检索结果-南通市图书馆

10例Gitelman综合征患者临床表现特点和基因突变分析

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福建医药杂志 2020年第2期42卷 24-29页

作者：路荣梅李锦新李连涛陈刚温俊平福建省立医院内分泌科福州350001

目的分析Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者临床表现特点和基因突变类型。方法在分析10例GS患者临床表现和实验室相关检查结果的基础上,对其进行GS致病基因--SLC12A3基因突变位点的检测。首先在获得患者知情同意书后抽取其外周... 详细信息

目的分析Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者临床表现特点和基因突变类型。方法在分析10例GS患者临床表现和实验室相关检查结果的基础上,对其进行GS致病基因--SLC12A3基因突变位点的检测。首先在获得患者知情同意书后抽取其外周血提取基因组DNA,然后通过聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因的26个外显子及其侧翼序列,最后采用sanger测序结合DNassist序列比对软件进行序列分析来确定突变位点。结果本研究共检测出13种致病突变,没有出现明显的热点突变位点,其中错义突变8种(61.5%),缺失突变3种(23.1%),内含子剪接位点突变2种(15.4%)。10例临床疑似患者中5例为复合杂合致病,占比50%;2例为纯合致病,占比20%;其余3例仅检出一处杂合致病突变位点。结论本研究检测到新的突变位点D62G、C146Y,其致病性未见相关文献报道,除此之外,本研究还发现GS临床表现与基因型之间并没有非常明确的关系,故临床上目前还不能通过基因型来判断患者疾病的严重程度和发展趋势。但是,基因诊断仍然是该病诊断的金标准,它除了可以确诊疾病,还可以实现疾病的早期筛查和产前的优生优育。

关键词： Gitelman综合征临床表现基因型基因诊断

多发性内分泌腺瘤Ⅱa型临床症状及致病基因RET基因突变研究

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创伤与急诊电子杂志 2017年第3期5卷 124-127,131页

作者：路荣梅李锦新陈雄峰梁继兴福建省立医院内分泌科福州350001

目的对2例多发性内分泌腺瘤Ⅱa型(multiple endocrine neoplasia-Ⅱa,MEN-Ⅱa)患者进行RET基因突变检测,用于指导临床实践。方法获得患者知情同意后提取其外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RET基... 详细信息

目的对2例多发性内分泌腺瘤Ⅱa型(multiple endocrine neoplasia-Ⅱa,MEN-Ⅱa)患者进行RET基因突变检测,用于指导临床实践。方法获得患者知情同意后提取其外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RET基因的第5、8、10～16外显子,通过产物直接测序来确定患者的突变位点。结果本实验测序结果共发现两处错义杂合突变:1号患者突变位点为第10外显子处的p.C611Y杂合突变;2号患者突变位点为第11外显子处的p.C634R杂合突变,其弟未发现该突变位点。测出的两处错义突变位点经比对人类基因突变库(the human gene mutation database,HGMD)、美国国立生物技术信息中心(national center of biotechnology information,NCBI),证明是已报道的致病突变位点。结论将RET基因基因诊断结果和美国甲状腺协会制定的指南相结合,不仅可以为临床上多发性内分泌腺瘤Ⅱa型患者提供确诊依据,还可以为其家系中携带者制定最佳治疗方案提供参考。

关键词：多发性内分泌腺瘤病Ⅱa型基因突变基因诊断

21-羟化酶缺乏症患者20例临床表型和基因突变分析

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福建医药杂志 2021年第1期43卷 10-14页

作者：路荣梅李锦新梁继兴陈刚温俊平福建省立医院内分泌科福州350001

目的分析20例21-羟化酶缺失症(21-OHD)患者细胞色素P450c21(CYP21A2)基因型与临床表型的关系。方法该项研究以2014-2019年就诊于福建省立医院的20例21-OHD患者以及部分患者家属为研究对象,经我院伦理委员会批准,在获得患者及其家属知情... 详细信息

目的分析20例21-羟化酶缺失症(21-OHD)患者细胞色素P450c21(CYP21A2)基因型与临床表型的关系。方法该项研究以2014-2019年就诊于福建省立医院的20例21-OHD患者以及部分患者家属为研究对象,经我院伦理委员会批准,在获得患者及其家属知情同意后提取其外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR),分两段扩增CYP21A2的全长,通过产物直接测序来确定患者的基因型。结果20例患者共检出12种突变,其中8种致病突变,4种单核苷酸多态性突变。8种致病突变中占比较高的分别是p.I173N(55.6%)和IVS2-13A/C>G(27.8%)。同时还发现一种较罕见的突变位点R150P和一种新的复合纯合突变致病类型p.R484P+Arg484fs/R484P+Argfs。结论PCR产物直接测序法能特异地测出CYP21A2的突变位点,通过与临床生化检测结果相结合可以为21-OHD的诊断提供更加确切的依据,便于其后续的疾病治疗和遗传咨询。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2 单核苷酸多态性

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卡尔曼综合征的临诊应对

中华内分泌代谢杂志 2018年第1期34卷 72-76页

作者：李佩佩路荣梅林纬黄惠彬梁继兴李连涛林丽香陈刚温俊平福建医科大学省立临床医学院福建省立医院内分泌科福州350001

卡尔曼综合征（Kallmannsyndrome，KS）是一种罕见的疾病，典型的临床表现为青春期缺失、不能生育及嗅觉受损（嗅觉缺失或嗅觉减退）。本文通过对1例临床诊断的KS患者的临床特点进行分析，并对该病发病机制、分子遗传学特点、临床表现... 详细信息

卡尔曼综合征（Kallmannsyndrome，KS）是一种罕见的疾病，典型的临床表现为青春期缺失、不能生育及嗅觉受损（嗅觉缺失或嗅觉减退）。本文通过对1例临床诊断的KS患者的临床特点进行分析，并对该病发病机制、分子遗传学特点、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。

关键词：卡尔曼综合征基因突变神经元迁移诊断治疗

克兰费尔特综合征伴认知损害及心理障碍的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2018年第4期34卷 330-335页

作者：施丽丹蔡梁椿路荣梅林纬黄惠彬梁继兴李连涛温俊平林丽香陈刚福建医科大学省立临床医学院福建省立医院内分泌科福州350001

克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome，KS）是男性最常见的性染色体异常疾病，该病是由于遗传了来自父方或母方的额外X染色体所导致的，其中接近80％的染色体核型表现为47，XXY。KS常见的临床表现为：双侧睾丸硬小、高促性腺性性腺... 详细信息

克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome，KS）是男性最常见的性染色体异常疾病，该病是由于遗传了来自父方或母方的额外X染色体所导致的，其中接近80％的染色体核型表现为47，XXY。KS常见的临床表现为：双侧睾丸硬小、高促性腺性性腺功能减退、不育症、男性乳房女性化、身材较高。而由于缺乏神经认知及精神心理方面系统性的筛查，KS患者伴发的神经认知受损及精神心理问题常常被忽略。目前KS患者神经认知受损及精神心理障碍的发病机制还不清楚。本文报道2例KS患者，并对其临床特点、诊断、治疗方面做一文献复习。

关键词：克兰费尔特综合征精神认知精神病

探讨补阳还五痛风汤抑制PPAR-γ/NF-κB/AGEs/RAGE通路治疗高尿酸血症合并痛风性关节炎

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中国实验方剂学杂志 2025年第1期 182-192页

作者：曹越姚完美杨涛杨曼贾瑞敏路荣荣封雪刘必旺山西中医药大学

目的：通过网络药理学及分子对接技术探讨补阳还五痛风汤治疗高尿酸血症合并痛风性关节炎的潜在分子生物机制，并通过动物实验初步验证。方法：利用中药系统药理数据库和分析平台（TCMSP）等数据库获取补阳还五痛风汤中的活性成分及靶... 详细信息

目的：通过网络药理学及分子对接技术探讨补阳还五痛风汤治疗高尿酸血症合并痛风性关节炎的潜在分子生物机制，并通过动物实验初步验证。方法：利用中药系统药理数据库和分析平台（TCMSP）等数据库获取补阳还五痛风汤中的活性成分及靶点；使用DisGeNET和GeneCards数据库获取高血酸尿症及痛风性关节炎相关的疾病靶点，并对药物靶点与疾病靶点取交集获得关键靶点；使用R语言ClusterProfiler包和Python进行基因本体（GO）富集分析和京都基因组百科全书（KEGG）富集分析；利用Cytoscape 3.9.1软件绘制药物-关键靶点-功能-通路的调控网络图并针对关键靶点绘制蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络，通过拓扑结构分析获得hub基因；最后运用Auto Dock、PyMOL等软件进行分子对接，探究补阳还五痛风汤对高尿酸血症合并痛风性关节炎可能的治疗机制。动物实验验证，通过建立腹腔注射氧嗪酸钾致高尿酸血症结合改良的Coderre法致痛风性关节炎的复合大鼠模型；通过苏木素-伊红（HE）染色、尿酸测试、酶联免疫吸附测定法（ELISA）、蛋白免疫印迹法（Western blot）和实时荧光定量聚合酶链式反应（Real-time PCR）等实验，观察补阳还五痛风汤对高尿酸血症合并痛风性关节炎的分子机制及关键靶点的影响。结果：经过筛选和去掉重复值后，最终获得76个活性成分，15个关键靶点；GO富集分析得到补阳还五痛风汤治疗高尿酸血症合并痛风性关节炎的过程中主要与急性炎症反应、星形胶质细胞活化、白细胞介素（IL）-8产生的调节、核受体活性、生长因子受体结合等显著相关；KEGG通路富集分析得到关键靶点基因与IL-17信号通路、晚期糖基化终末产物/晚期糖基化终末产物受体（AGE/RAGE）信号通路、抗炎性等通路显著相关；PPI网络表明白蛋白（ALB）、过氧化物酶体增殖活化受体-γ(PPAR-γ)、IL-6、IL-1β、C反应蛋白（CRP）等为关键蛋白靶点；分子对接结果显示，ALB与β-胡萝卜素结合力最强。生化结果显示，补阳还五痛风汤组血尿酸有所下降；HE染色结果显示，补阳还五痛风汤低、中、高剂量（7.76、15.53、31.05 g·kg-1·d-1）组均有不同程度缓解，高剂量组缓解最明显；高剂量组滑膜关节纤维组织增生伴炎性细胞浸润及肾组织炎性细胞浸润明显减轻，中、低剂量次之；ALB、PPAR-γ、IL-6、IL-1β、CRP表达均有不同程度下调。结论：补阳还五痛风汤通过调节ALB、PPAR-γ、IL-6、IL-1β、CRP等靶点，通过抑制PPAR-γ/核转录因子-κB(NF-κB)通路，减少AGE/RAGE介导的炎症，在高尿酸血症合并痛风性关节炎的治疗中发挥抗炎镇痛、活血利尿的作用。

关键词：补阳还五痛风汤高尿酸血症痛风性关节炎网络药理学分子对接

同方期刊数据库

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武则天时期的宫廷诗歌创作对初唐文学的影响

作家 2008年第6期 123-124页

作者：路荣西安交通大学国际教育学院

本文从审美观念、诗歌题材及形式等方面分析了武则天时期的宫廷诗歌创作对初唐文学所产生的影响,认为唐诗中的盛唐气象与武则天时期造成的审美时尚是有关的;武则天君臣吟咏山水风光的诗歌创作对于盛唐山水诗的发展,意义极为重大;武后倡... 详细信息

本文从审美观念、诗歌题材及形式等方面分析了武则天时期的宫廷诗歌创作对初唐文学所产生的影响,认为唐诗中的盛唐气象与武则天时期造成的审美时尚是有关的;武则天君臣吟咏山水风光的诗歌创作对于盛唐山水诗的发展,意义极为重大;武后倡导的嵩山石淙赋诗活动,对七律的推广也有明显的影响。

关键词：武则天初唐文学影响

加强文化建设培育“成长基因”——关于高职院校文化建设的探索与思考

维普期刊数据库评论

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中国成人教育 2011年第5期 87-88页

作者：路荣平淄博职业学院

文化是一所大学的灵魂,更是可持续发展的"基因"。高职院校要善于借鉴企业文化的经验和做法,注重文化的设计和建设,学习企业文化,弘扬科技文化,培育创新文化和创新精神,构建具有高职特色的大学文化。

关键词：文化企业文化特色

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中小学生进行几何图形推理过程的眼动研究

中小学生进行几何图形推理过程的眼动研究

作者：李路荣湖南师范大学

学位级别：硕士

本研究采用眼动记录法,考察了55名小五、初二和高二年级视力正常学生对三种不同难度几何图形进行推理的眼动过程。实验结果表明:1、不同年级学生对同一难度材料进行推理的成绩存在一定差异。在难材料(由图形的组合和外部特征的变化组成)... 详细信息

本研究采用眼动记录法,考察了55名小五、初二和高二年级视力正常学生对三种不同难度几何图形进行推理的眼动过程。实验结果表明:1、不同年级学生对同一难度材料进行推理的成绩存在一定差异。在难材料(由图形的组合和外部特征的变化组成)上,小学五年级与初中二年级、高中二年级之间的差异显著,但初中二年级与高中二年级之间的差异不显著;在其它两种难度较小的材料上,各年级之间的差异均不显著。2、不同年级学生对同一难度材料进行推理的眼动模式有一定差异。在所有材料上,小学五年级与初中二年级之间有两项指标(总注视时间和注视次数)差异显著或非常显著;在初中二年级与高中二年级之间,所有眼动指标的差异都不显著。3、同一年级学生对不同难度材料进行推理的成绩存在一定差异。其眼动模式也有一定差异。材料难度对不同年级学生的眼动模式的影响相同,它主要影响各年级学生的总注视时间、注视次数、注视点持续时间、眼跳距离和平均瞳孔直径。上述差异说明,从小学五年级到初中二年级,学生的几何图形推理能力在逐渐地提高,而从初中二年级到高中二年级,学生的推理能力只是进一步地完善;学生推理能力的发展顺序是由简单特征的推理到复杂特征的推理。4、无论材料中的项目组织关系如何,小五年级学生倾向于使用知觉匹配策略,而初二学生和高二学生则能根据项目的复杂程度变换策略,当涉及到两层规则时,他们倾向于运用分析策略。

关键词：中小学生几何图形推理眼动