂对FeNi复合磁粉芯性能的影响

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粉末冶金技术 2025年

作者：鲍康馨王力孙旗蹇汉杰鲁书潮赵利明冒爱琴郑翠红安徽工业大学材料科学与工程学院马鞍山新康达磁业股份有限公司

由气雾化法制得的Fe-50%Ni磁粉（FeNi，质量分数）经磷化处理后，采用硅铝酸钠溶胶对其表面进行包覆，最终通过压制成形和氮气热处理得到金属复合磁粉芯，研究了包覆剂对FeNi复合磁粉芯性能的影响。结果表明，FeNi磁粉表面形成了均匀的... 详细信息

由气雾化法制得的Fe-50%Ni磁粉（FeNi，质量分数）经磷化处理后，采用硅铝酸钠溶胶对其表面进行包覆，最终通过压制成形和氮气热处理得到金属复合磁粉芯，研究了包覆剂对FeNi复合磁粉芯性能的影响。结果表明，FeNi磁粉表面形成了均匀的硅铝酸钠纳米颗粒绝缘包覆层，随着硅铝酸钠添加量的增加，复合磁粉芯的密度和有效磁导率逐渐降低。适量添加硅铝酸钠能够显著降低磁粉芯功率损耗。当硅铝酸钠质量分数为0.5%时，复合磁粉芯的有效磁导率达到最大值（122.4），在100 Oe直流磁化磁场下直流叠加特性为49.3%，在50 kHz和100 mT测试条件下，其功率损耗为168.2 mW·cm-3。与使用硅树脂包覆剂相比，采用硅铝酸钠凝胶包覆制得的复合磁粉芯展现出更好的磁导率频率稳定性，并且功率损耗得以降低。

关键词：软磁材料 FeNi 复合磁粉芯磁性能磁损耗

不同材料覆盖对高寒矿区扰动界面土壤蒸发特性的影响

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水土保持研究 2025年第2期32卷 198-206页

作者：杨春艳王小展史常青杨建英孙智龙邓莫楠北京林业大学水土保持学院北京100083 北京林业大学林业生态工程教育部工程研究中心北京100083 北京林业大学国家林业和草原局水土保持重点实验室北京100083 林木资源高效生产全国重点实验室北京100083

[目的]探讨不同无机材料的透水性和地表覆盖对土壤蒸发的影响,以期为解决冻土区因矿产资源开采所造成的水分下渗困难、蒸散量增加等问题提供一定理论依据。[方法]以8种无机材料为研究对象,分析了其微观结构及反射特性等基本物理性质;设... 详细信息

[目的]探讨不同无机材料的透水性和地表覆盖对土壤蒸发的影响,以期为解决冻土区因矿产资源开采所造成的水分下渗困难、蒸散量增加等问题提供一定理论依据。[方法]以8种无机材料为研究对象,分析了其微观结构及反射特性等基本物理性质;设置了3种降雨强度条件,研究材料在不同使用厚度下的透水性能;开展蒸发试验,探究了不同材料覆盖对土壤水分蒸发特性的影响。[结果](1)材料间的干湿容重、总孔隙度、通气孔隙度、持水孔隙度及反射率差异极显著(p<0.01),其中玻璃轻石J1、玻璃轻石J2及陶粒3种材料通气性和持水性较适中;(2)在透水性能方面,火山石、麦饭石、陶粒、玻璃轻石J1及玻璃轻石J2性能较优,且材料透水性与雨强、使用厚度分别呈极显著正相关和负相关关系(p<0.01);(3)在蒸发抑制性能方面,玻璃轻石J1、玻璃轻石J2、陶粒、火山石及膨胀珍珠岩可显著降低土壤累积蒸发量(p<0.05)。[结论]不同材料之间物理特性(微观结构、反射率等)差异明显,玻璃轻石J1、玻璃轻石J2及陶粒3种覆盖材料较其他材料能更好地抑制土壤蒸发的发生,可为高寒矿区冻土层近自然重构提供物质基础。

关键词：高寒矿区冻土退化透水性无机多孔材料蒸发抑制特性

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