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NUDT2基因致智力障碍伴或不伴周围神经病1例并文献复习

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中国综合临床 2024年第2期40卷 104-108页

作者：牟苇杭赵澎盛倩倩袁琳天津市儿童医院、天津大学儿童医院、天津市儿童出生缺陷防治重点实验室康复医学科天津300134

目的总结报道1例智力障碍伴或不伴周围神经病(intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy,IDDPN)患儿的临床特点和基因核苷二磷酸连接片段X型基序2(nucleoside diphosphate linked moiety X-type motif 2,NUDT2)的致病变异。方法采用回顾性分析,对2023年4月就诊于天津市儿童医院康复医学科的1例IDDPN患儿临床资料进行总结,并对现有报道NUDT2变异所致IDDPN患儿的临床表型与其基因突变谱的关系进行分析。结果本例患儿全面发育迟缓,面容特殊,四肢肌张力减退,伴有周围神经损害,全外显子测序发现患儿携带NUDT2基因的一个纯合突变c.34C>T(p.R12X)为无义突变。Sanger法验证,父母双方均为c.34C>T杂合子突变携带者。纳入国外已报道的10例IDDPN患者,发现导致发病的均为纯合突变,临床表型均有不同程度的认知障碍、运动障碍,其中3例合并周围神经损害。结论本例患儿低出生体质量/身长,婴儿期吸吮无力,肌张力减退,全面发育迟缓伴周围神经损害,基因检测提示NUDT2基因的纯合无义突变,诊断为IDDPN,为临床对该病的认识提供证据支持。

关键词：智力障碍周围神经损害核苷二磷酸连接片段X型基序2 纯合突变

Pitt-Hopkins综合征临床特征及鉴别诊断3例报告

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中国实用儿科杂志 2024年第1期39卷 68-72页

作者：盛倩倩赵澎陈淑娟辛庆刚天津市儿童医院/天津大学儿童医院康复科、天津市儿科研究所、天津市儿童出生缺陷防治重点实验室天津300400

对2019年5月至7月天津市儿童医院康复科收住院的3例TCF4基因突变所致Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿临床特征的分析,3例均行全外显子测序,对阳性检测结果用一代测序进行验证,总结其临床特征,并与其他Rett样综合征进行鉴别,结果发现,3例... 详细信息

对2019年5月至7月天津市儿童医院康复科收住院的3例TCF4基因突变所致Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿临床特征的分析,3例均行全外显子测序,对阳性检测结果用一代测序进行验证,总结其临床特征,并与其他Rett样综合征进行鉴别,结果发现,3例先证者均存在TCF4基因杂合变异,父母均为野生型。3例患儿均有全面发育迟缓、特殊面容、孤独症谱系障碍表现。1例合并癫痫及明显的自主神经症状。与其他Rett样综合征鉴别诊断时,患儿的面部特征具有较高的特异性。TCF4基因变异所致PTHS与其他Rett样综合征临床特征有较多重叠的,面部特征是鉴别诊断的要点。

关键词： Pitt-Hopkins综合征 Rett样综合征特殊面容 TCF4基因

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便携式微型医用负压治疗仪研制

中国医学物理学杂志 2022年第7期39卷 875-880页

作者：朱燕艺赵澎陈超敏南方医科大学生物医学工程学院广东广州510515 广州润虹医药科技有限公司广东广州510515

目前临床应用的负压治疗仪,存在体积偏大、负压不稳定、耗电多、噪声大、操作繁琐、工作模式单一等问题,本研究提出的便携式微型医用负压治疗仪是在常规的负压治疗仪的基础上改进,利用多功能单片机、传感器和真空泵达到设备质量轻和体... 详细信息

目前临床应用的负压治疗仪,存在体积偏大、负压不稳定、耗电多、噪声大、操作繁琐、工作模式单一等问题,本研究提出的便携式微型医用负压治疗仪是在常规的负压治疗仪的基础上改进,利用多功能单片机、传感器和真空泵达到设备质量轻和体积小的成效,并且经过研制实物测试,研制出一款简便智能的便携式微型医用负压治疗仪。

关键词：便携式负压治疗仪负压控制系统单片机传感器外形结构

婴儿型GM1神经节苷脂贮积症2例临床及遗传学特点

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中华实用儿科临床杂志 2022年第4期37卷 304-307页

作者：陈淑娟赵澎赵滨舒剑波天津市儿童医院康复科 300134 天津市儿童医院影像科 300134 天津市儿童医院天津市儿科研究所 300134

目的对2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床及遗传学特点进行总结。方法收集2019年5月至6月天津市儿童医院康复科收治的2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床资料,分析其临床及遗传学特点。结果2例患儿主要表现为婴儿期发病;精神运... 详细信息

目的对2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床及遗传学特点进行总结。方法收集2019年5月至6月天津市儿童医院康复科收治的2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床资料,分析其临床及遗传学特点。结果2例患儿主要表现为婴儿期发病;精神运动发育落后,并有倒退;粗笨面容;对声音敏感;牙龈增厚;牙齿萌出异常;肌张力低下或肌张力障碍;骨发育不良;皮肤异常。例1肝脾大,角膜混浊,多发关节挛缩;例2眼底樱桃红斑,癫痫发作。生化检查均提示碱性磷酸酶显著增高,谷草转氨酶升高,谷丙转氨酶正常。头颅磁共振成像均示白质髓鞘化不良,例1还有丘脑对称性信号改变。全外显子二代测序发现,例1GLB1基因存在3p22.3(33137821-33138587)×1缺失突变,该片段缺失既往文献未见报道。结论婴儿型GM1神经节苷脂贮积症临床谱广泛。2例患儿均有皮肤异常,相对罕见。例1多发关节挛缩,尚未见文献报道,可能为新发表型。例1GLB1基因3p22.3(33137821-33138587)×1片段缺失为新突变,扩大了本病基因谱。

关键词： GM1神经节苷脂贮积症临床特点基因

介微孔复合材料Beta-MCM-41的制备及其正庚烷临氢异构催化性能

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石油炼制与化工 2023年第10期54卷 92-101页

作者：高荔石志远吴保玉赵澎赵宁王文静青岛职业技术学院山东青岛266555 中国石油独山子石化公司中国石油乌鲁木齐石化公司

采用纳米组装法将经NaOH溶液处理后的HBeta沸石与阳离子表面活性剂十六烷基三甲基溴化铵(CTAB)组装制得介微孔复合材料Beta-MCM-41(记作BM-41),将BM-41与NH 4Cl进行离子交换,得到氢型复合材料HBeta-MCM-41(记作HBM-41),以HBM-41为载体制... 详细信息

采用纳米组装法将经NaOH溶液处理后的HBeta沸石与阳离子表面活性剂十六烷基三甲基溴化铵(CTAB)组装制得介微孔复合材料Beta-MCM-41(记作BM-41),将BM-41与NH 4Cl进行离子交换,得到氢型复合材料HBeta-MCM-41(记作HBM-41),以HBM-41为载体制得Pt负载量(w)为0.4%的催化剂Pt HBM-41,并应用于正庚烷临氢异构化反应。利用X射线衍射、N 2吸附-脱附、傅里叶变换红外光谱等手段对样品进行表征。在温度为240℃、压力为常压、质量空速为2.46 h-1的反应条件下对催化剂进行评价。反应结果表明,在Pt负载量相同的3种催化剂Pt HBeta,Pt MCM-41,Pt HBM-41中,Pt HBM-41表现出较高的异构化选择性(87.01%)和较高的正庚烷转化率(78.75%),并具有最高的异庚烷收率(68.52%)。这归结于Beta-MCM-41集合了MCM-41二维六方介孔结构优良的扩散性能和Beta沸石优越的酸性质。

关键词：正庚烷临氢异构介微孔复合材料铂 Beta-MCM-41

NEFH基因点突变导致腓骨肌萎缩症2cc型家系的临床特征分析

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中华实用儿科临床杂志 2022年第18期37卷 1420-1423页

作者：盛倩倩赵澎陈淑娟袁琳牟苇杭天津市儿童医院康复科天津300400

回顾性收集2020年3月于天津市儿童医院康复科就诊并确诊为NEFH基因突变致腓骨肌萎缩症2cc型(CMT2cc)一个家系三代4例患者的临床资料, 以提高临床医师对该病的认知。4例患者临床表现为不同程度的锥体束受累症状和体征、高弓足、跟腱挛缩,... 详细信息

回顾性收集2020年3月于天津市儿童医院康复科就诊并确诊为NEFH基因突变致腓骨肌萎缩症2cc型(CMT2cc)一个家系三代4例患者的临床资料, 以提高临床医师对该病的认知。4例患者临床表现为不同程度的锥体束受累症状和体征、高弓足、跟腱挛缩, 双下肢神经电生理检测提示感觉、运动神经轴索损害及视觉诱发电位检测异常。二代测序结果为NEFH基因c.1319G>A(p.Ser440Asn), 该突变是既往未见报道的新突变位点。NEFH基因突变可致CMT2cc临床表型复杂, 且易被误诊, 中枢神经和周围神经同时受累, 需通过电生理检测及基因分析明确诊断。

关键词：腓骨肌萎缩症2cc型 NEFH基因锥体束征视觉诱发电位

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环境因素对ASD儿童功能表现的影响

继续医学教育 2022年第2期36卷 145-148页

作者：牛岩赵澎天津市儿童医院/天津大学儿童医院康复医学科天津300381

人的功能是其个体因素和环境因素协同作用的结果,在儿童和青少年的个体发展过程中,环境因素起着重要作用,直接影响个体的活动与参与。孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童存在不同程度的功能障碍,环境因素就显得尤其重要... 详细信息

人的功能是其个体因素和环境因素协同作用的结果,在儿童和青少年的个体发展过程中,环境因素起着重要作用,直接影响个体的活动与参与。孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童存在不同程度的功能障碍,环境因素就显得尤其重要。促进作用的环境因素有利于个体功能的发展;反之,阻碍因素较多则会影响个体功能。文章仅就适宜ASD儿童的感觉信息处理障碍、支持其功能表现的最佳环境因素做一综述。

关键词：孤独症谱系障碍环境因素感觉信息处理

LARP7基因复合杂合变异所致1例Alazami综合征患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第7期40卷 860-864页

作者：袁琳赵澎盛倩倩牟苇杭徐刚刘健天津市儿童医院康复科天津300134

目的分析1例Alazami综合征(AS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法以2021年6月15日就诊于天津市儿童医院的1例患儿作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES)分析,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果WES检测提示患儿携带LARP7基... 详细信息

目的分析1例Alazami综合征(AS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法以2021年6月15日就诊于天津市儿童医院的1例患儿作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES)分析,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果WES检测提示患儿携带LARP7基因存在c.429_430delAG(p.Arg143Serfs*17)及c.1056_1057delCT(p.Leu353Glufs*7)移码变异,经Sanger测序验证分别遗传自其父母。结论LARP7基因c.429_430delAG及c.1056_1057delCT变异可能为该患儿的致病原因。

关键词： Alazami综合征 LARP7基因全外显子组测序

肠道菌群与垂体腺瘤免疫微环境关系的研究进展

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中华神经外科杂志 2021年第10期37卷 1070-1073页

作者：聂丁赵澎首都医科大学附属北京天坛医院神经外科 100070

垂体腺瘤是一种常见的颅内肿瘤,部分垂体腺瘤在通过手术、常规药物和放射治疗后,仍因耐药或多次复发而导致治疗困难。随着对肿瘤免疫微环境研究的深入,研究人员发现免疫细胞的浸润可能对垂体腺瘤的治疗和预后有积极的影响。而肠道菌群... 详细信息

垂体腺瘤是一种常见的颅内肿瘤,部分垂体腺瘤在通过手术、常规药物和放射治疗后,仍因耐药或多次复发而导致治疗困难。随着对肿瘤免疫微环境研究的深入,研究人员发现免疫细胞的浸润可能对垂体腺瘤的治疗和预后有积极的影响。而肠道菌群可以与人体免疫系统相互作用,影响肿瘤的免疫微环境,并通过"脑肠轴"的双向信息交流影响大脑健康,目前已经被越来越多地用作监测全身疾病状态、预测疾病进展的生物标志物以及新兴的治疗手段中。本文通过文献复习对肠道菌群与垂体腺瘤免疫微环境关系的研究进展进行综述。

关键词：免疫微环境颅内肿瘤人体免疫系统垂体腺瘤肠道菌群疾病进展脑肠轴免疫细胞