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一例Leigh综合征患儿的线粒体基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第4期36卷 318-321页

作者：陈秀灵逯军中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科海口 570208

目的探讨1例临床拟诊为Leigh综合征患儿的遗传学病因。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,对患儿家系成员进行线粒体基因Sanger测序和多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测,同时对... 详细信息

目的探讨1例临床拟诊为Leigh综合征患儿的遗传学病因。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,对患儿家系成员进行线粒体基因Sanger测序和多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测,同时对线粒体结构和功能相关的核基因进行高通量测序(next generation sequencing,NGS)。结果患儿表现为体格及运动发育落后,行走不稳、跌倒发作、双上肢抖动、肌张力增高进行性加重、抽搐,伴有口角歪斜;血生化中乳酸明显升高。头颅磁共振成像示双侧小脑半球、双侧基底节、左侧丘脑、放射冠异常信号。其母亲和哥哥无上述表现。Sanger测序显示患儿及其母亲、哥哥均携带MT-ND3 m.10191T>C异质性点突变,异质率分别是74.34%、9.73%、6.28%。MLPA检测显示患儿及其母亲、哥哥均携带MT-ND6、MTCYB-390nt异质性缺失变异。患儿及其父母、哥哥NGS测序未发现有意义的突变。结论Leigh综合征可由多种线粒体基因突变导致,这些突变可能在发病过程中具有协同作用。

关键词： Leigh综合征 MTCYB基因线粒体复合物缺陷

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pH诱导的铜电极上糠醛选择性电催化氢化

Chinese Journal of Catalysis 2022年第12期43卷 3142-3153页

作者：周灵李莹莹逯宇轩王双印邹雨芹湖南大学化学化工学院教育部高等催化工程研究中心化学生物传感与计量学国家重点实验室湖南长沙410082 湖南大学深圳研究所广东深圳518057

以石油化工为支柱的能源体系排放过量的碳,致使人类面临日益增大的生态压力.因此,迫切需要发展以可再生能源为核心的新一代能源体系.作为新兴能源技术之一,生物质平台化合物的电催化氢化反应(ECH)可以在常温常压下进行生物燃油精炼和高... 详细信息

以石油化工为支柱的能源体系排放过量的碳,致使人类面临日益增大的生态压力.因此,迫切需要发展以可再生能源为核心的新一代能源体系.作为新兴能源技术之一,生物质平台化合物的电催化氢化反应(ECH)可以在常温常压下进行生物燃油精炼和高价值化学品生产,不需要外部氢气供应,并且易于形成分布式能源系统.结合清洁电力可以促进能源转换并实现碳中和.然而,ECH的机理研究尚处于初步阶段,提高ECH效率和选择性调控机制仍然是未来的研究重点.铜电极上糠醛的ECH反应受到电解液pH的显著影响:在强酸中糠醛选择性发生氢解反应生成2-甲基呋喃(MF),而在中碱性条件下高选择性加氢生成糠醇(FA).目前糠醛ECH主流的反应机理是氢转移机制,即Volmer反应生成的吸附氢(H_(ad))与吸附在电极表面的糠醛直接发生氢化反应,动力学上符合LH(Langmuir-Hinshelwood)机理.然而,其他文献未能提出合理的pH影响原因,仅套用可能的动力学模型对实验数据进行拟合,或从传质效应来推测MF的生成与电极表面高H_(ad)覆盖度有关.然而这些研究没有进行电极表面物种的分析,尤其是不同pH值下Cu表面吸附中间体的表征,因此,有必要通过逐步分析、跟踪观察,设计准确、系统的控制实验,并梳理反应的关键步骤来确定电解环境对ECH性能和选择性的调控机制.本文对Cu催化的糠醛ECH反应中pH的影响进行了全面的电动力学研究.研究结果表明,ECH反应动力学(Tafel值)和产物选择性对电解液pH值具有显著依赖性.在酸性pH下Tafel斜率约为120 mV dec^(-1),在中性条件下大于120 mV dec^(-1),在碱性条件下,约为60 mV dec^(-1),分别对应于质子耦合电子转移(PCET)、Volmer和LH速率模型.且酸性条件下MF产物选择性对电位也具有显著依赖,结合动力学结果可以推测,ECH中的氢解反应可能是一种混合机制.通过增强原位拉曼光谱(SHINERS)进一步观察Au@SiO_(2)纳米颗粒在糠醛氢解反应中的加氢脱氧行为,其中关键的脱氧中间体Cu-O_(ad)仅出现在酸性介质中,并随反应过电位的增加而显著增加.总结实验特点:(1)FA和MF是平行生成的;(2)氢解产物MF在酸性溶液中具有明显的pH效应和电位效应;(3)在氢解过程中间体C-O键直接脱氧.进一步排除FA中间体脱氢成为MF的所有途径,并且通过DFT合理化了O_(ad)中间体通过PCET途径优于H_(ad)转移途径加氢生成水的过程,从而证实了酸性环境中生成MF的LH-PCET混合机制,而LH路径具有较高的反应能垒,是在质子不足情况下(即在中碱性条件下)没有氢解产物的生成主要原因.综上,本文解释了糠醛在Cu电极上的pH诱导选择性机制,为复杂环境下的ECH过程提供了新的见解,并拓宽了对生物质衍生油精炼过程中含氧化合物脱氧反应机制的认识.

关键词：电催化加氢生物质 pH依赖性机理

ASPH基因新发纯合突变致Traboulsi综合征1例

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中华实用儿科临床杂志 2022年第7期37卷 549-551页

作者：王丹虹陈秀灵朱建萍逯军中南大学湘雅医学院附属海口医院儿童医学部海口570208 中山市博爱医院儿科中山528400

对2019年11月中南大学湘雅医学院附属海口医院诊断的1例Traboulsi综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,9岁,因"视力下降3年"就诊,主要表现为晶状体异位合并特殊面容,家系基因检测提示患儿ASPH基因c.1126C>T位点纯合突变,父母为... 详细信息

对2019年11月中南大学湘雅医学院附属海口医院诊断的1例Traboulsi综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,9岁,因"视力下降3年"就诊,主要表现为晶状体异位合并特殊面容,家系基因检测提示患儿ASPH基因c.1126C>T位点纯合突变,父母为致病基因携带者,诊断为Traboulsi综合征。该病临床表现不典型,掌握其诊断要点,有助于提高临床诊治水平。c.1126C>T突变位点国内外均未见报道,为新发现的ASPH基因突变类型,丰富了ASPH基因谱。

关键词： Traboulsi综合征晶状体异位 ASPH基因

先天性全身脂肪营养不良一家系临床及基因变异分析

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临床儿科杂志 2021年第2期39卷 134-137页

作者：李渊龙逯军陈秀灵中南大学湘雅医学院附属海口医院海南海口570208

目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析1对BSCL2基因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家系基因检测结果。结果患儿均为男性,4月龄,均表现为全身脂肪组织消失,肝脾肿大,全身少量色素沉着。实验... 详细信息

目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析1对BSCL2基因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家系基因检测结果。结果患儿均为男性,4月龄,均表现为全身脂肪组织消失,肝脾肿大,全身少量色素沉着。实验室检查示高三酰甘油血症。提取双胎中哥哥及父母的外周血,进行全外显子组基因测序并经Sanger测序验证,结果显示患儿存在BSCL2基因c.974 dup(p.Ile 326 HisfsTer 12)纯合变异,为致病变异,确诊为CGL2。其父母均携带c.974dup杂合变异。检测其家系10人(三代)的BSCL2基因显示,双胞胎弟弟亦为BSCL2基因c.974dup纯合变异,诊断为CGL2;其祖母、外祖父、大伯、小舅以及同胞哥哥为该位点的携带者,符合常染色体隐性的遗传规律。结论发现2例同卵双胎CGL2,国内尚未见报道。

关键词：先天性全身脂肪营养不良 BSCL2基因家系分析

2018-2022年四川省病原学阳性肺结核患者密切接触者筛查情况分析

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中国防痨杂志 2024年第2期46卷 178-182页

作者：夏岚刘双李婷逯嘉王丹霞张灵麟四川省疾病预防控制中心结核病预防控制所成都610041

目的:分析2018-2022年四川省病原学阳性肺结核患者密切接触者的结核病筛查情况,为密切接触者的筛查和管理工作开展提供理论依据。方法:选取“结核病管理信息系统”中登记日期在2018年1月1日至2022年12月30日期间的病原学阳性肺结核患者... 详细信息

目的:分析2018-2022年四川省病原学阳性肺结核患者密切接触者的结核病筛查情况,为密切接触者的筛查和管理工作开展提供理论依据。方法:选取“结核病管理信息系统”中登记日期在2018年1月1日至2022年12月30日期间的病原学阳性肺结核患者及其密切接触者(与病原学阳性肺结核患者在确诊3个月至开始抗结核治疗后14 d内直接接触的人员)作为调查对象,其中,2018年1月1日至2022年12月30日登记的病原学阳性肺结核患者的密切接触者均为筛查对象;2022年登记的病原学阳性肺结核患者的密切接触者为随访对象。分析不同时间、不同类型密切接触者结核病筛查及活动性肺结核检出情况。结果:2018-2022年四川省共报告病原学阳性肺结核患者99 273例,登记其密切接触者260 661名,其中260 291名密切接触者进行了结核病可疑症状筛查,症状筛查率为99.86%,共检出活动性肺结核患者2623例,平均检出率为1.01%。有结核病可疑症状的密切接触者的结核病检查率(98.50%,6425/6523)和检出率(4.54%,292/6425)均明显高于无结核病可疑症状密切接触者的结核病检查率(86.40%,219 247/253 768)和检出率(1.06%,2331/219 247),差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为807.587和658.621,P值均<0.001)。家庭外密切接触者结核病检查率(96.53%,82 173/85 129)明显高于家庭内密切接触者(81.92%,143 499/175 162),差异有统计学意义(χ^(2)=10 595.710,P<0.001);家庭内密切接触者活动性肺结核检出率(1.58%,2264/143 499)明显高于家庭外密切接触者(0.44%,359/82 173),差异有统计学意义(χ^(2)=591.968,P<0.001)。对2022年新登记的42 078名病原学阳性肺结核患者密切接触者在患者诊断时开展症状筛查,39 056名(92.82%)开展了结核病检查,检出719例(1.84%)活动性肺结核患者;35.39%(9705/27 423)完成第2次随访(首次筛查6个月后),55.31%(5368/9705)接受结核病检查,检出2例(0.04%)活动性肺结核患者;仅7.08%(4072/57 474)完成第3次随访(首次筛查1年后),38.33%(1561/4072)接受了结核病检查,检出1例(0.06%)活动性肺结核患者。结论:2018-2022年四川省病原学阳性肺结核患者密切接触者筛查比例较高,但筛查效果不理想,应重视家庭外密切接触者结核病筛查工作,以及重视密切接触者首次筛查后6个月及1年后的随访工作。

关键词：结核肺接触者追踪人群监测传染病控制

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创新型消费电子产品的市场扩散策略研究

创新型消费电子产品的市场扩散策略研究

作者：逯百灵暨南大学

学位级别：硕士

消费电子作为电子信息产业的重要部分，已经成为中国经济的重要拉动力。随着3C融合的步伐加快，创新产品和技术层出不穷，加快创新扩散已经成为各国企业提高竞争力的一个重要手段，但是反观中国的消费电子企业，普遍存在创新能力不强，... 详细信息

消费电子作为电子信息产业的重要部分，已经成为中国经济的重要拉动力。随着3C融合的步伐加快，创新产品和技术层出不穷，加快创新扩散已经成为各国企业提高竞争力的一个重要手段，但是反观中国的消费电子企业，普遍存在创新能力不强，资源分散，人才和技术短缺等问题，尚不满足多样化的市场需求和日渐激烈的市场竞争，尤其在创新型产品的市场扩散方面，没有形成针对性和操作性强的营销策略。本文以迅速发展的消费电子业为背景，选取创新型消费电子产品为研究对象，回顾和评价了市场扩散的相关理论，通过丰富的实例分析了我国创新型消费电子产品市场扩散的现状，总结了我国消费电子企业在这方面取得的成功经验和存在的问题，并研究了创新型消费电子产品市场扩散的过程和影响因素，最后从消费电子企业、创新型消费电子产品、消费电子产品扩散方式和扩散环境四个层面，探讨了创新型消费电子产品实现有效市场扩散的策略，对提高我国社会和企业经济效益有重要的意义。

关键词：创新消费电子产品市场扩散

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宏基因二代测序在儿童血流感染中的应用

中国热带医学 2021年第5期21卷 440-444页

作者：何波李渊龙陈秀灵逯军中南大学湘雅医学院附属海口医院海南海口570208

目的分析宏基因二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)技术在儿童发热血流感染中的诊断价值,并为临床合理调整治疗方案提供依据。方法选择2019年1月—2020年3月在海口市人民医院儿科住院治疗的25例临床疑似血流感染... 详细信息

目的分析宏基因二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)技术在儿童发热血流感染中的诊断价值,并为临床合理调整治疗方案提供依据。方法选择2019年1月—2020年3月在海口市人民医院儿科住院治疗的25例临床疑似血流感染的患儿,分别留取标本进行血培养和mNGS病原体检测。比较两种技术的病原体检出结果及阳性率。结果 25例患儿中,血培养检测平均报告时间为3.7 d,检出病原体阳性1例,阳性率为4.0%;mNGS病原检测平均检出报告时间2.3 d,检出病原体阳性13例,阳性率为52.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。血培养检出病原体1种,mNGS检出病原体16种,mNGS检出的病原体种类和数量明显高于传统病原学检测。在mNGS检测出阳性的13例患儿中,单一病原体感染6例,多重病原体感染7例,经结合患儿入院前后诊疗情况,采信其中10例结果,维持或调整抗感染治疗方案;另外3例患儿检出不同种类的真菌,考虑与临床表现及相关检查不符,不予采纳检测结果,遂未加用抗真菌药物予以治疗。13名患儿经过积极综合治疗,均痊愈出院。结论宏基因二代测序有助于协助部分发热儿童血流感染的病原学诊断。

关键词：儿童血流感染二代测序宏基因组学病原学

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钻孔灌注桩的施工技术和质量控制与探讨

中国西部科技 2010年第35期9卷 39-40页

作者：逯云灵昌吉州诺德公路工程咨询服务有限公司新疆昌吉831100

钻孔灌注桩目前在全国许多城市和各级公路的建设中使用已相当普及,但因属隐蔽工程,成桩后质量检查比较困难也存在许多问题。本文着重从工程实践的角度和施工的经验,就如何在各个施工环节中充分重视、精心施工、加强质量管理等问题进行探... 详细信息

钻孔灌注桩目前在全国许多城市和各级公路的建设中使用已相当普及,但因属隐蔽工程,成桩后质量检查比较困难也存在许多问题。本文着重从工程实践的角度和施工的经验,就如何在各个施工环节中充分重视、精心施工、加强质量管理等问题进行探讨,期望通过与同行们相互交流和探讨,达到提高施工水平的目的。

关键词：灌注桩施工技术质量控制

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干法制粒技术在肝爽颗粒制备中的应用

现代中医药 2020年第3期40卷 21-23页

作者：张伟逯文俊王巧灵殷会芳陕西步长制药有限公司陕西咸阳712000 保定天浩制药有限公司河北保定072650

目的采用干法制粒工艺制备肝爽颗粒,解决肝爽颗粒湿法制粒时药粉粘性大、沸腾干燥时塌床及干燥时间长等问题。方法以颗粒的一次成型率为考察指标,采用正交试验的方法对影响干法制粒的轧辊压力、轧辊转速和轧辊间隙等因素进行考察,优选... 详细信息

目的采用干法制粒工艺制备肝爽颗粒,解决肝爽颗粒湿法制粒时药粉粘性大、沸腾干燥时塌床及干燥时间长等问题。方法以颗粒的一次成型率为考察指标,采用正交试验的方法对影响干法制粒的轧辊压力、轧辊转速和轧辊间隙等因素进行考察,优选出肝爽颗粒干法制粒最佳工艺条件。结果肝爽颗粒干法制粒最佳工艺条件为液轧辊压力186bar、螺旋转速98rpm、轧辊间隙1.3mm。结论采用干法制粒制备肝爽颗粒的工艺合理可行,适合工业化生产。

关键词：肝爽颗粒制备干法制粒技术正交试验