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迁安市水资源生态修复浅析

农业与技术 2011年第6期31卷 99-100页

作者：赵红珊李小兵迁安市水务局河北迁安064400

本文针对迁安市近年来水资源短引起生态环境的改变,提出了迁安市水资源可持续利用与生态环境修复的途径,实现迁安市经济可持续发展。

关键词：水资源可持续利用生态环境修复

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变频恒压供水技术在迁安的试验示范研究

农业与技术 2009年第3期29卷 64-67页

作者：张雪飞高青春赵红珊迁安市水务局河北迁安064400

随着社会主义新农村建设的不断深入,农民的生活方式和生活环境正在不断改变,对用水的需求越来越高,常规的水塔或压力罐等供水方式已经不能适应新农村发展的要求。在迁安市试验示范推广的变频恒压供水技术,能够实现自动控制恒压供水,有... 详细信息

随着社会主义新农村建设的不断深入,农民的生活方式和生活环境正在不断改变,对用水的需求越来越高,常规的水塔或压力罐等供水方式已经不能适应新农村发展的要求。在迁安市试验示范推广的变频恒压供水技术,能够实现自动控制恒压供水,有效地节省人工费、维修费,在农村供水建设过程中具有广阔的推广前景。

关键词：变频恒压供水技术农村供水推广研究

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X连锁遗传高度近视的初步染色体定位

眼科 2005年第2期14卷 129-132页

作者：马凯王宁利刘宁朴赵红珊首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心 100730 北京大学基因中心

目的　应用分子生物学方法判定经家系分析初步认定为X连锁遗传的高度近视家系的遗传方式。设计　病例观察研究。研究对象　一高度近视家系,4代33人,男18人,女15人。方法　采集研究对象家庭成员血样,提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传... 详细信息

目的　应用分子生物学方法判定经家系分析初步认定为X连锁遗传的高度近视家系的遗传方式。设计　病例观察研究。研究对象　一高度近视家系,4代33人,男18人,女15人。方法　采集研究对象家庭成员血样,提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物,聚合酶链反应和聚丙烯酰胺聚胶电泳。依据电泳结果进行连锁分析和单倍型分析。主要指标　LOD值,STR位点,连锁分析。结果　该家系32份血样提取DNA成功。对13个扩增成功的微卫星遗传标记进行连锁分析,Dxs12 2 6在θ=0时最大LOD值为1 6 8。提示致病基因可能与位于X染色体短臂末端的Dxs12 2 6位点连锁。单倍型分析发现所有男性患者与女性携带者存在相同的特征性单倍型表现并与连锁分析结果相符合。结论　X染色体扫描的结果支持本家系为X连锁遗传方式,与家系分析结论相符。对连锁分析和单倍型分析得到的阳性区域进行精细定位和候选基因分析为进一步研究提供了方向。

关键词：高度近视 X连锁遗传连锁分析

痣样基底细胞癌综合症患者中的PTCH基因胚系突变

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痣样基底细胞癌综合症患者中的PTCH基因胚系突变

中华口腔医学会第七届全国口腔病理学术会议

作者：李铁军袁峻伟谷小美赵红珊钟镐镐北京大学口腔医学院北京大学口腔医学院北京大学口腔医学院北京大学口腔医学院北京大学口腔医学院

＜正＞痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）是一种表现复杂、可累及多种组织器官的常染色体显性遗传性疾病,患者可表现多种发育异常并易患多种类型的肿瘤,其中颌骨多发性牙源性角化囊肿（OKC）为综合征最常见的表现之一。PTCH为果蝇体节极性...

＜正＞痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）是一种表现复杂、可累及多种组织器官的常染色体显性遗传性疾病,患者可表现多种发育异常并易患多种类型的肿瘤,其中颌骨多发性牙源性角化囊肿（OKC）为综合征最常见的表现之一。PTCH为果蝇体节极性基因的人类同源基因, 定位于9q22．3-q31,目前认为PTCH基因是一种抑癌基因,其突变与NBCCS的发病相关。

关键词：

来源： cnki会议评论

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迁安市九龙泉灌区现状及节水改造对策浅析

农业与技术 2015年第17期35卷 55-56页

作者：张艳民赵红珊张翠侠迁安市水务局河北迁安064400

为了加强九龙泉灌区建设与管理,本文根据九龙泉灌区现状,分析了灌区存在的主要问题,提出了改造九龙泉灌区措施。

关键词：灌区现状节水改造

非综合征型轴后多指(趾)畸形家系全基因组扫描分析──一个新基因座的定位

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云南大学学报（自然科学版） 1999年第S3期21卷 284-285页

作者：赵红珊黄尚志邹颖叶珏柴精华李辉李明月 BenOostra PeterHeutink GuidoBreedveld 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室北京100005 荷兰Erasmus大学临床遗传学系

PDCD5基因转移促进伊达比星在裸鼠体内及体外的抑瘤作用

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PDCD5基因转移促进伊达比星在裸鼠体内及体外的抑瘤作用

一例可凯恩综合征ERCC8基因突变检测分析

第七届全国血液免疫学学术大会暨2008年浙江省血液病学...

作者：阮国瑞赵红珊常艳李金兰秦亚溱陈珊珊黄晓军北京大学人民医院、血液病研究所北京大学人类疾病基因研究中心

目的:最近的研究发现PDCD5(programmed cell death 5)在白血病病人骨髓细胞中低表达, CML病人尤其是加速/急变期的CML病人,PDCD5表达量与BCR-ABL表达量呈负相关。我们的研究发现,PDCD5重组腺病毒,能梯度增加K562细胞PDCD5mRNA的相对表... 详细信息

目的:最近的研究发现PDCD5(programmed cell death 5)在白血病病人骨髓细胞中低表达, CML病人尤其是加速/急变期的CML病人,PDCD5表达量与BCR-ABL表达量呈负相关。我们的研究发现,PDCD5重组腺病毒,能梯度增加K562细胞PDCD5mRNA的相对表达水平,促进依托

关键词： PDCD5 腺病毒载体基因治疗伊达比星白血病裸鼠

来源： cnki会议评论

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一例可凯恩综合征ERCC8基因突变检测分析

长岛型掌跖角化病:SERPINB7基因突变位点研究

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：崔蕴璞陈钇宇王雪梅王新利南栩赵红珊北京大学第三医院儿科北京大学基础医学院免疫学系北京大学人类疾病基因研究中心北京大学基础医学院医学遗传学系

目的报告一例可凯恩综合征(Cockayne Syndrome,CS)患儿,结合患者临床特点对ERCC8基因突变情况进行分析。方法收集患儿及其父母外周血标本,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增ERCC8的12个外显子,直接测序检测基因突变。结果患儿7岁... 详细信息

目的报告一例可凯恩综合征(Cockayne Syndrome,CS)患儿,结合患者临床特点对ERCC8基因突变情况进行分析。方法收集患儿及其父母外周血标本,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增ERCC8的12个外显子,直接测序检测基因突变。结果患儿7岁,有六年的生长发育迟缓史,皮下脂肪缺乏,早老面容,运动障碍,痉挛性麻痹,小脑共济失调,小脑,脑干及胼胝体均显示萎缩征象,光敏感,诊断为CSA型。致病基因为ERCC8,检测到一个来自父源的剪切位点的突变(IVS6-2A>C),位于基因的第6内含子的3’端,该突变改变了经典GT-AG规则中剪切位点受位(AG)序列,使其变为CG,影响了转录产物的正常剪切;以及一个来自母源的5个核苷酸的缺失突变(c.393 398 delTTACA),位于基因的第4外显子,导致读码框的移位,预测产生一个136个氨基酸的截短蛋白,其中前132个氨基酸与正常蛋白分子相同,其余4个为其它氨基酸。结论本病例有典型的可凯恩综合征临床表现,这是首次在中国人群中检出ERCC8突变,而且这两种突变类型也为国际上首次检出,本发现丰富了中国人群可凯恩综合症的突变谱,并已用于该家庭的产前诊断。

关键词：可凯恩综合征 ERCC8 缺失突变剪切位点突变

来源： cnki会议评论

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中国中西医结合皮肤性病学杂志 2017年第2期16卷 108-112页

作者：戴珊南栩赵红珊宋清华张春雷北京大学第三医院北京100191 北京大学基础医学院遗传学系北京100083

目的报道2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点。结果 2例患者均存在SERPINB7基因c... 详细信息

目的报道2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点。结果 2例患者均存在SERPINB7基因c.796C>T杂合突变伴c.455G>T杂合突变,前者可导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变(p.R266*),后者可导致第6外显子第1个核苷酸发生改变,使得该外显子的剪接受体位点消失。例1患者母亲为c.455G>T杂合突变而不伴另一突变。正常对照未见这2种突变。结论 SERPINB7基因的c.796C>T和c.455G>T突变是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。

关键词：长岛型掌跖角化病基因 SERPINB7 突变